Δοκιμές Down Syndrome

Περιεχόμενο

• Τι είναι οι δοκιμές συνδρόμου Down;
• Για ποιες δοκιμές χρησιμοποιούνται;
• Γιατί χρειάζομαι μια δοκιμή συνδρόμου Down;
• Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι δοκιμών συνδρόμου Down;
• Τι συμβαίνει κατά τη δοκιμή του συνδρόμου Down;
• Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για τις εξετάσεις;
• Υπάρχουν κίνδυνοι για τις δοκιμές;
• Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;
• Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για τις δοκιμές συνδρόμου Down;
• βιβλιογραφικές αναφορές

Τι είναι οι δοκιμές συνδρόμου Down;

Το σύνδρομο Down είναι μια διαταραχή που προκαλεί διανοητική αναπηρία, διακριτικά φυσικά χαρακτηριστικά και διάφορα προβλήματα υγείας. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν καρδιακά ελαττώματα, απώλεια ακοής και ασθένεια του θυρεοειδούς. Το σύνδρομο Down είναι ένας τύπος διαταραχής χρωμοσωμάτων.

Τα χρωμοσώματα είναι τα μέρη των κυττάρων σας που περιέχουν τα γονίδιά σας. Τα γονίδια είναι μέρη του DNA που προέρχονται από τη μητέρα και τον πατέρα σας. Μεταφέρουν πληροφορίες που καθορίζουν τα μοναδικά χαρακτηριστικά σας, όπως το ύψος και το χρώμα των ματιών.

• Οι άνθρωποι έχουν συνήθως 46 χρωμοσώματα, χωρισμένα σε 23 ζεύγη, σε κάθε κύτταρο.
• Ένα από τα ζευγάρια των χρωμοσωμάτων προέρχεται από τη μητέρα σας και το άλλο από τον πατέρα σας.
• Στο σύνδρομο Down, υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.
• Το επιπλέον χρωμόσωμα αλλάζει τον τρόπο ανάπτυξης του σώματος και του εγκεφάλου.

Το σύνδρομο Down, που ονομάζεται επίσης τρισωμία 21, είναι η πιο κοινή διαταραχή χρωμοσωμάτων στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Σε δύο σπάνιες μορφές συνδρόμου Down, που ονομάζεται μωσαϊκή τρισωμία 21 και μετατόπιση τρισωμία 21, το επιπλέον χρωμόσωμα δεν εμφανίζεται σε κάθε κύτταρο. Τα άτομα με αυτές τις διαταραχές έχουν συνήθως λιγότερα από τα χαρακτηριστικά και τα προβλήματα υγείας που σχετίζονται με την κοινή μορφή του συνδρόμου Down.

Οι δοκιμές διαγνωστικού συνδρόμου Down δείχνουν εάν το αγέννητο μωρό σας είναι πιο πιθανό να έχει σύνδρομο Down. Άλλοι τύποι εξετάσεων επιβεβαιώνουν ή αποκλείουν τη διάγνωση.

Για ποιες δοκιμές χρησιμοποιούνται;

Οι δοκιμές συνδρόμου Down χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο ή τη διάγνωση του συνδρόμου Down. Οι εξετάσεις διαγνωστικού συνδρόμου Down έχουν μικρό ή καθόλου κίνδυνο για εσάς ή το μωρό σας, αλλά δεν μπορούν να σας πουν με βεβαιότητα εάν το μωρό σας έχει σύνδρομο Down.

Οι διαγνωστικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν τη διάγνωση, αλλά οι εξετάσεις έχουν μικρό κίνδυνο πρόκλησης αποβολής.

Γιατί χρειάζομαι μια δοκιμή συνδρόμου Down;

Πολλοί πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης προτείνουν έλεγχο για σύνδρομο Down ή / και διαγνωστικές εξετάσεις για έγκυες γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω. Η ηλικία της μητέρας είναι ο πρωταρχικός παράγοντας κινδύνου για να αποκτήσετε μωρό με σύνδρομο Down. Ο κίνδυνος αυξάνεται καθώς μια γυναίκα μεγαλώνει. Αλλά μπορεί επίσης να διατρέχετε μεγαλύτερο κίνδυνο εάν είχατε ήδη μωρό με σύνδρομο Down και / ή έχετε οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής.

