Τι είναι το Anencephaly;

Περιεχόμενο

• Τι το προκαλεί και ποιος κινδυνεύει;
• Πώς διαγιγνώσκεται;
• Ποια είναι τα συμπτώματα;
• Πώς αντιμετωπίζεται;
• Anencephaly εναντίον microcephaly
• Ποιες είναι οι προοπτικές;
• Μπορεί να προληφθεί;

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Το Anencephaly είναι ένα γενετικό ελάττωμα στο οποίο ο εγκέφαλος και τα οστά του κρανίου δεν σχηματίζονται εντελώς ενώ το μωρό βρίσκεται στη μήτρα. Ως αποτέλεσμα, ο εγκέφαλος του μωρού, ιδιαίτερα η παρεγκεφαλίδα, αναπτύσσεται ελάχιστα. Η παρεγκεφαλίδα είναι το μέρος του εγκεφάλου που είναι κυρίως υπεύθυνο για τη σκέψη, την κίνηση και τις αισθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της αφής, της όρασης και της ακοής.

Το Anencephaly θεωρείται ελάττωμα του νευρικού σωλήνα. Ο νευρικός σωλήνας είναι ένας στενός άξονας που κλείνει κανονικά κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης και σχηματίζει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Αυτό συμβαίνει συνήθως έως την τέταρτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αλλά αν δεν συμβαίνει αυτό, το αποτέλεσμα μπορεί να είναι ανενφαλία.

Αυτή η ανίατη κατάσταση επηρεάζει περίπου τρεις εγκυμοσύνες ανά 10.000 στις Ηνωμένες Πολιτείες κάθε χρόνο, σύμφωνα με το. Σε περίπου 75 τοις εκατό των περιπτώσεων, το μωρό είναι νεκρό. Άλλα μωρά που γεννιούνται με εγκεφαλοπάθεια μπορούν να επιβιώσουν μόνο λίγες ώρες ή ημέρες.

Σε πολλές περιπτώσεις, μια εγκυμοσύνη που περιλαμβάνει ελάττωμα νευρικού σωλήνα καταλήγει σε αποβολή.

Τι το προκαλεί και ποιος κινδυνεύει;

Η αιτία της εγκεφαλοπάθειας είναι γενικά άγνωστη, κάτι που μπορεί να είναι απογοητευτικό. Για ορισμένα μωρά, η αιτία μπορεί να σχετίζεται με αλλαγές γονιδίων ή χρωμοσωμάτων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γονείς του μωρού δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό ανεγκεφαλίας.

Η έκθεση μιας μητέρας σε ορισμένες περιβαλλοντικές τοξίνες, φάρμακα ή ακόμη και τρόφιμα ή ποτά μπορεί να διαδραματίσει ρόλο. Ωστόσο, οι ερευνητές δεν γνωρίζουν αρκετά για αυτούς τους πιθανούς παράγοντες κινδύνου ακόμα για να παράσχουν οδηγίες ή προειδοποιήσεις.

Η έκθεση σε υψηλές θερμοκρασίες, είτε από σάουνα είτε από υδρομασάζ ή από υψηλό πυρετό, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα.

Η Κλινική του Κλίβελαντ προτείνει ορισμένα συνταγογραφούμενα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων από αυτά που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του διαβήτη, μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο για εγκεφαλική. Ο διαβήτης και η παχυσαρκία μπορεί να είναι παράγοντες κινδύνου για επιπλοκές της εγκυμοσύνης, επομένως είναι πάντα ιδανικό να μιλήσετε με το γιατρό σας για τυχόν χρόνιες παθήσεις και πώς μπορεί να επηρεάσουν την εγκυμοσύνη σας.

Ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου που σχετίζεται με την εγκεφαλία είναι η ανεπαρκής πρόσληψη φολικού οξέος. Η έλλειψη αυτού του βασικού θρεπτικού συστατικού μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με άλλα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα εκτός από την εγκεφαλία, όπως η spina bifida. Οι έγκυες γυναίκες μπορούν να ελαχιστοποιήσουν αυτόν τον κίνδυνο με συμπληρώματα φυλλικού οξέος ή αλλαγές στη διατροφή.

Εάν είχατε ένα βρέφος με εγκεφαλική, η πιθανότητά σας να αποκτήσετε ένα δεύτερο μωρό με την ίδια κατάσταση ή με διαφορετικό ελάττωμα του νευρικού σωλήνα αυξάνεται κατά 4 έως 10 τοις εκατό. Δύο προηγούμενες εγκυμοσύνες που επηρεάστηκαν από την εγκεφαλία αυξάνουν το ποσοστό υποτροπής σε περίπου 10 έως 13 τοις εκατό.

Πώς διαγιγνώσκεται;

Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν την εγκεφαλική κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Κατά τη γέννηση, παρατηρούνται εύκολα οι ανωμαλίες του κρανίου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μέρος του τριχωτού της κεφαλής λείπει, μαζί με το κρανίο.

