17-Υδροξυπρογεστερόνη

Περιεχόμενο

• Τι είναι η δοκιμή 17-υδροξυπρογεστερόνης (17-OHP);
• Σε τι χρησιμεύει?
• Γιατί χρειάζομαι μια δοκιμή 17-OHP;
• Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια μιας δοκιμής 17-OHP;
• Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για το τεστ;
• Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;
• Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;
• Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για ένα τεστ 17-OHP;
• βιβλιογραφικές αναφορές

Τι είναι η δοκιμή 17-υδροξυπρογεστερόνης (17-OHP);

Αυτή η δοκιμή μετρά την ποσότητα της 17-υδροξυπρογεστερόνης (17-OHP) στο αίμα. Το 17-OHP είναι μια ορμόνη που παράγεται από τα επινεφρίδια, δύο αδένες που βρίσκονται πάνω από τα νεφρά. Τα επινεφρίδια δημιουργούν αρκετές ορμόνες, συμπεριλαμβανομένης της κορτιζόλης. Η κορτιζόλη είναι σημαντική για τη διατήρηση της αρτηριακής πίεσης, του σακχάρου στο αίμα και ορισμένων λειτουργιών του ανοσοποιητικού συστήματος. Το 17-OHP παρασκευάζεται ως μέρος της διαδικασίας παραγωγής κορτιζόλης.

Μια δοκιμή 17-OHP βοηθά στη διάγνωση μιας σπάνιας γενετικής διαταραχής που ονομάζεται συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH). Στην CAH, μια γενετική αλλαγή, γνωστή ως μετάλλαξη, εμποδίζει τα επινεφρίδια να παράγουν αρκετή κορτιζόλη. Δεδομένου ότι τα επινεφρίδια εργάζονται σκληρότερα για την παραγωγή περισσότερης κορτιζόλης, παράγουν επιπλέον 17-OHP, μαζί με ορισμένες ανδρικές ορμόνες φύλου.

Η CAH μπορεί να προκαλέσει ανώμαλη ανάπτυξη των σεξουαλικών οργάνων και σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Τα συμπτώματα της διαταραχής κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, οι πιο σοβαρές μορφές CAH μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές επιπλοκές, όπως αφυδάτωση, χαμηλή αρτηριακή πίεση και μη φυσιολογικό καρδιακό παλμό (αρρυθμία).

Άλλα ονόματα: 17-OH προγεστερόνη, 17-OHP

Σε τι χρησιμεύει?

Μια δοκιμή 17-OHP χρησιμοποιείται συχνότερα για τη διάγνωση CAH σε νεογέννητα. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για:

• Διάγνωση CAH σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες που μπορεί να έχουν μια ηπιότερη μορφή της διαταραχής. Στην ηπιότερη CAH, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αργότερα στη ζωή ή μερικές φορές καθόλου.
• Παρακολούθηση της θεραπείας για CAH

Γιατί χρειάζομαι μια δοκιμή 17-OHP;

Το μωρό σας θα χρειαστεί ένα τεστ 17-OHP, συνήθως εντός 1-2 ημερών μετά τη γέννηση. Ο έλεγχος 17-OHP για CAH απαιτείται πλέον από το νόμο ως μέρος του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογέννητων. Ο έλεγχος νεογέννητου είναι μια απλή εξέταση αίματος που ελέγχει μια ποικιλία σοβαρών ασθενειών.

Τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες μπορεί επίσης να χρειαστούν εξετάσεις εάν έχουν συμπτώματα CAH. Τα συμπτώματα θα διαφέρουν ανάλογα με το πόσο σοβαρή είναι η διαταραχή, την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων και αν είστε άνδρας ή γυναίκα.

Τα συμπτώματα της πιο σοβαρής μορφής της διαταραχής εμφανίζονται συνήθως εντός 2-3 εβδομάδων μετά τη γέννηση.

Εάν το μωρό σας γεννήθηκε εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών και δεν υποβλήθηκε σε έλεγχο νεογέννητου, μπορεί να χρειαστεί δοκιμή εάν έχουν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Γεννητικά όργανα που δεν είναι σαφώς αρσενικά ή θηλυκά (αμφίσημα γεννητικά όργανα)
• Αφυδάτωση
• Έμετος και άλλα προβλήματα διατροφής
• Μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί (αρρυθμία)

Τα μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να μην έχουν συμπτώματα έως την εφηβεία. Στα κορίτσια, τα συμπτώματα της CAH περιλαμβάνουν:

• Ανώμαλες περίοδοι της εμμήνου ρύσεως ή καθόλου περίοδοι
• Πρώιμη εμφάνιση ηβικής ή / και τρίχας βραχίονα
• Υπερβολική τρίχα στο πρόσωπο και το σώμα
• Βαθειά φωνή
• Διευρυμένη κλειτορίδα

Στα αγόρια, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Διευρυμένο πέος
• Πρώιμη εφηβεία (πρώιμη εφηβεία)

Σε ενήλικες άνδρες και γυναίκες, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Υπογονιμότητα (ανικανότητα να μείνετε έγκυος ή να μείνετε έγκυος)
• Σοβαρή ακμή

Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια μιας δοκιμής 17-OHP;

Για μια εξέταση νεογέννητου, ένας επαγγελματίας υγείας θα καθαρίσει τη φτέρνα του μωρού σας με αλκοόλ και θα σπρώξει τη φτέρνα με μια μικρή βελόνα. Ο πάροχος θα συλλέξει μερικές σταγόνες αίματος και θα βάλει έναν επίδεσμο στον ιστότοπο.

Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης αίματος για μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες, ένας επαγγελματίας υγειονομικής περίθαλψης θα πάρει δείγμα αίματος από μια φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μια μικρή βελόνα. Μετά την εισαγωγή της βελόνας, μια μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα ή φιαλίδιο. Μπορεί να αισθανθείτε λίγο τσίμπημα όταν η βελόνα εισέρχεται ή εξέρχεται. Αυτό συνήθως διαρκεί λιγότερο από πέντε λεπτά.

Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για το τεστ;

Δεν απαιτούνται ειδικές προετοιμασίες για τη δοκιμή 17-OHP.

Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;

Υπάρχει πολύ μικρός κίνδυνος για εσάς ή το μωρό σας με ένα τεστ 17-OHP. Μπορεί να έχετε ελαφρύ πόνο ή μώλωπες στο σημείο όπου τοποθετήθηκε η βελόνα, αλλά τα περισσότερα συμπτώματα εξαφανίζονται γρήγορα. Το μωρό σας μπορεί να αισθανθεί λίγο τσίμπημα όταν η φτέρνα σπρώχνεται και μπορεί να σχηματιστεί μια μικρή μώλωπα στο χώρο. Αυτό πρέπει να φύγει γρήγορα.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Εάν τα αποτελέσματα δείχνουν υψηλά επίπεδα 17-OHP, είναι πιθανό εσείς ή το παιδί σας να έχετε CAH. Συνήθως, πολύ υψηλά επίπεδα σημαίνει πιο σοβαρή μορφή της κατάστασης, ενώ μέτρια υψηλά επίπεδα συνήθως σημαίνει πιο ήπια μορφή.

Εάν εσείς ή το παιδί σας λαμβάνετε θεραπεία για CAH, χαμηλότερα επίπεδα 17-OHP μπορεί να σημαίνει ότι η θεραπεία λειτουργεί. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα για την αντικατάσταση της κορτιζόλης που λείπει. Μερικές φορές γίνεται χειρουργική επέμβαση για να αλλάξει η εμφάνιση και η λειτουργία των γεννητικών οργάνων.

Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα αποτελέσματά σας ή τα αποτελέσματα του παιδιού σας, επικοινωνήστε με τον γιατρό σας.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με τις εργαστηριακές δοκιμές, τα εύρη αναφοράς και την κατανόηση των αποτελεσμάτων.

