Γιγαντισμός

Περιεχόμενο

• Τι προκαλεί τον γιγαντισμό;
• Αναγνωρίζοντας τα σημάδια του γιγαντισμού
• Πώς διαγιγνώσκεται ο γιγαντισμός;
• Πώς αντιμετωπίζεται ο γιγαντισμός;
• Χειρουργική επέμβαση
• φαρμακευτική αγωγή
• Ακτινοχειρουργική γάμμα μαχαιριού
• Μακροπρόθεσμες προοπτικές για παιδιά με γιγαντισμό

Τι είναι ο γιγαντισμός;

Ο γιγαντισμός είναι μια σπάνια κατάσταση που προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη στα παιδιά. Αυτή η αλλαγή είναι πιο αξιοσημείωτη από την άποψη του ύψους, αλλά επηρεάζεται και η περίμετρος. Εμφανίζεται όταν η υπόφυση του παιδιού σας παράγει πάρα πολύ αυξητική ορμόνη, η οποία είναι επίσης γνωστή ως σωματοτροπίνη.

Η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να σταματήσει ή να επιβραδύνει τις αλλαγές που μπορεί να προκαλέσουν το παιδί σας να μεγαλώσει περισσότερο από το κανονικό. Ωστόσο, η κατάσταση μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστούν από τους γονείς. Τα συμπτώματα του γιγαντισμού μπορεί να μοιάζουν με την κανονική ανάπτυξη της παιδικής ηλικίας στην αρχή.

Τι προκαλεί τον γιγαντισμό;

Ένας όγκος της υπόφυσης είναι σχεδόν πάντα η αιτία του γιγαντισμού. Η υπόφυση μεγέθους μπιζελιού βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου σας. Κάνει ορμόνες που ελέγχουν πολλές λειτουργίες στο σώμα σας. Ορισμένες εργασίες που διαχειρίζεται ο αδένας περιλαμβάνουν:

• έλεγχος θερμοκρασίας
• σεξουαλική ανάπτυξη
• ανάπτυξη
• μεταβολισμός
• παραγωγή ούρων

Όταν ένας όγκος αναπτύσσεται στην υπόφυση, ο αδένας παράγει πολύ περισσότερη αυξητική ορμόνη από ό, τι χρειάζεται το σώμα.

Υπάρχουν άλλες λιγότερο κοινές αιτίες γιγαντισμού:

• Το σύνδρομο McCune-Albright προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη του οστικού ιστού, κηλίδες ανοιχτού καφέ δέρματος και ανωμαλίες στους αδένες.
• Το σύμπλεγμα Carney είναι μια κληρονομική κατάσταση που προκαλεί μη καρκινικούς όγκους στον συνδετικό ιστό, καρκινικούς ή μη καρκινικούς ενδοκρινικούς όγκους και σημεία σκούρου δέρματος.
• Η πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1 (MEN1) είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί όγκους στην υπόφυση, το πάγκρεας ή τους παραθυρεοειδείς αδένες.
• Η νευροϊνωμάτωση είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί όγκους στο νευρικό σύστημα.

Αναγνωρίζοντας τα σημάδια του γιγαντισμού

Εάν το παιδί σας έχει γιγαντισμό, μπορεί να παρατηρήσετε ότι είναι πολύ μεγαλύτερο από άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας. Επίσης, ορισμένα μέρη του σώματός τους μπορεί να είναι μεγαλύτερα ανάλογα με άλλα μέρη. Τα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• πολύ μεγάλα χέρια και πόδια
• παχιά δάχτυλα και δάχτυλα
• ένα εξέχον σαγόνι και μέτωπο
• χονδροειδή χαρακτηριστικά του προσώπου

Τα παιδιά με γιγαντισμό μπορεί επίσης να έχουν επίπεδες μύτες και μεγάλα κεφάλια, χείλη ή γλώσσες.

Τα συμπτώματα που έχει το παιδί σας μπορεί να εξαρτώνται από το μέγεθος του όγκου της υπόφυσης. Καθώς ο όγκος μεγαλώνει, μπορεί να πιέσει τα νεύρα στον εγκέφαλο. Πολλοί άνθρωποι αντιμετωπίζουν πονοκεφάλους, προβλήματα όρασης ή ναυτία από όγκους σε αυτήν την περιοχή. Άλλα συμπτώματα του γιγαντισμού μπορεί να περιλαμβάνουν:

• υπερβολικός ιδρώτας
• σοβαροί ή επαναλαμβανόμενοι πονοκέφαλοι
• αδυναμία
• αϋπνία και άλλες διαταραχές του ύπνου
• καθυστερημένη εφηβεία τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια
• ακανόνιστη περίοδος εμμήνου ρύσεως στα κορίτσια
• κώφωση

Πώς διαγιγνώσκεται ο γιγαντισμός;

Εάν ο γιατρός του παιδιού σας υποψιάζεται γιγαντισμό, μπορεί να συστήσει μια εξέταση αίματος για τη μέτρηση των επιπέδων των αυξητικών ορμονών και του ινσουλινικού αυξητικού παράγοντα 1 (IGF-1), που είναι μια ορμόνη που παράγεται από το ήπαρ. Ο γιατρός μπορεί επίσης να συστήσει μια στοματική δοκιμή ανοχής στη γλυκόζη.

Κατά τη διάρκεια μιας δοκιμασίας ανοχής γλυκόζης από το στόμα, το παιδί σας θα πιει ένα ειδικό ποτό που περιέχει γλυκόζη, έναν τύπο ζάχαρης. Τα δείγματα αίματος θα ληφθούν πριν και μετά το ποτό του παιδιού σας.