Επιπλέον, μπορεί να θέλετε να δοκιμάσετε για να σας βοηθήσουμε να προετοιμαστείτε εάν τα αποτελέσματα δείχνουν ότι το μωρό σας μπορεί να έχει σύνδρομο Down. Γνωρίζοντας εκ των προτέρων μπορεί να σας δοθεί χρόνος για να προγραμματίσετε υπηρεσίες υγείας και υποστήριξης για το παιδί και την οικογένειά σας.

Αλλά οι δοκιμές δεν είναι για όλους. Πριν αποφασίσετε να δοκιμάσετε, σκεφτείτε πώς θα αισθανόσασταν και τι θα μπορούσατε να κάνετε αφού μάθετε τα αποτελέσματα. Θα πρέπει να συζητήσετε τις ερωτήσεις και τις ανησυχίες σας με τον σύντροφό σας και τον γιατρό σας.

Εάν δεν δοκιμάσατε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή θέλετε να επιβεβαιώσετε τα αποτελέσματα άλλων εξετάσεων, μπορεί να θέλετε να υποβληθεί σε δοκιμή το μωρό σας εάν έχει συμπτώματα συνδρόμου Down. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Επιπεδωμένο πρόσωπο και μύτη
• Μάτια σε σχήμα αμυγδάλου που κλίνουν προς τα πάνω
• Μικρά αυτιά και στόμα
• Μικρά λευκά σημεία στο μάτι
• Κακός μυϊκός τόνος
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις

Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι δοκιμών συνδρόμου Down;

Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι δοκιμών συνδρόμου Down: διαλογή και διαγνωστικές εξετάσεις.

Ο έλεγχος του συνδρόμου Down περιλαμβάνει τις ακόλουθες εξετάσεις που έγιναν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

• Διαλογή πρώτου τριμήνου περιλαμβάνει μια εξέταση αίματος που ελέγχει τα επίπεδα ορισμένων πρωτεϊνών στο αίμα της μητέρας. Εάν τα επίπεδα δεν είναι φυσιολογικά, αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα το μωρό να έχει σύνδρομο Down. Ο έλεγχος περιλαμβάνει επίσης ένα υπερηχογράφημα, ένα τεστ απεικόνισης που εξετάζει το αγέννητο μωρό για σημεία του συνδρόμου Down. Το τεστ γίνεται μεταξύ της 10ης και της 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.
• Έλεγχος δεύτερου τριμήνου. Αυτές είναι εξετάσεις αίματος που αναζητούν επίσης ορισμένες ουσίες στο αίμα της μητέρας που μπορεί να αποτελούν ένδειξη του συνδρόμου Down. Μια δοκιμή τριπλής οθόνης αναζητά τρεις διαφορετικές ουσίες. Γίνεται μεταξύ της 16ης και της 18ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Μια τετραπλή δοκιμή οθόνης αναζητά τέσσερις διαφορετικές ουσίες και πραγματοποιείται μεταξύ της 15ης και της 20ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Ο πάροχός σας μπορεί να παραγγείλει μία ή και τις δύο αυτές δοκιμές.

Εάν ο έλεγχος του συνδρόμου Down δείχνει μεγαλύτερη πιθανότητα συνδρόμου Down, ίσως θελήσετε να κάνετε διαγνωστικό τεστ για να επιβεβαιώσετε ή να αποκλείσετε τη διάγνωση.

Οι διαγνωστικές εξετάσεις συνδρόμου Down που έγιναν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης περιλαμβάνουν:

• Αμνιοκέντηση, το οποίο παίρνει ένα δείγμα αμνιακού υγρού, το υγρό που περιβάλλει το αγέννητο μωρό σας. Συνήθως γίνεται μεταξύ της 15ης και της 20ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.
• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS), που παίρνει ένα δείγμα από τον πλακούντα, το όργανο που τρέφει το αγέννητο μωρό σας στη μήτρα σας. Συνήθως γίνεται μεταξύ της 10ης και της 13ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.
• Διαδερμική δειγματοληψία ομφαλικού αίματος (PUBS), που παίρνει ένα δείγμα αίματος από τον ομφάλιο λώρο. Το PUBS παρέχει την πιο ακριβή διάγνωση του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά δεν μπορεί να γίνει μέχρι αργά στην εγκυμοσύνη, μεταξύ της 18ης και 22ης εβδομάδας.

