Συγγενής καταρράκτης

Ένας συγγενής καταρράκτης είναι μια θόλωση του φακού του ματιού που υπάρχει κατά τη γέννηση. Ο φακός του ματιού είναι συνήθως καθαρός. Εστιάζει το φως που μπαίνει στο μάτι στον αμφιβληστροειδή.

Σε αντίθεση με τους περισσότερους καταρράκτες, που συμβαίνουν με τη γήρανση, οι συγγενείς καταρράκτες υπάρχουν κατά τη γέννηση.

Ο συγγενής καταρράκτης είναι σπάνιος. Στα περισσότερα άτομα, δεν μπορεί να βρεθεί αιτία.

Ο συγγενής καταρράκτης εμφανίζεται συχνά ως μέρος των ακόλουθων γενετικών ανωμαλιών:

• Σύνδρομο χονδροδυσπλασίας
• Συγγενής ερυθρά
• Σύνδρομο Conradi-Hünermann
• Σύνδρομο Down (τρισωμία 21)
• Σύνδρομο εξωδερμικής δυσπλασίας
• Οικογενειακός συγγενής καταρράκτης
• Γαλακτοσαιμία
• Σύνδρομο Hallermann-Streiff
• Σύνδρομο Lowe
• Σύνδρομο Marinesco-Sjögren
• Σύνδρομο Pierre-Robin
• Τρισωμία 13

Ο συγγενής καταρράκτης φαίνεται πιο συχνά διαφορετικός από άλλες μορφές καταρράκτη.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ένα βρέφος δεν φαίνεται να γνωρίζει οπτικά τον κόσμο γύρω του (εάν ο καταρράκτης είναι και στα δύο μάτια)
• Γκρι ή λευκό θολότητα του μαθητή (που είναι συνήθως μαύρο)
• Η λάμψη του κόκκινου ματιού του μαθητή λείπει στις φωτογραφίες ή διαφέρει μεταξύ των δύο ματιών
• Ασυνήθιστες γρήγορες κινήσεις των ματιών (νυσταγμός)

Για να διαγνώσει τον συγγενή καταρράκτη, το βρέφος πρέπει να κάνει πλήρη οφθαλμολογική εξέταση από οφθαλμίατρο. Το βρέφος μπορεί επίσης να χρειαστεί να εξεταστεί από παιδίατρο που έχει εμπειρία στη θεραπεία κληρονομικών διαταραχών. Μπορεί επίσης να απαιτούνται εξετάσεις αίματος ή ακτινογραφίες.

Εάν ο συγγενής καταρράκτης είναι ήπιος και δεν επηρεάζει την όραση, μπορεί να μην χρειαστεί θεραπεία, ειδικά εάν βρίσκονται και στα δύο μάτια.

Ο μέτριος έως σοβαρός καταρράκτης που επηρεάζει την όραση ή ένας καταρράκτης που βρίσκεται μόνο σε ένα μάτι, θα πρέπει να αντιμετωπιστεί με χειρουργική επέμβαση αφαίρεσης καταρράκτη. Στις περισσότερες (μη συγγενείς) χειρουργικές επεμβάσεις καταρράκτη, ένας τεχνητός ενδοφθάλμιος φακός (IOL) εισάγεται στο μάτι. Η χρήση των IOL στα βρέφη είναι αμφιλεγόμενη. Χωρίς IOL, το βρέφος θα πρέπει να φορά φακό επαφής.

Συχνά απαιτείται επικόλληση για να αναγκάσει το παιδί να χρησιμοποιήσει το ασθενέστερο μάτι για την πρόληψη της αμβλυωπίας.

Το βρέφος μπορεί επίσης να χρειαστεί θεραπεία για την κληρονομική διαταραχή που προκαλεί τον καταρράκτη.

Η αφαίρεση ενός συγγενή καταρράκτη είναι συνήθως μια ασφαλής, αποτελεσματική διαδικασία. Το παιδί θα χρειαστεί παρακολούθηση για αποκατάσταση της όρασης. Τα περισσότερα βρέφη έχουν κάποιο επίπεδο «τεμπέλης των ματιών» (αμβλυωπία) πριν από τη χειρουργική επέμβαση και θα πρέπει να χρησιμοποιήσουν επιδιόρθωση.

Με τη χειρουργική επέμβαση καταρράκτη υπάρχει πολύ μικρός κίνδυνος:

• Αιμορραγία
• Μόλυνση
• Φλεγμονή

Τα βρέφη που έχουν χειρουργική επέμβαση για συγγενή καταρράκτη είναι πιθανό να αναπτύξουν έναν άλλο τύπο καταρράκτη, ο οποίος μπορεί να χρειαστεί περαιτέρω χειρουργική επέμβαση ή θεραπεία με λέιζερ.

Πολλές από τις ασθένειες που σχετίζονται με τον συγγενή καταρράκτη μπορούν επίσης να επηρεάσουν άλλα όργανα.

Ζητήστε επείγον ραντεβού με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του μωρού σας εάν:

• Παρατηρείτε ότι ο μαθητής ενός ή και των δύο ματιών εμφανίζεται λευκό ή θολό.
• Το παιδί φαίνεται να αγνοεί μέρος του οπτικού του κόσμου.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό κληρονομικών διαταραχών που θα μπορούσαν να προκαλέσουν συγγενή καταρράκτη, σκεφτείτε να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική.

Καταρράκτης - συγγενής

• Μάτι
• Καταρράκτης - γκρο πλαν του ματιού
• Σύνδρομο ερυθράς
• Καταρράκτης

Cioffi GA, Liebmann JM. Ασθένειες του οπτικού συστήματος. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 395

Örge FH. Εξέταση και κοινά προβλήματα στο νεογέννητο μάτι. Σε: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff και Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 95

Wevill M. Επιδημιολογία, παθοφυσιολογία, αιτίες, μορφολογία και οπτικά αποτελέσματα του καταρράκτη. Σε: Yanoff M, Duker JS, eds. Οφθαλμολογία. 5η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφάλαιο 5.3.