Η νόσος του Glanzmann

Περιεχόμενο

• Τι είναι η νόσος του Glanzmann;
• Τι προκαλεί τη νόσο του Glanzmann;
• Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Glanzmann;
• Διάγνωση της νόσου του Glanzmann
• Θεραπεία της νόσου του Glanzmann
• Τι μπορώ να περιμένω εάν έχω τη νόσο του Glanzmann;
• Μπορεί να προληφθεί η νόσος του Glanzmann;

Τι είναι η νόσος του Glanzmann;

Η νόσος του Glanzmann, που ονομάζεται επίσης θρομβασθένεια του Glanzmann, είναι μια σπάνια κατάσταση στην οποία το αίμα σας δεν πήζει σωστά. Είναι μια συγγενής αιμορραγική διαταραχή, που σημαίνει ότι είναι μια αιμορραγική διαταραχή που υπάρχει κατά τη γέννηση.

Η νόσος του Glanzmann οφείλεται στο ότι δεν υπάρχει αρκετή γλυκοπρωτεΐνη IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), μια πρωτεΐνη που βρίσκεται συνήθως στην επιφάνεια των αιμοπεταλίων. Τα αιμοπετάλια είναι μικρά αιμοσφαίρια που είναι οι πρώτοι ανταποκριτές σε περίπτωση κοπής ή άλλου αιμορραγικού τραυματισμού. Συνήθως συσσωρεύονται μαζί για να σχηματίσουν ένα βύσμα στην πληγή και να σταματήσουν την αιμορραγία.

Χωρίς αρκετή γλυκοπρωτεΐνη IIb / IIIa, τα αιμοπετάλια σας δεν θα μπορούν να κολλήσουν μεταξύ τους ή να πήξουν σωστά. Τα άτομα που πάσχουν από τη νόσο του Glanzmann δυσκολεύονται να πήξουν το αίμα τους. Η νόσος του Glanzmann μπορεί να είναι ένα σοβαρό ζήτημα κατά τη διάρκεια χειρουργικών επεμβάσεων ή σε περίπτωση σοβαρών τραυματισμών, επειδή ένα άτομο μπορεί να χάσει μεγάλες ποσότητες αίματος.

Τι προκαλεί τη νόσο του Glanzmann;

Τα γονίδια της γλυκοπρωτεΐνης IIb / IIIa μεταφέρονται στο χρωμόσωμα 17 του DNA σας. Όταν υπάρχουν ελαττώματα σε αυτά τα γονίδια, μπορεί να οδηγήσει σε Glanzmann's.

Αυτή η κατάσταση είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς σας πρέπει να φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο ή γονίδια για το Glanzmann για να κληρονομήσετε την ασθένεια. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου του Glanzmann ή σχετικών διαταραχών, έχετε αυξημένο κίνδυνο να κληρονομήσετε τη διαταραχή ή να τη μεταδώσετε στα παιδιά σας.

Οι γιατροί και οι επιστήμονες εξακολουθούν να ερευνούν τι ακριβώς προκαλεί τη νόσο του Glanzmann και πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί καλύτερα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Glanzmann;

Η νόσος του Glanzmann μπορεί να προκαλέσει σοβαρή ή συνεχή αιμορραγία, ακόμη και από έναν μικρό τραυματισμό. Άτομα που έχουν την ασθένεια μπορεί επίσης να βιώσουν:

• συχνές ρινορραγίες
• μώλωπες εύκολα
• ματωμένα ούλα
• βαριά εμμηνορροϊκή αιμορραγία
• αιμορραγία κατά τη διάρκεια ή μετά τη χειρουργική επέμβαση

Διάγνωση της νόσου του Glanzmann

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει τις ακόλουθες απλές εξετάσεις αίματος για να βοηθήσει στη διάγνωση της νόσου του Glanzmann:

• δοκιμές συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων: για να δείτε πόσο καλά πήγε τα αιμοπετάλια σας
• πλήρης μέτρηση αίματος: για να προσδιορίσετε τον αριθμό αιμοπεταλίων που έχετε
• χρόνος προθρομβίνης: για να προσδιορίσετε πόσο καιρό χρειάζεται για να πήξει το αίμα σας
• μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης: μια άλλη δοκιμή για να δείτε πόσο καιρό χρειάζεται για να πήξει το αίμα σας

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να εξετάσει μερικούς από τους στενούς συγγενείς σας για να ελέγξει εάν έχουν τη νόσο του Glanzmann ή οποιοδήποτε από τα γονίδια που μπορεί να συμβάλουν στη διαταραχή.

Θεραπεία της νόσου του Glanzmann

Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες θεραπείες για τη νόσο του Glanzmann. Οι γιατροί μπορεί να προτείνουν μεταγγίσεις αίματος ή ενέσεις αίματος δότη, για ασθενείς που έχουν σοβαρά επεισόδια αιμορραγίας. Αντικαθιστώντας τα κατεστραμμένα αιμοπετάλια με κανονικά αιμοπετάλια, τα άτομα με τη νόσο του Glanzmann συχνά έχουν λιγότερη αιμορραγία και μώλωπες.

Θα πρέπει να αποφεύγετε φάρμακα όπως ιβουπροφαίνη, ασπιρίνη, αραιωτικά αίματος όπως βαρφαρίνη και αντιφλεγμονώδη φάρμακα.Αυτά τα φάρμακα είναι γνωστό ότι εμποδίζουν την πήξη των αιμοπεταλίων και μπορούν να προκαλέσουν περαιτέρω αιμορραγία.

Εάν λαμβάνετε θεραπεία για τη νόσο του Glanzmann και παρατηρήσετε ότι η αιμορραγία σας δεν σταματά ή επιδεινώνεται, θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας.

Τι μπορώ να περιμένω εάν έχω τη νόσο του Glanzmann;

Η νόσος του Glanzmann είναι μια μακροχρόνια διαταραχή χωρίς θεραπεία. Υπάρχουν πολλοί κίνδυνοι συνεχούς αιμορραγίας όπως χρόνια αναιμία, νευρολογικά ή ψυχιατρικά προβλήματα και πιθανώς θάνατος, εάν χάσει αρκετό αίμα. Τα άτομα με Glanzmann πρέπει να είναι πολύ προσεκτικά όταν τραυματίζονται και συμβαίνει αιμορραγία. Οι γυναίκες που έχουν την πάθηση μπορεί να αναπτύξουν αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου κατά τη διάρκεια των εμμηνορροϊκών κύκλων τους.

Εάν αρχίσετε να μώλωπες εύκολα ή αιμορραγία για άγνωστους λόγους, θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας. Μπορεί να σημαίνει ότι η ασθένεια επιδεινώνεται ή ότι υπάρχει μια άλλη υποκείμενη κατάσταση που πρέπει να διαγνώσει ο γιατρός σας.

Μπορεί να προληφθεί η νόσος του Glanzmann;

Μια εξέταση αίματος μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την πρόκληση της νόσου του Glanzmann. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό οποιωνδήποτε διαταραχών αιμοπεταλίων, μπορεί να είναι χρήσιμο να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική εάν σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τον πιθανό κίνδυνο να κληρονομήσει το παιδί σας τη νόσο του Glanzmann.