Όλα όσα πρέπει να ξέρετε για το σύνδρομο Fragile X

Περιεχόμενο

• Τι είναι το εύθραυστο σύνδρομο Χ;
• Ποια είναι τα συμπτώματα του εύθραυστου συνδρόμου Χ;
• Τι προκαλεί εύθραυστο σύνδρομο Χ;
• Υπάρχουν κίνδυνοι για την υγεία για τους μεταφορείς;
• Πώς διαγιγνώσκεται το εύθραυστο σύνδρομο Χ;
• Πώς αντιμετωπίζεται το εύθραυστο σύνδρομο Χ;
• Τι μπορεί να αναμένεται μακροπρόθεσμα;

Τι είναι το εύθραυστο σύνδρομο Χ;

Το σύνδρομο Fragile X (FXS) είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια που μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά που προκαλεί διανοητικές και αναπτυξιακές αναπηρίες. Είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Martin-Bell.

Το FXS είναι η πιο κοινή κληρονομική αιτία ψυχικής αναπηρίας στα αγόρια. Επηρεάζει 1 στα 4.000 αγόρια. Είναι λιγότερο συχνό στα κορίτσια, επηρεάζοντας περίπου 1 στα 8.000. Τα αγόρια συνήθως έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα από τα κορίτσια.

Τα άτομα με FXS αντιμετωπίζουν συνήθως μια σειρά αναπτυξιακών και μαθησιακών προβλημάτων.

Η ασθένεια είναι μια χρόνια ή δια βίου κατάσταση. Μόνο ορισμένα άτομα με FXS μπορούν να ζήσουν ανεξάρτητα.

Ποια είναι τα συμπτώματα του εύθραυστου συνδρόμου Χ;

Το FXS μπορεί να προκαλέσει μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και κοινωνικά ή συμπεριφορικά προβλήματα. Οι αναπηρίες ποικίλλουν σε σοβαρότητα. Τα αγόρια με FXS έχουν συνήθως κάποιο επίπεδο διανοητικής αναπηρίας. Τα κορίτσια μπορεί να έχουν κάποια διανοητική αναπηρία ή μαθησιακή αναπηρία ή και τα δύο, αλλά πολλά με εύθραυστο σύνδρομο Χ θα έχουν φυσιολογική νοημοσύνη. Μπορεί να διαγνωστούν με FXS μόνο εάν διαγνωστεί και άλλο μέλος της οικογένειας.

Τα άτομα με FXS ενδέχεται να εμφανίζουν συνδυασμό των ακόλουθων συμπτωμάτων ως παιδιά και καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής:

• αναπτυξιακές καθυστερήσεις, όπως η καθυστέρηση, το περπάτημα ή ομιλία περισσότερο από το κανονικό σε σύγκριση με άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας
• τραύλισμα
• διανοητικές και μαθησιακές δυσκολίες, όπως δυσκολία στην εκμάθηση νέων δεξιοτήτων
• γενικό ή κοινωνικό άγχος
• αυτισμός
• αυθόρμητη ενέργεια
• δυσκολίες προσοχής
• κοινωνικά ζητήματα, όπως το να μην έρχεστε σε επαφή με τα μάτια με άλλα άτομα, να μην σας αρέσει να αγγίζετε και να δυσκολεύεστε να κατανοήσετε τη γλώσσα του σώματος
• υπερκινητικότητα
• επιληπτικές κρίσεις
• κατάθλιψη
• δυσκολία στον ύπνο

Μερικά άτομα με FXS έχουν φυσικές ανωμαλίες. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ένα μεγάλο μέτωπο ή αυτιά, με εξέχουσα γνάθο
• ένα επιμήκη πρόσωπο
• προεξέχοντα αυτιά, μέτωπο και πηγούνι
• χαλαρές ή εύκαμπτες αρθρώσεις
• πλατυποδία

Τι προκαλεί εύθραυστο σύνδρομο Χ;

Το FXS προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο FMR1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Το Χ χρωμόσωμα είναι ένας από τους δύο τύπους χρωμοσωμάτων φύλου. Το άλλο είναι το χρωμόσωμα Υ. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ ενώ οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ.

Το ελάττωμα, ή μετάλλαξη, στο γονίδιο FMR1 εμποδίζει το γονίδιο να κατασκευάσει σωστά μια πρωτεΐνη που ονομάζεται εύθραυστη πρωτεΐνη ψυχικής καθυστέρησης 1. Αυτή η πρωτεΐνη παίζει ρόλο στη λειτουργία του νευρικού συστήματος. Η ακριβής λειτουργία της πρωτεΐνης δεν είναι πλήρως κατανοητή. Η έλλειψη ή έλλειψη αυτής της πρωτεΐνης προκαλεί τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το FXS.

Υπάρχουν κίνδυνοι για την υγεία για τους μεταφορείς;

Το να είστε εύθραυστος φορέας παραλλαγής Χ μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για διάφορες ιατρικές παθήσεις. Ενημερώστε το γιατρό σας εάν νομίζετε ότι μπορεί να είστε φορέας ή εάν έχετε παιδί με FXS. Αυτό θα βοηθήσει τον γιατρό σας να διαχειριστεί τη φροντίδα σας.

