Τι είναι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός, τα συμπτώματα και ο τρόπος αντιμετώπισης

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα συγγενών υποθυρεοειδισμού
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Κύριες αιτίες
• Θεραπεία για συγγενή υποθυρεοειδισμό

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια μεταβολική διαταραχή στην οποία ο θυρεοειδής του μωρού δεν είναι σε θέση να παράγει επαρκείς ποσότητες θυρεοειδικών ορμονών, Τ3 και Τ4, οι οποίες μπορούν να θέσουν σε κίνδυνο την ανάπτυξη του παιδιού και να προκαλέσουν μόνιμες νευρολογικές αλλαγές εάν δεν αναγνωριστούν και αντιμετωπιστούν σωστά.

Η διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού γίνεται στο θάλαμο μητρότητας και, εάν εντοπιστεί αλλαγή στον θυρεοειδή, η θεραπεία ξεκινά σύντομα μετά από αντικατάσταση ορμονών για την αποφυγή επιπλοκών για το μωρό. Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός δεν έχει θεραπεία, αλλά όταν η διάγνωση και η θεραπεία γίνουν νωρίς, το παιδί μπορεί να αναπτυχθεί κανονικά.

Συμπτώματα συγγενών υποθυρεοειδισμού

Τα συμπτώματα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού σχετίζονται με τα χαμηλότερα επίπεδα των Τ3 και Τ4 που κυκλοφορούν στο σώμα του μωρού, τα οποία μπορούν να παρατηρηθούν:

• Μυϊκή υποτονία, η οποία αντιστοιχεί σε πολύ χαλαρούς μύες.
• Αυξημένος όγκος της γλώσσας.
• Ομφαλοκήλη;
• Συμβιβαστική ανάπτυξη των οστών.
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Βραδυκαρδία, η οποία αντιστοιχεί στον πιο αργό καρδιακό παλμό.
• Αναιμία;
• Υπερβολική υπνηλία
• Δυσκολία στη διατροφή
• Καθυστέρηση στο σχηματισμό της πρώτης οδοντοστοιχίας.
• Ξηρό δέρμα χωρίς ελαστικότητα.
• Νοητική υστέρηση;
• Καθυστέρηση στη νευρωνική και ψυχοκινητική ανάπτυξη.

Αν και υπάρχουν συμπτώματα, μόνο περίπου το 10% των μωρών που πάσχουν από συγγενή υποθυρεοειδισμό τα έχουν, επειδή η διάγνωση γίνεται στο θάλαμο μητρότητας και η θεραπεία αντικατάστασης ορμονών ξεκινά σύντομα μετά, αποτρέποντας την εμφάνιση συμπτωμάτων.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού γίνεται κατά τη διάρκεια της μητρότητας σε εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών, συνήθως μέσω της εξέτασης ποδιών του μωρού, στην οποία συλλέγονται μερικές σταγόνες αίματος από τη φτέρνα του μωρού και αποστέλλονται στο εργαστήριο για ανάλυση. Δείτε περισσότερα για το τεστ τρυπήματος στη φτέρνα.

Εάν η δοκιμή τρυπήματος φτέρνας υποδηλώνει συγγενή υποθυρεοειδισμό, η μέτρηση των ορμονών T4 και TSH πρέπει να πραγματοποιηθεί μέσω εξέτασης αίματος για επιβεβαίωση της διάγνωσης και έναρξη της θεραπείας. Άλλες εξετάσεις απεικόνισης, όπως υπερηχογράφημα, μαγνητική τομογραφία και σπινθηρογραφία θυρεοειδούς, μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν στη διάγνωση.

Κύριες αιτίες

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός μπορεί να προκληθεί από διάφορες καταστάσεις, οι κυριότερες είναι:

• Μη σχηματισμός ή ελλιπής σχηματισμός του θυρεοειδούς αδένα.
• Σχηματισμός σε ακανόνιστη θέση του θυρεοειδούς αδένα.
• Ελαττώματα στη σύνθεση των θυρεοειδικών ορμονών.
• Βλάβες στην υπόφυση ή στον υποθάλαμο, που είναι δύο αδένες στον εγκέφαλο που είναι υπεύθυνες για την παραγωγή και ρύθμιση των ορμονών.

Γενικά, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μόνιμος, ωστόσο, μπορεί να εμφανιστεί παροδικός συγγενής υποθυρεοειδισμός, ο οποίος μπορεί να προκληθεί από ανεπάρκεια ή περίσσεια ιωδίου από τη μητέρα ή το νεογέννητο ή από τη διέλευση μέσω του πλακούντα των αντιθυρεοειδών φαρμάκων.

Ο παροδικός συγγενής υποθυρεοειδισμός χρειάζεται επίσης θεραπεία, αλλά διακόπτεται συνήθως σε ηλικία 3 ετών, έτσι ώστε να μπορούν να διεξαχθούν δοκιμές για την αξιολόγηση των επιπέδων των κυκλοφορούντων θυρεοειδικών ορμονών και έτσι ώστε ο τύπος και η αιτία της νόσου να μπορούν να προσδιοριστούν καλύτερα.

Θεραπεία για συγγενή υποθυρεοειδισμό

Η θεραπεία για συγγενή υποθυρεοειδισμό συνίσταται στην αντικατάσταση των θυρεοειδικών ορμονών καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής μέσω της από του στόματος χορήγησης ενός φαρμάκου, του νατρίου Levothyroxine, το οποίο μπορεί να διαλυθεί σε μικρή ποσότητα νερού ή βρεφικού γάλακτος. Όταν η διάγνωση και η θεραπεία γίνουν αργά, ενδέχεται να εμφανιστούν οι συνέπειες του συγγενούς υποθυρεοειδισμού, όπως η διανοητική καθυστέρηση και η επιβράδυνση της ανάπτυξης.

Είναι σημαντικό το παιδί να παρακολουθεί τα συνολικά και ελεύθερα επίπεδα T4 και TSH για τον παιδίατρο για να ελέγξει την απόκριση στη θεραπεία. Δείτε περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με τη θεραπεία του υποθυρεοειδισμού στο παρακάτω βίντεο: