Τι είναι η γενετική συμβουλευτική, τι είναι και πώς γίνεται

Περιεχόμενο

• Τι είναι η γενετική συμβουλευτική
• Πώς γίνεται
• Προγεννητική γενετική συμβουλευτική

Η γενετική συμβουλευτική, γνωστή και ως γενετική χαρτογράφηση, είναι μια διεπιστημονική και διεπιστημονική διαδικασία που πραγματοποιείται με σκοπό τον εντοπισμό της πιθανότητας εμφάνισης μιας συγκεκριμένης ασθένειας και των πιθανών μετάδοσής της στα μέλη της οικογένειας. Αυτή η εξέταση μπορεί να γίνει από τον φορέα συγκεκριμένης γενετικής νόσου και από τα μέλη της οικογένειάς του και από την ανάλυση των γενετικών χαρακτηριστικών, μπορούν να καθοριστούν μέθοδοι πρόληψης, κίνδυνοι και εναλλακτικές θεραπείες.

Η γενετική συμβουλευτική έχει πολλές εφαρμογές, οι οποίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν στον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης ή στην προγεννητική φροντίδα, για να ελέγξουν εάν υπάρχει πιθανότητα αλλαγών στο έμβρυο και στον καρκίνο, προκειμένου να εκτιμηθούν οι πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου και να προσδιοριστεί η πιθανή σοβαρότητα και θεραπεία .

Τι είναι η γενετική συμβουλευτική

Η γενετική συμβουλευτική γίνεται με σκοπό την επαλήθευση του κινδύνου ανάπτυξης ορισμένων ασθενειών. Αυτό μπορεί να είναι δυνατό από την ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος του ατόμου, στην οποία μπορεί να εντοπιστεί οποιοσδήποτε τύπος αλλοίωσης που μπορεί να ευνοεί την εμφάνιση ασθενειών, ειδικά καρκίνου με κληρονομικά χαρακτηριστικά, όπως το στήθος, οι ωοθήκες, ο θυρεοειδής και ο προστάτης.

Για να γίνει η γενετική χαρτογράφηση, είναι απαραίτητο να συνιστάται από το γιατρό, επιπλέον, αυτός ο τύπος δοκιμής δεν συνιστάται για όλους τους ανθρώπους, μόνο για εκείνους που διατρέχουν κίνδυνο εμφάνισης κληρονομικών ασθενειών ή σε περίπτωση γάμου μεταξύ συγγενών , για παράδειγμα, ονομάζεται συζυγικός γάμος. Μάθετε τους κινδύνους του πραγματικού γάμου.

Πώς γίνεται

Η γενετική συμβουλευτική συνίσταται στη διεξαγωγή δοκιμών που μπορούν να ανιχνεύσουν γενετικές ασθένειες. Μπορεί να είναι αναδρομικά, όταν υπάρχουν τουλάχιστον δύο άτομα στην οικογένεια με την ασθένεια, ή πιθανό, όταν δεν υπάρχουν άτομα με την ασθένεια στην οικογένεια, να γίνει με σκοπό να ελεγχθεί εάν υπάρχει πιθανότητα ανάπτυξης γενετικού ασθένεια ή όχι.

Η γενετική συμβουλευτική πραγματοποιείται σε τρία κύρια στάδια:

1. Αναμνησία: Σε αυτό το στάδιο, το άτομο συμπληρώνει ένα ερωτηματολόγιο που περιέχει ερωτήσεις που σχετίζονται με την παρουσία κληρονομικών ασθενειών, προβλήματα που σχετίζονται με την προ ή μετά τον τοκετό περίοδο, το ιστορικό της διανοητικής καθυστέρησης, το ιστορικό των αμβλώσεων και την παρουσία εντόμων σχέσεων στην οικογένεια, η οποία είναι η σχέση μεταξύ συγγενών. Αυτό το ερωτηματολόγιο εφαρμόζεται από τον κλινικό γενετιστή και είναι εμπιστευτικό και οι πληροφορίες προορίζονται για επαγγελματική χρήση μόνο και με το αντίστοιχο άτομο.
2. Φυσικές, ψυχολογικές και εργαστηριακές εξετάσεις: ο γιατρός πραγματοποιεί μια σειρά εξετάσεων για να δει εάν υπάρχουν φυσικές αλλαγές που μπορεί να σχετίζονται με τη γενετική. Επιπλέον, οι παιδικές φωτογραφίες του ατόμου και της οικογένειάς του μπορούν να αναλυθούν για να παρατηρηθούν επίσης χαρακτηριστικά που σχετίζονται με τη γενετική. Διεξάγονται επίσης τεστ νοημοσύνης και ζητούνται εργαστηριακές εξετάσεις για την αξιολόγηση της κατάστασης της υγείας του ατόμου και του γενετικού υλικού του, το οποίο συνήθως γίνεται μέσω της εξέτασης της ανθρώπινης κυτταρογενετικής. Μοριακές δοκιμές, όπως αλληλούχιση, εκτελούνται επίσης για τον εντοπισμό αλλαγών στο γενετικό υλικό του ατόμου.
3. Εκπόνηση διαγνωστικών υποθέσεων: το τελευταίο στάδιο πραγματοποιείται με βάση τα αποτελέσματα των φυσικών και εργαστηριακών εξετάσεων και την ανάλυση του ερωτηματολογίου και της αλληλουχίας. Με αυτό, ο γιατρός μπορεί να ενημερώσει το άτομο εάν έχει οποιαδήποτε γενετική αλλοίωση που μπορεί να μεταδοθεί στις επόμενες γενιές και, εάν περάσει, την πιθανότητα αυτή η αλλαγή να εκδηλωθεί και να δημιουργήσει τα χαρακτηριστικά της νόσου, καθώς και αυστηρότητα.

Αυτή η διαδικασία γίνεται από μια ομάδα επαγγελματιών που συντονίζεται από έναν Κλινικό Γενετιστή, ο οποίος είναι υπεύθυνος για την καθοδήγηση των ανθρώπων σε σχέση με κληρονομικές ασθένειες, τις πιθανότητες μετάδοσης και εκδήλωσης των ασθενειών.

Προγεννητική γενετική συμβουλευτική

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της προγεννητικής φροντίδας και ενδείκνυται κυρίως σε περίπτωση εγκυμοσύνης σε προχωρημένη ηλικία, σε γυναίκες με ασθένειες που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του εμβρύου και σε ζευγάρια με οικογενειακούς δεσμούς, όπως ξαδέλφια, για παράδειγμα.

Η προγεννητική γενετική συμβουλευτική είναι σε θέση να εντοπίσει το χρωμόσωμα 21 τρισωμία, το οποίο χαρακτηρίζει το σύνδρομο Down, το οποίο μπορεί να βοηθήσει στον οικογενειακό προγραμματισμό. Μάθετε τα πάντα για το σύνδρομο Down.

Τα άτομα που επιθυμούν να έχουν γενετική συμβουλευτική θα πρέπει να συμβουλεύονται έναν κλινικό γενετιστή, ο οποίος είναι ο γιατρός που είναι υπεύθυνος για την καθοδήγηση των γενετικών περιπτώσεων.