Σύνδρομο Alström

Το σύνδρομο Alström είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Μεταβιβάζεται σε οικογένειες (κληρονομικές). Αυτή η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση, κώφωση, διαβήτη και παχυσαρκία.

Το σύνδρομο Alström κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς σας πρέπει να δώσουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου (ALMS1) για να έχετε αυτήν την ασθένεια.

Είναι άγνωστο πώς το ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί τη διαταραχή.

Η κατάσταση είναι πολύ σπάνια.

Τα κοινά συμπτώματα αυτής της κατάστασης είναι:

• Τυφλή ή σοβαρή όραση κατά την παιδική ηλικία
• Σκούρα μπαλώματα του δέρματος (acanthosis nigricans)
• Κώφωση
• Μειωμένη καρδιακή λειτουργία (καρδιομυοπάθεια), η οποία μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια
• Ευσαρκία
• Προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια
• Αργή ανάπτυξη
• Συμπτώματα παιδικής έναρξης ή διαβήτη τύπου 2

Περιστασιακά, μπορεί επίσης να συμβούν τα ακόλουθα:

• Γαστρεντερική παλινδρόμηση
• Υποθυρεοειδισμός
• Ηπατική δυσλειτουργία
• Μικρό πέος

Ένας οφθαλμίατρος (οφθαλμίατρος) θα εξετάσει τα μάτια. Το άτομο μπορεί να έχει μειωμένη όραση.

Μπορούν να γίνουν δοκιμές για τον έλεγχο:

• Επίπεδα σακχάρου στο αίμα (για τη διάγνωση της υπεργλυκαιμίας)
• Ακρόαση
• Καρδιακή λειτουργία
• Λειτουργία του θυρεοειδούς
• Επίπεδα τριγλυκεριδίων

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για αυτό το σύνδρομο. Η θεραπεία για συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνει:

• Διαβήτης
• Ακουστικά βαρηκοΐας
• Καρδιακή ιατρική
• Αντικατάσταση θυρεοειδούς ορμόνης

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

Είναι πιθανό να αναπτυχθούν τα ακόλουθα:

• Κώφωση
• Μόνιμη τύφλωση
• Διαβήτης τύπου 2

Η νεφρική και ηπατική ανεπάρκεια μπορεί να επιδεινωθεί.

Πιθανές επιπλοκές είναι:

• Επιπλοκές από διαβήτη
• Στεφανιαία νόσος (από διαβήτη και υψηλή χοληστερόλη)
• Κόπωση και δύσπνοια (εάν δεν αντιμετωπιστεί κακή καρδιακή λειτουργία)

Καλέστε τον γιατρό σας εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συμπτώματα διαβήτη. Τα κοινά συμπτώματα του διαβήτη είναι η αυξημένη δίψα και ούρηση. Ζητήστε ιατρική βοήθεια αμέσως εάν νομίζετε ότι το παιδί σας δεν μπορεί να δει ή να ακούσει κανονικά.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Γενετικά σύνδρομα που σχετίζονται με την παχυσαρκία. Σε: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ενδοκρινολογία: Ενήλικες και Παιδιατρική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 28

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Κληρονομικές χοριορεθικές δυστροφίες. Σε: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Ο άτλαντας του αμφιβληστροειδούς. 2η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: Κεφάλαιο 2

Torres VE, Harris PC. Κυστικές ασθένειες των νεφρών. Σε: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner και Rector's The Kidney. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 45