Τι είναι το Ataxia;

Περιεχόμενο

• Τι είναι ακριβώς η αταξία;
• Τύποι και αιτίες
• Κληρονομική αταξία
• Πήρε αταξία
• Ιδιόπαθη
• Ποια είναι τα συμπτώματα της αταξίας;
• Πώς διαγιγνώσκεται;
• Πώς αντιμετωπίζεται η αταξία;
• Η κατώτατη γραμμή

Το Ataxia είναι ο όρος που χρησιμοποιείται για αναφορά σε προβλήματα συντονισμού ή ελέγχου μυών. Τα άτομα με αταξία έχουν συχνά προβλήματα με πράγματα όπως κίνηση, ισορροπία και ομιλία.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι αταξίας και κάθε τύπος έχει διαφορετική αιτία.

Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τους διαφορετικούς τύπους αταξίας, τις αιτίες, τα κοινά συμπτώματα και τις πιθανές επιλογές θεραπείας.

Τι είναι ακριβώς η αταξία;

Το Ataxia περιγράφει μια βλάβη του ελέγχου ή του συντονισμού των μυών.

Αυτό μπορεί να επηρεάσει διαφορετικούς τύπους κινήσεων που περιλαμβάνουν, αλλά δεν περιορίζονται σε:

• το περπάτημα
• τρώει
• ομιλία
• Γραφή

Η περιοχή του εγκεφάλου σας που συντονίζει την κίνηση ονομάζεται παρεγκεφαλίδα. Βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου σας ακριβώς πάνω από το εγκεφαλικό στέλεχος.

Η βλάβη - ή ο εκφυλισμός - των νευρικών κυττάρων μέσα ή γύρω από την παρεγκεφαλίδα μπορεί να οδηγήσει σε αταξία. Τα γονίδια που κληρονομείτε από τους γονείς σας μπορεί επίσης να προκαλέσουν αταξία.

Η αταξία μπορεί να επηρεάσει άτομα οποιασδήποτε ηλικίας. Είναι συχνά προοδευτικό, που σημαίνει ότι τα συμπτώματα επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Ο ρυθμός εξέλιξης μπορεί να ποικίλει ανάλογα με τον άνθρωπο καθώς και ανά τύπο αταξίας.

Η αταξία είναι σπάνια. Εκτιμάται ότι μόνο περίπου 150.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες το έχουν.

Τύποι και αιτίες

Η αταξία μπορεί να είναι:

• κληρονόμησε
• επίκτητος
• ιδιοπαθής

Παρακάτω, θα διερευνήσουμε κάθε τύπο αταξίας με περισσότερες λεπτομέρειες και τι την προκαλεί.

Κληρονομική αταξία

Η κληρονομική αταξία αναπτύσσεται λόγω μεταλλάξεων σε συγκεκριμένα γονίδια που κληρονομείτε από τους γονείς σας. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να οδηγήσουν σε βλάβη ή εκφυλισμό του νευρικού ιστού, γεγονός που οδηγεί σε συμπτώματα αταξίας.

Η κληρονομική αταξία μεταδίδεται συνήθως με δύο διαφορετικούς τρόπους:

1. Κυρίαρχο. Απαιτείται μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για την πάθηση. Αυτό το γονίδιο μπορεί να κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς.
2. Υποχωρητικός. Απαιτούνται δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου (ένα από κάθε γονέα) για την πάθηση.

Μερικά παραδείγματα κυρίαρχων κληρονομικών αταξιών είναι:

• Spinocerebellar αταξία. Υπάρχουν δεκάδες διαφορετικοί τύποι αταξίας σπονοεγκελαρίων. Κάθε τύπος ταξινομείται από τη συγκεκριμένη περιοχή του γονιδίου που έχει μεταλλαχθεί. Τα συμπτώματα και η ηλικία στην οποία αναπτύσσονται τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της αταξίας.
• Επεισοδιακή αταξία. Αυτός ο τύπος αταξίας δεν είναι προοδευτικός και αντίθετα εμφανίζεται σε επεισόδια. Υπάρχουν επτά διαφορετικοί τύποι επεισοδιακής αταξίας. Τα συμπτώματα και η διάρκεια των επεισοδίων αταξίας μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο.

