Κίνδυνοι μετάλλαξης γονιδίων BRCA

Περιεχόμενο

• ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
• Τι είναι οι μεταλλάξεις BRCA;
• Κίνδυνοι καρκίνου που σχετίζονται με μεταλλάξεις BRCA
• Μεταλλάξεις εθνότητας και BRCA
• Ποιος πρέπει να δοκιμαστεί;
• Τι γίνεται αν δοκιμάσω θετικά;
• Το πακέτο

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Το DNA σας είναι σαν ένα σχεδιάγραμμα που μπορεί να χωριστεί σε κομμάτια που ονομάζονται γονίδια. Αυτά τα γονίδια λένε στο σώμα σας πώς να δημιουργήσετε σημαντικά μόρια όπως οι πρωτεΐνες.

Οι μόνιμες αλλαγές στην αλληλουχία DNA ενός γονιδίου ονομάζονται μεταλλάξεις. Αυτά μπορεί να επηρεάσουν τον τρόπο με τον οποίο το σώμα σας διαβάζει το προσχέδιο. Ορισμένες μεταλλάξεις - όπως οι μεταλλάξεις γονιδίων BRCA - εμφανίζονται σε οικογένειες και σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο για ορισμένους καρκίνους, όπως ο καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών.

Λοιπόν, πώς ξέρετε εάν πρέπει να δοκιμάσετε τη μετάλλαξη γονιδίων BRCA; Ακολουθεί μια ανάλυση των παραγόντων κινδύνου και τι σημαίνει να έχετε αυτήν τη γονιδιακή μετάλλαξη.

Τι είναι οι μεταλλάξεις BRCA;

Τα πράγματα δεν πάνε πάντα όπως έχει προγραμματιστεί μέσα στα κελιά σας. Μερικές φορές, τα κύτταρα μεγαλώνουν πολύ γρήγορα ή το DNA καταστρέφεται. Ορισμένες πρωτεΐνες - που ονομάζονται πρωτεΐνες καταστολής όγκων - μπαίνουν όταν συμβαίνουν αυτά τα πράγματα και αντιμετωπίζουν το πρόβλημα επιβραδύνοντας την ανάπτυξη των κυττάρων, επιδιορθώνοντας το κατεστραμμένο DNA, και ακόμη και καθοδηγώντας ορισμένα κατεστραμμένα κύτταρα να σταματήσουν να λειτουργούν εντελώς.

BRCA1 και BRCA2 είναι γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες καταστολής όγκων. Οι μεταλλάξεις γονιδίων BRCA μπορεί να προκαλέσουν στο σώμα να χτίσει ή να διπλώσει αυτές τις πρωτεΐνες λανθασμένα. Αυτό τους εμποδίζει να κάνουν τη δουλειά τους.

Ο καρκίνος μπορεί να προκληθεί από κύτταρα που αναπτύσσονται εκτός ελέγχου ή κατεστραμμένο DNA. Οι καρκίνοι που σχετίζονται περισσότερο με τις μεταλλάξεις BRCA είναι ο καρκίνος του μαστού και ο καρκίνος των ωοθηκών.

Οι μεταλλάξεις BRCA είναι ασυνήθιστες, αλλά κληρονομούνται. Ο κίνδυνος μετάλλαξης BRCA συνδέεται με το οικογενειακό σας ιστορικό.

Λαμβάνετε δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου σας - ένα από κάθε βιολογικό γονέα. Εάν ένας από τους γονείς σας έφερε μετάλλαξη BRCA, έχετε 50% πιθανότητα να κάνετε αυτή τη μετάλλαξη μόνοι σας.

Εάν έχετε κάποιο μέλος της οικογένειας με μια γνωστή μετάλλαξη BRCA ή εάν πληροίτε τις συστάσεις ελέγχου, μπορείτε να κάνετε γενετικό τεστ για να ελέγξετε τις μεταλλάξεις BRCA. Αυτό το τεστ χρησιμοποιεί ένα μικρό δείγμα αίματος ή σάλιου και συνήθως διαρκεί περίπου ένα μήνα για να λάβει αποτελέσματα.

Κίνδυνοι καρκίνου που σχετίζονται με μεταλλάξεις BRCA

Σύμφωνα με μια μελέτη στο JAMA, περίπου το 72 τοις εκατό των γυναικών με BRCA1 μετάλλαξη και 69 τοις εκατό των γυναικών με α BRCA2 Η μετάλλαξη θα λάβει διάγνωση καρκίνου του μαστού έως την ηλικία των 80 ετών. Συγκριτικά, περίπου το 12% όλων των γυναικών θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Αυτή η τάση ισχύει και για τον καρκίνο των ωοθηκών. Η ίδια μελέτη ανέφερε ότι περίπου το 44% των γυναικών με BRCA1 μετάλλαξη και 17 τοις εκατό των γυναικών με α BRCA2 Η μετάλλαξη θα λάβει διάγνωση καρκίνου των ωοθηκών έως την ηλικία των 80 ετών. Αυτό συγκρίνεται με το 1,3% όλων των γυναικών που θα αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Οι μεταλλάξεις BRCA μπορεί επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο άλλων τύπων καρκίνου. Αυτά περιλαμβάνουν τον καρκίνο του σάλπιγγα, το πάγκρεας και το περιτόναιο, καθώς και τους καρκίνους του δέρματος. Οι άνδρες με μεταλλάξεις BRCA έχουν επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, του παγκρέατος και του προστάτη.