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για ένα τεστ 17-OHP;

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε διαγνωστεί με CAH, ίσως θελήσετε να συμβουλευτείτε έναν γενετικό σύμβουλο, έναν ειδικά εκπαιδευμένο επαγγελματία στη γενετική. Η CAH είναι γενετική διαταραχή στην οποία και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί CAH. Ένας γονέας μπορεί να είναι φορέας του γονιδίου, που σημαίνει ότι έχουν το γονίδιο, αλλά συνήθως δεν έχουν συμπτώματα ασθένειας. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει 25% πιθανότητα να πάσχει από την πάθηση.

βιβλιογραφικές αναφορές

1. Ίδρυμα Cares [Διαδίκτυο]. Union (NJ): Ίδρυμα Cares; γ2012. Τι είναι η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH); [αναφέρεται στις 17 Αυγούστου 2019] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriver Εθνικό Ινστιτούτο Παιδικής Υγείας και Ανθρώπινης Ανάπτυξης [Διαδίκτυο]. Rockville (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH): Πληροφορίες για την κατάσταση; [αναφέρεται στις 17 Αυγούστου 2019] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. Δίκτυο υγείας ορμονών [Διαδίκτυο]. Ενδοκρινική κοινωνία; γ2019. Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων; [ενημέρωση Σεπ 2018 παρατίθεται 2019 Αυγ 17]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. Παιδική Υγεία από το Nemours [Διαδίκτυο]. Jacksonville (FL): Το Ίδρυμα Nemours c1995–2019. Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων; [αναφέρεται στις 17 Αυγούστου 2019] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. Παιδική Υγεία από το Nemours [Διαδίκτυο]. Jacksonville (FL): Το Ίδρυμα Nemours c1995–2019. Δοκιμές διαλογής νεογέννητων; [αναφέρεται στις 17 Αυγούστου 2019] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
6. Εργαστηριακές δοκιμές [Διαδίκτυο]. Ουάσιγκτον.; Αμερικανική Ένωση Κλινικής Χημείας c2001–2019. 17-υδροξυπρογεστερόνη; [ενημέρωση 21 Δεκεμβρίου 2018 παρατίθεται 2019 Αυγ 17]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
7. Εργαστηριακές δοκιμές [Διαδίκτυο]. Ουάσιγκτον.; Αμερικανική Ένωση Κλινικής Χημείας c2001–2019. Αγονία; [ενημέρωση 27 Νοεμβρίου 2017 · παρατίθεται 2019 Αυγ 17]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. NCI Dictionary of Cancer Όροι: γενετικός σύμβουλος; [αναφέρεται στις 17 Αυγούστου 2019] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/def/794108
9. Εθνικό Κέντρο Προώθησης Μεταφραστικών Επιστημών: Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Νόσων [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Ανεπάρκεια 21-υδροξολάσης [ενημερώθηκε το 2019 11 Απριλίου. παρατίθεται 2019 Αυγ 17]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
10. Το Magic Foundation [Διαδίκτυο]. Warrenville (IL): Magic Foundation; c1989–2019. Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων; [αναφέρεται στις 17 Αυγούστου 2019] · [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital- Adrenal-Hyperplasia
11. March of Dimes [Διαδίκτυο]. Άρλινγκτον (VA): March of Dimes; γ2020. Δοκιμές διαλογής για νεογέννητα για το μωρό σας. [αναφέρεται στις 8 Αυγούστου 2020] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. UF Health: University of Florida Health [Διαδίκτυο]. Gainesville (FL): Πανεπιστήμιο της Φλόριντα Υγείας; γ2019. 17-OH προγεστερόνη: Επισκόπηση; [ενημέρωση 17 Αυγούστου 2019 · παρατίθεται 2019 Αυγ 17]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. UF Health: University of Florida Health [Διαδίκτυο]. Gainesville (FL): Πανεπιστήμιο της Φλόριντα Υγείας; γ2019. Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων: Επισκόπηση; [ενημερώθηκε το 2019 στις 17 Αυγούστου. παρατίθεται 2019 Αυγ 17]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Οι πληροφορίες σε αυτόν τον ιστότοπο δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται ως υποκατάστατο της επαγγελματικής ιατρικής περίθαλψης ή συμβουλών. Επικοινωνήστε με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε απορίες σχετικά με την υγεία σας.