Διάγνωση συνδρόμου Down μετά τη γέννηση:

Το μωρό σας μπορεί να υποβληθεί σε εξέταση αίματος που εξετάζει τα χρωμοσώματά του. Αυτή η εξέταση θα σας πει με βεβαιότητα εάν το μωρό σας έχει σύνδρομο Down.

Τι συμβαίνει κατά τη δοκιμή του συνδρόμου Down;

Κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης αίματος, ένας επαγγελματίας υγειονομικής περίθαλψης θα πάρει ένα δείγμα αίματος από μια φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μια μικρή βελόνα. Μετά την εισαγωγή της βελόνας, μια μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα ή φιαλίδιο. Μπορεί να αισθανθείτε λίγο τσίμπημα όταν η βελόνα εισέρχεται ή εξέρχεται. Αυτό συνήθως διαρκεί λιγότερο από πέντε λεπτά.

Για τον πρώτο υπέρηχο τριμήνου, ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα μετακινήσει μια συσκευή υπερήχων πάνω από την κοιλιά σας. Η συσκευή χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να κοιτάξει το αγέννητο μωρό σας. Ο πάροχός σας θα ελέγξει εάν υπάρχει πάχος στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού σας, κάτι που αποτελεί ένδειξη συνδρόμου Down.

Για αμνιοπαρακέντηση:

• Θα ξαπλώσετε ανάσκελα σε ένα τραπέζι εξετάσεων.
• Ο πάροχός σας θα μετακινήσει μια συσκευή υπερήχων πάνω από την κοιλιά σας. Ο υπέρηχος χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να ελέγξει τη θέση της μήτρας, του πλακούντα και του μωρού σας.
• Ο πάροχός σας θα εισάγει μια λεπτή βελόνα στην κοιλιά σας και θα αποσύρει μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού.

Για δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS):

• Θα ξαπλώσετε ανάσκελα σε ένα τραπέζι εξετάσεων.
• Ο πάροχός σας θα μετακινήσει μια συσκευή υπερήχων πάνω από την κοιλιά σας για να ελέγξει τη θέση της μήτρας, του πλακούντα και του μωρού σας.
• Ο πάροχός σας θα συλλέξει κύτταρα από τον πλακούντα με έναν από τους δύο τρόπους: είτε μέσω του τραχήλου σας με έναν λεπτό σωλήνα που ονομάζεται καθετήρας, είτε με μια λεπτή βελόνα μέσω της κοιλιάς σας.

Για διαδερμική δειγματοληψία ομφαλικού αίματος (PUBS):

• Θα ξαπλώσετε ανάσκελα σε ένα τραπέζι εξετάσεων.
• Ο πάροχός σας θα μετακινήσει μια συσκευή υπερήχων πάνω από την κοιλιά σας για να ελέγξει τη θέση της μήτρας, του πλακούντα, του μωρού και του ομφάλιου λώρου σας.
• Ο πάροχός σας θα εισαγάγει μια λεπτή βελόνα στον ομφάλιο λώρο και θα αποσύρει ένα μικρό δείγμα αίματος.

Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για τις εξετάσεις;

Δεν απαιτούνται ειδικές προετοιμασίες για τον έλεγχο του συνδρόμου Down. Αλλά πρέπει να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τους κινδύνους και τα οφέλη των δοκιμών.

Υπάρχουν κίνδυνοι για τις δοκιμές;

Υπάρχει πολύ μικρός κίνδυνος να κάνετε εξέταση αίματος ή υπερηχογράφημα. Μετά από μια εξέταση αίματος, μπορεί να έχετε ελαφρύ πόνο ή μώλωπες στο σημείο όπου τοποθετήθηκε η βελόνα, αλλά τα περισσότερα συμπτώματα εξαφανίζονται γρήγορα.