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι η μετάλλαξη BRCA δεν σημαίνει ότι θα αναπτύξετε καρκίνο οποιουδήποτε είδους. Ενώ τα άτομα με μεταλλάξεις BRCA έχουν υψηλότερο κίνδυνο για αυτούς τους καρκίνους, πολλά άτομα με μεταλλάξεις BRCA δεν θα αναπτύξουν ποτέ καρκίνο.

Μεταλλάξεις εθνότητας και BRCA

Δεδομένου ότι η μετάλλαξη BRCA κληρονομείται, η καταγωγή σας μπορεί να διαδραματίσει ρόλο στον κίνδυνο που έχετε για μετάλλαξη BRCA. Τα άτομα με εβραϊκή κληρονομιά Ashkenazi διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για μεταλλάξεις BRCA. Ολλανδικά, γαλλικά Καναδά, Ισλανδικά και Νορβηγικά άτομα ενδέχεται επίσης να έχουν περισσότερες μεταλλάξεις BRCA.

Μια μελέτη του 2009 στο περιοδικό Cancer εξέτασε τη σχέση μεταξύ εθνότητας και μεταλλάξεων BRCA στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ανέφερε ότι οι μεταλλάξεις BRCA, ειδικά BRCA1 μεταλλάξεις, ήταν πιο πιθανό μεταξύ των αυτοαναφερόμενων γυναικών με καταγωγή από την Αφρική ή τη Λατινική Αμερική. Το ερώτημα ποιες μεταλλάξεις είναι πιο συχνές σε αυτές τις ομάδες είναι ένας τομέας της τρέχουσας μελέτης.

Η εθνικότητα μπορεί επίσης να διαδραματίσει ρόλο στο ποιος λαμβάνει γενετική συμβουλευτική και δοκιμή. Μια πρόσφατη μελέτη στον Καρκίνο διαπίστωσε ότι οι γιατροί ενδέχεται να είναι λιγότερο πιθανό να συζητήσουν τη γενετική συμβουλευτική και τον έλεγχο με μαύρες γυναίκες και ισπανόφωνες ισπανόφωνες γυναίκες που κινδυνεύουν να φέρουν μεταλλάξεις BRCA.

Αυτή η μελέτη και άλλοι όπως μπορούν να βοηθήσουν τους γιατρούς να διασφαλίσουν ότι όλα τα άτομα με παράγοντες κινδύνου για μεταλλάξεις BRCA έχουν την ίδια πρόσβαση σε γενετικές υπηρεσίες.

Ποιος πρέπει να δοκιμαστεί;

Για να αξιολογήσετε τους παράγοντες κινδύνου για μεταλλάξεις BRCA, ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει ένα εργαλείο διαλογής για να συλλέξει πληροφορίες σχετικά με το προσωπικό σας ιστορικό και το οικογενειακό ιστορικό. Ο γιατρός σας μπορεί να θέσει ερωτήσεις όπως:

• Έχετε λάβει ή κάποιον στενό συγγενή σας διάγνωση καρκίνου του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ή πριν από την εμμηνόπαυση;
• Έχετε ή ένας στενός συγγενής είχατε καρκίνο και στα δύο στήθη;
• Έχετε ή κάποιος στενός συγγενής σας καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών;
• Είστε ή ένας στενός συγγενής άνθρωπος που είχε καρκίνο του μαστού;
• Έχετε εβραϊκή κληρονομιά Ashkenazi;
• Έχει κάποιος από τους συγγενείς σας γνωστή μετάλλαξη BRCA;

Ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσετε τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα των δοκιμών. Ένας σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν ο γενετικός έλεγχος είναι κατάλληλος για εσάς ή την οικογένειά σας. Μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τα αποτελέσματα των δοκιμών και τις επιλογές σας μετά τη δοκιμή.

Τι γίνεται αν δοκιμάσω θετικά;

Για άτομα που λαμβάνουν θετικά αποτελέσματα από γενετικό τεστ για μεταλλάξεις BRCA, οι επιλογές περιλαμβάνουν βελτιωμένο έλεγχο και διαδικασίες μείωσης του κινδύνου.

Ο ενισχυμένος έλεγχος σημαίνει συνήθως ότι ξεκινάτε τις εξετάσεις μαστού και τις μαστογραφίες νωρίτερα και τις κάνετε συχνότερα. Εκτός από τις εξετάσεις μαστού, οι άνδρες με μεταλλάξεις BRCA μπορούν να επωφεληθούν από την τακτική εξέταση για καρκίνο του προστάτη.

Μερικά άτομα με μεταλλάξεις BRCA επιλέγουν διαδικασίες μείωσης του κινδύνου, όπως χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση των σαλπίγγων, των ωοθηκών ή των μαστών για να μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Το πακέτο

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε και να κατανοείτε τον κίνδυνο για τη μετάλλαξη γονιδίων BRCA. Εάν έχετε κάποιον από τους παραπάνω παράγοντες κινδύνου, συμβουλευτείτε το γιατρό σας σχετικά με γενετικές εξετάσεις και συμβουλές. Εάν έχετε ήδη διαγνωστεί με καρκίνο των ωοθηκών, ίσως θελήσετε επίσης να μάθετε εάν έχετε μία από τις δύο μεταλλάξεις γονιδίων BRCA.

Εάν λάβετε θετικό αποτέλεσμα εξέτασης, μιλήστε με το γιατρό σας για όλες τις προληπτικές σας επιλογές.