Πώς να αναγνωρίσετε και να θεραπεύσετε τη μυοτονική δυστροφία

Περιεχόμενο

• Τύποι μυοτονικής δυστροφίας
• Συμπτώματα μυοτονικής δυστροφίας
• Θεραπεία για μυοτονική δυστροφία

Η μυοτονική δυστροφία είναι μια γενετική ασθένεια γνωστή και ως νόσος του Steinert, που χαρακτηρίζεται από τη δυσκολία χαλάρωσης των μυών μετά από συστολή. Μερικά άτομα με αυτήν την ασθένεια δυσκολεύονται να χαλαρώσουν ένα πόμολο ή να διακόψουν μια χειραψία, για παράδειγμα.

Η μυοτονική δυστροφία μπορεί να εκδηλωθεί και στα δύο φύλα, είναι πιο συχνή σε νεαρούς ενήλικες. Οι πιο επηρεασμένοι μύες περιλαμβάνουν εκείνους του προσώπου, του λαιμού, των χεριών, των ποδιών και των αντιβράχιων.

Σε ορισμένα άτομα μπορεί να εκδηλωθεί με σοβαρό τρόπο, θέτοντας σε κίνδυνο τις μυϊκές λειτουργίες και παρουσιάζοντας προσδόκιμο ζωής μόνο 50 χρόνια, ενώ σε άλλα μπορεί να εκδηλωθεί με ήπιο τρόπο, που εκδηλώνει μόνο μια μυϊκή αδυναμία.

Τύποι μυοτονικής δυστροφίας

Η μυοτονική δυστροφία χωρίζεται σε 4 τύπους:

•  Εκ γενετής: Τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπου το μωρό έχει μικρή εμβρυϊκή κίνηση. Λίγο μετά τη γέννηση, το παιδί εκδηλώνει αναπνευστικά προβλήματα και μυϊκή αδυναμία.
• Παιδιά: Σε αυτόν τον τύπο μυοτονικής δυστροφίας, το παιδί αναπτύσσεται κανονικά τα πρώτα χρόνια της ζωής, εκδηλώνοντας τα συμπτώματα της νόσου μεταξύ 5 και 10 ετών.
•  Κλασσικός: Αυτός ο τύπος μυοτονικής δυστροφίας εκδηλώνεται μόνο στην ενηλικίωση.
•  Φως: Άτομα με ήπια μυοτονική δυστροφία δεν παρουσιάζουν μυϊκή δυσλειτουργία, μόνο μια μικρή αδυναμία που μπορεί να ελεγχθεί.

Οι αιτίες της μυοτονικής δυστροφίας σχετίζονται με γενετικές αλλοιώσεις που υπάρχουν στο χρωμόσωμα 19. Αυτές οι μεταβολές μπορούν να αυξηθούν από γενιά σε γενιά, με αποτέλεσμα την πιο σοβαρή εκδήλωση της νόσου.

Συμπτώματα μυοτονικής δυστροφίας

Τα κύρια συμπτώματα της μυοτονικής δυστροφίας είναι:

• Μυική ατροφία;
• Μετωπική φαλάκρα;
• Αδυναμία;
• Νοητική υστέρηση;
• Δυσκολίες διατροφής
• Δυσκολία αναπνοής;
• Καταρράκτες;
• Δυσκολίες χαλάρωσης ενός μυός μετά από συστολή.
• Δυσκολίες στην ομιλία
• Υπνηλία;
• Διαβήτης;
• Υπογονιμότητα;
• Διαταραχές της εμμηνόρροιας.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, η δυσκαμψία που προκαλείται από τις χρωμοσωμικές αλλαγές μπορεί να θέσει σε κίνδυνο αρκετούς μύες, οδηγώντας το άτομο σε θάνατο πριν από την ηλικία των 50 ετών. Τα άτομα με την πιο ήπια μορφή αυτής της νόσου έχουν μόνο μυϊκή αδυναμία.

Η διάγνωση γίνεται μέσω παρατήρησης των συμπτωμάτων και γενετικών εξετάσεων, οι οποίες ανιχνεύουν αλλαγές στα χρωμοσώματα.

Θεραπεία για μυοτονική δυστροφία

Τα συμπτώματα μπορούν να μετριαστούν με τη χρήση φαρμάκων όπως η φαινυτοΐνη, η κινίνη και η νιφεδιπίνη που μειώνουν τη μυϊκή δυσκαμψία και τον πόνο που προκαλείται από τη μυοτονική δυστροφία.

Ένας άλλος τρόπος για την προώθηση της ποιότητας ζωής αυτών των ατόμων είναι μέσω της φυσικής θεραπείας, η οποία παρέχει ένα καλύτερο εύρος κίνησης, μυϊκής δύναμης και ελέγχου του σώματος.

Η θεραπεία για μυοτονική δυστροφία είναι πολυτροπική, συμπεριλαμβανομένης της φαρμακευτικής αγωγής και της φυσικής θεραπείας. Τα φάρμακα περιλαμβάνουν φαινυτοΐνη, κινίνη, προκαϊναμίδη ή νιφεδιπίνη που ανακουφίζουν τη μυϊκή δυσκαμψία και τον πόνο που προκαλούνται από την ασθένεια.

Η φυσιοθεραπεία στοχεύει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με μυοτονική δυστροφία, παρέχοντας αυξημένη μυϊκή δύναμη, εύρος κίνησης και συντονισμό.