Οι δοκιμές αμνιοπαρακέντησης, CVS και PUBS είναι συνήθως πολύ ασφαλείς διαδικασίες, αλλά έχουν μικρό κίνδυνο να προκαλέσουν αποβολή.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα της εξέτασης του συνδρόμου Down μπορούν να εμφανιστούν μόνο εάν έχετε υψηλότερο κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με σύνδρομο Down, αλλά δεν μπορούν να σας πουν με βεβαιότητα εάν το μωρό σας έχει σύνδρομο Down Μπορεί να έχετε αποτελέσματα που δεν είναι φυσιολογικά, αλλά εξακολουθούν να παρέχουν υγιή μωρό χωρίς χρωμοσωμικά ελαττώματα ή διαταραχές.

Εάν τα αποτελέσματα ελέγχου του συνδρόμου Down δεν ήταν φυσιολογικά, μπορείτε να επιλέξετε να κάνετε μία ή περισσότερες διαγνωστικές εξετάσεις.

Μπορεί να βοηθήσει να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο πριν από τη δοκιμή ή / και αφού λάβετε τα αποτελέσματά σας. Ένας γενετικός σύμβουλος είναι ένας ειδικά εκπαιδευμένος επαγγελματίας στη γενετική και τον γενετικό έλεγχο. Αυτός ή αυτή μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε τι σημαίνουν τα αποτελέσματά σας.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με τις εργαστηριακές δοκιμές, τα εύρη αναφοράς και την κατανόηση των αποτελεσμάτων.

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για τις δοκιμές συνδρόμου Down;

Η ανατροφή ενός παιδιού με σύνδρομο Down μπορεί να είναι προκλητική, αλλά και ικανοποιητική. Η λήψη βοήθειας και θεραπείας από ειδικούς νωρίς στη ζωή μπορεί να βοηθήσει το παιδί σας να αξιοποιήσει τις δυνατότητές του. Πολλά παιδιά με σύνδρομο Down μεγαλώνουν για να ζήσουν υγιείς και ευτυχισμένες ζωές.

Συζητήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης και τον γενετικό σύμβουλο για εξειδικευμένη φροντίδα, πόρους και ομάδες υποστήριξης για άτομα με σύνδρομο Down και τις οικογένειές τους.