Οι προγεννητικές εξετάσεις για την εγκεφαλία περιλαμβάνουν:

• Εξέταση αίματος. Τα υψηλά επίπεδα της πρωτεΐνης του ήπατος άλφα-φετοπρωτεΐνη μπορεί να υποδηλώνουν την εγκεφαλία.
• Αμνιοκέντηση. Το υγρό που απομακρύνεται από τον αμνιακό σάκο που περιβάλλει το έμβρυο μπορεί να μελετηθεί για την αναζήτηση αρκετών δεικτών ανώμαλης ανάπτυξης. Υψηλά επίπεδα α-φετοπρωτεΐνης και ακετυλοχολινεστεράσης σχετίζονται με ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.
• Υπέρηχος. Τα ηχητικά κύματα υψηλής συχνότητας μπορούν να βοηθήσουν στη δημιουργία εικόνων (sonograms) του αναπτυσσόμενου εμβρύου σε μια οθόνη υπολογιστή. Ένα ηχογράφημα μπορεί να εμφανίζει τα φυσικά σημάδια της εγκεφαλίας.
• Σάρωση εμβρυϊκής μαγνητικής τομογραφίας. Ένα μαγνητικό πεδίο και ραδιοκύματα παράγουν εικόνες του εμβρύου. Μια εμβρυϊκή σάρωση μαγνητικής τομογραφίας παρέχει πιο λεπτομερείς εικόνες από υπερήχους.

Η Κλινική του Κλίβελαντ προτείνει προγεννητικές εξετάσεις για την εγκεφαλία μεταξύ της 14ης και της 18ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Η εμβρυϊκή σάρωση μαγνητικής τομογραφίας πραγματοποιείται ανά πάσα στιγμή.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα πιο εμφανή σημάδια της εγκεφαλικής είναι τα ελλείποντα μέρη του κρανίου, τα οποία είναι συνήθως τα οστά στο πίσω μέρος του κεφαλιού. Μερικά οστά στις πλευρές ή στο μέτωπο του κρανίου μπορεί επίσης να λείπουν ή να έχουν κακή μορφή. Ο εγκέφαλος επίσης δεν σχηματίζεται σωστά. Χωρίς μια υγιή παρεγκεφαλίδα, ένα άτομο δεν μπορεί να επιβιώσει

Άλλα σημάδια μπορεί να περιλαμβάνουν αναδίπλωση των αυτιών, σχισμή στο στόμα και κακή αντανακλαστικά. Μερικά βρέφη που γεννήθηκαν με εγκεφαλοπάθεια έχουν επίσης καρδιακά ελαττώματα.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Δεν υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία για την εγκεφαλία. Ένα βρέφος που γεννιέται με την πάθηση πρέπει να διατηρείται ζεστό και άνετο. Εάν λείπουν τμήματα του τριχωτού της κεφαλής, θα πρέπει να καλύπτεται εκτεθειμένα μέρη του εγκεφάλου.

Το προσδόκιμο ζωής ενός βρέφους που γεννιέται με εγκεφαλία δεν είναι περισσότερο από λίγες ημέρες, πιθανότατα μερικές ώρες.

Anencephaly εναντίον microcephaly

Η ανεγκεφαλία είναι μία από τις πολλές καταστάσεις που είναι γνωστές ως κεφαλικές διαταραχές. Όλα σχετίζονται με προβλήματα με την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος.

Μία διαταραχή παρόμοια με την εγκεφαλία με ορισμένους τρόπους είναι η μικροκεφαλία. Ένα μωρό που γεννιέται με αυτή την πάθηση έχει μικρότερη από την κανονική περιφέρεια κεφαλής.

Σε αντίθεση με την εγκεφαλία, η οποία είναι εμφανής κατά τη γέννηση, η μικροκεφαλία μπορεί ή όχι να είναι παρούσα κατά τη γέννηση. Μπορεί να αναπτυχθεί μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής.

Ένα παιδί με μικροκεφαλία μπορεί να παρουσιάσει φυσιολογική ωρίμανση του προσώπου και άλλων μερών του σώματος, ενώ το κεφάλι παραμένει μικρό. Κάποιος με μικροκεφαλία μπορεί να καθυστερήσει αναπτυξιακά και να αντιμετωπίσει μικρότερη διάρκεια ζωής από κάποιον που δεν έχει κεφαλική κατάσταση.

Ποιες είναι οι προοπτικές;

Παρόλο που ένα παιδί αναπτύσσει την εγκεφαλική μπορεί να είναι καταστροφικό, λάβετε υπόψη ότι ο κίνδυνος μεταγενέστερων κυήσεων με τον ίδιο τρόπο παραμένει πολύ χαμηλός. Μπορείτε να βοηθήσετε στη μείωση αυτού του κινδύνου ακόμη περισσότερο, φροντίζοντας να καταναλώνετε επαρκές φολικό οξύ πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.

Το CDC συνεργάζεται με τα Κέντρα Έρευνας και Πρόληψης Γενετικών Ελαττωμάτων σε μελέτες που διερευνούν βελτιωμένες μεθόδους πρόληψης και θεραπείας για την εγκεφαλία και ολόκληρο το φάσμα των γενετικών ανωμαλιών.

Εάν είστε έγκυος ή σκοπεύετε να μείνετε έγκυος, μιλήστε σύντομα με το γιατρό σας για όλους τους τρόπους με τους οποίους μπορείτε να βοηθήσετε να βελτιώσετε τις πιθανότητες να έχετε μια υγιή εγκυμοσύνη.

Μπορεί να προληφθεί;

Η πρόληψη της εγκεφαλοπάθειας μπορεί να μην είναι δυνατή σε όλες τις περιπτώσεις, αν και υπάρχουν μερικά βήματα που μπορεί να μειώσουν τους κινδύνους.

Εάν είστε έγκυος ή θα μπορούσατε να μείνετε έγκυος, το CDC συνιστά ημερήσια πρόσληψη τουλάχιστον. Κάνετε αυτό λαμβάνοντας ένα συμπλήρωμα φολικού οξέος ή τρώγοντας τρόφιμα εμπλουτισμένα με φολικό οξύ. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει έναν συνδυασμό και των δύο προσεγγίσεων, ανάλογα με τη διατροφή σας.