Συγγραφέας: William Ramirez
Ημερομηνία Δημιουργίας: 20 Σεπτέμβριος 2021
Ημερομηνία Ενημέρωσης: 19 Ιούνιος 2024
Anonim
Η γενετική των κληρονομικών οφθαλμικών παθήσεων και ο δρόμοςπρος τη γονιδιακή θεραπεία
Βίντεο: Η γενετική των κληρονομικών οφθαλμικών παθήσεων και ο δρόμοςπρος τη γονιδιακή θεραπεία

Περιεχόμενο

Το Coloboma, γνωστό ως σύνδρομο οφθαλμού της γάτας, είναι ένας τύπος δυσπλασίας του ματιού στον οποίο υπάρχει μια αλλαγή στη δομή του ματιού, η οποία μπορεί να επηρεάσει το βλέφαρο ή την ίριδα, έτσι ώστε το μάτι να μπορεί να μοιάζει με αυτό ενός γάτα, ωστόσο η όραση διατηρείται σχεδόν πάντα.

Αν και το κολοβώμα είναι πιο συχνό στο ένα μάτι, μπορεί επίσης να είναι διμερές, σε ορισμένες περιπτώσεις, επηρεάζοντας και τα δύο μάτια, ωστόσο ο τύπος του κολοβώματος μπορεί να ποικίλει από το ένα μάτι στο άλλο. Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για αυτόν τον τύπο διαταραχής, αλλά η θεραπεία βοηθά στη μείωση ορισμένων από τα συμπτώματα και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ατόμου.

Τύποι κολοβώματος

Το κολόμπωμα μπορεί να συμβεί λόγω μιας τυχαίας γενετικής μετάλλαξης που μπορεί να είναι κληρονομική ή να συμβεί αυθόρμητα χωρίς άλλες περιπτώσεις στην οικογένεια. Ωστόσο, οι περισσότερες περιπτώσεις κολοβώματος συμβαίνουν ως συνέπεια αλλαγών κατά την περίοδο της εμβρυογένεσης της εγκυμοσύνης.


Σύμφωνα με τη δομή του προσβεβλημένου οφθαλμού, το κολόμπωμα μπορεί να ταξινομηθεί σε διάφορους τύπους, οι κυριότεροι είναι:

  • Κολοβώματα βλεφάρων: το μωρό γεννιέται λείπει από ένα κομμάτι του άνω ή κάτω βλεφάρου, αλλά έχει φυσιολογική όραση.
  • Κολοβώμα οπτικού νεύρου: λείπουν μέρη του οπτικού νεύρου, τα οποία μπορεί τελικά να επηρεάσουν την όραση ή να προκαλέσουν τύφλωση.
  • Κολοβώματα του αμφιβληστροειδούς: ο αμφιβληστροειδής είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένος ή έχει μικρά ελαττώματα που επηρεάζουν την όραση, τα οποία μπορούν να δημιουργήσουν σκοτεινά σημεία στην εικόνα που φαίνεται, για παράδειγμα.
  • Κολοβώματα της ωχράς κηλίδας: υπάρχει αποτυχία στην ανάπτυξη της κεντρικής περιοχής του αμφιβληστροειδούς και, επομένως, η όραση επηρεάζεται σημαντικά.

Αν και υπάρχουν διάφοροι τύποι κολοβώματος, το πιο συνηθισμένο είναι η ίριδα, στην οποία η ίριδα έχει διαφορετικό σχήμα από το κοινό, όμοια με το μάτι της γάτας.

Κύρια συμπτώματα

Τα συμπτώματα του κολοβώματος ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο του, ωστόσο, τα πιο κοινά σημεία και συμπτώματα είναι:


  • Μαθητής με τη μορφή «κλειδαρότρυπας».
  • Έλλειψη κομματιού του βλεφάρου.
  • Υπερβολική ευαισθησία στο φως.
  • Δυσκολίες να δούμε ότι δεν βελτιώνονται με τα γυαλιά.

Επιπλέον, εάν πρόκειται για κολοβώματα του οπτικού νεύρου, του αμφιβληστροειδούς ή της ωχράς κηλίδας, μπορεί επίσης να εμφανιστούν σοβαρές μειώσεις στην ικανότητα να βλέπουν και ορισμένα παιδιά μπορεί ακόμη και να γεννηθούν με τύφλωση.

Δεδομένου ότι αυτές οι αλλαγές σχετίζονται συχνά με άλλα προβλήματα, όπως ο καταρράκτης, το γλαύκωμα ή ο νυσταγμός, για παράδειγμα, ο γιατρός μπορεί να χρειαστεί να κάνει αρκετές εξετάσεις στα μάτια του παιδιού για να εκτιμήσει εάν υπάρχουν άλλα προβλήματα που πρέπει να αντιμετωπιστούν.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία για το κολόμπωμα είναι απαραίτητη μόνο όταν η αλλαγή προκαλεί δυσκολία στην όραση ή κάποιο άλλο σύμπτωμα. Διαφορετικά, ο οφθαλμίατρος προγραμματίζει μόνο ραντεβού κάθε 6 μήνες για να αξιολογήσει την ανάπτυξη του οφθαλμού, τουλάχιστον έως 7 ετών.

Σε περιπτώσεις όπου απαιτείται θεραπεία, η χρησιμοποιούμενη τεχνική ποικίλλει ανάλογα με το σύμπτωμα και μπορεί να ενδείκνυται:


  • Χρήση έγχρωμων φακών επαφής: έχουν μια βαμμένη ίριδα που καθιστά δυνατή την απόκρυψη του μαθητή με σχήμα παρόμοιο με αυτό της γάτας.
  • Φοράτε γυαλιά ηλίου ή τοποθετήστε φίλτρα στα παράθυρα από το σπίτι και το αυτοκίνητο: συμβάλλετε στη μείωση της ποσότητας φωτός όταν υπάρχει υπερβολική ευαισθησία στα μάτια.
  • Αισθητική Χειρουργική: σας επιτρέπει να ανακατασκευάσετε το χαμένο βλέφαρο ή να επαναφέρετε μόνιμα το σχήμα του μαθητή.

Όταν υπάρχει μείωση της ικανότητας να δει, ο οφθαλμίατρος μπορεί επίσης να δοκιμάσει διάφορες τεχνικές όπως γυαλιά, φακούς ή ακόμη και χειρουργική επέμβαση lasik, για να προσπαθήσει να εντοπίσει εάν υπάρχει πιθανότητα βελτίωσης της όρασης.

Σας Συμβουλεύουμε Να Δείτε

Ψύχωση

Ψύχωση

Η ψύχωση χαρακτηρίζεται από μειωμένη σχέση με την πραγματικότητα. Είναι ένα σύμπτωμα σοβαρών ψυχικών διαταραχών. Τα άτομα που βιώνουν ψύχωση μπορεί να έχουν ψευδαισθήσεις ή αυταπάτες.Οι ψευδαισθήσεις ...
Γιατί το μολυβδαίνιο είναι βασικό θρεπτικό συστατικό

Γιατί το μολυβδαίνιο είναι βασικό θρεπτικό συστατικό

Μπορεί να μην έχετε ακούσει για το ιχνοστοιχείο μολυβδαίνιο, αλλά είναι απαραίτητο για την υγεία σας. Αν και το σώμα σας χρειάζεται μόνο μικρές ποσότητες, είναι βασικό συστατικό πολλών ζωτικών λειτουρ...