Αμνιοκέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση είναι ένα τεστ που μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να αναζητηθούν ορισμένα προβλήματα στο αναπτυσσόμενο μωρό. Αυτά τα προβλήματα περιλαμβάνουν:

• Ελαττώματα γέννησης
• Γενετικά προβλήματα
• Μόλυνση
• Ανάπτυξη των πνευμόνων

Η αμνιοκέντηση αφαιρεί μια μικρή ποσότητα υγρού από το σάκο γύρω από το μωρό στη μήτρα (μήτρα). Συνήθως γίνεται σε ιατρείο ή ιατρικό κέντρο. Δεν χρειάζεται να μείνετε στο νοσοκομείο.

Πρώτα θα κάνετε υπερηχογράφημα εγκυμοσύνης. Αυτό βοηθά τον γιατρό σας να δει πού βρίσκεται το μωρό στη μήτρα σας.

Στη συνέχεια, το φάρμακο μουδιάσματος τρίβεται σε μέρος της κοιλιάς σας. Μερικές φορές, το φάρμακο χορηγείται μέσω βολής στο δέρμα στην περιοχή της κοιλιάς. Το δέρμα καθαρίζεται με απολυμαντικό υγρό.

Ο πάροχός σας εισάγει μια μακριά, λεπτή βελόνα μέσα από την κοιλιά σας και στη μήτρα σας. Μια μικρή ποσότητα υγρού (περίπου 4 κουταλάκια του γλυκού ή 20 ml) αφαιρείται από τον σάκο που περιβάλλει το μωρό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το μωρό παρακολουθείται με υπερήχους κατά τη διάρκεια της διαδικασίας.

Το υγρό αποστέλλεται σε εργαστήριο. Η δοκιμή μπορεί να περιλαμβάνει:

• Γενετικές μελέτες
• Μέτρηση των επιπέδων της άλφα-fetoprotein (AFP) (μια ουσία που παράγεται στο ήπαρ του αναπτυσσόμενου μωρού)
• Καλλιέργεια για λοίμωξη

Τα αποτελέσματα των γενετικών δοκιμών διαρκούν συνήθως περίπου 2 εβδομάδες. Άλλα αποτελέσματα δοκιμών επανέρχονται σε 1 έως 3 ημέρες.

Μερικές φορές η αμνιοκέντηση χρησιμοποιείται επίσης αργότερα στην εγκυμοσύνη για:

• Διάγνωση λοίμωξης
• Ελέγξτε εάν οι πνεύμονες του μωρού έχουν αναπτυχθεί και είναι έτοιμοι για παράδοση
• Αφαιρέστε την περίσσεια υγρού από το μωρό εάν υπάρχει πάρα πολύ αμνιακό υγρό (πολυυδράμνιο)

Η κύστη σας μπορεί να χρειαστεί να είναι γεμάτη για τον υπέρηχο. Επικοινωνήστε με τον παροχέα σας σχετικά με αυτό.

Πριν από τη δοκιμή, μπορεί να ληφθεί αίμα για να μάθετε τον τύπο του αίματος και τον παράγοντα Rh. Μπορεί να πάρετε ένα εμβόλιο φαρμάκου που ονομάζεται Rho (D) Immune Globulin (RhoGAM και άλλες μάρκες) εάν είστε Rh αρνητικοί.

Η αμνιοπαρακέντηση προσφέρεται συνήθως σε γυναίκες που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με γενετικές ανωμαλίες. Αυτό περιλαμβάνει γυναίκες που:

• Θα είναι 35 ετών και άνω όταν γεννούν
• Είχατε μια εξέταση ελέγχου που δείχνει ότι μπορεί να υπάρχει γενετικό ελάττωμα ή άλλο πρόβλημα
• Είχα μωρά με γενετικές ανωμαλίες σε άλλες εγκυμοσύνες
• Έχετε οικογενειακό ιστορικό γενετικών διαταραχών

Συνιστάται η γενετική συμβουλευτική πριν από τη διαδικασία. Αυτό θα σας επιτρέψει να:

