Οδηγός γονέα για το Choanal Atresia

Περιεχόμενο

• Τι είναι η αρωσία των χοάνων;
• Ποιοι είναι οι τύποι;
• Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα;
• Τι το προκαλεί;
• Πώς διαγιγνώσκεται;
• Πώς αντιμετωπίζεται;
• Ποιες είναι οι προοπτικές;

Τι είναι η αρωσία των χοάνων;

Το Choanal atresia είναι απόφραξη στο πίσω μέρος της μύτης του μωρού που δυσκολεύει την αναπνοή. Συχνά παρατηρείται σε νεογέννητα με άλλα γενετικά προβλήματα, όπως το σύνδρομο Treacher Collins ή το σύνδρομο CHARGE.

Αυτή η κατάσταση είναι σπάνια, επηρεάζοντας περίπου 1 στα 7.000 μωρά.

Ποιοι είναι οι τύποι;

Υπάρχουν δύο τύποι ατροφίας των χοανών:

• Διμερής χοανική ατερία. Αυτός ο τύπος αποκλείει και τις δύο ρινικές διόδους. Είναι πολύ επικίνδυνο επειδή τα μωρά αναπνέουν μόνο μέσω των μύτων τους για τις πρώτες τέσσερις έως έξι εβδομάδες της ζωής τους.
• Μονομερής χοανική ατερία. Αυτός ο τύπος εμποδίζει μόνο ένα ρινικό πέρασμα, συχνά εκείνο στα δεξιά. Είναι πιο συνηθισμένο από τη διμερή ατροφία των χοανών. Τα μωρά με αυτήν τη μορφή μπορεί να είναι σε θέση να αντισταθμίσουν αναπνέοντας από τη μία ανοιχτή πλευρά της μύτης τους.

Και οι δύο τύποι ατροφίας των χοάνων κατηγοριοποιούνται περαιτέρω ανάλογα με τον τύπο της απόφραξης:

• Η απόφραξη αποτελείται από οστά και μαλακούς ιστούς. Περίπου το 70% των μωρών με την πάθηση έχουν αυτόν τον τύπο.
• Η απόφραξη αποτελείται από μόνο οστά. Περίπου το 30% των μωρών με χοανική ατερία έχουν αυτόν τον τύπο.

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα;

Τα μωρά που γεννιούνται με αμφίπλευρη χοανική ατερία έχουν πολύ δύσκολο χρόνο να αναπνέουν. Μπορεί να μπορούν να αναπνέουν μόνο όταν κλαίνε επειδή ανοίγει τους αεραγωγούς τους. Η σίτιση μπορεί επίσης να είναι πολύ δύσκολη επειδή το παιδί δεν μπορεί να αναπνεύσει ενώ τρώει και μπορεί να αρχίσει να πνιγεί. Τα μωρά με αμφίπλευρη χοανική ατερία μπορεί επίσης να γίνουν μπλε ενώ κοιμούνται ή τρώνε επειδή δεν μπορούν να πάρουν αρκετό οξυγόνο.

Τα μωρά που έχουν τη μονομερή μορφή μπορεί να μπορούν να αναπνέουν αρκετά καλά από ένα ρουθούνι. Ενδέχεται να μην εμφανίσουν συμπτώματα μέχρι μήνες ή χρόνια αργότερα.

Τα σημάδια της μονομερούς χοανικής ατερέιας περιλαμβάνουν:

• θορυβώδης αναπνοή
• παχύρρευστο υγρό που αποστραγγίζεται από τη μία πλευρά της μύτης

Τι το προκαλεί;

Η Choanal Atresia συμβαίνει στη μήτρα όταν τα περάσματα στη μύτη δεν ανοίγουν πλήρως και συνδέονται με τον αεραγωγό καθώς το μωρό αναπτύσσεται. Οι γιατροί δεν γνωρίζουν ακριβώς τι το προκαλεί, αλλά πιστεύουν ότι μπορεί να ευθύνεται ένας συνδυασμός γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων.

Επιπλέον, τα κορίτσια είναι πιο πιθανό να έχουν αρωσία σε χοάνη από τα αγόρια.

Υπήρξαν επίσης αναφορές ότι γυναίκες που έλαβαν ορισμένα φάρμακα του θυρεοειδούς, όπως η καρβιμαζόλη και η μεθυμαζόλη (Tapazole), κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης γέννησαν μωρά με ατροφία της χοάνης σε υψηλότερο ποσοστό. Ωστόσο, η ένωση δεν είναι σαφής. Δεν θα μπορούσε επίσης να προσδιοριστεί εάν η νόσος του θυρεοειδούς των μητέρων μπορεί να είχε οδηγήσει στην ατροφία των χοάνων ή εάν τα ίδια τα φάρμακα ήταν ένας παράγοντας.

Τα μωρά με χοανική ατερία συχνά έχουν ένα από αυτά τα άλλα γενετικά ελαττώματα:

• Σύνδρομο CHARGE. Αυτή η κληρονομική κατάσταση προκαλεί σοβαρή απώλεια ακοής, απώλεια όρασης, αναπνοή και προβλήματα κατάποσης. Περισσότερα από τα μισά παιδιά με CHARGE έχουν κρητική αδράνεια και περίπου τα μισά από αυτά έχουν και στις δύο πλευρές της μύτης τους.
• Σύνδρομο Treacher Collins. Αυτή η κατάσταση επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών στο πρόσωπο ενός μωρού.
• Σύνδρομο Crouzon. Αυτή η γενετική κατάσταση προκαλεί τη σύντηξη των οστών στο κρανίο του μωρού πολύ νωρίς. Αυτό εμποδίζει την ανάπτυξη του κρανίου όπως συνήθως.
• Σύνδρομο Tessier. Αυτή η κατάσταση προκαλεί μεγάλα ανοίγματα (σχισμές) που χωρίζουν το πρόσωπο του μωρού.
• Κολομπώμα. Αυτή η κατάσταση είναι μια τρύπα στον αμφιβληστροειδή, την ίριδα ή άλλο μέρος του ματιού.
• Υποπλασία των γεννητικών οργάνων. Αυτή η κατάσταση είναι η ελλιπής ανάπτυξη του κόλπου στα κορίτσια ή του πέους στα αγόρια.

Πώς διαγιγνώσκεται;

Η διμερής μορφή της ατροφίας της χοάνης συνήθως διαγιγνώσκεται αμέσως μετά τη γέννηση ενός μωρού επειδή τα συμπτώματα είναι σοβαρά και γρήγορα αντιληπτά. Τα περισσότερα μωρά με διμερή χοανική ατερία θα έχουν σημαντική δυσκολία στην αναπνοή αμέσως μετά τη γέννηση. Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης, ο γιατρός δεν θα μπορεί να περάσει ένα λεπτό πλαστικό σωλήνα από τη μύτη του μωρού στον φάρυγγα, που είναι το μέρος του λαιμού που βρίσκεται πίσω από τη μύτη και το στόμα.

Οι αξονικές τομογραφίες και οι μαγνητικές τομογραφίες μπορούν επίσης να αποκαλύψουν το μπλοκαρισμένο ρινικό πέρασμα ή διόδους. Εάν είναι δυνατόν, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει μια μαγνητική τομογραφία για να αποφύγει την έκθεση του μωρού σε περιττή ακτινοβολία.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Τα μωρά με ήπια μορφή μονομερούς χοανικής ατερέιας μπορεί να μην χρειάζονται θεραπεία. Ωστόσο, θα πρέπει να παρακολουθούνται στενά για τυχόν σημάδια αναπνευστικού προβλήματος. Η χρήση ρινικού αλατούχου ψεκασμού μπορεί επίσης να βοηθήσει να διατηρηθεί το ανοιχτό ρουθούνι καθαρό.

Η διμερής χοανική ατερία είναι ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Τα μωρά με αυτή την πάθηση μπορεί να χρειάζονται ένα σωλήνα για να τους βοηθήσουν να αναπνεύσουν μέχρι να μπορούν να κάνουν χειρουργική επέμβαση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο γιατρός θα προσπαθήσει να κάνει χειρουργική επέμβαση το συντομότερο δυνατό.

Ο πιο κοινός τύπος χειρουργικής επέμβασης που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία αυτής της πάθησης είναι η ενδοσκόπηση. Ο χειρουργός τοποθετεί ένα μικρό πεδίο προβολής με μικρά όργανα συνδεδεμένα μέσω της μύτης του μωρού. Στη συνέχεια, ο γιατρός ανοίγει το οστό και τον ιστό που εμποδίζει την αναπνοή του μωρού.

Λιγότερο συχνά, η χειρουργική επέμβαση γίνεται με ανοιχτή διαδικασία. Για να το κάνει αυτό, ο χειρουργός κάνει μια τομή στην οροφή του στόματος του μωρού και αφαιρεί τον αποκλεισμό του ιστού ή του οστού.

Μετά από χειρουργική επέμβαση και των δύο τύπων, ένας μικρός πλαστικός σωλήνας που ονομάζεται stent μπορεί να τοποθετηθεί στην τρύπα για να διατηρήσει τον αεραγωγό ανοιχτό. Το stent θα αφαιρεθεί μετά από μερικές εβδομάδες.

Τα μωρά με άλλα προβλήματα, όπως το σύνδρομο CHARGE, μπορεί να χρειάζονται περισσότερες χειρουργικές επεμβάσεις για τη θεραπεία αυτών των παθήσεων.

Ποιες είναι οι προοπτικές;

Μόλις αφαιρεθεί το μπλοκάρισμα, οι προοπτικές για μωρά με ατροφία χοάνης είναι καλές. Μπορούν να μεγαλώσουν για να έχουν φυσιολογική, υγιή ζωή. Ωστόσο, τα μωρά με επιπλέον γενετικές ανωμαλίες μπορεί να χρειάζονται επιπλέον θεραπεία ή χειρουργικές επεμβάσεις καθώς μεγαλώνουν.