Συγγραφέας: John Stephens
Ημερομηνία Δημιουργίας: 21 Ιανουάριος 2021
Ημερομηνία Ενημέρωσης: 25 Νοέμβριος 2024
Anonim
ΗΡΩΕΣ: Η σπάνια ασθένεια της κυστικής ίνωσης
Βίντεο: ΗΡΩΕΣ: Η σπάνια ασθένεια της κυστικής ίνωσης

Περιεχόμενο

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή γενετική κατάσταση που προκαλεί σοβαρή βλάβη στο αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Αυτή η βλάβη οφείλεται συχνά σε συσσώρευση παχιάς, κολλώδους βλέννας στα όργανα. Τα πιο συχνά προσβεβλημένα όργανα περιλαμβάνουν:

  • πνεύμονες
  • παγκρέας
  • συκώτι
  • έντερα

Η κυστική ίνωση επηρεάζει τα κύτταρα που παράγουν ιδρώτα, βλέννα και πεπτικά ένζυμα. Κανονικά, αυτά τα εκκρινόμενα υγρά είναι λεπτά και λεία όπως το ελαιόλαδο. Λιπαίνουν διάφορα όργανα και ιστούς, αποτρέποντάς τους να στεγνώσουν πολύ ή να μολυνθούν. Σε άτομα με κυστική ίνωση, ωστόσο, ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί τα υγρά να γίνουν παχιά και κολλώδη. Αντί να ενεργούν ως λιπαντικά, τα υγρά φράζουν τους αγωγούς, τους σωλήνες και τις διόδους στο σώμα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικά για τη ζωή προβλήματα, όπως λοιμώξεις, αναπνευστική ανεπάρκεια και υποσιτισμός. Είναι πολύ σημαντικό να λάβετε αμέσως θεραπεία για την κυστική ίνωση. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι ζωτικής σημασίας για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και την επιμήκυνση της αναμενόμενης διάρκειας ζωής.


Περίπου 1.000 άτομα διαγιγνώσκονται με κυστική ίνωση κάθε χρόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες.Αν και τα άτομα με την πάθηση απαιτούν καθημερινή φροντίδα, μπορούν ακόμα να ζήσουν μια σχετικά φυσιολογική ζωή και να εργαστούν ή να φοιτήσουν στο σχολείο. Οι εξετάσεις διαλογής και οι μέθοδοι θεραπείας έχουν βελτιωθεί τα τελευταία χρόνια, τόσο πολλοί άνθρωποι με κυστική ίνωση μπορούν τώρα να ζήσουν στα 40 και 50 τους.

Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με το άτομο και τη σοβαρότητα της πάθησης. Η ηλικία στην οποία αναπτύσσονται τα συμπτώματα μπορεί επίσης να διαφέρει. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν κατά την παιδική ηλικία, αλλά για άλλα παιδιά, τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν μόνο μετά την εφηβεία ή ακόμα και αργότερα στη ζωή. Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα που σχετίζονται με την ασθένεια μπορεί να γίνουν καλύτερα ή χειρότερα.

Ένα από τα πρώτα σημάδια της κυστικής ίνωσης είναι μια ισχυρή αλμυρή γεύση στο δέρμα. Οι γονείς παιδιών με κυστική ίνωση ανέφεραν ότι δοκιμάζουν αυτήν την αλμυρότητα όταν φιλούν τα παιδιά τους.


Άλλα συμπτώματα κυστικής ίνωσης προκύπτουν από επιπλοκές που επηρεάζουν:

  • οι πνεύμονες
  • το πάγκρεας
  • το συκώτι
  • άλλα αδενικά όργανα

Αναπνευστικά προβλήματα

Η παχιά, κολλώδης βλέννα που σχετίζεται με την κυστική ίνωση συχνά εμποδίζει τις διόδους που μεταφέρουν αέρα μέσα και έξω από τους πνεύμονες. Αυτό μπορεί να προκαλέσει τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • συριγμός
  • επίμονος βήχας που παράγει παχιά βλέννα ή φλέγμα
  • δύσπνοια, ειδικά κατά την άσκηση
  • επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις
  • μια βουλωμένη μύτη
  • βουλωμένη κόλποι

Πεπτικά προβλήματα

Η ανώμαλη βλέννα μπορεί επίσης να συνδέσει τα κανάλια που μεταφέρουν τα ένζυμα που παράγονται από το πάγκρεας στο λεπτό έντερο. Χωρίς αυτά τα πεπτικά ένζυμα, το έντερο δεν μπορεί να απορροφήσει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά από τα τρόφιμα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε:

  • λιπαρά, μυρωδιά κόπρανα
  • δυσκοιλιότητα
  • ναυτία
  • μια πρησμένη κοιλιά
  • απώλεια όρεξης
  • κακή αύξηση βάρους στα παιδιά
  • καθυστερημένη ανάπτυξη στα παιδιά

Τι προκαλεί την κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ενός ελαττώματος στο λεγόμενο «γονίδιο ρυθμιστής αγωγιμότητας διαμεμβρανικής κυστικής ίνωσης» ή γονίδιο CFTR. Αυτό το γονίδιο ελέγχει την κίνηση του νερού και του αλατιού μέσα και έξω από τα κύτταρα του σώματός σας. Μια ξαφνική μετάλλαξη ή αλλαγή στο γονίδιο CFTR αναγκάζει τη βλέννα σας να γίνει παχύτερη και κολλώδης από την υποτιθέμενη. Αυτή η ανώμαλη βλέννα συσσωρεύεται σε διάφορα όργανα σε όλο το σώμα, όπως:


  • έντερα
  • παγκρέας
  • συκώτι
  • πνεύμονες

Αυξάνει επίσης την ποσότητα αλατιού στον ιδρώτα σας.

Πολλά διαφορετικά ελαττώματα μπορούν να επηρεάσουν το γονίδιο CFTR. Ο τύπος του ελαττώματος σχετίζεται με τη σοβαρότητα της κυστικής ίνωσης. Το κατεστραμμένο γονίδιο μεταφέρεται στο παιδί από τους γονείς του. Για να έχει κυστική ίνωση, ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του γονιδίου από κάθε γονέα. Εάν κληρονομήσουν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου, δεν θα αναπτύξουν την ασθένεια. Ωστόσο, θα είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου, που σημαίνει ότι μπορεί να μεταδώσουν το γονίδιο στα δικά τους παιδιά.

Ποιος διατρέχει κίνδυνο για κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι πιο συχνή στους Καυκάσιους καταγωγής Βόρειας Ευρώπης. Ωστόσο, είναι γνωστό ότι συμβαίνει σε όλες τις εθνοτικές ομάδες.

Τα άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης διατρέχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο επειδή είναι κληρονομική διαταραχή.

Πώς διαγιγνώσκεται η κυστική ίνωση;

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, όλα τα νεογέννητα εξετάζονται για κυστική ίνωση. Οι γιατροί χρησιμοποιούν μια γενετική εξέταση ή εξέταση αίματος για να ελέγξουν για σημάδια της νόσου. Η γενετική εξέταση ανιχνεύει εάν το μωρό σας έχει ελαττωματικό γονίδιο CFTR. Η εξέταση αίματος καθορίζει εάν το πάγκρεας και το συκώτι ενός μωρού λειτουργούν σωστά. Άλλες διαγνωστικές εξετάσεις που μπορούν να πραγματοποιηθούν περιλαμβάνουν:

Δοκιμή ανοσοαντιδραστικής τρυψινογόνου (IRT)

Η δοκιμή ανοσοαντιδραστικού θρυσιγόνου (IRT) είναι μια τυπική δοκιμή διαλογής νεογέννητου που ελέγχει για ανώμαλα επίπεδα της πρωτεΐνης που ονομάζεται IRT στο αίμα. Ένα υψηλό επίπεδο IRT μπορεί να είναι σημάδι κυστικής ίνωσης. Ωστόσο, απαιτούνται περαιτέρω δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Δοκιμή χλωριούχου ιδρώτα

Το τεστ χλωριούχου ιδρώτα είναι το πιο συχνά χρησιμοποιούμενο τεστ για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης. Ελέγχει για αυξημένα επίπεδα αλατιού στον ιδρώτα. Η δοκιμή πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας μια χημική ουσία που κάνει το δέρμα να ιδρώνει όταν ενεργοποιείται από ένα ασθενές ηλεκτρικό ρεύμα. Ο ιδρώτας συλλέγεται σε ένα επίθεμα ή χαρτί και στη συνέχεια αναλύεται. Γίνεται διάγνωση κυστικής ίνωσης εάν ο ιδρώτας είναι πιο αλατισμένος από το κανονικό.

Δοκιμή πτυέλων

Κατά τη διάρκεια ενός τεστ πτύελου, ο γιατρός παίρνει ένα δείγμα βλέννας. Το δείγμα μπορεί να επιβεβαιώσει την παρουσία πνευμονικής λοίμωξης. Μπορεί επίσης να δείξει τους τύπους μικροβίων που υπάρχουν και να καθορίσει ποια αντιβιοτικά λειτουργούν καλύτερα για τη θεραπεία τους.

Ακτινογραφια θωρακος

Μια ακτινογραφία θώρακα είναι χρήσιμη για την αποκάλυψη πρήξιμο στους πνεύμονες λόγω αποκλεισμών στις αναπνευστικές οδούς.

Η αξονική τομογραφία

Η αξονική τομογραφία δημιουργεί λεπτομερείς εικόνες του σώματος χρησιμοποιώντας έναν συνδυασμό ακτίνων Χ που λαμβάνονται από πολλές διαφορετικές κατευθύνσεις. Αυτές οι εικόνες επιτρέπουν στον γιατρό σας να δει εσωτερικές δομές, όπως το ήπαρ και το πάγκρεας, διευκολύνοντας την εκτίμηση της έκτασης της βλάβης των οργάνων που προκαλείται από την κυστική ίνωση.

Δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας (PFT)

Οι δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας (PFT) καθορίζουν εάν οι πνεύμονες λειτουργούν σωστά. Οι δοκιμές μπορούν να βοηθήσουν στη μέτρηση του ποσού αέρα που μπορεί να εισπνεύσει ή να εκπνεύσει και πόσο καλά οι πνεύμονες μεταφέρουν οξυγόνο στο υπόλοιπο σώμα. Τυχόν ανωμαλίες σε αυτές τις λειτουργίες μπορεί να υποδηλώνουν κυστική ίνωση.

Πώς αντιμετωπίζεται η κυστική ίνωση;

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση, υπάρχουν διάφορες διαθέσιμες θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών.

Φάρμακα

  • Μπορεί να συνταγογραφούνται αντιβιοτικά για να απαλλαγούμε από πνευμονική λοίμωξη και να αποτρέψουμε την εμφάνιση άλλης λοίμωξης στο μέλλον. Συνήθως χορηγούνται ως υγρά, δισκία ή κάψουλες. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, ενέσεις ή εγχύσεις αντιβιοτικών μπορούν να χορηγηθούν ενδοφλεβίως ή μέσω φλέβας.
  • Τα φάρμακα που αραιώνουν τη βλέννα καθιστούν τη βλέννα λεπτότερη και λιγότερο κολλώδης. Σας βοηθούν επίσης να βήξετε τη βλέννα, ώστε να αφήσει τους πνεύμονες. Αυτό βελτιώνει σημαντικά τη λειτουργία των πνευμόνων.
  • Τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ), όπως η ιβουπροφαίνη και η ινδομεθακίνη, μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση τυχόν πόνου και πυρετού που σχετίζεται με την κυστική ίνωση.
  • Τα βρογχοδιασταλτικά χαλαρώνουν τους μυς γύρω από τους σωλήνες που μεταφέρουν αέρα στους πνεύμονες, γεγονός που βοηθά στην αύξηση της ροής του αέρα. Μπορείτε να πάρετε αυτό το φάρμακο μέσω εισπνευστήρα ή νεφελοποιητή.
  • Η χειρουργική επέμβαση εντέρου είναι μια επείγουσα χειρουργική επέμβαση που περιλαμβάνει την αφαίρεση ενός τμήματος του εντέρου. Μπορεί να πραγματοποιηθεί για την ανακούφιση της απόφραξης των εντέρων.
  • Η κυστική ίνωση μπορεί να επηρεάσει την πέψη και να αποτρέψει την απορρόφηση των θρεπτικών ουσιών από τα τρόφιμα. Ένας σωλήνας τροφοδοσίας για την παροχή διατροφής μπορεί να περάσει μέσω της μύτης ή να εισαχθεί χειρουργικά απευθείας στο στομάχι.
  • Μια μεταμόσχευση πνευμόνων περιλαμβάνει την αφαίρεση ενός κατεστραμμένου πνεύμονα και την αντικατάστασή του με ένα υγιές, συνήθως από έναν νεκρό δότη. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη όταν κάποιος με κυστική ίνωση έχει σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, και οι δύο πνεύμονες ίσως χρειαστεί να αντικατασταθούν. Αυτό μπορεί δυνητικά να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές μετά τη χειρουργική επέμβαση, συμπεριλαμβανομένης της πνευμονίας.

