Σύνδρομο Down

Περιεχόμενο

• Τι είναι το σύνδρομο Down;
• Τι προκαλεί το σύνδρομο Down;
• Τύποι συνδρόμου Down
• Τρισωμία 21
• Μωσαϊσμός
• Μετατόπιση
• Θα έχει το παιδί μου σύνδρομο Down;
• Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Down;
• Έλεγχος για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Πρώτο τρίμηνο
• Δεύτερο τρίμηνο
• Πρόσθετες προγεννητικές εξετάσεις
• Δοκιμές κατά τη γέννηση
• Αντιμετώπιση του συνδρόμου Down
• Ζώντας με σύνδρομο Down

Τι είναι το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down (μερικές φορές ονομάζεται σύνδρομο Down) είναι μια κατάσταση στην οποία ένα παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματός του - εξ ου και το άλλο όνομά του, η τρισωμία 21. Αυτό προκαλεί καθυστερήσεις και αναπηρίες στη σωματική και ψυχική ανάπτυξη.

Πολλές από τις αναπηρίες είναι δια βίου και μπορούν επίσης να μειώσουν το προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν υγιείς και ικανοποιητικές ζωές. Οι πρόσφατες ιατρικές εξελίξεις, καθώς και η πολιτιστική και θεσμική υποστήριξη για άτομα με σύνδρομο Down και τις οικογένειές τους, παρέχει πολλές ευκαιρίες για να βοηθήσουν να ξεπεραστούν οι προκλήσεις αυτής της πάθησης.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Down;

Σε όλες τις περιπτώσεις αναπαραγωγής, και οι δύο γονείς μεταβιβάζουν τα γονίδια τους στα παιδιά τους. Αυτά τα γονίδια μεταφέρονται σε χρωμοσώματα. Όταν αναπτύσσονται τα κύτταρα του μωρού, κάθε κύτταρο υποτίθεται ότι λαμβάνει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, για συνολικά 46 χρωμοσώματα. Τα μισά από τα χρωμοσώματα προέρχονται από τη μητέρα και τα μισά από τον πατέρα.

Σε παιδιά με σύνδρομο Down, ένα από τα χρωμοσώματα δεν διαχωρίζεται σωστά. Το μωρό καταλήγει με τρία αντίγραφα, ή ένα επιπλέον μερικό αντίγραφο, του χρωμοσώματος 21, αντί για δύο. Αυτό το επιπλέον χρωμόσωμα προκαλεί προβλήματα καθώς ο εγκέφαλος και τα φυσικά χαρακτηριστικά αναπτύσσονται.

Σύμφωνα με την National Down Syndrome Society (NDSS), περίπου 1 στα 700 μωρά στις Ηνωμένες Πολιτείες γεννιέται με σύνδρομο Down. Είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Τύποι συνδρόμου Down

Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Down:

Τρισωμία 21

Το Trisomy 21 σημαίνει ότι υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 σε κάθε κελί. Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή του συνδρόμου Down.

Μωσαϊσμός

Ο μωσαϊκός εμφανίζεται όταν ένα παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα σε μερικά αλλά όχι σε όλα τα κύτταρα του. Τα άτομα με σύνδρομο Down μωσαϊκού τείνουν να έχουν λιγότερα συμπτώματα από αυτά με τρισωμία 21.

Μετατόπιση

Σε αυτόν τον τύπο συνδρόμου Down, τα παιδιά έχουν μόνο ένα επιπλέον μέρος του χρωμοσώματος 21. Υπάρχουν 46 συνολικά χρωμοσώματα. Ωστόσο, ένα από αυτά έχει προσαρτηθεί ένα επιπλέον κομμάτι χρωμοσώματος 21.

Θα έχει το παιδί μου σύνδρομο Down;

Ορισμένοι γονείς έχουν περισσότερες πιθανότητες να γεννήσουν ένα παιδί με σύνδρομο Down. Σύμφωνα με τα Κέντρα για την Ασθένεια και την Πρόληψη, οι μητέρες ηλικίας 35 ετών και άνω είναι πιο πιθανό να έχουν ένα μωρό με σύνδρομο Down από τις νεότερες μητέρες. Η πιθανότητα αυξάνει όσο μεγαλώνει η μητέρα.

Η έρευνα δείχνει ότι η πατρική ηλικία έχει επίσης επίδραση. Μια μελέτη του 2003 διαπίστωσε ότι οι πατέρες άνω των 40 είχαν διπλάσιες πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down.

Άλλοι γονείς που είναι πιο πιθανό να έχουν παιδί με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν:

• άτομα με οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Down
• άτομα που έχουν τη γενετική μετατόπιση

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι κανένας από αυτούς τους παράγοντες δεν σημαίνει ότι θα έχετε σίγουρα ένα μωρό με σύνδρομο Down. Ωστόσο, στατιστικά και πάνω από έναν μεγάλο πληθυσμό, μπορεί να αυξήσουν την πιθανότητα ότι μπορείτε.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Down;

Αν και η πιθανότητα μεταφοράς μωρού με σύνδρομο Down μπορεί να εκτιμηθεί με έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δεν θα αντιμετωπίσετε συμπτώματα μεταφοράς παιδιού με σύνδρομο Down.

Κατά τη γέννηση, τα μωρά με σύνδρομο Down έχουν συνήθως ορισμένα χαρακτηριστικά σημεία, όπως:

• επίπεδη χαρακτηριστικά του προσώπου
• μικρό κεφάλι και αυτιά
• κοντός λαιμός
• διογκωμένη γλώσσα
• μάτια που κλίνουν προς τα πάνω
• ασυνήθιστα διαμορφωμένα αυτιά
• κακός μυϊκός τόνος

Ένα βρέφος με σύνδρομο Down μπορεί να γεννηθεί κατά μέσο όρο, αλλά θα αναπτυχθεί πιο αργά από ένα παιδί χωρίς την πάθηση.

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν συνήθως κάποιο βαθμό αναπτυξιακής αναπηρίας, αλλά συχνά είναι ήπια έως μέτρια. Οι καθυστερήσεις στην ψυχική και κοινωνική ανάπτυξη μπορεί να σημαίνει ότι το παιδί θα μπορούσε:

• παρορμητική συμπεριφορά
• κακή κρίση
• σύντομο εύρος προσοχής
• αργές μαθησιακές δυνατότητες

Οι ιατρικές επιπλοκές συχνά συνοδεύουν το σύνδρομο Down. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• συγγενή καρδιακά ελαττώματα
• απώλεια ακοής
• κακή όραση
• καταρράκτης (θολά μάτια)
• προβλήματα ισχίου, όπως εξάρθρωση
• λευχαιμία
• χρόνια δυσκοιλιότητα
• άπνοια ύπνου (διακοπή της αναπνοής κατά τον ύπνο)
• άνοια (προβλήματα σκέψης και μνήμης)
• υποθυρεοειδισμός (χαμηλή λειτουργία του θυρεοειδούς)
• ευσαρκία
• καθυστερημένη ανάπτυξη των δοντιών, προκαλώντας προβλήματα με το μάσημα
• Η νόσος του Αλτσχάιμερ αργότερα στη ζωή

Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι επίσης πιο επιρρεπή σε λοίμωξη. Μπορεί να παλεύουν με αναπνευστικές λοιμώξεις, λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος και δερματικές λοιμώξεις.

Έλεγχος για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η εξέταση για σύνδρομο Down προσφέρεται ως ρουτίνα μέρος της προγεννητικής φροντίδας στις Ηνωμένες Πολιτείες. Εάν είστε γυναίκα άνω των 35 ετών, ο πατέρας του μωρού σας είναι άνω των 40 ετών ή υπάρχει οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Down, ίσως θελήσετε να κάνετε μια αξιολόγηση.

Πρώτο τρίμηνο

Μια αξιολόγηση υπερήχων και οι εξετάσεις αίματος μπορούν να αναζητήσουν σύνδρομο Down στο έμβρυο σας. Αυτά τα τεστ έχουν υψηλότερο ψευδώς θετικό ποσοστό από τα τεστ που έγιναν σε μεταγενέστερα στάδια κύησης. Εάν τα αποτελέσματα δεν είναι φυσιολογικά, ο γιατρός σας μπορεί να παρακολουθήσει αμνιοπαρακέντηση μετά την 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Δεύτερο τρίμηνο

Μια δοκιμή με υπερηχογράφημα και τετραπλή σήμανση (QMS) μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό του συνδρόμου Down και άλλων ελαττωμάτων στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό. Αυτό το τεστ γίνεται μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης.

Εάν κάποια από αυτές τις εξετάσεις δεν είναι φυσιολογική, θα θεωρηθείτε υψηλού κινδύνου για γενετικές ανωμαλίες.

Πρόσθετες προγεννητικές εξετάσεις

Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει πρόσθετες εξετάσεις για την ανίχνευση του συνδρόμου Down στο μωρό σας. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αμνιοκέντηση. Ο γιατρός σας παίρνει ένα δείγμα αμνιακού υγρού για να εξετάσει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων που έχει το μωρό σας. Η δοκιμή γίνεται συνήθως μετά από 15 εβδομάδες.
• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS). Ο γιατρός σας θα πάρει κύτταρα από τον πλακούντα σας για να αναλύσει τα χρωμοσώματα του εμβρύου. Αυτό το τεστ γίνεται μεταξύ της 9ης και της 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο αποβολής, αλλά σύμφωνα με την κλινική Mayo, μόνο κατά λιγότερο από 1 τοις εκατό.
• Διαδερμική δειγματοληψία του ομφάλιου αίματος (PUBS ή κορδοκέντηση). Ο γιατρός σας θα πάρει αίμα από τον ομφάλιο λώρο και θα το εξετάσει για χρωμοσωμικά ελαττώματα. Γίνεται μετά την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο αποβολής, επομένως εκτελείται μόνο εάν όλες οι άλλες εξετάσεις είναι αβέβαιες.

Ορισμένες γυναίκες επιλέγουν να μην υποβληθούν σε αυτές τις εξετάσεις λόγω του κινδύνου αποβολής. Θα προτιμούσαν να έχουν ένα παιδί με σύνδρομο Down παρά να χάσουν την εγκυμοσύνη.

Δοκιμές κατά τη γέννηση

Κατά τη γέννηση, ο γιατρός σας:

• να κάνετε φυσική εξέταση του μωρού σας
• παραγγείλετε μια εξέταση αίματος που ονομάζεται καρυότυπος για να επιβεβαιώσετε το σύνδρομο Down

Αντιμετώπιση του συνδρόμου Down

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down, αλλά υπάρχει μια μεγάλη ποικιλία προγραμμάτων υποστήριξης και εκπαίδευσης που μπορούν να βοηθήσουν τόσο τα άτομα με την πάθηση όσο και τις οικογένειές τους. Το NDSS είναι ένα μόνο μέρος για να αναζητήσετε προγράμματα σε εθνικό επίπεδο.

Τα διαθέσιμα προγράμματα ξεκινούν με παρεμβάσεις στα βρέφη. Σύμφωνα με την ομοσπονδιακή νομοθεσία, οι πολιτείες προσφέρουν προγράμματα θεραπείας για οικογένειες που πληρούν τις προϋποθέσεις. Σε αυτά τα προγράμματα, εκπαιδευτικοί και θεραπευτές ειδικής αγωγής θα βοηθήσουν το παιδί σας να μάθει:

• αισθητηριακές δεξιότητες
• κοινωνικές δεξιότητες
• δεξιότητες αυτοβοήθειας
• Ικανότητες στο να χειρείζεσε μια μηχανή
• γλώσσα και γνωστικές ικανότητες

Τα παιδιά με σύνδρομο Down συχνά συναντούν ορόσημα που σχετίζονται με την ηλικία. Ωστόσο, μπορεί να μάθουν πιο αργά από άλλα παιδιά.

Το σχολείο είναι ένα σημαντικό μέρος της ζωής ενός παιδιού με σύνδρομο Down, ανεξάρτητα από την πνευματική ικανότητα. Δημόσια και ιδιωτικά σχολεία υποστηρίζουν άτομα με σύνδρομο Down και τις οικογένειές τους με ενσωματωμένες αίθουσες διδασκαλίας και ευκαιρίες ειδικής εκπαίδευσης. Το σχολείο επιτρέπει πολύτιμη κοινωνικοποίηση και βοηθά τους μαθητές με σύνδρομο Down να δημιουργήσουν σημαντικές δεξιότητες ζωής.

Ζώντας με σύνδρομο Down

Η διάρκεια ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down έχει βελτιωθεί δραματικά τις τελευταίες δεκαετίες. Το 1960, ένα μωρό που γεννήθηκε με σύνδρομο Down συχνά δεν είδε τα 10α γενέθλιά του. Σήμερα, το προσδόκιμο ζωής για άτομα με σύνδρομο Down έχει φτάσει κατά μέσο όρο 50 έως 60 χρόνια.

Εάν μεγαλώνετε ένα παιδί με σύνδρομο Down, θα χρειαστείτε μια στενή σχέση με επαγγελματίες του ιατρικού τομέα που κατανοούν τις μοναδικές προκλήσεις της πάθησης. Εκτός από μεγαλύτερες ανησυχίες - όπως καρδιακά ελαττώματα και λευχαιμία - τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να χρειαστεί να προστατευθούν από κοινές λοιμώξεις όπως κρυολογήματα.

Τα άτομα με σύνδρομο Down ζουν περισσότερο και πλουσιότερες ζωές τώρα περισσότερο από ποτέ. Αν και συχνά αντιμετωπίζουν ένα μοναδικό σύνολο προκλήσεων, μπορούν επίσης να ξεπεράσουν αυτά τα εμπόδια και να ευδοκιμήσουν. Η οικοδόμηση ενός ισχυρού δικτύου υποστήριξης έμπειρων επαγγελματιών και η κατανόηση της οικογένειας και των φίλων σας είναι ζωτικής σημασίας για την επιτυχία των ατόμων με σύνδρομο Down και των οικογενειών τους.

Ρίξτε μια ματιά στην Εθνική Εταιρεία για το Σύνδρομο Down και στην Εθνική Ένωση για το Σύνδρομο Down για βοήθεια και υποστήριξη.