Οδηγός συζήτησης γιατρών: Συμβουλές για συζήτηση της μετάλλαξης PIK3CA με τον γιατρό σας

Περιεχόμενο

• Τι είναι η μετάλλαξη PIK3CA;
• Πώς βρίσκετε αυτήν τη μετάλλαξη;
• Πώς επηρεάζει η μετάλλαξή μου τη θεραπεία;
• Πώς επηρεάζει η μετάλλαξή μου τις προοπτικές μου;
• Πάρε μακριά

Αρκετές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να διαγνώσει μεταστατικό καρκίνο του μαστού, να προβλέψει πώς θα δράσει και να βρει την πιο αποτελεσματική θεραπεία για εσάς. Οι γενετικές εξετάσεις αναζητούν μεταλλάξεις στα γονίδια, τα τμήματα του DNA μέσα στα κύτταρα σας που ελέγχουν τον τρόπο λειτουργίας του σώματός σας.

Μία από τις γενετικές μεταλλάξεις που μπορεί να εξετάσει ο γιατρός σας είναι PIK3CA. Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε πώς η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου μπορεί να επηρεάσει τη θεραπεία και τις προοπτικές σας.

Τι είναι η μετάλλαξη PIK3CA;

ο PIK3CA Το γονίδιο κρατά τις οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται p110α. Αυτή η πρωτεΐνη είναι σημαντική για πολλές κυτταρικές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της ενημέρωσης των κυττάρων σας πότε να αναπτυχθούν και να διαιρεθούν.

Ορισμένα άτομα μπορεί να έχουν μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο. PIK3CA γονιδιακές μεταλλάξεις προκαλούν τα κύτταρα να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο.

PIK3CA γονιδιακές μεταλλάξεις συνδέονται με καρκίνο του μαστού, καθώς και με καρκίνους των ωοθηκών, του πνεύμονα, του στομάχου και του εγκεφάλου. Ο καρκίνος του μαστού πιθανότατα προέρχεται από ένα συνδυασμό αλλαγών σε PIK3CA και άλλα γονίδια.

PIK3CA Οι μεταλλάξεις επηρεάζουν όλους τους καρκίνους του μαστού και το 40% των ατόμων με θετικό υποδοχέα οιστρογόνου (ER), ανθρώπινο επιδερμικό υποδοχέα αυξητικού παράγοντα 2 (HER2) - αρνητικούς καρκίνους του μαστού.

ER-θετικό σημαίνει ότι ο καρκίνος του μαστού σας αυξάνεται σε απάντηση στην ορμόνη οιστρογόνο. HER2-αρνητικό σημαίνει ότι δεν έχετε ανώμαλες πρωτεΐνες HER2 στην επιφάνεια των καρκινικών κυττάρων του μαστού σας.

Πώς βρίσκετε αυτήν τη μετάλλαξη;

Εάν έχετε καρκίνο του μαστού με θετικό ER, αρνητικό HER2, ο γιατρός που θεραπεύει τον καρκίνο σας μπορεί να σας εξετάσει για το PIK3CA γονιδιακή μετάλλαξη. Το 2019, η FDA ενέκρινε μια δοκιμή που ονομάζεται therascreen για τον εντοπισμό μεταλλάξεων στο PIK3CA γονίδιο.

Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιεί ένα δείγμα αίματος ή ιστού από το στήθος σας. Η εξέταση αίματος γίνεται όπως κάθε άλλη εξέταση αίματος. Μια νοσοκόμα ή τεχνικός θα τραβήξει αίμα από το χέρι σας με μια βελόνα.

Στη συνέχεια, το δείγμα αίματος πηγαίνει σε εργαστήριο για ανάλυση. Οι καρκίνοι του μαστού ρίχνουν μικρά κομμάτια του DNA τους στο αίμα. Το εργαστήριο θα κάνει δοκιμή για το PIK3CA γονίδιο στο δείγμα αίματος.

Εάν έχετε αρνητικό αποτέλεσμα στην εξέταση αίματος, θα πρέπει να κάνετε βιοψία για να το επιβεβαιώσετε. Ο γιατρός σας θα αφαιρέσει ένα δείγμα ιστού από το στήθος σας κατά τη διάρκεια μιας μικρής χειρουργικής επέμβασης. Το δείγμα ιστού στη συνέχεια πηγαίνει σε ένα εργαστήριο, όπου οι τεχνικοί το δοκιμάζουν για το PIK3CA γονιδιακή μετάλλαξη.

Πώς επηρεάζει η μετάλλαξή μου τη θεραπεία;

Έχοντας το PIK3CA Η μετάλλαξη μπορεί να εμποδίσει τον καρκίνο σας να ανταποκριθεί επίσης σε ορμονική θεραπεία που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του μεταστατικού καρκίνου του μαστού. Σημαίνει επίσης ότι είστε υποψήφιος για ένα νέο φάρμακο που ονομάζεται alpelisib (Piqray).

Το Piqray είναι αναστολέας PI3K. Είναι το πρώτο φάρμακο του είδους του. Η FDA ενέκρινε το Piqray τον Μάιο του 2019 για τη θεραπεία μετεμμηνοπαυσιακών γυναικών και ανδρών των οποίων οι όγκοι του μαστού έχουν PIK3CA μετάλλαξη και είναι θετικά σε HR και HER2-αρνητικά.

Η έγκριση βασίστηκε στα αποτελέσματα της μελέτης SOLAR-1. Η δοκιμή περιελάμβανε 572 γυναίκες και άνδρες με καρκίνο του μαστού θετικό σε HR και HER2-αρνητικό. Ο καρκίνος των συμμετεχόντων συνέχισε να αναπτύσσεται και να εξαπλώνεται αφού είχαν υποβληθεί σε θεραπεία με έναν αναστολέα αρωματάσης όπως η αναστροζόλη (Arimidex) ή η λετροζόλη (Femara).

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η λήψη του Piqray βελτίωσε τον χρόνο ζωής των ανθρώπων χωρίς να επιδεινωθεί ο καρκίνος του μαστού. Για άτομα που έλαβαν το φάρμακο, ο καρκίνος τους δεν εξελίχθηκε για 11 μήνες, σε σύγκριση με κατά μέσο όρο 5,7 μήνες σε άτομα που δεν έλαβαν Piqray.

Το Piqray συνδυάζεται με το fulvestrant ορμονικής θεραπείας (Faslodex). Η λήψη των δύο φαρμάκων μαζί τους βοηθά να λειτουργούν καλύτερα.

Πώς επηρεάζει η μετάλλαξή μου τις προοπτικές μου;

Εάν έχετε PIK3CA μετάλλαξη, ενδέχεται να μην ανταποκριθείτε επίσης σε φάρμακα που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία του μεταστατικού καρκίνου του μαστού. Ωστόσο, η εισαγωγή του Piqray σημαίνει ότι υπάρχει τώρα ένα φάρμακο που στοχεύει συγκεκριμένα τη γενετική σας μετάλλαξη.

Τα άτομα που παίρνουν το Piqray plus Faslodex ζουν περισσότερο χωρίς να προχωρά η νόσος τους σε σύγκριση με εκείνους που δεν παίρνουν αυτό το φάρμακο.

Πάρε μακριά

Γνωρίζοντας το δικό σας PIK3CA η γονιδιακή κατάσταση μπορεί να είναι χρήσιμη εάν ο καρκίνος σας δεν έχει βελτιωθεί ή έχει επανέλθει μετά τη θεραπεία. Ρωτήστε το γιατρό σας εάν πρέπει να δοκιμάσετε αυτό το γονίδιο. Εάν κάνετε θετικό τεστ, μια νέα θεραπεία θα μπορούσε να συμβάλει στη βελτίωση της προοπτικής σας.