Σε ένα κανονικό σώμα, τα επίπεδα της αυξητικής ορμόνης θα μειωθούν μετά το φαγητό ή την κατανάλωση γλυκόζης. Εάν τα επίπεδα του παιδιού σας παραμένουν τα ίδια, αυτό σημαίνει ότι το σώμα του παράγει πάρα πολύ αυξητική ορμόνη.

Εάν οι εξετάσεις αίματος υποδεικνύουν γιγαντισμό, το παιδί σας θα χρειαστεί μαγνητική τομογραφία της υπόφυσης. Οι γιατροί χρησιμοποιούν αυτήν τη σάρωση για να βρουν τον όγκο και να δουν το μέγεθος και τη θέση του.

Πώς αντιμετωπίζεται ο γιγαντισμός;

Οι θεραπείες για γιγαντισμό στοχεύουν να σταματήσουν ή να επιβραδύνουν την παραγωγή ορμονών ανάπτυξης του παιδιού σας.

Χειρουργική επέμβαση

Η απομάκρυνση του όγκου είναι η προτιμώμενη θεραπεία για τον γιγαντισμό εάν είναι η υποκείμενη αιτία.

Ο χειρουργός θα φτάσει στον όγκο κάνοντας μια τομή στη μύτη του παιδιού σας. Μικροσκόπια ή μικρές κάμερες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν τον χειρουργό να δει τον όγκο στον αδένα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το παιδί σας θα πρέπει να μπορεί να επιστρέψει σπίτι από το νοσοκομείο την επόμενη ημέρα από τη χειρουργική επέμβαση.

φαρμακευτική αγωγή

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να μην είναι επιλογή. Για παράδειγμα, εάν υπάρχει υψηλός κίνδυνος τραυματισμού σε κρίσιμο αιμοφόρο αγγείο ή νεύρο.

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συστήσει φαρμακευτική αγωγή εάν η χειρουργική επέμβαση δεν είναι επιλογή. Αυτή η θεραπεία προορίζεται είτε να συρρικνωθεί ο όγκος είτε να σταματήσει η παραγωγή υπερβολικής αυξητικής ορμόνης.

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει τα φάρμακα οκτρεοτίδη ή λανρεοτίδη για να αποτρέψει την απελευθέρωση της αυξητικής ορμόνης. Αυτά τα φάρμακα μιμούνται μια άλλη ορμόνη που σταματά την παραγωγή αυξητικής ορμόνης. Συνήθως χορηγούνται ως ένεση περίπου μία φορά το μήνα.

Η βρωμοκρυπτίνη και η καμπεργολίνη είναι φάρμακα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μείωση των επιπέδων αυξητικής ορμόνης. Αυτά δίδονται συνήθως σε μορφή χαπιού. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν με οκτρεοτίδη. Η οκτρεοτίδη είναι μια συνθετική ορμόνη που, όταν εγχέεται, μπορεί επίσης να μειώσει τα επίπεδα των αυξητικών ορμονών και του IGF-1.

Σε καταστάσεις όπου αυτά τα φάρμακα δεν είναι χρήσιμα, μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθούν καθημερινά βολές pegvisomant. Το Pegvisomant είναι ένα φάρμακο που εμποδίζει τις επιδράσεις των αυξητικών ορμονών. Αυτό μειώνει τα επίπεδα IGF-1 στο σώμα του παιδιού σας.

Ακτινοχειρουργική γάμμα μαχαιριού

Η ακτινοχειρουργική με μαχαίρι γάμμα είναι μια επιλογή εάν ο γιατρός του παιδιού σας πιστεύει ότι δεν είναι δυνατή μια παραδοσιακή χειρουργική επέμβαση.

Το «μαχαίρι γάμμα» είναι μια συλλογή ακτινοβολιών υψηλής εστίασης. Αυτές οι ακτίνες δεν βλάπτουν τον περιβάλλοντα ιστό, αλλά είναι σε θέση να παρέχουν μια ισχυρή δόση ακτινοβολίας στο σημείο που συνδυάζονται και χτυπούν τον όγκο. Αυτή η δόση είναι αρκετή για να καταστρέψει τον όγκο.

Η θεραπεία με μαχαίρι γάμμα διαρκεί μήνες έως χρόνια για να είναι πλήρως αποτελεσματική και να επαναφέρει τα επίπεδα της αυξητικής ορμόνης στο φυσιολογικό. Εκτελείται σε εξωτερικούς ασθενείς υπό γενική αναισθησία.

Ωστόσο, δεδομένου ότι η ακτινοβολία σε αυτόν τον τύπο χειρουργικής επέμβασης έχει συνδεθεί με παχυσαρκία, μαθησιακές δυσκολίες και συναισθηματικά προβλήματα στα παιδιά, χρησιμοποιείται συνήθως μόνο όταν δεν λειτουργούν άλλες επιλογές θεραπείας.

Μακροπρόθεσμες προοπτικές για παιδιά με γιγαντισμό

Σύμφωνα με το Νοσοκομείο και το Ιατρικό Κέντρο του Αγίου Ιωσήφ, το 80% των περιπτώσεων γιγαντισμού που προκαλούνται από τον πιο κοινό τύπο όγκου της υπόφυσης θεραπεύεται με χειρουργική επέμβαση. Εάν ο όγκος επιστρέψει ή εάν η χειρουργική επέμβαση δεν μπορεί να γίνει με ασφάλεια, μπορούν να χρησιμοποιηθούν φάρμακα για τη μείωση των συμπτωμάτων του παιδιού σας και για να τους επιτρέψει να ζήσουν μια μακρά και γεμάτη ζωή ζωή.