Κυτταρογενετική: τι είναι, πώς γίνεται η δοκιμή και για τι χρησιμεύει

Περιεχόμενο

• Σε τι χρησιμεύει
• Πώς γίνεται

Η εξέταση κυτταρογενετικής στοχεύει στην ανάλυση των χρωμοσωμάτων και, συνεπώς, στον εντοπισμό των χρωμοσωμικών αλλαγών που σχετίζονται με τα κλινικά χαρακτηριστικά του ατόμου. Αυτό το τεστ μπορεί να γίνει σε οποιαδήποτε ηλικία, ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, για να ελεγχθούν πιθανές γενετικές αλλαγές στο μωρό.

Η κυτταρογενετική επιτρέπει στον γιατρό και τον ασθενή να έχουν μια γενική επισκόπηση του γονιδιώματος, βοηθώντας τον γιατρό να κάνει τη διάγνωση και την άμεση θεραπεία, εάν είναι απαραίτητο. Αυτή η εξέταση δεν απαιτεί καμία προετοιμασία και η συλλογή δεν χρειάζεται πολύ, αλλά το αποτέλεσμα μπορεί να διαρκέσει από 3 έως 10 ημέρες για να αποδεσμευτεί σύμφωνα με το εργαστήριο.

Σε τι χρησιμεύει

Η εξέταση της ανθρώπινης κυτταρογενετικής μπορεί να ενδείκνυται για τη διερεύνηση πιθανών χρωμοσωμικών αλλαγών, τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες. Αυτό συμβαίνει επειδή αξιολογεί το χρωμόσωμα, το οποίο είναι μια δομή που αποτελείται από DNA και πρωτεΐνες που κατανέμεται σε κύτταρα σε ζεύγη, που είναι 23 ζεύγη. Από το καρυόγραμμα, το οποίο αντιστοιχεί στο σχήμα οργάνωσης χρωμοσωμάτων σύμφωνα με τα χαρακτηριστικά του, το οποίο απελευθερώνεται ως αποτέλεσμα της εξέτασης, είναι δυνατό να εντοπιστούν αλλαγές στα χρωμοσώματα, όπως:

• Αριθμητικές αλλαγές, που χαρακτηρίζονται από αύξηση ή μείωση της ποσότητας των χρωμοσωμάτων, όπως στο σύνδρομο Down, στο οποίο επιβεβαιώνεται η παρουσία τριών χρωμοσωμάτων 21, με το άτομο να έχει 47 χρωμοσώματα συνολικά ·
• Διαρθρωτικές αλλαγές, στην οποία υπάρχει αντικατάσταση, ανταλλαγή ή εξάλειψη μιας συγκεκριμένης περιοχής ενός χρωμοσώματος, όπως το σύνδρομο Cri-du-Chat, το οποίο χαρακτηρίζεται από τη διαγραφή μέρους του χρωμοσώματος 5.

Έτσι, μπορεί να ζητηθεί να βοηθήσει στη διάγνωση ορισμένων τύπων καρκίνου, κυρίως λευχαιμιών και γενετικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από δομικές αλλαγές ή από την αύξηση ή μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων, όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Patau και το Cri-du -Η συνομιλία, γνωστή ως σύνδρομο meow ή κραυγή γάτας.

Πώς γίνεται

Η εξέταση γίνεται συνήθως από δείγμα αίματος. Στην περίπτωση της εξέτασης σε έγκυες γυναίκες με σκοπό την αξιολόγηση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου, το αμνιακό υγρό ή ακόμη και μικρές ποσότητες αίματος. Μετά τη συλλογή του βιολογικού υλικού και την αποστολή του στο εργαστήριο, τα κύτταρα θα καλλιεργούνται έτσι ώστε να πολλαπλασιάζονται και στη συνέχεια προστίθεται ένας αναστολέας της κυτταρικής διαίρεσης, ο οποίος καθιστά το χρωμόσωμα στην πιο συμπυκνωμένη του μορφή και την καλύτερη προβολή.

Ανάλογα με το σκοπό της εξέτασης, μπορούν να εφαρμοστούν διαφορετικές μοριακές τεχνικές για τη λήψη πληροφοριών σχετικά με τον καρυότυπο του ατόμου, με τη μεγαλύτερη χρήση:

• Ζώνη G: είναι μια τεχνική που χρησιμοποιείται περισσότερο στην κυτταρογενετική και συνίσταται στην εφαρμογή μιας χρωστικής, της βαφής Giemsa, για να επιτρέπεται η οπτικοποίηση των χρωμοσωμάτων. Αυτή η τεχνική είναι πολύ αποτελεσματική για την ανίχνευση αριθμητικών, κυρίως δομικών αλλαγών στο χρωμόσωμα, καθώς είναι η κύρια μοριακή τεχνική που εφαρμόζεται στην κυτταρογενετική για τη διάγνωση και επιβεβαίωση του συνδρόμου Down, για παράδειγμα, η οποία χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος.
• Τεχνική ΨΑΡΙΩΝ: Είναι μια πιο συγκεκριμένη και ευαίσθητη τεχνική, που χρησιμοποιείται περισσότερο για να βοηθήσει στη διάγνωση του καρκίνου, καθώς επιτρέπει τον εντοπισμό μικρών αλλαγών στα χρωμοσώματα και τις αναδιατάξεις, εκτός από τον εντοπισμό αριθμητικών αλλαγών στα χρωμοσώματα. Παρά το γεγονός ότι είναι αρκετά αποτελεσματική, η τεχνική FISH είναι πιο ακριβή, καθώς χρησιμοποιεί ανιχνευτές DNA επισημασμένους με φθορισμό, απαιτώντας μια συσκευή για να συλλάβει τον φθορισμό και να επιτρέψει την οπτικοποίηση των χρωμοσωμάτων. Επιπλέον, υπάρχουν πιο προσιτές τεχνικές στη μοριακή βιολογία που επιτρέπουν τη διάγνωση του καρκίνου.

Μετά την εφαρμογή της χρωστικής ή των επισημασμένων ανιχνευτών, τα χρωμοσώματα οργανώνονται σύμφωνα με το μέγεθος, σε ζεύγη, το τελευταίο ζεύγος που αντιστοιχεί στο φύλο του ατόμου και στη συνέχεια συγκρίνονται με ένα κανονικό καρυόγραμμα, ελέγχοντας έτσι πιθανές αλλαγές.