Τι σημαίνει να είσαι ετερόζυγος;

Περιεχόμενο

• Ετερόζυγος ορισμός
• Διαφορά μεταξύ ετερόζυγων και ομόζυγων
• Ετερόζυγο παράδειγμα
• Πλήρης κυριαρχία
• Ατελής κυριαρχία
• Συγχρηματοδότηση
• Ετερόζυγα γονίδια και ασθένεια
• Νόσος του Huntington
• Το σύνδρομο Marfan
• Οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία
• Πάρε μακριά

Ετερόζυγος ορισμός

Τα γονίδια σας είναι κατασκευασμένα από DNA. Αυτό το DNA παρέχει οδηγίες, οι οποίες καθορίζουν χαρακτηριστικά όπως το χρώμα των μαλλιών σας και τον τύπο του αίματος.

Υπάρχουν διαφορετικές εκδόσεις γονιδίων. Κάθε έκδοση ονομάζεται αλληλόμορφο. Για κάθε γονίδιο, κληρονομείτε δύο αλληλόμορφα: ένα από τον βιολογικό πατέρα σας και ένα από τη βιολογική μητέρα σας. Μαζί, αυτά τα αλληλόμορφα ονομάζονται γονότυποι.

Εάν οι δύο εκδόσεις είναι διαφορετικές, έχετε έναν ετερόζυγο γονότυπο για αυτό το γονίδιο. Για παράδειγμα, το να είσαι ετερόζυγος για το χρώμα των μαλλιών μπορεί να σημαίνει ότι έχεις ένα αλληλόμορφο για κόκκινα μαλλιά και ένα αλληλόμορφο για καστανά μαλλιά.

Η σχέση μεταξύ των δύο αλληλόμορφων επηρεάζει ποια χαρακτηριστικά εκφράζονται. Καθορίζει επίσης για ποια χαρακτηριστικά είστε φορέας.

Ας εξερευνήσουμε τι σημαίνει να είσαι ετερόζυγος και ο ρόλος που παίζει στο γενετικό σου μακιγιάζ.

Διαφορά μεταξύ ετερόζυγων και ομόζυγων

Ένας ομόζυγος γονότυπος είναι το αντίθετο ενός ετερόζυγου γονότυπου.

Εάν είστε ομόζυγοι για ένα συγκεκριμένο γονίδιο, κληρονομήσατε δύο από τα ίδια αλληλόμορφα. Αυτό σημαίνει ότι οι βιολογικοί γονείς σας συνέβαλαν στις ίδιες παραλλαγές.

Σε αυτό το σενάριο, μπορεί να έχετε δύο κανονικά αλληλόμορφα ή δύο μεταλλαγμένα αλληλόμορφα. Τα μεταλλαγμένα αλληλόμορφα μπορούν να οδηγήσουν σε ασθένεια και θα συζητηθούν αργότερα. Αυτό επηρεάζει επίσης τα χαρακτηριστικά που εμφανίζονται.

Ετερόζυγο παράδειγμα

Σε έναν ετερόζυγο γονότυπο, τα δύο διαφορετικά αλληλόμορφα αλληλεπιδρούν μεταξύ τους. Αυτό καθορίζει πώς εκφράζονται τα χαρακτηριστικά τους.

Συνήθως, αυτή η αλληλεπίδραση βασίζεται στην κυριαρχία. Το αλληλόμορφο που εκφράζεται πιο έντονα ονομάζεται «κυρίαρχο», ενώ το άλλο ονομάζεται «υπολειπόμενο». Αυτό το υπολειπόμενο αλληλόμορφο καλύπτεται από το κυρίαρχο.

Ανάλογα με το πώς αλληλεπιδρούν τα κυρίαρχα και υπολειπόμενα γονίδια, ένας ετερόζυγος γονότυπος μπορεί να περιλαμβάνει:

Πλήρης κυριαρχία

Σε πλήρη κυριαρχία, το κυρίαρχο αλληλόμορφο καλύπτει πλήρως το υπολειπόμενο. Το υπολειπόμενο αλληλόμορφο δεν εκφράζεται καθόλου.

Ένα παράδειγμα είναι το χρώμα των ματιών, το οποίο ελέγχεται από πολλά γονίδια. Το αλληλόμορφο για τα καστανά μάτια κυριαρχεί σε εκείνο για τα μπλε μάτια. Εάν έχετε ένα από αυτά, θα έχετε καστανά μάτια.

Ωστόσο, εξακολουθείτε να έχετε το υπολειπόμενο αλληλόμορφο για τα μπλε μάτια. Εάν αναπαράγετε με κάποιον που έχει το ίδιο αλληλόμορφο, είναι πιθανό το παιδί σας να έχει μπλε μάτια.

Ατελής κυριαρχία

Η ατελής κυριαρχία εμφανίζεται όταν το κυρίαρχο αλληλόμορφο δεν παρακάμπτει το υπολειπόμενο. Αντ 'αυτού, συνδυάζονται, δημιουργώντας ένα τρίτο χαρακτηριστικό.

