Σύνδρομο Goodpasture

Περιεχόμενο

• Τι είναι το σύνδρομο Goodpasture;
• Ποια είναι τα συμπτώματα;
• Τι προκαλεί το σύνδρομο Goodpasture;
• Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Goodpasture;
• Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Goodpasture;
• Ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες προοπτικές;

Τι είναι το σύνδρομο Goodpasture;

Το σύνδρομο Goodpasture είναι μια σπάνια και δυνητικά απειλητική για τη ζωή αυτοάνοση ασθένεια. Προκαλεί συσσώρευση αυτοάνοσων πρωτεϊνών στα νεφρά και τους πνεύμονες που οδηγεί σε βλάβη αυτών των οργάνων. Η διαταραχή πήρε το όνομά της από τον Δρ Ernest Goodpasture, ο οποίος ταυτοποίησε για πρώτη φορά το σύνδρομο το 1919. Εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε 1 στα 1 εκατομμύρια άτομα ετησίως.

Χωρίς άμεση διάγνωση και θεραπεία, η πάθηση μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική αιμορραγία στους πνεύμονές σας, φλεγμονή και αποτυχία των νεφρών, ακόμη και θάνατο.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα συμπτώματα μπορεί να μην είναι ειδικά, καθώς και να σχετίζονται τόσο με τους πνεύμονες όσο και με τους νεφρούς σας. Η ζημιά μπορεί να προχωρήσει γρήγορα, να γίνει σοβαρή σε λίγες μέρες. Τα αρχικά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• κόπωση, αδυναμία ή λήθαργο
• ναυτία ή έμετο
• απώλεια όρεξης
• ανθυγιεινή, χλωμή εμφάνιση

Όταν η ασθένεια επηρεάζει τους πνεύμονές σας, ενδέχεται να εμφανιστούν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• ξηρός βήχας
• βήχα στο αίμα (αιμόπτυση)
• δύσπνοια ή δυσκολία στην αναπνοή

Μερικές φορές τα συμπτώματα που επηρεάζουν τους πνεύμονές σας μπορεί να γίνουν απειλητικά για τη ζωή, προκαλώντας αναπνευστική ανεπάρκεια, ειδικά εάν υπάρχει πολλή αιμορραγία.

Όταν η ασθένεια επηρεάζει τα νεφρά σας, μπορεί να προκαλέσει:

• αίσθημα καύσου κατά την ούρηση
• αίμα στα ούρα σας ή αφρώδη ούρα
• πρήξιμο των χεριών και των ποδιών σας
• αυξημένες μετρήσεις της αρτηριακής πίεσης
• πόνος στην πλάτη κάτω από τα πλευρά σας

Τι προκαλεί το σύνδρομο Goodpasture;

Ενώ η ακριβής αιτία του συνδρόμου Goodpasture είναι άγνωστη, ορισμένες συμπεριφορές και περιβαλλοντικοί παράγοντες πιστεύεται ότι θέτουν τους ανθρώπους σε υψηλότερο κίνδυνο. Ορισμένες αναπνευστικές λοιμώξεις μπορεί να προκαλέσουν το ανοσοποιητικό σύστημα. Η έκθεση σε αναθυμιάσεις υδρογονανθράκων, μεταλλική σκόνη, καπνό καπνού ή ορισμένα φάρμακα, όπως η κοκαΐνη, μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο.

Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στους ιστούς των πνευμόνων και των νεφρών, επειδή η άμυνα του σώματός σας προσδιορίζει μέρη αυτών των οργάνων ως ξένα προς το ίδιο το σώμα.

Ορισμένα άτομα φαίνεται να είναι πιο ευαίσθητα σε αυτήν την κατάσταση λόγω της γενετικής. Αυτό περιλαμβάνει άτομα που έχουν κληρονομήσει συγκεκριμένες πρωτεΐνες από τους γονείς τους, που βρίσκονται ως μέρος του συστήματος HLA (ανθρώπινα αντιγόνα λευκοκυττάρων). Για παράδειγμα, ένα συγκεκριμένο HLA, γνωστό ως DR15, βρίσκεται στο 88% των ατόμων που έχουν σύνδρομο Goodpasture.

Σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα Νεφρών (NKF), το σύνδρομο Goodpasture επηρεάζει τους άνδρες πιο συχνά από τις γυναίκες και εμφανίζεται συχνότερα στην πρώιμη ενηλικίωση ή μετά την ηλικία των 60 ετών. Το NFK αναφέρει επίσης ότι η ασθένεια είναι πιο συχνή στους Καυκάσιους από ό, τι σε άλλες φυλές.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Goodpasture;

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει διάφορες εξετάσεις για τη διάγνωση του συνδρόμου Goodpasture. Θα ξεκινήσουν με μια φυσική εξέταση, ελέγχοντας για υψηλή αρτηριακή πίεση, αιμορραγία και ανώμαλους ήχους της καρδιάς και των πνευμόνων, συμπεριλαμβανομένης μιας κοιλιακής εξέτασης. Ο γιατρός σας θα εξετάσει επίσης την οικογένειά σας και το ιατρικό ιστορικό σας. Δεν είναι ασυνήθιστο να έχεις καρδιακό θόρυβο, μη φυσιολογικούς πνευμονικούς ήχους ή διευρυμένο ήπαρ λόγω αυτής της πάθησης.

