Τι πρέπει να ξέρετε για τη γενετική εξέταση για καρκίνο του πνεύμονα

Περιεχόμενο

• Τι είναι οι γενετικές μεταλλάξεις;
• Πόσοι τύποι NSCLC υπάρχουν;
• Τι πρέπει να γνωρίζω για τις γενετικές εξετάσεις;
• Πώς αυτές οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τη θεραπεία;
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Άλλες θεραπείες

Ο μη μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα (NSCLC) είναι ένας όρος για μια κατάσταση που προκαλείται από περισσότερες από μία γενετικές μεταλλάξεις στους πνεύμονες. Ο έλεγχος για αυτές τις διαφορετικές μεταλλάξεις μπορεί να επηρεάσει τις αποφάσεις και τα αποτελέσματα της θεραπείας.

Συνεχίστε να διαβάζετε για να μάθετε για τους διαφορετικούς τύπους NSCLC και τις διαθέσιμες δοκιμές και θεραπείες.

Τι είναι οι γενετικές μεταλλάξεις;

Οι γενετικές μεταλλάξεις, είτε κληρονομικές είτε αποκτημένες, παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη καρκίνου. Έχουν ήδη εντοπιστεί πολλές μεταλλάξεις που εμπλέκονται στο NSCLC. Αυτό βοήθησε τους ερευνητές να αναπτύξουν φάρμακα που στοχεύουν ορισμένες από αυτές τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις.

Η γνώση των μεταλλάξεων που οδηγούν στον καρκίνο σας μπορεί να δώσει στον γιατρό σας μια ιδέα για το πώς θα συμπεριφέρεται ο καρκίνος. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε ποια φάρμακα είναι πιο πιθανό να είναι αποτελεσματικά. Μπορεί επίσης να εντοπίσει ισχυρά φάρμακα που είναι απίθανο να βοηθήσουν στη θεραπεία σας.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η γενετική εξέταση μετά από διάγνωση του NSCLC είναι τόσο σημαντική. Βοηθά στην εξατομίκευση της θεραπείας σας.

Ο αριθμός στοχευμένων θεραπειών για το NSCLC συνεχίζει να αυξάνεται. Μπορούμε να περιμένουμε να δούμε περισσότερες προόδους καθώς οι ερευνητές ανακαλύπτουν περισσότερα σχετικά με συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν την πρόοδο του NSCLC.

Πόσοι τύποι NSCLC υπάρχουν;

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι καρκίνου του πνεύμονα: ο καρκίνος του πνεύμονα μικρών κυττάρων και ο καρκίνος του μη μικροκυτταρικού πνεύμονα. Περίπου το 80 έως 85 τοις εκατό όλων των καρκίνων του πνεύμονα είναι NSCLC, το οποίο μπορεί να χωριστεί περαιτέρω σε αυτούς τους υποτύπους:

• Αδενοκαρκίνωμα
  ξεκινά σε νεαρά κύτταρα που εκκρίνουν βλέννα. Αυτός ο υποτύπος βρίσκεται συνήθως στο
  εξωτερικά μέρη του πνεύμονα. Τείνει να εμφανίζεται συχνότερα στις γυναίκες παρά στους άνδρες και
  σε νεότερους ανθρώπους. Είναι γενικά ένας αργά αναπτυσσόμενος καρκίνος, καθιστώντας τον περισσότερο
  ανακαλύφθηκε σε αρχικά στάδια.
• Πλακώδες
  καρκινώματα κυττάρων ξεκινήστε από τα επίπεδα κελιά που ευθυγραμμίζουν το εσωτερικό των αεραγωγών
  στους πνεύμονές σας. Αυτός ο τύπος είναι πιθανό να ξεκινήσει κοντά στον κεντρικό αεραγωγό στη μέση
  των πνευμόνων.
• Μεγάλο
  καρκινώματα κυττάρων μπορεί να ξεκινήσει οπουδήποτε στον πνεύμονα και μπορεί να είναι αρκετά επιθετική.

Οι λιγότερο συνηθισμένοι υπότυποι περιλαμβάνουν το αδενοσακώδες καρκίνωμα και το σαρκοτομικό καρκίνωμα.

Μόλις ξέρετε ποιος τύπος NSCLC έχετε, το επόμενο βήμα είναι συνήθως να προσδιορίσετε τις συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις που μπορεί να εμπλέκονται.

Τι πρέπει να γνωρίζω για τις γενετικές εξετάσεις;

Όταν είχατε την αρχική σας βιοψία, ο παθολόγος σας έλεγχε την παρουσία καρκίνου. Το ίδιο δείγμα ιστού από τη βιοψία σας μπορεί συνήθως να χρησιμοποιηθεί για γενετικούς ελέγχους. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να ελέγξουν εκατοντάδες μεταλλάξεις.