Αυτός ο τύπος κυριαρχίας παρατηρείται συχνά στην υφή των μαλλιών. Εάν έχετε ένα αλληλόμορφο για σγουρά μαλλιά και ένα για ίσια μαλλιά, θα έχετε κυματιστά μαλλιά. Το κυματισμό είναι ένας συνδυασμός σγουρών και ίσων μαλλιών.

Συγχρηματοδότηση

Η συνδιαχείριση συμβαίνει όταν τα δύο αλληλόμορφα αντιπροσωπεύονται ταυτόχρονα. Ωστόσο, δεν συνδυάζονται. Και τα δύο χαρακτηριστικά εκφράζονται εξίσου.

Ένα παράδειγμα συν-συγχρηματοδότησης είναι ο τύπος αίματος AB. Σε αυτήν την περίπτωση, έχετε ένα αλληλόμορφο για αίμα τύπου Α και ένα για τον τύπο Β. Αντί να αναμιγνύετε και να δημιουργείτε έναν τρίτο τύπο, και τα δύο αλληλόμορφα και τα δυο τύποι αίματος. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα αίμα τύπου ΑΒ.

Ετερόζυγα γονίδια και ασθένεια

Ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο μπορεί να προκαλέσει γενετικές καταστάσεις. Αυτό συμβαίνει επειδή η μετάλλαξη αλλάζει τον τρόπο έκφρασης του DNA.

Ανάλογα με την κατάσταση, το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο μπορεί να είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο. Εάν είναι κυρίαρχο, σημαίνει ότι απαιτείται μόνο ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο για να οδηγήσει σε ασθένεια. Αυτό ονομάζεται «κυρίαρχη ασθένεια» ή «κυρίαρχη διαταραχή».

Εάν είστε ετερόζυγοι για μια κυρίαρχη διαταραχή, έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο να την αναπτύξετε. Από την άλλη πλευρά, εάν είστε ετερόζυγοι για μια υπολειπόμενη μετάλλαξη, δεν θα το πάρετε. Το κανονικό αλληλόμορφο αναλαμβάνει και είστε απλώς αερομεταφορέας. Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά σας μπορεί να το πάρουν.

Παραδείγματα κυρίαρχων ασθενειών περιλαμβάνουν:

Νόσος του Huntington

Το γονίδιο HTT παράγει κυνήγι, μια πρωτεΐνη που σχετίζεται με νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο. Μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο προκαλεί τη νόσο του Huntington, μια νευροεκφυλιστική διαταραχή.

Δεδομένου ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι κυρίαρχο, ένα άτομο με ένα μόνο αντίγραφο θα αναπτύξει τη νόσο του Χάντινγκτον. Αυτή η προοδευτική εγκεφαλική κατάσταση, η οποία εμφανίζεται συνήθως στην ενηλικίωση, μπορεί να προκαλέσει:

• ακούσιες κινήσεις
• συναισθηματικά ζητήματα
• κακή γνώση
• δυσκολία στο περπάτημα, στην ομιλία ή στην κατάποση

Το σύνδρομο Marfan

Το σύνδρομο Marfan περιλαμβάνει τον συνδετικό ιστό, ο οποίος παρέχει δύναμη και μορφή στις δομές του σώματος. Η γενετική διαταραχή μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως:

• μη φυσιολογική καμπύλη σπονδυλική στήλη ή σκολίωση
• υπερανάπτυξη ορισμένων οστών του βραχίονα και των ποδιών
• μυωπία
• προβλήματα με την αορτή, που είναι η αρτηρία που φέρνει αίμα από την καρδιά σας στο υπόλοιπο σώμα σας

Το σύνδρομο Marfan σχετίζεται με μια μετάλλαξη του FBN1 γονίδιο. Και πάλι, απαιτείται μόνο μία μεταλλαγμένη παραλλαγή για να προκαλέσει την κατάσταση.

Οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία

Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (FH) εμφανίζεται σε ετερόζυγους γονότυπους με μεταλλαγμένο αντίγραφο του ΑΠΟΒ, LDLR, ή PCSK9 γονίδιο. Είναι αρκετά κοινό, επηρεάζει τους ανθρώπους.

Η FH προκαλεί εξαιρετικά υψηλά επίπεδα χοληστερόλης LDL, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο στεφανιαίας νόσου σε νεαρή ηλικία.

Πάρε μακριά

Όταν είστε ετερόζυγοι για ένα συγκεκριμένο γονίδιο, αυτό σημαίνει ότι έχετε δύο διαφορετικές εκδόσεις αυτού του γονιδίου. Η κυρίαρχη μορφή μπορεί να καλύψει εντελώς την υπολειπόμενη ή μπορεί να συνδυαστεί. Σε ορισμένες περιπτώσεις, και οι δύο εκδόσεις εμφανίζονται ταυτόχρονα.

Τα δύο διαφορετικά γονίδια μπορούν να αλληλεπιδράσουν με διάφορους τρόπους. Η σχέση τους είναι αυτό που ελέγχει τα φυσικά σας χαρακτηριστικά, τον τύπο του αίματος και όλα τα χαρακτηριστικά που σας κάνουν να είστε ποιοι είστε.