Γενετική δοκιμή BRAF

Περιεχόμενο

• Τι είναι το γενετικό τεστ BRAF;
• Σε τι χρησιμεύει?
• Γιατί χρειάζομαι γενετικό τεστ BRAF;
• Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια ενός γενετικού τεστ BRAF;
• Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για το τεστ;
• Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;
• Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;
• Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για μια δοκιμή BRAF;
• βιβλιογραφικές αναφορές

Τι είναι το γενετικό τεστ BRAF;

Ένα γενετικό τεστ BRAF αναζητά μια αλλαγή, γνωστή ως μετάλλαξη, σε ένα γονίδιο που ονομάζεται BRAF. Τα γονίδια είναι οι βασικές μονάδες κληρονομικότητας που προέρχονται από τη μητέρα και τον πατέρα σας.

Το γονίδιο BRAF δημιουργεί μια πρωτεΐνη που βοηθά στον έλεγχο της ανάπτυξης των κυττάρων. Είναι γνωστό ως ογκογόνο. Ένα ογκογόνο λειτουργεί σαν πεντάλ αερίου σε ένα αυτοκίνητο. Κανονικά, ένα ογκογόνο ενεργοποιεί την ανάπτυξη των κυττάρων όπως απαιτείται. Αλλά αν έχετε μετάλλαξη BRAF, είναι σαν να έχει κολλήσει το πεντάλ αερίου και το γονίδιο δεν μπορεί να εμποδίσει την ανάπτυξη των κυττάρων. Η ανεξέλεγκτη ανάπτυξη κυττάρων μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο.

Μια μετάλλαξη BRAF μπορεί να κληρονομηθεί από τους γονείς σας ή να αποκτηθεί αργότερα στη ζωή. Οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν αργότερα στη ζωή προκαλούνται συνήθως από το περιβάλλον ή από ένα λάθος που συμβαίνει στο σώμα σας κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Οι κληρονομικές μεταλλάξεις BRAF είναι πολύ σπάνιες, αλλά μπορούν να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας.

Οι αποκτώμενες (επίσης γνωστές ως σωματικές) μεταλλάξεις BRAF είναι πολύ πιο συχνές. Αυτές οι μεταλλάξεις έχουν βρεθεί σε περίπου το ήμισυ όλων των περιπτώσεων μελανώματος, της πιο σοβαρής μορφής καρκίνου του δέρματος. Οι μεταλλάξεις BRAF βρίσκονται επίσης συχνά σε άλλες διαταραχές και διαφορετικούς τύπους καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων των καρκίνων του παχέος εντέρου, του θυρεοειδούς και των ωοθηκών. Οι καρκίνοι με μετάλλαξη BRAF τείνουν να είναι πιο σοβαροί από εκείνους χωρίς τη μετάλλαξη.

Άλλα ονόματα: BRAF γονιδιακή μετάλλαξη, Melanoma, BRAF V600 μετάλλαξη, cobas

Σε τι χρησιμεύει?

Το τεστ χρησιμοποιείται συχνότερα για την αναζήτηση μετάλλαξης BRAF σε ασθενείς με μελάνωμα ή άλλους καρκίνους που σχετίζονται με BRAF. Ορισμένα φάρμακα για τον καρκίνο είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικά σε άτομα που έχουν μετάλλαξη BRAF. Τα ίδια φάρμακα δεν είναι τόσο αποτελεσματικά και μερικές φορές επικίνδυνα για άτομα που δεν έχουν τη μετάλλαξη.

Η δοκιμή BRAF μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να διαπιστωθεί εάν διατρέχετε κίνδυνο καρκίνου με βάση το οικογενειακό ιστορικό ή / και το δικό σας ιστορικό υγείας.

Γιατί χρειάζομαι γενετικό τεστ BRAF;

Μπορεί να χρειαστείτε δοκιμές BRAF εάν έχετε διαγνωστεί μελάνωμα ή άλλος τύπος καρκίνου. Η γνώση εάν έχετε τη μετάλλαξη μπορεί να βοηθήσει τον πάροχό σας να συνταγογραφήσει τη σωστή θεραπεία.

Μπορεί επίσης να χρειαστείτε αυτό το τεστ για να δείτε εάν διατρέχετε μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου ή / και καρκίνο σε νεαρή ηλικία. Η συγκεκριμένη ηλικία εξαρτάται από τον τύπο του καρκίνου.

Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια ενός γενετικού τεστ BRAF;

Οι περισσότερες δοκιμές BRAF γίνονται με μια διαδικασία που ονομάζεται βιοψία όγκου. Κατά τη διάρκεια μιας βιοψίας, ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα βγάλει ένα μικρό κομμάτι ιστού κόβοντας ή ξύνοντας την επιφάνεια ενός όγκου. Εάν ο πάροχός σας χρειάζεται να ελέγξει ιστό όγκου από μέσα στο σώμα σας, αυτός ή αυτή μπορεί να χρησιμοποιήσει μια ειδική βελόνα για να αποσύρει το δείγμα.

Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για το τεστ;

Συνήθως δεν χρειάζεστε ειδικές προετοιμασίες για μια δοκιμή BRAF.

Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;

Μπορεί να έχετε λίγο μώλωπες ή αιμορραγία στο σημείο της βιοψίας. Μπορεί επίσης να έχετε λίγη δυσφορία στον ιστότοπο για μία ή δύο ημέρες.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Εάν έχετε μελάνωμα ή άλλο είδος καρκίνου και τα αποτελέσματα δείχνουν ότι έχετε μετάλλαξη BRAF, ο πάροχός σας μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα που έχουν σχεδιαστεί για να στοχεύουν τη μετάλλαξη. Αυτά τα φάρμακα μπορεί να είναι πιο αποτελεσματικά από άλλες θεραπείες.

Εάν έχετε μελάνωμα ή άλλο είδος καρκίνου, και τα αποτελέσματα σας δείχνουν όχι έχετε μετάλλαξη, ο πάροχός σας θα συνταγογραφήσει διαφορετικούς τύπους φαρμάκων για τη θεραπεία του καρκίνου σας.

Εάν δεν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο και τα αποτελέσματά σας δείχνουν ότι έχετε γενετική μετάλλαξη BRAF, αυτό δεν σημαίνει ότι έχετε καρκίνο, αλλά έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο καρκίνου. Αλλά οι συχνότεροι έλεγχοι καρκίνου, όπως μια εξέταση δέρματος, μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο. Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης δέρματος, ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κοιτάξει προσεκτικά το δέρμα σε ολόκληρο το σώμα σας για να ελέγξει για τυφλοπόντικες και άλλες ύποπτες αναπτύξεις.

Συζητήστε με τον παροχέα σας για άλλα μέτρα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με τις εργαστηριακές δοκιμές, τα εύρη αναφοράς και την κατανόηση των αποτελεσμάτων.

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για μια δοκιμή BRAF;

Μπορεί να ακούσετε τον πάροχό σας να μιλάει για μετάλλαξη V600E. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων BRAF. Το V600E είναι ο πιο κοινός τύπος μετάλλαξης BRAF.

βιβλιογραφικές αναφορές

1. Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Ατλάντα: American Cancer Society Inc. γ2018. Καρκίνος του δέρματος μελανώματος; [αναφέρεται στις 10 Ιουλίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Ατλάντα: American Cancer Society Inc. γ2018. Ογκογόνα και γονίδια καταστολής όγκων. [ενημέρωση 25 Ιουνίου 2014 αναφέρθηκε στο 2018 10 Ιουλίου]; [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Ατλάντα: American Cancer Society Inc. γ2018. Στοχευμένη θεραπεία για καρκίνο του δέρματος μελανώματος. [ενημερώθηκε το 2018 28 Ιουνίου αναφέρθηκε στο 2018 10 Ιουλίου]; [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Διαδίκτυο]. Alexandria (VA): Αμερικανική Εταιρεία Κλινικής Ογκολογίας; c2005–2018. Γενετικός έλεγχος για τον κίνδυνο καρκίνου. 2017 Ιουλ [αναφέρθηκε στο 2018 10 Ιουλίου] · [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Διαδίκτυο]. Alexandria (VA): Αμερικανική Εταιρεία Κλινικής Ογκολογίας; c2005–2018. Κατανόηση στοχοθετημένης θεραπείας. 2018 Μάιος [αναφέρθηκε το 2018 10 Ιουλίου] · [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Ολοκληρωμένη Ογκολογία [Διαδίκτυο]. Laboratory Corporation of America; γ2018. Ανάλυση γονιδιακής μετάλλαξης BRAF; [αναφέρεται στις 10 Ιουλίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Εργαστηριακές δοκιμές [Διαδίκτυο]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001-2018. Βιοψία [ενημέρωση 10 Ιουλίου 2017 αναφέρθηκε στο 2018 10 Ιουλίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Εργαστηριακές δοκιμές [Διαδίκτυο]. Washington DC: Αμερικανική Ένωση για την Κλινική Χημεία; c2001-2018. Γενετικές δοκιμές για στοχευμένη θεραπεία καρκίνου. [ενημέρωση 10 Ιουλίου 2018 αναφέρθηκε στο 2018 10 Ιουλίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Mayo Clinic: Ιατρικά εργαστήρια Mayo [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1995–2018. Αναγνωριστικό δοκιμής: BRAFT: BRAF Mutation Analysis (V600E), Tumor: Clinical and Interpretive; [αναφέρεται στις 10 Ιουλίου 2018] · [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Γενετικός έλεγχος για κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου. [αναφέρεται στις 10 Ιουλίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. NCI Λεξικό Καρκίνου Όροι: BRAF γονίδιο; [αναφέρεται στις 10 Ιουλίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/def/braf-gene
12. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. NCI Dictionary of Cancer Όροι: Μετάλλαξη BRAF (V600E); [αναφέρεται στις 10 Ιουλίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. NCI Λεξικό Καρκίνου Όροι: γονίδιο; [αναφέρεται στις 10 Ιουλίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. NCI Λεξικό καρκίνου Όροι: ογκογόνο; [αναφέρεται στις 10 Ιουλίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Γονίδιο BRAF; 3 Ιουλίου 2018 [αναφέρθηκε το 2018 10 Ιουλίου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Τι είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη και πώς συμβαίνουν οι μεταλλάξεις; 3 Ιουλίου 2018 [αναφέρθηκε το 2018 10 Ιουλίου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Διαγνωστικά αναζήτησης [Διαδίκτυο]. Διαγνωστικά αναζήτησης; c2000–2017. Κέντρο δοκιμών: Μελάνωμα, BRAF V600 Mutation, Cobas: Ερμηνευτικός οδηγός; [αναφέρεται στις 10 Ιουλίου 2018] · [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Διαγνωστικά αναζήτησης [Διαδίκτυο]. Διαγνωστικά αναζήτησης; c2000–2017. Κέντρο δοκιμών: Melanoma, BRAF V600 Mutation, Cobas: Επισκόπηση; [αναφέρεται στις 10 Ιουλίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ [Διαδίκτυο]. Rochester (NY): Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ γ2018. Εγκυκλοπαίδεια υγείας: Μελάνωμα: Στοχευμένη θεραπεία; [αναφέρεται στις 10 Ιουλίου 2018] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2018. Πληροφορίες για την υγεία: Φυσική εξέταση του δέρματος για καρκίνο του δέρματος: Επισκόπηση εξετάσεων; [ενημερώθηκε το 2017 στις 3 Μαΐου. αναφέρθηκε στο 2018 18 Ιουλίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Υγεία [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2018. Πληροφορίες για την υγεία: Καρκίνος του δέρματος, μελάνωμα: Επισκόπηση θεμάτων; [ενημερώθηκε το 2017 στις 3 Μαΐου. αναφέρθηκε στο 2018 10 Ιουλίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: Νοσοκομείο Αμερικάνικου Οικογενειακού Παιδιού [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2018. Παιδική Υγεία: Βιοψία [αναφέρεται στις 10 Ιουλίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Δοκιμές μετάλλαξης Zial J, Hui P. BRAF στην κλινική πρακτική. Expert Rev Mol Diagn [Διαδίκτυο]. 2012 Μαρ [αναφέρθηκε το 2018 10 Ιουλίου] · 12 (2): 127–38. Διαθέσιμο από: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Οι πληροφορίες σε αυτόν τον ιστότοπο δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται ως υποκατάστατο της επαγγελματικής ιατρικής περίθαλψης ή συμβουλών. Επικοινωνήστε με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε απορίες σχετικά με την υγεία σας.