Χειρουργικές διαδικασίες

Φυσικοθεραπεία στο στήθος

Η θεραπεία με στήθος βοηθά στη χαλάρωση της παχιάς βλέννας στους πνεύμονες, καθιστώντας ευκολότερη την βήχα. Συνήθως εκτελείται μία έως τέσσερις φορές την ημέρα. Μια κοινή τεχνική περιλαμβάνει την τοποθέτηση του κεφαλιού στην άκρη ενός κρεβατιού και το χειροκρότημα με κοίλα χέρια κατά μήκος των πλευρών του στήθους. Μηχανικές συσκευές μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τον καθαρισμό της βλέννας. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • ένα θραύσμα στο στήθος, το οποίο μιμείται τα αποτελέσματα του χτυπήματος με κοίλα χέρια κατά μήκος των πλευρών του στήθους
  • ένα φουσκωτό γιλέκο, το οποίο δονείται σε υψηλή συχνότητα για να βοηθήσει στην αφαίρεση της βλέννας του στήθους

Κατ 'οίκον φροντίδα

Η κυστική ίνωση μπορεί να εμποδίσει τα έντερα να απορροφήσουν τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά από τα τρόφιμα. Εάν έχετε κυστική ίνωση, μπορεί να χρειαστείτε έως και 50 τοις εκατό περισσότερες θερμίδες την ημέρα από τους ανθρώπους που δεν πάσχουν από την ασθένεια. Ίσως χρειαστεί επίσης να πάρετε κάψουλες ενζύμου του παγκρέατος με κάθε γεύμα. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει αντιόξινα, πολυβιταμίνες και δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε φυτικές ίνες και αλάτι.

Εάν έχετε κυστική ίνωση, πρέπει να κάνετε τα εξής:

  • Πίνετε άφθονα υγρά επειδή μπορούν να βοηθήσουν στην αραίωση της βλέννας στους πνεύμονες.
  • Άσκηση τακτικά για να χαλαρώσετε τη βλέννα στους αεραγωγούς. Το περπάτημα, η ποδηλασία και το κολύμπι είναι εξαιρετικές επιλογές.
  • Αποφύγετε τον καπνό, τη γύρη και το καλούπι όποτε είναι δυνατόν. Αυτά τα ερεθιστικά μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα.
  • Να λαμβάνετε τακτικά εμβολιασμούς γρίπης και πνευμονίας.

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για άτομα με κυστική ίνωση;

Οι προοπτικές για άτομα με κυστική ίνωση έχουν βελτιωθεί δραματικά τα τελευταία χρόνια, κυρίως λόγω της προόδου στη θεραπεία. Σήμερα, πολλά άτομα με την ασθένεια ζουν στα 40 και 50, και ακόμη περισσότερο σε ορισμένες περιπτώσεις. Ωστόσο, δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση, επομένως η λειτουργία των πνευμόνων θα μειωθεί σταθερά με την πάροδο του χρόνου. Η προκύπτουσα βλάβη στους πνεύμονες μπορεί να προκαλέσει σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα και άλλες επιπλοκές.

Πώς μπορεί να προληφθεί η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, θα πρέπει να πραγματοποιούνται γενετικοί έλεγχοι για ζευγάρια που έχουν κυστική ίνωση ή που έχουν συγγενείς με την ασθένεια. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να προσδιορίσουν τον κίνδυνο ενός παιδιού για κυστική ίνωση εξετάζοντας δείγματα αίματος ή σάλιο από κάθε γονέα. Μπορείτε επίσης να κάνετε εξετάσεις εάν είστε έγκυος και ανησυχείτε για τον κίνδυνο του μωρού σας.

Ενδιαφέρων

8 posiciones cómodas para tener el mejor sexo de tu vida

8 posiciones cómodas para tener el mejor sexo de tu vida

Η ύπαρξη και η εκ των έσω μέρος της φύσης, η χριστουγεννιάτικη φύση, η οποία είναι σεξουαλική, είναι απαραίτητη η επανεξέταση και εκ των υστέρων. La relacione ekuale nunca deberían er incómo...
Πώς να θεραπεύσετε και να αποτρέψετε το δάγκωμα της δαντέλας

Πώς να θεραπεύσετε και να αποτρέψετε το δάγκωμα της δαντέλας

Περιλαμβάνουμε προϊόντα που πιστεύουμε ότι είναι χρήσιμα για τους αναγνώστες μας. Εάν αγοράσετε μέσω συνδέσμων σε αυτήν τη σελίδα, ενδέχεται να κερδίσουμε μια μικρή προμήθεια. Αυτή είναι η διαδικασία ...