Σύνδρομο Ellis-van Creveld

Το σύνδρομο Ellis-van Creveld είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών.

Η Ellis-van Creveld μεταδίδεται από οικογένειες (κληρονομικές). Προκαλείται από ελαττώματα σε 1 από τα 2 γονίδια του συνδρόμου Ellis-van Creveld (EVC και EVC2). Αυτά τα γονίδια τοποθετούνται το ένα δίπλα στο άλλο στο ίδιο χρωμόσωμα.

Η σοβαρότητα της νόσου ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Το υψηλότερο ποσοστό της κατάστασης παρατηρείται μεταξύ του πληθυσμού Old Order Amish του Lancaster County, Pennsylvania. Είναι αρκετά σπάνιο στον γενικό πληθυσμό.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Σχισμένο χείλος ή ουρανίσκο
• Epispadias ή υποβρύχιος όρχις (κρυπτορχιδισμός)
• Επιπλέον δάχτυλα (polydactyly)
• Περιορισμένο εύρος κίνησης
• Προβλήματα νυχιών, συμπεριλαμβανομένων των χαμένων ή παραμορφωμένων νυχιών
• Κοντά χέρια και πόδια, ειδικά το αντιβράχιο και το κάτω πόδι
• Μικρό ύψος, ύψους από 3,5 έως 5 πόδια (1 έως 1,5 μέτρα)
• Αραιά, απουσία ή λεπτή υφή μαλλιών
• Ανωμαλίες των δοντιών, όπως δόντια γόμφων, δόντια ευρέως διαστήματος
• Δόντια παρόντα κατά τη γέννηση (γενέθλια δόντια)
• Καθυστερημένα ή λείπουν δόντια

Τα σημάδια αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:

• Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης
• Καρδιακά ελαττώματα, όπως μια τρύπα στην καρδιά (κολπικό διαφραγματικό ελάττωμα), εμφανίζονται σε περίπου τις μισές από όλες τις περιπτώσεις

Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

• Ακτινογραφια θωρακος
• Ηχοκαρδιογράφημα
• Γενετικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί για μεταλλάξεις σε ένα από τα δύο γονίδια EVC
• Σκελετική ακτινογραφία
• Υπέρηχος
• Ουροανάλυση

Η θεραπεία εξαρτάται από το ποιο σύστημα του σώματος επηρεάζεται και τη σοβαρότητα του προβλήματος. Η ίδια η κατάσταση δεν είναι θεραπεύσιμη, αλλά πολλές από τις επιπλοκές μπορούν να αντιμετωπιστούν.

Πολλές κοινότητες έχουν ομάδες υποστήριξης EVC. Ρωτήστε τον γιατρό σας ή το τοπικό νοσοκομείο εάν υπάρχει κάποιος στην περιοχή σας.

Πολλά μωρά με αυτή την πάθηση πεθαίνουν από νωρίς. Τις περισσότερες φορές αυτό οφείλεται σε μικρό ελάττωμα στο στήθος ή την καρδιά. Η θνησιμότητα είναι συχνή.

Το αποτέλεσμα εξαρτάται από το ποιο σύστημα σώματος εμπλέκεται και σε ποιο βαθμό εμπλέκεται το σύστημα σώματος. Όπως πολλές γενετικές καταστάσεις που περιλαμβάνουν οστά ή τη φυσική δομή, η νοημοσύνη είναι φυσιολογική.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Οστικές ανωμαλίες
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Συγγενής καρδιακή νόσος (CHD) ειδικά κολπικό ελάττωμα διαφράγματος (ASD)
• Νεφρική Νόσος

Καλέστε τον παροχέα σας εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα αυτού του συνδρόμου. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου EVC και το παιδί σας έχει συμπτώματα, επισκεφτείτε τον παροχέα σας.

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τις οικογένειες να κατανοήσουν την κατάσταση και τον τρόπο φροντίδας του ατόμου.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για μελλοντικούς γονείς από ομάδα υψηλού κινδύνου ή που έχουν οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου EVC.

Χονδροεκτοδερμική δυσπλασία; EVC

• Polydactyly - το χέρι ενός βρέφους
• Χρωμοσώματα και DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Διάγνωση και διαχείριση των σκελετικών ανωμαλιών του εμβρύου. Σε: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Εμβρυϊκή ιατρική: Βασική επιστήμη και κλινική πρακτική. 3η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 34

Hecht JT, Horton WA. Άλλες κληρονομικές διαταραχές της σκελετικής ανάπτυξης. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 720.