βιβλιογραφικές αναφορές

1. ACOG: Γυναικεία Ιατροί Υγείας [Διαδίκτυο]. Washington D.C .: Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων. γ2017. Προγεννητικοί γενετικοί διαγνωστικοί έλεγχοι; 2016 Σεπ [αναφέρεται 2018 Ιουλ 21] [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Αμερικανική ένωση εγκυμοσύνης [Διαδίκτυο]. Irving (TX): Αμερικανική ένωση εγκυμοσύνης; γ2018. Αμνιοπαρακέντηση; [ενημέρωση 2 Σεπτεμβρίου 2016 · αναφέρθηκε στο 2018 21 Ιουλίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Αμερικανική ένωση εγκυμοσύνης [Διαδίκτυο]. Irving (TX): Αμερικανική ένωση εγκυμοσύνης; γ2018. Δειγματοληψία χοριακών βιλλών: CVS; [ενημέρωση 2 Σεπτεμβρίου 2016 · αναφέρθηκε στο 2018 21 Ιουλίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Αμερικανική ένωση εγκυμοσύνης [Διαδίκτυο]. Irving (TX): Αμερικανική ένωση εγκυμοσύνης; γ2018. Cordocentesis: Διαδερμική δειγματοληψία ομφαλικού αίματος (PUBS); [ενημέρωση 2 Σεπτεμβρίου 2016 · αναφέρθηκε στο 2018 21 Ιουλίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Αμερικανική ένωση εγκυμοσύνης [Διαδίκτυο]. Irving (TX): Αμερικανική ένωση εγκυμοσύνης; γ2018. Σύνδρομο Down: Τρισωμία 21; [ενημερώθηκε το 2015 Ιουλ. αναφέρθηκε στο 2018 21 Ιουλίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Αμερικανική ένωση εγκυμοσύνης [Διαδίκτυο]. Irving (TX): Αμερικανική ένωση εγκυμοσύνης; γ2018. Υπερηχογράφημα υπερήχων; [ενημέρωση 3 Νοεμβρίου 2017 · αναφέρθηκε στο 2018 21 Ιουλίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων [Διαδίκτυο]. Ατλάντα: Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Γεγονότα για το σύνδρομο Down; [ενημέρωση 27 Φεβρουαρίου 2018 · αναφέρθηκε στο 2018 21 Ιουλίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων [Διαδίκτυο]. Ατλάντα: Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Γενετική Συμβουλευτική; [ενημέρωση 3 Μαρτίου 2016 αναφέρθηκε στο 2018 21 Ιουλίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Εργαστηριακές δοκιμές [Διαδίκτυο]. Washington DC: Αμερικανική Ένωση για την Κλινική Χημεία; c2001-2018. Ανάλυση χρωμοσωμάτων (Καρυότυπος); [ενημερώθηκε το 2018 11 Ιανουαρίου. αναφέρθηκε στο 2018 21 Ιουλίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Εργαστηριακές δοκιμές [Διαδίκτυο]. Washington DC: Αμερικανική Ένωση για την Κλινική Χημεία; c2001-2018. Σύνδρομο Down; [ενημερώθηκε το 2018 στις 19 Ιανουαρίου. αναφέρθηκε στο 2018 21 Ιουλίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Διαδίκτυο]. White Plains (NY): Μάρτιος του Dimes; γ2018. Σύνδρομο Down; [αναφέρεται στις 21 Ιουλίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Manual Consumer Version [Διαδίκτυο]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc. γ2018. Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) [αναφέρεται στις 21 Ιουλίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Διαδίκτυο]. Rockville (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Πώς οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης διαγιγνώσκουν το σύνδρομο Down; [αναφέρεται στις 21 Ιουλίου 2018] · [περίπου 5 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Διαδίκτυο]. Rockville (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Ποια είναι τα κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Down; [αναφέρεται στις 21 Ιουλίου 2018] · [περίπου 5 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος NIH [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Ανωμαλίες χρωμοσωμάτων; 2016 6 Ιανουαρίου [αναφέρθηκε το 2018 21 Ιουλίου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Σύνδρομο Down; 2018 17 Ιουλίου [αναφέρθηκε το 2018 21 Ιουλίου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ [Διαδίκτυο]. Rochester (NY): Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ γ2018. Εγκυκλοπαίδεια υγείας: Ανάλυση χρωμοσωμάτων; [αναφέρεται στις 21 Ιουλίου 2018] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ [Διαδίκτυο]. Rochester (NY): Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ γ2018. Εγκυκλοπαίδεια Υγείας: Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) σε παιδιά; [αναφέρεται στις 21 Ιουλίου 2018] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2018. Πληροφορίες για την υγεία: Αμνιοπαρακέντηση: Πώς γίνεται; [ενημέρωση 6 Ιουνίου 2017 αναφέρθηκε στο 2018 21 Ιουλίου]; [περίπου 6 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2018. Πληροφορίες για την υγεία: Δειγματοληψία χοριακών Villus (CVS): Πώς γίνεται; [ενημερώθηκε το 2017 στις 17 Μαΐου. αναφέρθηκε στο 2018 21 Ιουλίου]; [περίπου 6 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2018. Πληροφορίες για την υγεία: Σύνδρομο Down: Εξετάσεις και δοκιμές [ενημερώθηκε το 2017 στις 4 Μαΐου. αναφέρθηκε στο 2018 21 Ιουλίου]; [περίπου 8 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2018. Πληροφορίες για την υγεία: Σύνδρομο Down: Επισκόπηση θεμάτων; [ενημερώθηκε το 2017 στις 4 Μαΐου. αναφέρθηκε στο 2018 21 Ιουλίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2018. Πληροφορίες για την υγεία: Πρώτος έλεγχος τριμήνου για γενετικά ελαττώματα. [ενημέρωση 21 Νοεμβρίου 2017 · αναφέρθηκε στο 2018 21 Ιουλίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Οι πληροφορίες σε αυτόν τον ιστότοπο δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται ως υποκατάστατο της επαγγελματικής ιατρικής περίθαλψης ή συμβουλών. Επικοινωνήστε με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε απορίες σχετικά με την υγεία σας.