Νευροϊνωμάτωση-1

Η νευροϊνωμάτωση-1 (NF1) είναι μια κληρονομική διαταραχή στην οποία σχηματίζονται όγκοι νευρικού ιστού (νευροϊνώματα):

• Άνω και κάτω στρώματα του δέρματος
• Νεύρα από τον εγκέφαλο (κρανιακά νεύρα) και τον νωτιαίο μυελό (νεύρα της σπονδυλικής ρίζας)

Το NF1 είναι μια κληρονομική ασθένεια. Εάν ο κάθε γονέας έχει NF1, καθένα από τα παιδιά του έχει 50% πιθανότητα να πάσχει από την ασθένεια.

Το NF1 εμφανίζεται επίσης σε οικογένειες χωρίς ιστορικό της πάθησης. Σε αυτές τις περιπτώσεις, προκαλείται από μια νέα γονιδιακή αλλαγή (μετάλλαξη) στο σπέρμα ή το ωάριο. Το NF1 προκαλείται από προβλήματα με ένα γονίδιο για μια πρωτεΐνη που ονομάζεται νευροϊβρωμίνη.

Το NF προκαλεί ανεξέλεγκτο ιστό κατά μήκος των νεύρων. Αυτή η ανάπτυξη μπορεί να ασκήσει πίεση στα προσβεβλημένα νεύρα.

Εάν οι αυξήσεις είναι στο δέρμα, μπορεί να υπάρχουν καλλυντικά προβλήματα. Εάν οι αυξήσεις βρίσκονται σε άλλα νεύρα ή μέρη του σώματος, μπορούν να προκαλέσουν πόνο, σοβαρή νευρική βλάβη και απώλεια λειτουργίας στην περιοχή που επηρεάζει το νεύρο. Μπορεί να προκύψουν προβλήματα με συναίσθημα ή κίνηση, ανάλογα με το ποια νεύρα επηρεάζονται.

Η κατάσταση μπορεί να είναι πολύ διαφορετική από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ ατόμων στην ίδια οικογένεια που έχουν την ίδια αλλαγή γονιδίου NF1.

Τα σημεία «καφέ με γάλα» (café au lait) είναι το χαρακτηριστικό σύμπτωμα της NF. Πολλοί υγιείς άνθρωποι έχουν ένα ή δύο μικρά σημεία café au lait. Ωστόσο, οι ενήλικες που έχουν έξι ή περισσότερα σημεία που έχουν διάμετρο μεγαλύτερη από 1,5 cm (0,5 cm στα παιδιά) θα μπορούσαν να έχουν NF. Σε ορισμένα άτομα με την πάθηση, αυτά τα σημεία μπορεί να είναι το μόνο σύμπτωμα.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Όγκοι του ματιού, όπως οπτικό γλοίωμα
• Επιληπτικές κρίσεις
• Φακίδες στο μασχάλη ή στη βουβωνική χώρα
• Μεγάλοι, μαλακοί όγκοι που ονομάζονται πλέξιμο νευροϊνώματα, που μπορεί να έχουν σκούρο χρώμα και μπορεί να εξαπλωθούν κάτω από την επιφάνεια του δέρματος
• Πόνος (από προσβεβλημένα νεύρα)
• Μικροί, ελαστικοί όγκοι του δέρματος που ονομάζονται οζώδη νευροϊνώματα

Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης που θεραπεύει το NF1 θα διαγνώσει αυτήν την πάθηση. Ο πάροχος μπορεί να είναι:

• Δερματολόγος
• Αναπτυξιακός παιδίατρος
• Γενεσιολόγος
• Νευρολόγος

Η διάγνωση πιθανότατα θα γίνει βάσει των μοναδικών συμπτωμάτων και σημείων του NF.