• Μάθετε για άλλες προγεννητικές εξετάσεις
• Λάβετε μια ενημερωμένη απόφαση σχετικά με τις επιλογές για την προγεννητική διάγνωση

Αυτή η δοκιμή:

• Είναι διαγνωστικό τεστ, όχι τεστ διαλογής
• Είναι πολύ ακριβές για τη διάγνωση του συνδρόμου Down
• Πραγματοποιείται συχνότερα από 15 έως 20 εβδομάδες, αλλά μπορεί να πραγματοποιηθεί ανά πάσα στιγμή μεταξύ 15 και 40 εβδομάδων

Η αμνιοκέντηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση πολλών διαφορετικών γονιδιακών και χρωμοσωμικών προβλημάτων στο μωρό, όπως:

• Anencephaly (όταν το μωρό λείπει ένα μεγάλο μέρος του εγκεφάλου)
• Σύνδρομο Down
• Σπάνιες μεταβολικές διαταραχές που μεταδίδονται μέσω οικογενειών
• Άλλα γενετικά προβλήματα, όπως η τρισωμία 18
• Λοιμώξεις στο αμνιακό υγρό

Ένα κανονικό αποτέλεσμα σημαίνει:

• Δεν βρέθηκαν γενετικά ή χρωμοσωμικά προβλήματα στο μωρό σας.
• Τα επίπεδα χολερυθρίνης και άλφα-φετοπρωτεΐνης εμφανίζονται φυσιολογικά.
• Δεν βρέθηκαν σημάδια μόλυνσης.

Σημείωση: Η αμνιοκέντηση είναι συνήθως η πιο ακριβής δοκιμή για γενετικές καταστάσεις και δυσπλασίες, Αν και σπάνια, ένα μωρό μπορεί να έχει γενετικούς ή άλλους τύπους γενετικών ανωμαλιών, ακόμη και αν τα αποτελέσματα της αμνιοκέντησης είναι φυσιολογικά.

Ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα μπορεί να σημαίνει ότι το μωρό σας έχει:

• Ένα πρόβλημα γονιδίου ή χρωμοσώματος, όπως το σύνδρομο Down
• Γενετικές ανωμαλίες που περιλαμβάνουν τη σπονδυλική στήλη ή τον εγκέφαλο, όπως η spina bifida

Συζητήστε με τον παροχέα σας σχετικά με τη σημασία των συγκεκριμένων αποτελεσμάτων των δοκιμών σας. Ρωτήστε τον παροχέα σας:

• Πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί η κατάσταση ή το ελάττωμα κατά τη διάρκεια ή μετά την εγκυμοσύνη σας
• Τι ειδικές ανάγκες μπορεί να έχει το παιδί σας μετά τη γέννηση
• Τι άλλες επιλογές έχετε σχετικά με τη διατήρηση ή τον τερματισμό της εγκυμοσύνης σας

Οι κίνδυνοι είναι ελάχιστοι, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μόλυνση ή τραυματισμός στο μωρό
• Αποτυχία
• Διαρροή αμνιακού υγρού
• Κολπική αιμορραγία

Καλλιέργεια - αμνιακό υγρό; Καλλιέργεια - αμνιακά κύτταρα; Άλφα-fetoprotein - αμνιοκέντηση

• Αμνιοκέντηση
• Αμνιοκέντηση
• Αμνιοκέντηση - σειρά

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Γενετικός έλεγχος και προγεννητική γενετική διάγνωση. Σε: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Μαιευτική: Κανονικές και προβληματικές εγκυμοσύνες. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 10

Patterson DA, Andazola JJ. Αμνιοκέντηση. Σε: Fowler GC, εκδόσεις. Διαδικασίες Pfenninger και Fowler για την Πρωτοβάθμια Φροντίδα. 4η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 144.

Wapner RJ, Dugoff L. Προγεννητική διάγνωση συγγενών διαταραχών. Σε: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Η μητρική-εμβρυϊκή ιατρική του Creasy και του Resnik: Αρχές και πρακτική. 8η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 32