Σύνδρομο Fragile X

Το σύνδρομο Fragile X είναι μια γενετική κατάσταση που περιλαμβάνει αλλαγές σε μέρος του χρωμοσώματος Χ. Είναι η πιο κοινή μορφή κληρονομικής διανοητικής αναπηρίας στα αγόρια.

Το σύνδρομο Fragile X προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα γονίδιο που ονομάζεται FMR1. Ένα μικρό μέρος του γονιδιακού κώδικα επαναλαμβάνεται πολλές φορές σε μία περιοχή του Χ χρωμοσώματος. Όσο περισσότερες επαναλήψεις, τόσο πιο πιθανό θα συμβεί η κατάσταση.

ο FMR1 Το γονίδιο κάνει μια πρωτεΐνη που απαιτείται για τον εγκέφαλό σας να λειτουργεί σωστά. Ένα ελάττωμα στο γονίδιο κάνει το σώμα σας να παράγει πολύ λίγη πρωτεΐνη ή καθόλου.

Τα αγόρια και τα κορίτσια μπορεί να επηρεαστούν και τα δύο, αλλά επειδή τα αγόρια έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα X, μια και μόνο εύθραυστη επέκταση X είναι πιθανό να τα επηρεάσει πιο σοβαρά. Μπορείτε να πάσχετε από εύθραυστο σύνδρομο Χ ακόμα και αν οι γονείς σας δεν το έχουν.

Ενδέχεται να μην υπάρχει οικογενειακό ιστορικό εύθραυστου συνδρόμου Χ, αναπτυξιακά προβλήματα ή διανοητική αναπηρία.

Τα προβλήματα συμπεριφοράς που σχετίζονται με το εύθραυστο σύνδρομο Χ περιλαμβάνουν:

• Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού
• Καθυστέρηση στην ανίχνευση, το περπάτημα ή το στρίψιμο
• Χτύπημα χεριών ή δάγκωμα χεριών
• Υπερκινητική ή παρορμητική συμπεριφορά
• Διανοητική αναπηρία
• Καθυστέρηση ομιλίας και γλώσσας
• Τάση αποφυγής επαφής με τα μάτια

Τα φυσικά σημεία μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πλατυποδία
• Ευέλικτες αρθρώσεις και χαμηλός μυϊκός τόνος
• Μεγάλο μέγεθος σώματος
• Μεγάλο μέτωπο ή αυτιά με εξέχουσα γνάθο
• Μεγαλο ΠΡΟΣΩΠΟ
• Απαλό δέρμα

Μερικά από αυτά τα προβλήματα εμφανίζονται κατά τη γέννηση, ενώ άλλα μπορεί να αναπτυχθούν μόνο μετά την εφηβεία.

Μέλη της οικογένειας που έχουν λιγότερες επαναλήψεις στο FMR1 το γονίδιο μπορεί να μην έχει διανοητική αναπηρία. Οι γυναίκες μπορεί να έχουν πρόωρη εμμηνόπαυση ή δυσκολία να μείνουν έγκυες. Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες μπορεί να έχουν προβλήματα με τρόμο και κακή συνεργασία.

Υπάρχουν πολύ λίγα εξωτερικά σημεία εύθραυστου συνδρόμου Χ στα μωρά. Ορισμένα πράγματα που μπορεί να αναζητήσει ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης περιλαμβάνουν:

• Μεγάλη περιφέρεια κεφαλής στα μωρά
• Διανοητική αναπηρία
• Μεγάλοι όρχεις μετά την έναρξη της εφηβείας
• Λεπτές διαφορές στα χαρακτηριστικά του προσώπου

Στις γυναίκες, η υπερβολική συστολή μπορεί να είναι το μόνο σημάδι της διαταραχής.

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να διαγνώσουν αυτήν την ασθένεια.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το εύθραυστο σύνδρομο Χ. Αντ 'αυτού, η κατάρτιση και η εκπαίδευση έχουν αναπτυχθεί για να βοηθήσουν τα επηρεαζόμενα παιδιά να λειτουργήσουν στο υψηλότερο δυνατό επίπεδο. Οι κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη (www.clinicaltrials.gov/) και εξετάζονται διάφορα πιθανά φάρμακα για τη θεραπεία του εύθραυστου συνδρόμου Χ.

Εθνικό Ίδρυμα Fragile X: fragilex.org/

Το πόσο καλά το άτομο εξαρτάται από το ποσό της διανοητικής αναπηρίας.

Οι επιπλοκές ποικίλλουν, ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Μπορούν να περιλαμβάνουν:

• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού στα παιδιά
• Διαταραχή κατάσχεσης

Το σύνδρομο Fragile X μπορεί να είναι αιτία αυτισμού ή σχετικών διαταραχών, αν και δεν έχουν όλα αυτά τα παιδιά όλα τα παιδιά με εύθραυστο σύνδρομο Χ.

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτού του συνδρόμου και σκοπεύετε να μείνετε έγκυος.

Σύνδρομο Martin-Bell; Σύνδρομο Marker X

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 διαταραχές. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Ενημερώθηκε στις 21 Νοεμβρίου 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Γενετικές και παιδιατρικές ασθένειες. Σε: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Βασική Παθολογία Robbins. 10η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: Κεφάλαιο 7

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Γενετικές διαταραχές και δυσμορφικές καταστάσεις. Σε: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας της Παιδιατρικής Φυσικής Διάγνωσης του Zitelli και του Davis. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: Κεφάλαιο 1