Οι υπολειπόμενες κληρονομικές αταξίες μπορούν να περιλαμβάνουν:

• Η αταξία του Friedreich. Επίσης γνωστή ως εκφυλισμός σπινοκερβικών, η αταξία του Friedreich είναι η κληρονομική αταξία. Εκτός από τις δυσκολίες στην κίνηση και την ομιλία, μπορεί επίσης να συμβεί εξασθένηση των μυών. Αυτός ο τύπος αταξίας μπορεί επίσης να επηρεάσει την καρδιά.
• Ataxia telangiectasia. Τα άτομα με αταξία τελαγγειεκτασία συχνά έχουν διασταλμένα αιμοφόρα αγγεία στα μάτια και το πρόσωπό τους. Εκτός από τα τυπικά συμπτώματα της αταξίας, τα άτομα με αυτή την αταξία είναι πιο επιρρεπή σε λοιμώξεις και καρκίνους.

Πήρε αταξία

Η επίκτητη αταξία συμβαίνει λόγω νευρικής βλάβης από εξωτερικούς παράγοντες, όπως τραυματισμό, σε αντίθεση με τα κληρονομικά γονίδια.

Μερικά παραδείγματα πραγμάτων που μπορούν να οδηγήσουν σε επίκτητη αταξία περιλαμβάνουν:

• τραυματισμός στο κεφάλι
• Εγκεφαλικό
• όγκοι που επηρεάζουν τον εγκέφαλο και τη γύρω περιοχή
• λοιμώξεις, όπως μηνιγγίτιδα, HIV και ανεμοβλογιά
• εγκεφαλική παράλυση
• αυτοάνοσες καταστάσεις, όπως σκλήρυνση κατά πλάκας και παρανεοπλασματικά σύνδρομα
• έναν ανενεργό θυρεοειδή (υποθυρεοειδισμός)
• ανεπάρκειες βιταμινών, συμπεριλαμβανομένης της βιταμίνης Β-12, της βιταμίνης Ε ή της θειαμίνης
• αντιδράσεις σε ορισμένα φάρμακα, όπως βαρβιτουρικά, ηρεμιστικά και χημειοθεραπευτικά φάρμακα
• δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα, όπως μόλυβδος ή υδράργυρος, ή διαλύτες, όπως αραιωτικό βαφής
• μακροχρόνια κατάχρηση αλκοόλ

Ιδιόπαθη

Μερικές φορές δεν μπορεί να βρεθεί συγκεκριμένη αιτία αταξίας. Σε αυτά τα άτομα, η αταξία αναφέρεται ως ιδιοπαθή.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αταξίας;

Μερικά από τα πιο κοινά συμπτώματα της αταξίας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• προβλήματα συντονισμού και ισορροπίας, που μπορεί να περιλαμβάνουν αδεξιότητα, σταθερό βάδισμα και συχνή πτώση
• πρόβλημα με τις λεπτές μηχανικές εργασίες, όπως το γράψιμο, η παραλαβή μικρών αντικειμένων ή η τοποθέτηση ρούχων
• ασαφής ή ασαφής ομιλία
• τρόμος ή μυϊκοί σπασμοί
• δυσκολίες με το φαγητό ή την κατάποση
• μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών, όπως βραδύτερη από την κανονική κίνηση των ματιών ή νυσταγμός, ένας τύπος ακούσιας κίνησης των ματιών

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι τα συμπτώματα της αταξίας μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της αταξίας καθώς και τη σοβαρότητά της.

Πώς διαγιγνώσκεται;

Για να κάνετε διάγνωση, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα ζητήσει πρώτα το ιατρικό σας ιστορικό. Θα ρωτήσουν εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό κληρονομικής αταξίας.

Μπορεί επίσης να ρωτήσουν για τα φάρμακα που παίρνετε και το επίπεδο κατανάλωσης αλκοόλ. Στη συνέχεια θα πραγματοποιήσουν φυσικές και νευρολογικές αξιολογήσεις.

Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης να αξιολογήσει πράγματα όπως:

• συντονισμός
• ισορροπία
• κίνηση
• αντανακλαστικά
• μυική δύναμη
• μνήμη και συγκέντρωση
• όραμα
• ακρόαση

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί επίσης να ζητήσει πρόσθετες εξετάσεις, όπως:

• Δοκιμές απεικόνισης. Μια σάρωση CT ή MRI μπορεί να δημιουργήσει λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου σας. Αυτό μπορεί να βοηθήσει το γιατρό σας να δει τυχόν ανωμαλίες ή όγκους.
• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της αιτίας της αταξίας σας, ιδιαίτερα εάν οφείλεται σε λοίμωξη, ανεπάρκεια βιταμινών ή υποθυρεοειδισμό.
• Οσφυϊκή παρακέντηση (σπονδυλική βρύση). Με οσφυϊκή παρακέντηση, συλλέγεται δείγμα εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF) μεταξύ δύο σπονδύλων στο κάτω μέρος της πλάτης. Στη συνέχεια, το δείγμα αποστέλλεται σε εργαστήριο για δοκιμή.
• Γενετικές δοκιμές. Ο γενετικός έλεγχος είναι διαθέσιμος για πολλούς τύπους κληρονομικών αταξιών. Αυτός ο τύπος εξέτασης χρησιμοποιεί δείγμα αίματος για να δει εάν έχετε γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με κληρονομική αταξία.

Πώς αντιμετωπίζεται η αταξία;

Η συγκεκριμένη θεραπεία θα εξαρτηθεί από τον τύπο της αταξίας και πόσο σοβαρή είναι. Σε ορισμένες περιπτώσεις επίκτητης αταξίας, η θεραπεία της υποκείμενης αιτίας, όπως η μόλυνση ή η ανεπάρκεια βιταμινών, μπορεί να διευκολύνει τα συμπτώματα.

Δεν υπάρχει θεραπεία για πολλά είδη αταξίας. Ωστόσο, υπάρχουν αρκετές παρεμβάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση ή τη διαχείριση των συμπτωμάτων σας και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής σας.

Αυτά περιλαμβάνουν:

• Φάρμακα. Ορισμένα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία των συμπτωμάτων που εμφανίζονται με την αταξία. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:
  • αμιτριπτυλίνη ή γκαμπαπεντίνη για πόνο στα νεύρα
  • μυοχαλαρωτικά για κράμπες ή δυσκαμψία
  • αντικαταθλιπτικά για κατάθλιψη.
• Βοηθητικές συσκευές. Οι βοηθητικές συσκευές μπορούν να περιλαμβάνουν πράγματα όπως αναπηρικά αμαξίδια και περιπατητές που βοηθούν στην κινητικότητα. Τα βοηθήματα επικοινωνίας μπορούν να βοηθήσουν στην ομιλία.
• Φυσική θεραπεία. Η φυσική θεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει με την κινητικότητα και την ισορροπία. Μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να διατηρήσετε τη μυϊκή δύναμη και ευελιξία.
• Λογοθεραπεία. Με αυτόν τον τύπο θεραπείας, ένας λογοθεραπευτής θα σας διδάξει τεχνικές που θα σας βοηθήσουν να κάνετε την ομιλία σας πιο ξεκάθαρη.
• Εργοθεραπεία. Η εργασιακή θεραπεία σας διδάσκει διάφορες στρατηγικές που μπορείτε να χρησιμοποιήσετε για να διευκολύνετε τις καθημερινές σας δραστηριότητες.

Η κατώτατη γραμμή

Η αταξία είναι η έλλειψη συντονισμού και ελέγχου των μυών. Τα άτομα με αταξία έχουν προβλήματα με πράγματα όπως η κίνηση, οι λεπτές κινητικές εργασίες και η διατήρηση της ισορροπίας.

Το Ataxia μπορεί να κληρονομηθεί ή να αποκτηθεί ή δεν μπορεί να έχει αναγνωρίσιμη αιτία. Τα συμπτώματα, η εξέλιξη και η ηλικία έναρξης μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της αταξίας.

Μερικές φορές η θεραπεία της υποκείμενης αιτίας μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα αταξίας. Τα φάρμακα, οι βοηθητικές συσκευές και η φυσιοθεραπεία είναι άλλες επιλογές που μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Επισκεφθείτε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε συμπτώματα όπως απώλεια συντονισμού, ομιλία ή δυσκολία στην κατάποση που δεν μπορεί να εξηγηθεί από άλλη πάθηση.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα συνεργαστεί μαζί σας για τη διάγνωση της κατάστασής σας και την ανάπτυξη ενός προγράμματος θεραπείας.