Νόσος του Huntington

Περιεχόμενο

• Τι είναι η νόσος του Χάντινγκτον;
• Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον;
• Έναρξη ενηλίκων
• Πρώιμη έναρξη
• Τι προκαλεί τη νόσο του Χάντινγκτον;
• Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος του Χάντινγκτον;
• Νευρολογικές δοκιμές
• Δοκιμές λειτουργίας και απεικόνισης εγκεφάλου
• Ψυχιατρικές δοκιμές
• Γενετικός έλεγχος
• Ποιες είναι οι θεραπείες για τη νόσο του Huntington;
• Φάρμακα
• Θεραπεία
• Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για τη νόσο του Huntington;
• Πώς μπορώ να αντιμετωπίσω τη νόσο του Χάντινγκτον;

Τι είναι η νόσος του Χάντινγκτον;

Η νόσος του Huntington είναι μια κληρονομική κατάσταση στην οποία τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου σας καταρρέουν σταδιακά. Αυτό επηρεάζει τις σωματικές σας κινήσεις, τα συναισθήματα και τις γνωστικές σας ικανότητες. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά υπάρχουν τρόποι αντιμετώπισης αυτής της ασθένειας και των συμπτωμάτων της.

Η νόσος του Χάντινγκτον είναι πολύ πιο συχνή σε άτομα με ευρωπαϊκή καταγωγή, επηρεάζοντας περίπου τρία έως επτά στα 100.000 άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον;

Υπάρχουν δύο τύποι της νόσου του Χάντινγκτον: έναρξη ενηλίκων και πρώιμη έναρξη.

Έναρξη ενηλίκων

Η εμφάνιση ενηλίκων είναι ο πιο κοινός τύπος της νόσου του Χάντινγκτον. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν όταν οι άνθρωποι είναι 30 ή 40 ετών. Τα αρχικά σημεία περιλαμβάνουν συχνά:

• κατάθλιψη
• ευερέθιστο
• παραισθήσεις
• ψύχωση
• μικρές ακούσιες κινήσεις
• κακός συντονισμός
• δυσκολία στην κατανόηση νέων πληροφοριών
• προβλήματα στη λήψη αποφάσεων

Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν καθώς εξελίσσεται η ασθένεια περιλαμβάνουν:

• ανεξέλεγκτες κινήσεις συσπάσεων, που ονομάζονται χορεία
• δυσκολία στο περπάτημα
• δυσκολία στην κατάποση και στην ομιλία
• σύγχυση
• απώλεια μνήμης
• η προσωπικότητα αλλάζει
• αλλαγές ομιλίας
• μείωση των γνωστικών ικανοτήτων

Πρώιμη έναρξη

Αυτός ο τύπος της νόσου του Χάντινγκτον είναι λιγότερο συχνός. Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία. Η νόσος του Χάντινγκτον πρώιμης έναρξης προκαλεί ψυχικές, συναισθηματικές και σωματικές αλλαγές, όπως:

• σάλια
• αδεξιότητα
• ομιλία
• αργές κινήσεις
• συχνή πτώση
• άκαμπτοι μύες
• επιληπτικές κρίσεις
• ξαφνική μείωση της σχολικής απόδοσης

Τι προκαλεί τη νόσο του Χάντινγκτον;

Ένα ελάττωμα σε ένα μόνο γονίδιο προκαλεί τη νόσο του Χάντινγκτον. Θεωρείται μια αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του ανώμαλου γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει την ασθένεια. Εάν κάποιος από τους γονείς σας έχει αυτό το γενετικό ελάττωμα, έχετε 50% πιθανότητα να το κληρονομήσετε. Μπορείτε επίσης να το μεταβιβάσετε στα παιδιά σας.

Η γενετική μετάλλαξη που ευθύνεται για τη νόσο του Huntington είναι διαφορετική από πολλές άλλες μεταλλάξεις. Δεν υπάρχει υποκατάσταση ή λείπει τμήμα στο γονίδιο. Αντ 'αυτού, υπάρχει ένα σφάλμα αντιγραφής. Μια περιοχή εντός του γονιδίου αντιγράφεται πάρα πολλές φορές. Ο αριθμός των επαναλαμβανόμενων αντιγράφων τείνει να αυξάνεται με κάθε γενιά.

Γενικά, τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον εμφανίζονται νωρίτερα σε άτομα με μεγαλύτερο αριθμό επαναλήψεων. Η ασθένεια εξελίσσεται επίσης ταχύτερα καθώς αυξάνονται περισσότερες επαναλήψεις.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος του Χάντινγκτον;

Το οικογενειακό ιστορικό παίζει σημαντικό ρόλο στη διάγνωση της νόσου του Χάντινγκτον. Ωστόσο, μια ποικιλία κλινικών και εργαστηριακών δοκιμών μπορεί να γίνει για να βοηθήσει στη διάγνωση του προβλήματος.

Νευρολογικές δοκιμές

Ένας νευρολόγος θα κάνει εξετάσεις για να ελέγξει τα εξής:

• αντανακλαστικά
• συντονισμός
• ισορροπία
• μυϊκός τόνος
• δύναμη
• αίσθηση της αφής
• ακρόαση
• όραμα

Δοκιμές λειτουργίας και απεικόνισης εγκεφάλου

Εάν είχατε επιληπτικές κρίσεις, μπορεί να χρειαστείτε ένα ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG). Αυτή η δοκιμή μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα στον εγκέφαλό σας.

Οι δοκιμές απεικόνισης εγκεφάλου μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για την ανίχνευση φυσικών αλλαγών στον εγκέφαλό σας.