Αυτές είναι μερικές από τις πιο κοινές μεταλλάξεις στο NSCLC:

• EGFR
  μεταλλάξεις συμβαίνουν σε περίπου 10 τοις εκατό των ατόμων με NSCLC. Περίπου τα μισά άτομα με NSCLC που δεν έχουν καπνίσει ποτέ
  βρέθηκε να έχουν αυτή τη γενετική μετάλλαξη.
• EGFR T790M
  είναι μια παραλλαγή της πρωτεΐνης EGFR.
• KRAS
  οι μεταλλάξεις αφορούν περίπου το 25 τοις εκατό του χρόνου.
• ALK / EML4-ALK
  Η μετάλλαξη βρίσκεται σε περίπου 5 τοις εκατό των ατόμων με NSCLC. Τείνει να
  εμπλέκουν νεότερους και μη καπνιστές ή ελαφρούς καπνιστές με αδενοκαρκίνωμα.

Οι λιγότερο συχνές γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με το NSCLC περιλαμβάνουν:

• ΓΕΦΥΡΑ
• HER2 (ERBB2)
• ΜΕΚ
• ΣΥΝΑΝΤΗΣΕ
• ΜΟΥΣΚΕΥΩ
• ROS1

Πώς αυτές οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τη θεραπεία;

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές θεραπείες για το NSCLC. Επειδή δεν είναι το ίδιο το NSCLC, η θεραπεία πρέπει να εξεταστεί προσεκτικά.

Λεπτομερής μοριακή εξέταση μπορεί να σας πει εάν ο όγκος σας έχει συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις ή πρωτεΐνες. Οι στοχευμένες θεραπείες έχουν σχεδιαστεί για τη θεραπεία των ειδικών χαρακτηριστικών του όγκου.

Αυτές είναι μερικές στοχευμένες θεραπείες για το NSCLC:

EGFR

Οι αναστολείς EGFR εμποδίζουν το σήμα από το γονίδιο EGFR που ενθαρρύνει την ανάπτυξη. Αυτά περιλαμβάνουν:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Αυτά είναι όλα από του στόματος φάρμακα. Για προχωρημένο NSCLC, αυτά τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν μόνα τους ή με χημειοθεραπεία. Όταν η χημειοθεραπεία δεν λειτουργεί, αυτά τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν ακόμη και αν δεν έχετε τη μετάλλαξη EGFR.

Το Necitumumab (Portrazza) είναι ένας άλλος αναστολέας EGFR που χρησιμοποιείται για προχωρημένο πλακώδες NSCLC. Χορηγείται μέσω ενδοφλέβιας έγχυσης (IV) σε συνδυασμό με χημειοθεραπεία.

EGFR T790M

Οι αναστολείς του EGFR συρρικνώνουν τους όγκους, αλλά αυτά τα φάρμακα μπορεί τελικά να σταματήσουν να λειτουργούν. Όταν συμβεί αυτό, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει μια επιπλέον βιοψία όγκου για να δει εάν το γονίδιο EGFR έχει αναπτύξει μια άλλη μετάλλαξη που ονομάζεται T790M.

Το 2017, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) στο osimertinib (Tagrisso). Αυτό το φάρμακο αντιμετωπίζει προηγμένη NSCLC που περιλαμβάνει τη μετάλλαξη T790M. Το φάρμακο έλαβε ταχεία έγκριση το 2015. Η θεραπεία υποδεικνύεται όταν οι αναστολείς EGFR δεν λειτουργούν.

Το Osimertinib είναι ένα από του στόματος φάρμακο που λαμβάνεται μία φορά την ημέρα.

ALK / EML4-ALK

Οι θεραπείες που στοχεύουν στην ανώμαλη πρωτεΐνη ALK περιλαμβάνουν:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Ζυκαδία)
• crizotinib (Xalkori)

Αυτά τα από του στόματος φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν στη θέση της χημειοθεραπείας ή μετά τη διακοπή της χημειοθεραπείας.

Άλλες θεραπείες

Άλλες στοχευμένες θεραπείες περιλαμβάνουν:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• ΜΕΚ: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει εγκεκριμένη στοχευμένη θεραπεία για τη μετάλλαξη KRAS, αλλά η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη.

Οι όγκοι πρέπει να σχηματίσουν νέα αιμοφόρα αγγεία για να συνεχίσουν να αυξάνονται. Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει θεραπεία για να εμποδίσει την ανάπτυξη νέων αιμοφόρων αγγείων σε προχωρημένο NSCLC, όπως:

• bevacizumab (Avastin), το οποίο μπορεί να χρησιμοποιηθεί με ή
  χωρίς χημειοθεραπεία
• ramucirumab (Cyramza), το οποίο μπορεί να συνδυαστεί με
  χημειοθεραπεία και χορηγείται συνήθως μετά από άλλη θεραπεία δεν λειτουργεί πλέον

Άλλες θεραπείες για το NSCLC μπορεί να περιλαμβάνουν:

• χειρουργική επέμβαση
• χημειοθεραπεία
• ακτινοβολία
• παρηγορητική θεραπεία για την ανακούφιση των συμπτωμάτων

Οι κλινικές δοκιμές είναι ένας τρόπος δοκιμής της ασφάλειας και της αποτελεσματικότητας των πειραματικών θεραπειών που δεν έχουν εγκριθεί ακόμη για χρήση. Συζητήστε με το γιατρό σας εάν θέλετε να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις κλινικές δοκιμές για το NSCLC.