Νόσος Charcot-Marie-Tooth

Περιεχόμενο

• Πώς εκδηλώνεται
• Πώς γίνεται η θεραπεία
• Κύριοι τύποι

Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth είναι μια νευρολογική και εκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει τα νεύρα και τις αρθρώσεις του σώματος, προκαλώντας δυσκολία ή αδυναμία να περπατήσετε και αδυναμία να κρατάτε αντικείμενα με τα χέρια σας.

Συχνά όσοι έχουν αυτή την ασθένεια πρέπει να χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι, αλλά μπορούν να ζήσουν για πολλά χρόνια και διατηρείται η πνευματική τους ικανότητα. Η θεραπεία απαιτεί φαρμακευτική αγωγή και φυσική θεραπεία για τη ζωή.

Πώς εκδηλώνεται

Σημεία και συμπτώματα που μπορεί να υποδηλώνουν τη νόσο Charcot-Marie-Tooth περιλαμβάνουν:

• Αλλαγές στα πόδια, όπως μια πολύ έντονη καμπύλη προς τα πάνω του ποδιού και των ποδιών των νυχιών.
• Μερικοί άνθρωποι δυσκολεύονται να περπατήσουν, με συχνές πτώσεις, λόγω έλλειψης ισορροπίας, που μπορεί να προκαλέσει διάστρεμμα ή κατάγματα στον αστράγαλο. άλλοι δεν μπορούν να περπατήσουν.
• Τρόμος στα χέρια.
• Δυσκολία στο συντονισμό των κινήσεων των χεριών, καθιστώντας δύσκολη την εγγραφή, το κουμπί ή το μαγείρεμα.
• Αδυναμία και συχνή κόπωση
• Ο πόνος στην οσφυϊκή μοίρα και σκολίωση βρίσκονται επίσης.
• Οι μύες των ποδιών, των χεριών, των χεριών και των ποδιών μαραίνονται.
• Μειωμένη ευαισθησία στην αφή και διαφορά θερμοκρασίας στα πόδια, τα χέρια, τα χέρια και τα πόδια.
• Παράπονα όπως πόνος, κράμπες, μυρμήγκιασμα και μούδιασμα σε όλο το σώμα είναι κοινά στην καθημερινή ζωή.

Το πιο συνηθισμένο είναι ότι το παιδί αναπτύσσεται κανονικά και οι γονείς δεν υποψιάζονται τίποτα, μέχρι περίπου 3 ετών τα πρώτα σημάδια αρχίζουν να εμφανίζονται με αδυναμία στα πόδια, συχνές πτώσεις, πτώση αντικειμένων, μειωμένο όγκο μυών και άλλα σημάδια που αναφέρονται παραπάνω.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία της νόσου Charcot-Marie-Tooth πρέπει να καθοδηγείται από τον νευρολόγο και μπορεί να ενδείκνυται να παίρνετε φάρμακα που βοηθούν στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, καθώς αυτή η ασθένεια δεν έχει θεραπεία. Άλλες μορφές θεραπείας περιλαμβάνουν τη νευροφυσιοθεραπεία, την υδροθεραπεία και την επαγγελματική θεραπεία, για παράδειγμα, οι οποίες είναι ικανές να ανακουφίσουν την ταλαιπωρία και να βελτιώσουν την καθημερινή ζωή ενός ατόμου.

Συνήθως το άτομο χρειάζεται αναπηρική καρέκλα και μπορεί να ενδείκνυται μικρός εξοπλισμός για να βοηθήσει το άτομο να βουρτσίσει τα δόντια του, να ντυθεί και να φάει μόνος του. Μερικές φορές μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση στις αρθρώσεις για τη βελτίωση της χρήσης αυτών των μικρών συσκευών.

Υπάρχουν πολλά φάρμακα που αντενδείκνυται για άτομα που πάσχουν από νόσο Charcot-Marie-Tooth επειδή επιδεινώνουν τα συμπτώματα της νόσου και συνεπώς η λήψη φαρμάκων πρέπει να γίνεται μόνο μετά από ιατρική συμβουλή και με τη γνώση του νευρολόγου.

Επιπλέον, η διατροφή πρέπει να συνιστάται από έναν διατροφολόγο, επειδή υπάρχουν τρόφιμα που επιδεινώνουν τα συμπτώματα, ενώ άλλα βοηθούν στη θεραπεία της νόσου. Το σελήνιο, ο χαλκός, οι βιταμίνες C και E, το λιποϊκό οξύ και το μαγνήσιο πρέπει να καταναλώνονται καθημερινά τρώγοντας τρόφιμα όπως καρύδια Βραζιλίας, συκώτι, δημητριακά, ξηροί καρποί, πορτοκάλι, λεμόνι, σπανάκι, ντομάτες, μπιζέλια και γαλακτοκομικά προϊόντα, για παράδειγμα.

Κύριοι τύποι

Υπάρχουν διάφοροι τύποι αυτής της ασθένειας και γι 'αυτό υπάρχουν ορισμένες διαφορές και ιδιαιτερότητες μεταξύ κάθε ασθενούς. Οι κύριοι τύποι, επειδή είναι οι πιο συνηθισμένοι, είναι:

• Τύπος 1: χαρακτηρίζεται από αλλαγές στη θήκη μυελίνης, η οποία καλύπτει τα νεύρα, η οποία επιβραδύνει τον ρυθμό μετάδοσης των νευρικών παλμών.
• Τύπος 2: χαρακτηρίζεται από αλλαγές που καταστρέφουν τους άξονες.
• Τύπος 4: μπορεί να επηρεάσει τόσο το περίβλημα μυελίνης όσο και τους άξονες, αλλά αυτό που το διαφοροποιεί από άλλους τύπους είναι ότι είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο.
• Πληκτρολογήστε X: χαρακτηρίζεται από αλλαγές στο χρωμόσωμα X, είναι πιο σοβαρή στους άνδρες από ότι στις γυναίκες.

Αυτή η ασθένεια εξελίσσεται αργά και προοδευτικά, και η διάγνωσή της γίνεται συνήθως στην παιδική ηλικία ή έως την ηλικία των 20 ετών μέσω γενετικής εξέτασης και εξέτασης με ηλεκτρονευρομυογραφία, που ζητήθηκε από τον νευρολόγο.