Τρισωμία 18

Η τρισωμία 18 είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία ένα άτομο έχει ένα τρίτο αντίγραφο υλικού από το χρωμόσωμα 18, αντί για τα συνηθισμένα 2 αντίγραφα. Οι περισσότερες περιπτώσεις δεν μεταδίδονται μέσω οικογενειών. Αντ 'αυτού, τα προβλήματα που οδηγούν σε αυτήν την κατάσταση εμφανίζονται είτε στο σπέρμα είτε στο ωάριο που σχηματίζει το έμβρυο.

Η τρισωμία 18 εμφανίζεται σε 1 στις 6.000 γεννήσεις. Είναι 3 φορές πιο συχνό στα κορίτσια από τα αγόρια.

Το σύνδρομο εμφανίζεται όταν υπάρχει επιπλέον υλικό από το χρωμόσωμα 18. Το επιπλέον υλικό επηρεάζει την κανονική ανάπτυξη.

• Τρισωμία 18: η παρουσία ενός επιπλέον (τρίτου) χρωμοσώματος 18 σε όλα τα κύτταρα.
• Τρισωμία μωσαϊκού 18: η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 18 σε μερικά από τα κύτταρα.
• Μερική τρισωμία 18: η παρουσία ενός μέρους ενός επιπλέον χρωμοσώματος 18 στα κύτταρα.

Οι περισσότερες περιπτώσεις τρισωμίας 18 δεν μεταδίδονται σε οικογένειες (κληρονομικές). Αντ 'αυτού, τα γεγονότα που οδηγούν στην τρισωμία 18 συμβαίνουν είτε στο σπέρμα είτε στο ωάριο που σχηματίζει το έμβρυο.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Σφιγμένα χέρια
• Σταυρωμένα πόδια
• Πόδια με στρογγυλεμένο πάτο (πόδια από κάτω)
• Χαμηλό βάρος γέννησης
• Χαμηλά αυτιά
• Ψυχική καθυστέρηση
• Κακώς αναπτυγμένα νύχια
• Μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία)
• Μικρή σιαγόνα (μικρογνωσία)
• Μη κατεβασμένος όρχεις
• Ασυνήθιστο σχήμα στήθους (πηκτό καρινάτο)

Μια εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να δείξει μια ασυνήθιστα μεγάλη μήτρα και επιπλέον αμνιακό υγρό. Μπορεί να υπάρχει ένας ασυνήθιστα μικρός πλακούντας κατά τη γέννηση του μωρού. Μια φυσική εξέταση του βρέφους μπορεί να δείχνει ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου και μοτίβα δακτυλικών αποτυπωμάτων. Οι ακτινογραφίες μπορεί να παρουσιάζουν ένα σύντομο οστό του μαστού.

Μελέτες χρωμοσωμάτων θα δείξουν τρισωμία 18. Η ανωμαλία του χρωμοσώματος μπορεί να υπάρχει σε κάθε κύτταρο ή να εμφανίζεται μόνο σε ένα ορισμένο ποσοστό των κυττάρων (που ονομάζεται μωσαϊκός). Μελέτες μπορεί επίσης να δείξουν μέρος του χρωμοσώματος σε ορισμένα κύτταρα. Σπάνια, μέρος του χρωμοσώματος 18 προσκολλάται σε άλλο χρωμόσωμα. Αυτό ονομάζεται μετατόπιση.

Άλλα σημεία περιλαμβάνουν:

• Τρύπα, διάσπαση ή σχισμή στην ίριδα του ματιού (κολόμβωμα)
• Διαχωρισμός μεταξύ της αριστεράς και της δεξιάς πλευράς του κοιλιακού μυός (διάσταση ορθών)
• Ομφαλική κήλη ή βουβωνική κήλη

Υπάρχουν συχνά σημεία συγγενών καρδιακών παθήσεων, όπως:

• Κολπικό ελάττωμα διαφράγματος (ASD)
• Αρτηριοειδής αγωγός ευρεσιτεχνίας (PDA)
• Κοιλιακό σηπτικό ελάττωμα (VSD)

Οι δοκιμές μπορεί επίσης να παρουσιάσουν προβλήματα στα νεφρά, όπως:

• Πεταλοειδής νεφρός
• Υδρονέφρωση
• Πολυκυστικά νεφρά

Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες θεραπείες για τρισωμία 18. Ποιες θεραπείες χρησιμοποιούνται εξαρτώνται από την ατομική κατάσταση του ατόμου.

Οι ομάδες υποστήριξης περιλαμβάνουν:

• Οργανισμός υποστήριξης για τρισωμία 18, 13 και σχετικές διαταραχές (SOFT): trisomy.org
• Ίδρυμα Trisomy 18: www.trisomy18.org
• Ελπίδα για τρισωμία 13 και 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Το ήμισυ των βρεφών με αυτήν την πάθηση δεν επιβιώνουν πέρα ​​από την πρώτη εβδομάδα της ζωής. Εννέα στα δέκα παιδιά θα πεθάνουν έως 1 έτους. Μερικά παιδιά έχουν επιβιώσει στα εφηβικά χρόνια, αλλά με σοβαρά ιατρικά και αναπτυξιακά προβλήματα.

Οι επιπλοκές εξαρτώνται από τα συγκεκριμένα ελαττώματα και συμπτώματα.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία στην αναπνοή ή έλλειψη αναπνοής (άπνοια)
• Κώφωση
• Διατροφικά προβλήματα
• Συγκοπή
• Επιληπτικές κρίσεις
• Προβλήματα όρασης

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τις οικογένειες να κατανοήσουν την κατάσταση, τους κινδύνους που το κληρονομούν και πώς να φροντίζουν το άτομο.

Οι δοκιμές μπορούν να γίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να διαπιστωθεί εάν το παιδί έχει αυτό το σύνδρομο.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για γονείς που έχουν παιδί με αυτό το σύνδρομο και που θέλουν να έχουν περισσότερα παιδιά.

Σύνδρομο Edwards

• Συνδικάτα

Bacino CA, Lee B. Κυτταρογενετική. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 98

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Γενετικές διαταραχές και δυσμορφικές καταστάσεις. Σε: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας της Παιδιατρικής Φυσικής Διάγνωσης του Zitelli και του Davis. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: Κεφάλαιο 1