Τα σημάδια περιλαμβάνουν:

• Χρωματιστά, ανυψωμένα σημεία (οζίδια Lisch) στο έγχρωμο μέρος (ίριδα) του ματιού
• Κάμψη του κάτω ποδιού στην πρώιμη παιδική ηλικία που μπορεί να οδηγήσει σε κατάγματα
• Φακίδες στις μασχάλες, στη βουβωνική χώρα ή κάτω από το στήθος στις γυναίκες
• Μεγάλοι όγκοι κάτω από το δέρμα (πλέξιμο νευροϊνώματα), οι οποίοι μπορούν να επηρεάσουν την εμφάνιση και να ασκήσουν πίεση στα κοντινά νεύρα ή όργανα
• Πολλοί μαλακοί όγκοι στο δέρμα ή βαθύτεροι στο σώμα
• Ήπια γνωστική εξασθένηση, διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής (ADHD), μαθησιακές διαταραχές

Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Εξέταση ματιών από οφθαλμίατρο εξοικειωμένο με το NF1
• Γενετικές εξετάσεις για να βρεθεί μια αλλαγή (μετάλλαξη) στο γονίδιο νευροϊβρωμίνης
• Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου ή άλλων προσβεβλημένων περιοχών
• Άλλες δοκιμές για επιπλοκές

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το NF. Οι όγκοι που προκαλούν πόνο ή απώλεια λειτουργίας μπορεί να αφαιρεθούν. Οι όγκοι που έχουν αναπτυχθεί γρήγορα θα πρέπει να απομακρύνονται αμέσως καθώς μπορεί να γίνουν καρκινικοί (κακοήθεις). Το φάρμακο selumetinib (Koselugo) εγκρίθηκε πρόσφατα για χρήση σε παιδιά με σοβαρούς όγκους.

Μερικά παιδιά με μαθησιακές διαταραχές μπορεί να χρειάζονται ειδική εκπαίδευση.

Για περισσότερες πληροφορίες και πόρους, επικοινωνήστε με το Children’s Tumor Foundation στη διεύθυνση www.ctf.org.

Εάν δεν υπάρχουν επιπλοκές, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με NF είναι σχεδόν φυσιολογικό. Με τη σωστή εκπαίδευση, τα άτομα με NF μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Αν και η διανοητική ανεπάρκεια είναι γενικά ήπια, το NF1 είναι μια γνωστή αιτία διαταραχής της υπερκινητικότητας με έλλειμμα προσοχής. Οι μαθησιακές δυσκολίες είναι ένα κοινό πρόβλημα.

Μερικοί άνθρωποι αντιμετωπίζονται διαφορετικά επειδή έχουν εκατοντάδες όγκους στο δέρμα τους.

Τα άτομα με NF έχουν αυξημένες πιθανότητες να αναπτύξουν σοβαρούς όγκους. Σε σπάνιες περιπτώσεις, αυτά μπορούν να μειώσουν τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής (ADHD)
• Η τύφλωση που προκαλείται από έναν όγκο σε ένα οπτικό νεύρο (οπτικό γλοίωμα)
• Σπάστε τα οστά των ποδιών που δεν θεραπεύονται καλά
• Καρκινικοί όγκοι
• Απώλεια λειτουργίας στα νεύρα που έχει ασκήσει μακροπρόθεσμα πίεση σε ένα νευροϊύρωμα
• Υψηλή αρτηριακή πίεση λόγω φαιοχρωμοκυτώματος ή στένωσης νεφρικής αρτηρίας
• Ανάπτυξη των όγκων NF
• Σκολίωση, ή καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
• Όγκοι του προσώπου, του δέρματος και άλλων εκτεθειμένων περιοχών

Καλέστε τον παροχέα σας εάν:

• Παρατηρείτε κηλίδες καφέ με γάλα στο δέρμα του παιδιού σας ή άλλα συμπτώματα αυτής της κατάστασης.
• Έχετε οικογενειακό ιστορικό NF και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά ή θα θέλατε να εξετάσετε το παιδί σας.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό NF.

Ο ετήσιος έλεγχος πρέπει να πραγματοποιείται για:

• Μάτια
• Δέρμα
• Πίσω
• Νευρικό σύστημα
• Παρακολούθηση της αρτηριακής πίεσης

NF1; Νευροϊνωμάτωση Von Recklinghausen

• Νευροϊνών
• Νευροϊνωμάτωση - γίγαντα καφέ-au-lait spot

Friedman JM. Νευροϊνωμάτωση 1. GeneReviews®. [Διαδίκτυο]. Σιάτλ (WA): Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον, Σιάτλ; 1993-2020. 1998 2 Οκτωβρίου [Ενημερώθηκε το 2019 6 Ιουνίου]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Βουλευτής του Ισλάμ, Roach ES. Νευροδερμικά σύνδρομα. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 100

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Νευροδερμικά σύνδρομα. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 614

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis και οζώδες σκλήρυνση. Σε: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Δερματολογία. 4η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 61