Ελαττώματα γέννησης

Περιεχόμενο

• Περίληψη
• Τι είναι τα γενετικά ελαττώματα;
• Τι προκαλεί γενετικές ανωμαλίες;
• Ποιος κινδυνεύει να αποκτήσει μωρό με γενετικές ανωμαλίες;
• Πώς διαγιγνώσκονται τα γενετικά ελαττώματα;
• Ποιες είναι οι θεραπείες για γενετικές ανωμαλίες;
• Μπορούν να προληφθούν τα γενετικά ελαττώματα;

Περίληψη

Τι είναι τα γενετικά ελαττώματα;

Ένα γενετικό ελάττωμα είναι ένα πρόβλημα που συμβαίνει ενώ ένα μωρό αναπτύσσεται στο σώμα της μητέρας. Τα περισσότερα γενετικά προβλήματα παρουσιάζονται κατά τους πρώτους 3 μήνες της εγκυμοσύνης. Ένα στα 33 μωρά στις Ηνωμένες Πολιτείες γεννιέται με γενετικό ελάττωμα.

Ένα γενετικό ελάττωμα μπορεί να επηρεάσει την εμφάνιση, τη λειτουργία του σώματος ή και τα δύο. Μερικά γενετικά ελαττώματα, όπως τα σχισμή στα χείλη ή οι νευρικοί σωλήνες είναι δομικά προβλήματα που μπορεί να είναι ευδιάκριτα. Άλλοι, όπως οι καρδιακές παθήσεις, βρίσκονται χρησιμοποιώντας ειδικές εξετάσεις.Τα γενετικά ελαττώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Το πώς ένα γενετικό ελάττωμα επηρεάζει τη ζωή ενός παιδιού εξαρτάται κυρίως από το όργανο ή το μέρος του σώματος και πόσο σοβαρό είναι το ελάττωμα.

Τι προκαλεί γενετικές ανωμαλίες;

Για ορισμένα γενετικά ελαττώματα, οι ερευνητές γνωρίζουν την αιτία. Αλλά για πολλά γενετικά ελαττώματα, η ακριβής αιτία είναι άγνωστη. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι τα περισσότερα γενετικά ελαττώματα προκαλούνται από έναν σύνθετο συνδυασμό παραγόντων, που μπορεί να περιλαμβάνουν

• Γενεσιολογία. Ένα ή περισσότερα γονίδια μπορεί να έχουν μια αλλαγή ή μετάλλαξη που τους εμποδίζει να λειτουργούν σωστά. Για παράδειγμα, αυτό συμβαίνει στο σύνδρομο Fragile X. Με κάποια ελαττώματα, ένα γονίδιο ή μέρος του γονιδίου μπορεί να λείπει.
• Χρωμοσωμικά προβλήματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να λείπει ένα χρωμόσωμα ή μέρος ενός χρωμοσώματος. Αυτό συμβαίνει στο σύνδρομο Turner. Σε άλλες περιπτώσεις, όπως με το σύνδρομο Down, το παιδί έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα.
• Έκθεση σε φάρμακα, χημικές ουσίες ή άλλες τοξικές ουσίες. Για παράδειγμα, η κατάχρηση αλκοόλ μπορεί να προκαλέσει διαταραχές του φάσματος του εμβρυϊκού αλκοόλ.
• Λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Για παράδειγμα, η μόλυνση με τον ιό Zika κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να προκαλέσει σοβαρό ελάττωμα στον εγκέφαλο.
• Έλλειψη ορισμένων θρεπτικών συστατικών. Η μη λήψη αρκετού φολικού οξέος πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι βασικός παράγοντας για την πρόκληση ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα.

Ποιος κινδυνεύει να αποκτήσει μωρό με γενετικές ανωμαλίες;

Ορισμένοι παράγοντες μπορεί να αυξήσουν τις πιθανότητες να αποκτήσουν μωρό με γενετικό ελάττωμα, όπως

• Κάπνισμα, κατανάλωση αλκοόλ ή λήψη ορισμένων "δρόμων" φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Έχοντας ορισμένες ιατρικές καταστάσεις, όπως παχυσαρκία ή ανεξέλεγκτο διαβήτη, πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Λήψη ορισμένων φαρμάκων
• Έχοντας κάποιον στην οικογένειά σας με γενετικό ελάττωμα. Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τον κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με γενετικό ελάττωμα, μπορείτε να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο,
• Όντας μεγαλύτερη μητέρα, συνήθως άνω των 34 ετών

Πώς διαγιγνώσκονται τα γενετικά ελαττώματα;

Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορούν να διαγνώσουν κάποια γενετικά ελαττώματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, χρησιμοποιώντας προγεννητικό έλεγχο. Γι 'αυτό είναι σημαντικό να λαμβάνετε τακτική προγεννητική φροντίδα.

Άλλες γενετικές ανωμαλίες μπορεί να εντοπιστούν μόνο μετά τη γέννηση του μωρού. Οι πάροχοι μπορούν να τους βρουν μέσω του νεογέννητου ελέγχου. Μερικά ελαττώματα, όπως το πόδι του κλαμπ, είναι άμεσα εμφανή. Άλλες φορές, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να μην ανακαλύψει ένα ελάττωμα αργότερα στη ζωή, όταν το παιδί έχει συμπτώματα.

Ποιες είναι οι θεραπείες για γενετικές ανωμαλίες;

Τα παιδιά με γενετικές ανωμαλίες χρειάζονται συχνά ειδική φροντίδα και θεραπείες. Επειδή τα συμπτώματα και τα προβλήματα που προκαλούνται από γενετικές ανωμαλίες ποικίλλουν, οι θεραπείες ποικίλλουν επίσης. Πιθανές θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση, φάρμακα, βοηθητικές συσκευές, φυσιοθεραπεία και λογοθεραπεία.

Συχνά, τα παιδιά με γενετικές ανωμαλίες χρειάζονται μια ποικιλία υπηρεσιών και μπορεί να χρειαστεί να δουν αρκετούς ειδικούς. Ο κύριος πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να συντονίσει την ειδική φροντίδα που χρειάζεται το παιδί.

Μπορούν να προληφθούν τα γενετικά ελαττώματα;

Δεν μπορούν να προληφθούν όλα τα γενετικά ελαττώματα. Υπάρχουν όμως πράγματα που μπορείτε να κάνετε πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να αυξήσετε την πιθανότητα να έχετε ένα υγιές μωρό:

• Ξεκινήστε την προγεννητική φροντίδα μόλις νομίζετε ότι μπορεί να είστε έγκυος και επισκεφτείτε τακτικά τον γιατρό σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Λάβετε 400 μικρογραμμάρια (mcg) φολικού οξέος κάθε μέρα. Εάν είναι δυνατόν, θα πρέπει να αρχίσετε να το παίρνετε τουλάχιστον ένα μήνα πριν μείνετε έγκυος.
• Μην πίνετε αλκοόλ, καπνίζετε και μην χρησιμοποιείτε ναρκωτικά
• Συζητήστε με τον γιατρό σας για τυχόν φάρμακα που παίρνετε ή σκέφτεστε να πάρετε. Αυτό περιλαμβάνει συνταγογραφούμενα και μη συνταγογραφούμενα φάρμακα, καθώς και διαιτητικά ή φυτικά συμπληρώματα.
• Μάθετε πώς να αποτρέψετε λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Εάν έχετε οποιεσδήποτε ιατρικές παθήσεις, προσπαθήστε να τις ελέγξετε πριν μείνετε έγκυος

Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών