Τι είναι η σκληρόσταση και γιατί συμβαίνει

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Επειδή συμβαίνει
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Η σκλήρυνση, επίσης γνωστή ως νόσος των οστών γρανίτη, είναι μια σπάνια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί υπερανάπτυξη των οστών. Αυτή η μετάλλαξη αναγκάζει τα οστά, αντί να μειώνονται στην πυκνότητα με την πάροδο των ετών, να γίνονται όλο και πιο πυκνά και πυκνά, να γίνονται ισχυρότερα από τον γρανίτη.

Έτσι, η σκληρόστευση εμποδίζει την εμφάνιση ασθενειών των οστών όπως η οστεοπόρωση, αλλά προκαλεί άλλες αλλαγές, όπως η αυξημένη πίεση μέσα στο κρανίο, οι οποίες, εάν δεν αντιμετωπιστούν, μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.

Κύρια συμπτώματα

Το κύριο σημάδι της σκλήρυνσης είναι η αύξηση της οστικής πυκνότητας, ωστόσο, υπάρχουν μερικά συμπτώματα που μπορούν να σας προειδοποιήσουν για την ασθένεια, όπως:

• Σύνδεση 2 ή 3 δακτύλων στα χέρια.
• Αλλαγές στο μέγεθος και το πάχος της μύτης.
• Υπερβολική ανάπτυξη του κρανίου και των οστών του προσώπου.
• Δυσκολία μετακίνησης μερικών μυών του προσώπου.
• Η άκρη των δακτύλων καμπύλη προς τα κάτω.
• Απουσία νυχιών
• Υψηλότερο από το μέσο ύψος του σώματος.

Επειδή είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, η διάγνωσή της είναι πολύπλοκη και, ως εκ τούτου, ο γιατρός μπορεί να χρειαστεί να αξιολογήσει όλα τα συμπτώματα και το κλινικό ιστορικό, καθώς και να πραγματοποιήσει αρκετές εξετάσεις, όπως η πυκνομετρία των οστών, προτού προτείνει τη διάγνωση της σκλήρυνσης.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να διαταχθεί μια γενετική εξέταση που θα αξιολογεί το DNA και τις πιθανές μεταλλάξεις και μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό της αλλαγής στο γονίδιο SOST, το οποίο προκαλεί την ασθένεια.

Επειδή συμβαίνει

Η κύρια αιτία της σκληροστείωσης είναι μια μετάλλαξη που εμφανίζεται στο γονίδιο SOST και που μειώνει τη δράση της σκληροστίνης, της πρωτεΐνης που είναι υπεύθυνη για τη μείωση της οστικής πυκνότητας και που αυξάνεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

Συνήθως, η ασθένεια προκύπτει μόνο όταν υπάρχουν δύο τροποποιημένα αντίγραφα του γονιδίου, αλλά τα άτομα με ένα μόνο αντίγραφο μπορεί επίσης να έχουν εξαιρετικά ισχυρά οστά και χαμηλότερο κίνδυνο οστικών ασθενειών, όπως οστεοπόρωση ή οστεοπενία.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη σκλήρυνση και, επομένως, η θεραπεία της γίνεται μόνο για την ανακούφιση ορισμένων συμπτωμάτων και παραμορφώσεων που μπορεί να προκύψουν από την υπερβολική ανάπτυξη των οστών.

Μία από τις πιο χρησιμοποιούμενες μορφές θεραπείας είναι η χειρουργική επέμβαση, η οποία μπορεί να βοηθήσει στην αποσυμπίεση του νεύρου του προσώπου και στην ανάκτηση της κίνησης των μυών του προσώπου, ή στην απομάκρυνση της περίσσειας των οστών προκειμένου να μειωθεί η πίεση μέσα στο κρανίο, για παράδειγμα.

Έτσι, η θεραπεία θα πρέπει πάντα να συζητείται με τον γιατρό για να εκτιμηθεί εάν υπάρχουν αλλαγές που θα μπορούσαν να είναι απειλητικές για τη ζωή ή που μειώνουν την ποιότητα ζωής και που μπορούν να διορθωθούν.