Άλλες εξετάσεις μπορούν να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε εάν έχετε ή όχι την ασθένεια. Μια εξέταση αίματος μπορεί να δείξει την παρουσία αντισωμάτων (πρωτεΐνες που παράγονται από το ανοσοποιητικό σας σύστημα για να καταπολεμήσουν ό, τι είναι αυτό που έχει αναγνωριστεί ως απειλή) που υποδηλώνουν την παρουσία της νόσου. Μπορεί επίσης να δείξει ανώμαλη νεφρική λειτουργία.

Η παρουσία αίματος και πρωτεΐνης στα ούρα σας μπορεί να ανιχνευθεί μέσω δοκιμών ούρων. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί επίσης να υποδηλώνουν προβλήματα στα νεφρά.

Μια ακτινογραφία θώρακος ή αξονική τομογραφία μπορεί να εμφανίσει σημάδια που υποδηλώνουν τραυματισμό και αιμορραγία στους πνεύμονες.

Μια βιοψία νεφρού μπορεί να αποκαλύψει αλλαγές που υποδηλώνουν την παρουσία του συνδρόμου Goodpasture. Κατά τη διάρκεια αυτής της δοκιμής, ένα δείγμα ιστού λαμβάνεται από το νεφρό σας χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα ως οδηγό και αποστέλλεται σε εργαστήριο για δοκιμή. Οι τεχνικοί του εργαστηρίου θα αναζητήσουν την παρουσία αντισωμάτων ή άλλων μη φυσιολογικών κυττάρων για να βοηθήσουν τον γιατρό σας να κάνει διάγνωση.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Goodpasture;

Μόλις διαγνωστεί, θα χρειαστείτε θεραπεία το συντομότερο δυνατό για να μειώσετε τον κίνδυνο επιπλοκών. Το σύνδρομο Goodpasture είναι μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση. Απαιτείται νοσηλεία, η οποία συχνά περιλαμβάνει θεραπεία σε μονάδα εντατικής θεραπείας (ICU).

Οι θεραπείες περιλαμβάνουν φάρμακα που επιβραδύνουν το ανοσοποιητικό σας σύστημα. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:

• Τα ανοσοκατασταλτικά ή κυτταροξικά φάρμακα εμποδίζουν το ανοσοποιητικό σας σύστημα να κάνει τα αντισώματα που βλάπτουν τους πνεύμονες και τους νεφρούς σας (ένα παράδειγμα είναι η κυκλοφωσφαμίδη).
• Κορτικοστεροειδή, όπως πρεδνιζόνη (Rayos), τα οποία μειώνουν τη φλεγμονή και καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σας σύστημα.

Μπορεί να χρειαστεί μια θεραπεία που ονομάζεται πλασμαφαίρεση για να φιλτράρετε τα επιβλαβή αντισώματα στο αίμα σας. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, το αίμα αποσύρεται και το υγρό τμήμα (πλάσμα) αφαιρείται και αντικαθίσταται. Το φιλτραρισμένο αίμα μεταφέρεται πίσω στο σώμα σας.

Άλλες θεραπείες εξαρτώνται από την ηλικία σας, τη γενική υγεία και τη σοβαρότητα της νόσου. Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει πρόσθετα φάρμακα για τον έλεγχο της συσσώρευσης υγρών και της υψηλής αρτηριακής πίεσης. Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή, οι διατροφικές αλλαγές, όπως η μείωση της πρόσληψης αλατιού, μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο της διόγκωσης και της αρτηριακής πίεσης.

Ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες προοπτικές;

Όσο περισσότερο διατηρείται η λειτουργία των πνευμόνων και των νεφρών, τόσο το καλύτερο. Η προοπτική φαίνεται να εξαρτάται ιδιαίτερα από την κατάσταση των νεφρών σας. Η βλάβη στα νεφρά είναι συχνά μόνιμη και μια μεταμόσχευση νεφρού ή αιμοκάθαρση (μια διαδικασία που χρησιμοποιεί εξειδικευμένα μηχανήματα για να βοηθήσει να φιλτράρει τα απόβλητα και τις τοξίνες από το αίμα) μπορεί να είναι απαραίτητη εάν τα νεφρά σας αρχίσουν να αποτυγχάνουν.

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι πολύ σημαντική για την επιβίωση της νόσου και για τις μακροπρόθεσμες προοπτικές σας. Σύμφωνα με το NKF, το σύνδρομο μπορεί να διαρκέσει οπουδήποτε από μερικές εβδομάδες έως δύο χρόνια. Το πενταετές ποσοστό επιβίωσης είναι 80 τοις εκατό με κατάλληλη φροντίδα.

Λιγότερο από το 30% των ατόμων με σύνδρομο Goodpasture θα υποστούν μακροχρόνια νεφρική βλάβη που απαιτεί αιμοκάθαρση.

Η διακοπή του καπνίσματος, εάν καπνίζετε και η αποφυγή του μεταχειρισμένου καπνού είναι ένα άλλο σημαντικό βήμα για τη βελτίωση της μακροπρόθεσμης προοπτικής σας.