Καρυότυπος

Ο Καρυότυπος είναι μια δοκιμή για την εξέταση χρωμοσωμάτων σε ένα δείγμα κυττάρων. Αυτό το τεστ μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό γενετικών προβλημάτων ως αιτίας μιας διαταραχής ή μιας ασθένειας.

Η δοκιμή μπορεί να πραγματοποιηθεί σε σχεδόν οποιονδήποτε ιστό, όπως:

• Αμνιακό υγρό
• Αίμα
• Μυελός των οστών
• Ιστός από το όργανο που αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να ταΐσει ένα αναπτυσσόμενο μωρό (πλακούντα)

Για τον έλεγχο του αμνιακού υγρού, γίνεται μια αμνιοκέντηση.

Χρειάζεται βιοψία μυελού των οστών για τη λήψη δείγματος μυελού των οστών.

Το δείγμα τοποθετείται σε ειδικό πιάτο ή σωλήνα και αφήνεται να αναπτυχθεί στο εργαστήριο. Τα κύτταρα λαμβάνονται αργότερα από το νέο δείγμα και χρωματίζονται. Ο ειδικός του εργαστηρίου χρησιμοποιεί ένα μικροσκόπιο για να εξετάσει το μέγεθος, το σχήμα και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στο δείγμα των κυττάρων. Το χρωματισμένο δείγμα φωτογραφίζεται για να δείξει τη διάταξη των χρωμοσωμάτων. Αυτό ονομάζεται καρυότυπος.

Ορισμένα προβλήματα μπορούν να εντοπιστούν μέσω του αριθμού ή της διάταξης των χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα περιέχουν χιλιάδες γονίδια που αποθηκεύονται στο DNA, το βασικό γενετικό υλικό.

Ακολουθήστε τις οδηγίες του παρόχου υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τον τρόπο προετοιμασίας για τη δοκιμή.

Το πώς θα αισθανθεί το τεστ εξαρτάται από το εάν η διαδικασία του δείγματος λαμβάνει αίμα (φλεβοκέντηση), αμνιοκέντηση ή βιοψία μυελού των οστών.

Αυτή η δοκιμή μπορεί:

• Μετρήστε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων
• Αναζητήστε δομικές αλλαγές στα χρωμοσώματα

Αυτή η δοκιμή μπορεί να γίνει:

• Σε ένα ζευγάρι που έχει ιστορικό αποβολής
• Να εξετάσει οποιοδήποτε παιδί ή μωρό που έχει ασυνήθιστα χαρακτηριστικά ή καθυστερήσεις στην ανάπτυξη

Η εξέταση του μυελού των οστών ή του αίματος μπορεί να γίνει για τον εντοπισμό του χρωμοσώματος της Φιλαδέλφειας, το οποίο βρίσκεται στο 85% των ατόμων με χρόνια μυελογενή λευχαιμία (CML).

Η δοκιμασία αμνιακού υγρού γίνεται για τον έλεγχο ενός αναπτυσσόμενου μωρού για προβλήματα χρωμοσωμάτων.

Ο πάροχός σας μπορεί να παραγγείλει άλλες δοκιμές που συνοδεύουν έναν καρυότυπο:

• Microarray: Εξετάζει μικρές αλλαγές στα χρωμοσώματα
• Φθορισμός in situ υβριδισμός (FISH): Ψάχνει για μικρά λάθη, όπως διαγραφές στα χρωμοσώματα

Τα κανονικά αποτελέσματα είναι:

• Θηλυκά: 44 αυτοσωμάτια και 2 χρωμοσώματα φύλου (XX), γραμμένα ως 46, XX
• Άνδρες: 44 αυτοσωμάτια και 2 χρωμοσώματα φύλου (XY), γραμμένα ως 46, XY

Τα μη φυσιολογικά αποτελέσματα μπορεί να οφείλονται σε γενετικό σύνδρομο ή κατάσταση, όπως:

• Σύνδρομο Down
• Σύνδρομο Klinefelter
• Χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας
• Τρισωμία 18
• Σύνδρομο Turner

Η χημειοθεραπεία μπορεί να προκαλέσει διαλείμματα χρωμοσωμάτων που επηρεάζουν τα φυσιολογικά αποτελέσματα του καρυότυπου.

Οι κίνδυνοι σχετίζονται με τη διαδικασία που χρησιμοποιήθηκε για τη λήψη του δείγματος.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να προκύψει πρόβλημα στα κύτταρα που αναπτύσσονται στο εργαστήριο. Οι εξετάσεις καρυότυπου πρέπει να επαναληφθούν για να επιβεβαιωθεί ότι ένα μη φυσιολογικό πρόβλημα χρωμοσώματος βρίσκεται στην πραγματικότητα στο σώμα του ατόμου.

Ανάλυση χρωμοσωμάτων

• Καρυότυπος

Bacino CA, Lee B. Κυτταρογενετική. Σε: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 20η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 81.

Stein CK. Εφαρμογές της κυτταρογενετικής στη σύγχρονη παθολογία. Σε: McPherson RA, Pincus MR, eds. Κλινική διάγνωση και διαχείριση του Henry με εργαστηριακές μεθόδους. 23η έκδοση Σεντ Λούις, Μου: Elsevier; 2017: κεφ. 69