Γενετική δοκιμή BRCA

Περιεχόμενο

• Τι είναι το γενετικό τεστ BRCA;
• Σε τι χρησιμεύει?
• Γιατί χρειάζομαι ένα γενετικό τεστ BRCA;
• Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια ενός γενετικού τεστ BRCA;
• Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για το τεστ;
• Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;
• Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;
• Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για ένα γενετικό τεστ BRCA;
• βιβλιογραφικές αναφορές

Τι είναι το γενετικό τεστ BRCA;

Μια γενετική δοκιμή BRCA αναζητά αλλαγές, γνωστές ως μεταλλάξεις, σε γονίδια που ονομάζονται BRCA1 και BRCA2. Τα γονίδια είναι μέρη του DNA που προέρχονται από τη μητέρα και τον πατέρα σας. Μεταφέρουν πληροφορίες που καθορίζουν τα μοναδικά χαρακτηριστικά σας, όπως το ύψος και το χρώμα των ματιών. Τα γονίδια είναι επίσης υπεύθυνα για ορισμένες συνθήκες υγείας. Τα BRCA1 και BRCA2 είναι γονίδια που προστατεύουν τα κύτταρα δημιουργώντας πρωτεΐνες που βοηθούν στην πρόληψη του σχηματισμού όγκων.

Μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο BRCA1 ή BRCA2 μπορεί να προκαλέσει βλάβη των κυττάρων που μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο. Οι γυναίκες με μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών. Άνδρες με μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή του προστάτη. Δεν έχουν όλοι όσοι κληρονομούν μια μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 καρκίνο. Άλλοι παράγοντες, όπως ο τρόπος ζωής και το περιβάλλον σας, μπορούν να επηρεάσουν τον κίνδυνο καρκίνου.

Εάν ανακαλύψετε ότι έχετε μετάλλαξη BRCA, ενδέχεται να μπορείτε να λάβετε μέτρα για την προστασία της υγείας σας.

Άλλα ονόματα: Δοκιμή γονιδίων BRCA, γονίδιο BRCA 1, γονίδιο BRCA 2, γονίδιο ευαισθησίας στον καρκίνο του μαστού 1, γονίδιο ευαισθησίας στον καρκίνο του μαστού 2

Σε τι χρησιμεύει?

Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιείται για να μάθετε εάν έχετε γονιδιακή μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2. Μια μετάλλαξη γονιδίων BRCA μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Γιατί χρειάζομαι ένα γενετικό τεστ BRCA;

Η δοκιμή BRCA δεν συνιστάται για τα περισσότερα άτομα. Οι μεταλλάξεις γονιδίων BRCA είναι σπάνιες, επηρεάζοντας μόνο περίπου 0,2% του πληθυσμού των ΗΠΑ. Αλλά μπορεί να θέλετε αυτό το τεστ αν νομίζετε ότι διατρέχετε μεγαλύτερο κίνδυνο να έχετε τη μετάλλαξη. Είναι πιο πιθανό να έχετε μετάλλαξη BRCA εάν:

• Είχατε ή είχατε καρκίνο του μαστού που διαγνώστηκε πριν από την ηλικία των 50 ετών
• Είχατε ή είχατε καρκίνο του μαστού και στα δύο στήθη
• Είχατε ή είχατε καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών
• Έχετε ένα ή περισσότερα μέλη της οικογένειας με καρκίνο του μαστού
• Έχετε έναν άνδρα συγγενή με καρκίνο του μαστού
• Έχετε ήδη διαγνωστεί συγγενής με μετάλλαξη BRCA
• Είναι εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi (Ανατολικής Ευρώπης). Οι μεταλλάξεις BRCA είναι πολύ πιο συχνές σε αυτήν την ομάδα σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Οι μεταλλάξεις BRCA είναι επίσης πιο συχνές σε άτομα από άλλα μέρη της Ευρώπης, συμπεριλαμβανομένης της Ισλανδίας, της Νορβηγίας και της Δανίας.

Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια ενός γενετικού τεστ BRCA;

Ένας επαγγελματίας υγείας θα πάρει ένα δείγμα αίματος από μια φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μια μικρή βελόνα. Μετά την εισαγωγή της βελόνας, μια μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα ή φιαλίδιο. Μπορεί να αισθανθείτε λίγο τσίμπημα όταν η βελόνα εισέρχεται ή εξέρχεται. Αυτό συνήθως διαρκεί λιγότερο από πέντε λεπτά.

Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για το τεστ;

Δεν χρειάζεστε ειδικές προετοιμασίες για δοκιμές BRCA. Αλλά ίσως θελήσετε να συναντήσετε έναν γενετικό σύμβουλο για να δείτε αν το τεστ είναι κατάλληλο για εσάς. Ο σύμβουλός σας μπορεί να μιλήσει μαζί σας σχετικά με τους κινδύνους και τα οφέλη των γενετικών δοκιμών και τι διαφορετικά αποτελέσματα μπορούν να σημαίνουν.

Θα πρέπει επίσης να σκεφτείτε να λάβετε γενετική συμβουλευτική μετά τη δοκιμή σας. Ο σύμβουλός σας μπορεί να συζητήσει πώς τα αποτελέσματά σας μπορεί να επηρεάσουν εσάς και την οικογένειά σας, τόσο ιατρικά όσο και συναισθηματικά.

Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;

Υπάρχει πολύ μικρός κίνδυνος να κάνετε εξέταση αίματος. Μπορεί να έχετε ελαφρύ πόνο ή μώλωπες στο σημείο όπου τοποθετήθηκε η βελόνα, αλλά τα περισσότερα συμπτώματα εξαφανίζονται γρήγορα.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Τα περισσότερα αποτελέσματα περιγράφονται ως αρνητικά, αβέβαια ή θετικά και συνήθως σημαίνουν τα εξής:

• Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι δεν βρέθηκε μετάλλαξη γονιδίου BRCA, αλλά δεν σημαίνει ότι δεν θα πάρετε ποτέ καρκίνο.
• Αβέβαιο αποτέλεσμα σημαίνει ότι κάποιο είδος γονιδιακής μετάλλαξης BRCA βρέθηκε, αλλά μπορεί ή όχι να συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Μπορεί να χρειαστείτε περισσότερες δοκιμές ή / και παρακολούθηση εάν τα αποτελέσματά σας ήταν αβέβαια.
• Ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι βρέθηκε μια μετάλλαξη στο BRCA1 ή στο BRCA2. Αυτές οι μεταλλάξεις σας θέτουν σε μεγαλύτερο κίνδυνο καρκίνου. Όμως, ο καθένας με τη μετάλλαξη δεν πάσχει από καρκίνο.

Μπορεί να χρειαστούν αρκετές εβδομάδες για να λάβετε τα αποτελέσματά σας. Εάν έχετε απορίες σχετικά με τα αποτελέσματά σας, μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης ή / και τον γενετικό σας σύμβουλο.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με τις εργαστηριακές δοκιμές, τα εύρη αναφοράς και την κατανόηση των αποτελεσμάτων.

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για ένα γενετικό τεστ BRCA;

Εάν τα αποτελέσματά σας δείχνουν ότι έχετε μετάλλαξη γονιδίου BRCA, μπορείτε να λάβετε μέτρα που μπορεί να μειώσουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Πιο συχνές εξετάσεις διαλογής καρκίνου, όπως μαστογραφίες και υπερήχοι. Ο καρκίνος είναι ευκολότερο να αντιμετωπιστεί όταν βρίσκεται στα αρχικά στάδια.
• Λήψη αντισυλληπτικών χαπιών για περιορισμένο χρονικό διάστημα. Η λήψη αντισυλληπτικών χαπιών για μέγιστο διάστημα πέντε ετών έχει αποδειχθεί ότι μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών σε ορισμένες γυναίκες με μεταλλάξεις γονιδίων BRCA. Δεν συνιστάται η λήψη χαπιών για περισσότερο από πέντε χρόνια για τη μείωση του καρκίνου. Εάν παίρνατε αντισυλληπτικά χάπια πριν πάρετε το τεστ BRCA, ενημερώστε τον γιατρό σας πόσο χρονών ήσασταν όταν άρχισες να παίρνεις τα χάπια και για πόσο καιρό. Αυτός ή αυτή θα συστήσει έπειτα εάν πρέπει ή όχι να συνεχίσετε να τα παίρνετε.
• Λήψη φαρμάκων κατά του καρκίνου. Ορισμένα φάρμακα, όπως ένα που ονομάζεται tamoxifen, έχει αποδειχθεί ότι μειώνουν τον κίνδυνο σε γυναίκες με υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου του μαστού.
• Έχοντας χειρουργική επέμβαση, γνωστή ως προληπτική μαστεκτομή, για την αφαίρεση υγιούς ιστού μαστού. Η προληπτική μαστεκτομή έχει αποδειχθεί ότι μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού έως και 90% σε γυναίκες με μετάλλαξη γονιδίου BRCA. Αλλά αυτή είναι μια σημαντική επέμβαση, συνιστάται μόνο σε γυναίκες με πολύ υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Θα πρέπει να μιλήσετε με τον γιατρό σας για να δείτε ποια είναι τα καλύτερα βήματα για εσάς.

βιβλιογραφικές αναφορές

1. Αμερικανική Εταιρεία Κλινικής Ογκολογίας [Διαδίκτυο]. Αμερικανική Εταιρεία Κλινικής Ογκολογίας; 2005-2018. Κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών [αναφέρεται στις 19 Μαρτίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Εγχειρίδιο εργαστηρίων και διαγνωστικών δοκιμών Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth. 2η έκδοση, Kindle. Φιλαδέλφεια: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; γ2014. Δοκιμή BRCA; 108 σελ.
3. Εργαστηριακές δοκιμές [Διαδίκτυο]. Washington DC: Αμερικανική Ένωση για την Κλινική Χημεία; c2001-2018. BRCA Gene Mutation Testing [ενημερώθηκε το 2018 στις 15 Ιανουαρίου. αναφέρεται στις 23 Φεβρουαρίου 2018]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Mayo Clinic [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1998-2018. Δοκιμή γονιδίων BRCA για τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. 2017 30 Δεκεμβρίου [αναφέρεται στις 23 Φεβρουαρίου 2018] [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Κέντρο Καρκίνου Memorial Sloan Kettering [Διαδίκτυο]. Νέα Υόρκη: Κέντρο Καρκίνου Memorial Sloan Kettering; γ2018. BRCA1 και BRCA2 Genes: Κίνδυνος για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών [αναφέρθηκε το 2018 στις 23 Φεβρουαρίου]; [περίπου 5 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. BRCA Mutations: Κίνδυνος καρκίνου και γενετικός έλεγχος [παρατίθεται το 2018 στις 23 Φεβρουαρίου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. NCI Dictionary of Cancer Όροι: μετάλλαξη [αναφέρεται στις 23 Φεβρουαρίου 2018] [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Δοκιμές αίματος [παραπομπή 23 Φεβρουαρίου 2018] [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. BRCA1 γονίδιο; 2018 13 Μαρτίου [αναφέρθηκε το 2018 Μαρ 18] [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. BRCA2 γονίδιο; 2018 13 Μαρτίου [αναφέρθηκε το 2018 Μαρ 18] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Τι είναι ένα γονίδιο; 20 Φεβρουαρίου 2018 [αναφέρθηκε στις 23 Φεβρουαρίου 2018] [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ [Διαδίκτυο]. Rochester (NY): Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ γ2018. Εγκυκλοπαίδεια Υγείας: BRCA [αναφέρθηκε το 2018 στις 23 Φεβρουαρίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2018. Τεστ γονιδίου για τον καρκίνο του μαστού (BRCA): Πώς να προετοιμαστείτε [ενημέρωση 2017 8 Ιουνίου αναφέρεται στις 23 Φεβρουαρίου 2018]; [περίπου 5 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2018. Δοκιμή γονιδίου καρκίνου του μαστού (BRCA): Αποτελέσματα [ενημέρωση 2017 8 Ιουνίου αναφέρεται στις 23 Φεβρουαρίου 2018]; [περίπου 9 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2018. Έλεγχος γονιδίου για τον καρκίνο του μαστού (BRCA): Επισκόπηση δοκιμής [ενημέρωση 2017 8 Ιουνίου αναφέρεται στις 23 Φεβρουαρίου 2018]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2018. Τεστ γονιδίου για τον καρκίνο του μαστού (BRCA): Γιατί γίνεται [ενημέρωση 2017 8 Ιουνίου αναφέρεται στις 23 Φεβρουαρίου 2018]; [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Οι πληροφορίες σε αυτόν τον ιστότοπο δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται ως υποκατάστατο της επαγγελματικής ιατρικής περίθαλψης ή συμβουλών. Επικοινωνήστε με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε απορίες σχετικά με την υγεία σας.