Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Williams-Beuren

Περιεχόμενο

• Κύρια χαρακτηριστικά
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Πώς είναι η θεραπεία

Το σύνδρομο Williams-Beuren είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια και τα κύρια χαρακτηριστικά του είναι η πολύ φιλική, υπερ-κοινωνική και επικοινωνιακή συμπεριφορά του παιδιού, αν και παρουσιάζει καρδιακά προβλήματα, συντονισμό, ισορροπία, ψυχικά και ψυχοκινητικά προβλήματα.

Αυτό το σύνδρομο επηρεάζει την παραγωγή ελαστίνης, επηρεάζοντας την ελαστικότητα των αιμοφόρων αγγείων, των πνευμόνων, των εντέρων και του δέρματος.

Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο αρχίζουν να μιλούν σε ηλικία περίπου 18 μηνών, αλλά είναι εύκολο να μάθουν ποιήματα και τραγούδια και έχουν, γενικά, μεγάλη μουσική ευαισθησία και καλή ακουστική μνήμη. Συνήθως δείχνουν φόβο όταν ακούνε χτύπημα, μπλέντερ, αεροπλάνο κ.λπ., επειδή είναι υπερευαίσθητα στον ήχο, μια κατάσταση που ονομάζεται υπερακουσία.

Κύρια χαρακτηριστικά

Σε αυτό το σύνδρομο, μπορεί να συμβούν πολλές εξαλείψεις γονιδίων και επομένως τα χαρακτηριστικά ενός ατόμου μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά από αυτά ενός άλλου. Ωστόσο, μεταξύ των πιθανών χαρακτηριστικών μπορεί να υπάρχουν:

• Οίδημα γύρω από τα μάτια
• Μικρή, όρθια μύτη
• Μικρό πηγούνι
• Λεπτό δέρμα
• Έναστρο ίριδα σε άτομα με μπλε μάτια
• Μικρό μήκος κατά τη γέννηση και έλλειμμα ύψους περίπου 1 έως 2 cm ανά έτος
• Σγουρά μαλλιά
• Σαρκώδη χείλη
• Ευχαρίστηση για μουσική, τραγούδι και μουσικά όργανα
• Δυσκολία διατροφής
• Εντερικές κράμπες
• Διαταραχές ύπνου
• Συγγενής καρδιοπάθεια
• Αρτηριακή υπέρταση
• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού
• Στραβισμός
• Μικρά δόντια πολύ μακριά
• Συχνό χαμόγελο, ευκολία επικοινωνίας
• Κάποια διανοητική αναπηρία, που κυμαίνεται από ήπια έως μέτρια
• Έλλειμμα προσοχής και υπερκινητικότητα
• Στη σχολική ηλικία υπάρχει δυσκολία στην ανάγνωση, την ομιλία και τα μαθηματικά,

Είναι κοινό για τα άτομα με αυτό το σύνδρομο να έχουν προβλήματα υγείας όπως υψηλή αρτηριακή πίεση, ωτίτιδα, ουρολογικές λοιμώξεις, νεφρική ανεπάρκεια, ενδοκαρδίτιδα, οδοντικά προβλήματα, καθώς και σκολίωση και συστολή των αρθρώσεων, ειδικά κατά την εφηβεία.

Η ανάπτυξη του κινητήρα είναι πιο αργή, χρειάζεται χρόνος για περπάτημα και έχουν μεγάλη δυσκολία στην εκτέλεση εργασιών που απαιτούν συντονισμό κινητήρα, όπως κοπή χαρτιού, σχεδίαση, ποδηλασία ή δέσιμο των παπουτσιών τους.

Όταν είστε ενήλικας, μπορεί να προκύψουν ψυχιατρικές ασθένειες όπως κατάθλιψη, ιδεοψυχαναγκαστικά συμπτώματα, φοβίες, κρίσεις πανικού και μετατραυματικό στρες.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Ο γιατρός ανακαλύπτει ότι το παιδί έχει σύνδρομο Williams-Beuren όταν παρατηρεί τα χαρακτηριστικά του, επιβεβαιώνοντας μέσω γενετικής εξέτασης, η οποία είναι ένας τύπος εξέτασης αίματος, που ονομάζεται υβριδισμός in situ φθορισμού (FISH).

Μπορούν επίσης να βοηθήσουν τα τεστ όπως ο υπέρηχος του νεφρού, η αξιολόγηση της αρτηριακής πίεσης και η ηχοκαρδιογράφημα. Επιπλέον, τα υψηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα, η υψηλή αρτηριακή πίεση, οι χαλαρές αρθρώσεις και το έναστρο σχήμα της ίριδας, εάν το μάτι είναι μπλε.

Μερικές ιδιαιτερότητες που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση αυτού του συνδρόμου είναι ότι το παιδί ή ο ενήλικας δεν θέλει να αλλάξει την επιφάνεια όπου κι αν βρίσκεται, δεν του αρέσει η άμμος, ούτε οι σκάλες ή οι ανώμαλες επιφάνειες.

Πώς είναι η θεραπεία

Το σύνδρομο Williams-Beuren δεν έχει καμία θεραπεία και γι 'αυτό είναι απαραίτητο να συνοδεύεται από καρδιολόγο, φυσιοθεραπευτή, λογοθεραπευτή και η διδασκαλία στο ειδικό σχολείο είναι απαραίτητη λόγω της ψυχικής καθυστέρησης που έχει το παιδί. Ο παιδίατρος μπορεί επίσης να διατάξει εξετάσεις αίματος συχνά για να αξιολογήσει τα επίπεδα ασβεστίου και βιταμίνης D, τα οποία συνήθως είναι αυξημένα.