Οι γυναίκες που είναι φορείς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο πρόωρης εμμηνόπαυσης ή εμμηνόπαυση που ξεκινά πριν από την ηλικία των 40 ετών. Οι άνδρες που είναι φορείς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για μια κατάσταση γνωστή ως εύθραυστο σύνδρομο αταξίας τρόμου Χ (FXTAS). Το FXTAS προκαλεί τρόμο που χειροτερεύει όλο και περισσότερο. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε δυσκολία με την ισορροπία και το περπάτημα. Οι αρσενικοί μεταφορείς ενδέχεται επίσης να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο άνοιας.

Πώς διαγιγνώσκεται το εύθραυστο σύνδρομο Χ;

Τα παιδιά που παρουσιάζουν σημάδια αναπτυξιακής καθυστέρησης ή άλλων εξωτερικών συμπτωμάτων του FXS, όπως μεγάλη περιφέρεια κεφαλής ή λεπτές διαφορές στα χαρακτηριστικά του προσώπου σε νεαρή ηλικία, μπορεί να δοκιμαστούν για FXS. Το παιδί σας μπορεί επίσης να ελεγχθεί εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό FXS.

Η μέση ηλικία διάγνωσης στα αγόρια είναι 35 έως 37 μήνες. Στα κορίτσια, η μέση ηλικία διάγνωσης είναι 41,6 μήνες.

Το FXS μπορεί να διαγνωστεί χρησιμοποιώντας μια εξέταση αίματος DNA που ονομάζεται δοκιμή DNA FMR1. Η δοκιμή αναζητά αλλαγές στο γονίδιο FMR1 που σχετίζονται με το FXS. Ανάλογα με τα αποτελέσματα, ο γιατρός σας μπορεί να επιλέξει να κάνει επιπλέον εξετάσεις για να προσδιορίσει τη σοβαρότητα της πάθησης.

Πώς αντιμετωπίζεται το εύθραυστο σύνδρομο Χ;

Το FXS δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η θεραπεία στοχεύει στο να βοηθήσει άτομα με την πάθηση να μάθουν βασικές γλώσσες και κοινωνικές δεξιότητες. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει τη λήψη επιπλέον βοήθειας από δασκάλους, θεραπευτές, μέλη της οικογένειας, γιατρούς και προπονητές.

Μπορεί να υπάρχουν διαθέσιμες υπηρεσίες και άλλοι πόροι στην κοινότητά σας για να βοηθήσετε τα παιδιά να μάθουν σημαντικές δεξιότητες για σωστή ανάπτυξη. Εάν βρίσκεστε στις Ηνωμένες Πολιτείες, μπορείτε να επικοινωνήσετε με το Εθνικό Ίδρυμα Fragile X στο 800-688-8765 για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με εξειδικευμένη θεραπεία και εκπαιδευτικά σχέδια.

Φάρμακα που συνήθως συνταγογραφούνται για διαταραχές συμπεριφοράς, όπως διαταραχή έλλειψης προσοχής (ADD) ή άγχος, μπορεί να συνταγογραφούνται για τη θεραπεία των συμπτωμάτων του FXS. Τα φάρμακα περιλαμβάνουν:

• μεθυλφαινιδάτη (Ritalin)
• γουανφακίνη (Intuniv)
• κλονιδίνη (Καταπέρες)
• εκλεκτικός αναστολέας επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRI), όπως σερτραλίνη (Zoloft), εσκιταλοπράμη (Lexapro), ντουλοξετίνη (Cymbalta) και παροξετίνη (Pail, Pexeva)

Τι μπορεί να αναμένεται μακροπρόθεσμα;

Το FXS είναι μια δια βίου κατάσταση και μπορεί να επηρεάσει όλες τις πτυχές της ζωής, συμπεριλαμβανομένης της εκπαίδευσης, της εργασίας και της κοινωνικής ζωής ενός ατόμου.

Τα ευρήματα από μια εθνική έρευνα δείχνουν ότι περίπου το 44% των γυναικών και το 9% των ανδρών με FXS φτάνουν σε υψηλό επίπεδο ανεξαρτησίας ως ενήλικες. Η πλειοψηφία των γυναικών πέτυχε τουλάχιστον δίπλωμα γυμνασίου και περίπου οι μισές κατάφεραν να κατέχουν εργασία πλήρους απασχόλησης. Η πλειονότητα των ανδρών με εύθραυστο σύνδρομο Χ απαιτούσε βοήθεια με καθημερινές δραστηριότητες ως ενήλικες. Λίγοι άνδρες στην έρευνα πέτυχαν δίπλωμα γυμνασίου ή κατάφεραν να βρουν εργασία πλήρους απασχόλησης.

Εάν ανησυχείτε ότι μπορεί να είστε φορέας για εύθραυστη μετάθεση Χ, ρωτήστε το γιατρό σας για γενετικές εξετάσεις. Μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τους κινδύνους σας και τι σημαίνει να είστε φορέας για εσάς.