• Οι σαρώσεις μαγνητικής τομογραφίας (MRI) χρησιμοποιούν μαγνητικά πεδία για την εγγραφή εικόνων εγκεφάλου με υψηλό επίπεδο λεπτομέρειας.
• Οι υπολογιστικές τομογραφικές σαρώσεις (CT) συνδυάζουν αρκετές ακτίνες Χ για να παράγουν μια εικόνα διατομής του εγκεφάλου σας.

Ψυχιατρικές δοκιμές

Ο γιατρός σας μπορεί να σας ζητήσει να υποβληθείτε σε ψυχιατρική αξιολόγηση. Αυτή η αξιολόγηση ελέγχει τις ικανότητες αντιμετώπισης, τη συναισθηματική κατάσταση και τα πρότυπα συμπεριφοράς σας. Ένας ψυχίατρος θα αναζητήσει επίσης σημάδια μειωμένης σκέψης.

Μπορεί να δοκιμάσετε κατάχρηση ουσιών για να δείτε εάν τα ναρκωτικά εξηγούν τα συμπτώματά σας.

Γενετικός έλεγχος

Εάν έχετε πολλά συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο του Huntington, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γενετικές εξετάσεις. Μια γενετική εξέταση μπορεί να διαγνώσει οριστικά αυτήν την κατάσταση.

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε εάν θα έχετε ή όχι παιδιά. Μερικά άτομα με το Χάντινγκτον δεν θέλουν να διακινδυνεύσουν τη μετάδοση του ελαττωματικού γονιδίου στην επόμενη γενιά.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τη νόσο του Huntington;

Φάρμακα

Τα φάρμακα μπορούν να ανακουφίσουν από μερικά από τα σωματικά και ψυχιατρικά σας συμπτώματα. Οι τύποι και οι ποσότητες των φαρμάκων που απαιτούνται θα αλλάξουν καθώς η κατάστασή σας εξελίσσεται.

• Οι ακούσιες κινήσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν με τετραβεναζίνη και αντιψυχωσικά φάρμακα.
• Η μυϊκή ακαμψία και οι ακούσιες συσπάσεις των μυών μπορούν να αντιμετωπιστούν με διαζεπάμη.
• Η κατάθλιψη και άλλα ψυχιατρικά συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντικαταθλιπτικά και φάρμακα που σταθεροποιούν τη διάθεση.

Θεραπεία

Η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση του συντονισμού, της ισορροπίας και της ευελιξίας σας. Με αυτήν την εκπαίδευση, η κινητικότητά σας βελτιώνεται και μπορεί να αποφευχθούν πτώσεις.

Η εργασιακή θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αξιολόγηση των καθημερινών σας δραστηριοτήτων και τη σύσταση συσκευών που βοηθούν με:

• κίνηση
• φαγοπότι
• μπάνιο
• ντύνεται

Η λογοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να μιλήσετε καθαρά. Εάν δεν μπορείτε να μιλήσετε, θα διδαχθείτε και άλλους τύπους επικοινωνίας. Οι λογοθεραπευτές μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην κατάποση και στην κατανάλωση προβλημάτων.

Η ψυχοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε συναισθηματικά και διανοητικά προβλήματα. Μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να αναπτύξετε δεξιότητες αντιμετώπισης.

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για τη νόσο του Huntington;

Δεν υπάρχει τρόπος να σταματήσει αυτή η ασθένεια να προχωρήσει. Το ποσοστό εξέλιξης διαφέρει για κάθε άτομο και εξαρτάται από τον αριθμό των γενετικών επαναλήψεων που υπάρχουν στα γονίδια σας. Ένας χαμηλότερος αριθμός συνήθως σημαίνει ότι η ασθένεια θα εξελιχθεί πιο αργά.

Τα άτομα με τη μορφή της νόσου του Χάντινγκτον που ξεκινούν ενήλικες συνήθως ζουν για 15 έως 20 χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Η φόρμα πρώιμης έναρξης γενικά προχωρά με ταχύτερο ρυθμό. Οι άνθρωποι μπορεί να ζήσουν μόνο 10 έως 15 χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.

Οι αιτίες θανάτου μεταξύ ατόμων με νόσο του Χάντινγκτον περιλαμβάνουν:

• λοιμώξεις, όπως πνευμονία
• αυτοκτονία
• τραυματισμοί από πτώση
• επιπλοκές από το να μην καταπιείτε

Πώς μπορώ να αντιμετωπίσω τη νόσο του Χάντινγκτον;

Εάν αντιμετωπίζετε προβλήματα με την κατάστασή σας, σκεφτείτε το ενδεχόμενο να εγγραφείτε σε μια ομάδα υποστήριξης. Μπορεί να βοηθήσει να συναντήσετε άλλα άτομα με τη νόσο του Χάντινγκτον και να μοιραστείτε τις ανησυχίες σας.

Εάν χρειάζεστε βοήθεια για την εκτέλεση καθημερινών εργασιών ή για να μετακινηθείτε, επικοινωνήστε με τους οργανισμούς υγείας και κοινωνικών υπηρεσιών στην περιοχή σας. Μπορεί να είναι σε θέση να δημιουργήσουν ημερήσια φροντίδα.

Ζητήστε τη συμβουλή του γιατρού σας για τον τύπο φροντίδας που μπορεί να αρχίσετε να χρειάζεστε καθώς η κατάστασή σας εξελίσσεται. Ίσως χρειαστεί να μετακινηθείτε σε βοηθητική εγκατάσταση διαβίωσης ή να δημιουργήσετε νοσηλευτική φροντίδα στο σπίτι.