Τι είναι η κυστίνωση και τα κύρια συμπτώματα

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Κυστίνωση των νεφρών
• Κυστίνωση στα μάτια
• Τι προκαλεί κυστίνωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Η κυστίνωση είναι μια συγγενής ασθένεια στην οποία το σώμα συσσωρεύει περίσσεια κυστίνης, ένα αμινοξύ που, όταν είναι σε περίσσεια εντός των κυττάρων, παράγει κρυστάλλους που εμποδίζουν την καλή λειτουργία των κυττάρων και, επομένως, αυτή η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει διάφορα όργανα του σώματος, χωρίζεται σε 3 βασικούς τύπους:

• Νεφροπαθητική κυστίνωση: επηρεάζει κυρίως τα νεφρά και εμφανίζεται στο μωρό, αλλά μπορεί να εξελιχθεί σε άλλα μέρη του σώματος όπως τα μάτια.
• Ενδιάμεση κυστίνωση: είναι παρόμοιο με τη νεφροπαθητική κυστίνωση αλλά αρχίζει να αναπτύσσεται στην εφηβεία.
• Οφθαλμική κυστίνωση: είναι ο λιγότερο σοβαρός τύπος που φτάνει μόνο στα μάτια.

Πρόκειται για μια γενετική ασθένεια που μπορεί να ανακαλυφθεί σε εξετάσεις ούρων και αίματος ως μωρό, ηλικίας περίπου 6 μηνών. Οι γονείς και οι παιδίατροι μπορεί να υποπτεύονται την ασθένεια εάν το μωρό είναι πάντα πολύ διψασμένο, ούρα και εμετό πολύ και δεν αυξάνει σωστά το βάρος, με υποψία για σύνδρομο Fanconi.

Κύρια συμπτώματα

Τα συμπτώματα της κυστίωσης ποικίλλουν ανάλογα με το προσβεβλημένο όργανο και μπορεί να περιλαμβάνουν:

Κυστίνωση των νεφρών

• Αυξημένη δίψα
• Αυξημένη επιθυμία να κατουρήσει
• Εύκολη κόπωση
• Αυξημένη αρτηριακή πίεση.

Κυστίνωση στα μάτια

• Πόνος στα μάτια
• Ευαισθησία στο φως;
• Δυσκολία στην όραση, η οποία μπορεί να εξελιχθεί σε τύφλωση.

Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν και άλλα σημάδια όπως δυσκολία στην κατάποση, αναπτυξιακή καθυστέρηση, συχνός έμετος, δυσκοιλιότητα ή επιπλοκές όπως ο διαβήτης και αλλαγές στη λειτουργία του θυρεοειδούς, για παράδειγμα.

Τι προκαλεί κυστίνωση

Η κυστίνωση είναι μια ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο CTNS, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης γνωστής ως κυστινοσίνης. Αυτή η πρωτεΐνη αφαιρεί συνήθως την κυστίνη από τα εσωτερικά κύτταρα, αποτρέποντάς την να συσσωρευτεί στο εσωτερικό.

Όταν συμβαίνει αυτή η συσσώρευση, τα υγιή κύτταρα καταστρέφονται και δεν λειτουργούν κανονικά, καταστρέφοντας ολόκληρο το όργανο με την πάροδο του χρόνου.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία γίνεται συνήθως από τη στιγμή της διάγνωσης της νόσου, ξεκινώντας από τη χρήση φαρμάκων, όπως η κυστεαμίνη, τα οποία βοηθούν τον οργανισμό να εξαλείψει μέρος της περίσσειας κυστίνης. Ωστόσο, δεν είναι δυνατόν να αποφευχθεί πλήρως η εξέλιξη της νόσου και, επομένως, είναι συχνά απαραίτητο να γίνει μεταμόσχευση νεφρού, όταν η ασθένεια έχει ήδη επηρεάσει το όργανο με πολύ σοβαρό τρόπο.

Ωστόσο, όταν η ασθένεια υπάρχει σε άλλα όργανα, η μεταμόσχευση δεν θεραπεύει την ασθένεια και, επομένως, μπορεί να είναι απαραίτητο να συνεχίσετε να χρησιμοποιείτε το φάρμακο.

Επιπλέον, ορισμένα συμπτώματα και επιπλοκές χρειάζονται ειδική θεραπεία, όπως ο διαβήτης ή οι διαταραχές του θυρεοειδούς, προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής των παιδιών.