Υποχωρητικό που σχετίζεται με το σεξ

Οι σεξουαλικές ασθένειες μεταδίδονται μέσω οικογενειών μέσω ενός από τα χρωμοσώματα Χ ή Υ. Τα Χ και Υ είναι χρωμοσώματα φύλου.

Η κυρίαρχη κληρονομιά συμβαίνει όταν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο από έναν γονέα προκαλεί ασθένεια, παρόλο που το αντίστοιχο γονίδιο από τον άλλο γονέα είναι φυσιολογικό. Το ανώμαλο γονίδιο κυριαρχεί.

Αλλά στην υπολειπόμενη κληρονομιά, και τα δύο γονίδια που ταιριάζουν πρέπει να είναι ανώμαλα για να προκαλέσουν ασθένεια. Εάν μόνο ένα γονίδιο στο ζεύγος είναι ανώμαλο, η ασθένεια δεν εμφανίζεται ή είναι ήπια. Κάποιος που έχει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο (αλλά χωρίς συμπτώματα) ονομάζεται φορέας. Οι φορείς μπορούν να μεταδώσουν μη φυσιολογικά γονίδια στα παιδιά τους.

Ο όρος «υποκείμενος σεξουαλικά συνδεδεμένος» αναφέρεται πιο συχνά σε υπολειπόμενος συνδεδεμένος με το Χ.

Οι X-συνδεδεμένες υπολειπόμενες ασθένειες εμφανίζονται συχνότερα στους άνδρες. Τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ.Ένα μόνο υπολειπόμενο γονίδιο σε αυτό το χρωμόσωμα Χ θα προκαλέσει την ασθένεια.

Το χρωμόσωμα Υ είναι το άλλο μισό του ζεύγους γονιδίων XY στο αρσενικό. Ωστόσο, το χρωμόσωμα Υ δεν περιέχει τα περισσότερα από τα γονίδια του χρωμοσώματος Χ. Εξαιτίας αυτού, δεν προστατεύει το αρσενικό. Ασθένειες όπως η αιμοφιλία και η μυϊκή δυστροφία Duchenne εμφανίζονται από υπολειπόμενο γονίδιο στο Χ χρωμόσωμα.

ΤΥΠΙΚΑ ΣΕΝΑΡΙΑ

Σε κάθε εγκυμοσύνη, εάν η μητέρα είναι φορέας μιας συγκεκριμένης ασθένειας (έχει μόνο ένα μη φυσιολογικό Χ χρωμόσωμα) και ο πατέρας δεν είναι φορέας της νόσου, το αναμενόμενο αποτέλεσμα είναι:

• 25% πιθανότητα για ένα υγιές αγόρι
• 25% πιθανότητα αγοριού με ασθένεια
• 25% πιθανότητα για ένα υγιές κορίτσι
• 25% πιθανότητα κοριτσιού χωρίς ασθένεια

Εάν ο πατέρας έχει την ασθένεια και η μητέρα δεν είναι φορέας, τα αναμενόμενα αποτελέσματα είναι:

• 50% πιθανότητα να έχεις ένα υγιές αγόρι
• 50% πιθανότητα να αποκτήσετε ένα κορίτσι χωρίς την ασθένεια που είναι φορέας

Αυτό σημαίνει ότι κανένα από τα παιδιά του δεν θα έδειχνε πραγματικά τα σημάδια της νόσου, αλλά το χαρακτηριστικό θα μπορούσε να μεταδοθεί στους εγγονούς του.

X-ΣΥΝΔΕΣΜΕΝΟΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΤΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΣΕ FEMALES

Οι γυναίκες μπορούν να παρουσιάσουν μια υπολειπόμενη διαταραχή που συνδέεται με Χ, αλλά αυτό είναι πολύ σπάνιο. Θα χρειαζόταν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ από κάθε γονέα, καθώς ένα θηλυκό έχει δύο χρωμοσώματα Χ. Αυτό θα μπορούσε να συμβεί στα δύο σενάρια παρακάτω.

Σε κάθε εγκυμοσύνη, εάν η μητέρα είναι φορέας και ο πατέρας έχει την ασθένεια, τα αναμενόμενα αποτελέσματα είναι:

• 25% πιθανότητα για ένα υγιές αγόρι
• 25% πιθανότητα ενός αγοριού με την ασθένεια
• 25% πιθανότητα κοριτσιού μεταφοράς
• 25% πιθανότητα κοριτσιού με την ασθένεια

Εάν τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας έχουν την ασθένεια, τα αναμενόμενα αποτελέσματα είναι:

• 100% πιθανότητα του παιδιού να έχει την ασθένεια, είτε αγόρι είτε κορίτσι

Οι πιθανότητες για οποιοδήποτε από αυτά τα δύο σενάρια είναι τόσο χαμηλές που οι υποχωρητικές ασθένειες που συνδέονται με το Χ αναφέρονται μερικές φορές ως ασθένειες μόνο για άνδρες. Ωστόσο, αυτό δεν είναι τεχνικά σωστό.

Οι θηλυκοί φορείς μπορούν να έχουν ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ που είναι ασυνήθιστα απενεργοποιημένο. Αυτό ονομάζεται "λοξή απενεργοποίηση X". Αυτά τα θηλυκά μπορεί να έχουν συμπτώματα παρόμοια με αυτά των ανδρών ή μπορεί να έχουν μόνο ήπια συμπτώματα.

Κληρονομικότητα - υποχωρητικό που σχετίζεται με το φύλο. Γενετική - υπολειπόμενη σεξουαλική σχέση Υποχωρητικός X-συνδεδεμένος

• Γενεσιολογία

Feero WG, Zazove P, Chen F. Κλινική γονιδιωματική. Σε: Rakel RE, Rakel DP, eds. Εγχειρίδιο Οικογενειακής Ιατρικής. 9η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 43.

Gregg AR, Kuller JA. Ανθρώπινη γενετική και πρότυπα κληρονομιάς. Σε: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Η μητρική-εμβρυϊκή ιατρική του Creasy και του Resnik: Αρχές και πρακτική. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: Κεφάλαιο 1

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Συνδυασμένοι με το φύλο και μη παραδοσιακοί τρόποι κληρονομιάς. Σε: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Ιατρική Γενετική. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 5

Korf BR. Αρχές της γενετικής. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 35