Gamstorp Disease (Υπερκαλεμική Περιοδική Παράλυση)

Περιεχόμενο

• Τι είναι η ασθένεια Gamstorp;
• Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Gamstorp;
• Παράλυση
• Μυοτονία
• Ποιες είναι οι αιτίες της νόσου Gamstorp;
• Ποιος κινδυνεύει από τη νόσο Gamstorp;
• Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Gamstorp;
• Προετοιμασία για να δείτε τον γιατρό σας
• Ποιες είναι οι θεραπείες για τη νόσο Gamstorp;
• Φάρμακα
• Οικιακές θεραπείες
• Αντιμετώπιση της νόσου Gamstorp
• Ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες προοπτικές;

Τι είναι η ασθένεια Gamstorp;

Η νόσος Gamstorp είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική κατάσταση που σας προκαλεί επεισόδια μυϊκής αδυναμίας ή προσωρινής παράλυσης. Η ασθένεια είναι γνωστή με πολλά ονόματα, συμπεριλαμβανομένης της υπερκαλιαιμικής περιοδικής παράλυσης.

Είναι μια κληρονομική ασθένεια και είναι δυνατόν για τους ανθρώπους να μεταφέρουν και να μεταδώσουν το γονίδιο χωρίς να έχουν ποτέ συμπτώματα. Ένας στους 250.000 ανθρώπους έχει αυτήν την κατάσταση.

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Gamstorp, οι περισσότεροι άνθρωποι που την έχουν μπορούν να ζήσουν αρκετά φυσιολογικές, ενεργές ζωές.

Οι γιατροί γνωρίζουν πολλές από τις αιτίες των παραλυτικών επεισοδίων και μπορούν συνήθως να βοηθήσουν στον περιορισμό των επιπτώσεων της νόσου καθοδηγώντας τα άτομα με αυτήν την ασθένεια να αποφύγουν συγκεκριμένους προσδιορισμούς.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Gamstorp;

Η νόσος Gamstorp προκαλεί μοναδικά συμπτώματα, όπως:

• σοβαρή αδυναμία ενός άκρου
• μερική παράλυση
• ακανόνιστοι καρδιακοί παλμοί
• παράλειψη καρδιακών παλμών
• μυϊκή δυσκαμψία
• μόνιμη αδυναμία
• ακινησία

Παράλυση

Τα παραλυτικά επεισόδια είναι σύντομα και ενδέχεται να λήξουν μετά από λίγα λεπτά. Ακόμα και όταν έχετε μεγαλύτερο επεισόδιο, συνήθως πρέπει να ανακάμψετε πλήρως εντός 2 ωρών από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Ωστόσο, τα επεισόδια συμβαίνουν συχνά ξαφνικά. Ίσως διαπιστώσετε ότι δεν έχετε επαρκή προειδοποίηση για να βρείτε ένα ασφαλές μέρος για να περιμένετε ένα επεισόδιο. Για αυτόν τον λόγο, οι τραυματισμοί από πτώσεις είναι συχνές.

Τα επεισόδια ξεκινούν συνήθως από την παιδική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία. Για τους περισσότερους ανθρώπους, η συχνότητα των επεισοδίων αυξάνεται κατά τη διάρκεια των εφηβικών ετών και στα μέσα της δεκαετίας του '20.

Καθώς πλησιάζετε στα 30 σας, οι επιθέσεις γίνονται λιγότερο συχνές. Για μερικούς ανθρώπους, εξαφανίζονται εντελώς.

Μυοτονία

Ένα από τα συμπτώματα της νόσου Gamstorp είναι η μυοτονία.

Εάν έχετε αυτό το σύμπτωμα, ορισμένες από τις μυϊκές σας ομάδες μπορεί να γίνουν προσωρινά άκαμπτες και δύσκολες στην κίνηση. Αυτό μπορεί να είναι πολύ οδυνηρό. Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι δεν αισθάνονται δυσφορία κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου.

Λόγω των σταθερών συσπάσεων, οι μύες που επηρεάζονται από τη μυοτονία φαίνονται συχνά καλά καθορισμένοι και δυνατοί, αλλά μπορεί να διαπιστώσετε ότι μπορείτε να ασκήσετε λίγη ή καθόλου δύναμη χρησιμοποιώντας αυτούς τους μυς.

Η μυοτονία προκαλεί μόνιμη βλάβη σε πολλές περιπτώσεις. Μερικά άτομα με νόσο Gamstorp χρησιμοποιούν τελικά αναπηρικά αμαξίδια λόγω επιδείνωσης των μυών των ποδιών τους.

Η θεραπεία μπορεί συχνά να αποτρέψει ή να αντιστρέψει την προοδευτική μυϊκή αδυναμία.

Ποιες είναι οι αιτίες της νόσου Gamstorp;

Η νόσος Gamstorp είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης ή αλλοίωσης σε ένα γονίδιο που ονομάζεται SCN4A. Αυτό το γονίδιο βοηθά στην παραγωγή καναλιών νατρίου ή μικροσκοπικών ανοιγμάτων μέσω των οποίων το νάτριο κινείται μέσω των κυττάρων σας.

Ηλεκτρικά ρεύματα που παράγονται από διαφορετικά μόρια νατρίου και καλίου που διέρχονται από κυτταρικές μεμβράνες ελέγχουν την κίνηση των μυών.

Στην ασθένεια Gamstorp, αυτά τα κανάλια έχουν φυσικές ανωμαλίες που προκαλούν τη συγκέντρωση καλίου στη μία πλευρά της κυτταρικής μεμβράνης και συσσωρεύεται στο αίμα.

Αυτό εμποδίζει το σχηματισμό του απαραίτητου ηλεκτρικού ρεύματος και σας κάνει να μην μπορείτε να μετακινήσετε τον προσβεβλημένο μυ.

Ποιος κινδυνεύει από τη νόσο Gamstorp;

Η νόσος του Gamstorp είναι μια κληρονομική ασθένεια και κυριαρχεί στα αυτοσωματικά. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να έχετε μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για να αναπτύξετε την ασθένεια.

Υπάρχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να έχετε το γονίδιο εάν ένας από τους γονείς σας είναι φορέας. Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι που έχουν το γονίδιο δεν αναπτύσσουν ποτέ συμπτώματα.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Gamstorp;

Για τη διάγνωση της νόσου Gamstorp, ο γιατρός σας θα αποκλείσει πρώτα τις διαταραχές των επινεφριδίων όπως η νόσος του Addison, η οποία εμφανίζεται όταν τα επινεφρίδια σας δεν παράγουν αρκετές ορμόνες κορτιζόλη και αλδοστερόνη.

Θα προσπαθήσουν επίσης να αποκλείσουν γενετικές ασθένειες των νεφρών που μπορούν να προκαλέσουν ανώμαλα επίπεδα καλίου.

Μόλις αποκλείσουν αυτές τις διαταραχές των επινεφριδίων και τις κληρονομικές ασθένειες των νεφρών, ο γιατρός σας μπορεί να επιβεβαιώσει εάν είναι η νόσος Gamstorp μέσω εξετάσεων αίματος, ανάλυσης DNA ή αξιολογώντας τα επίπεδα ηλεκτρολυτών και καλίου στον ορό σας.

Για να αξιολογήσετε αυτά τα επίπεδα, ο γιατρός σας μπορεί να σας κάνει να κάνετε εξετάσεις που περιλαμβάνουν μέτρια άσκηση ακολουθούμενη από ξεκούραση για να δείτε πώς αλλάζουν τα επίπεδα καλίου σας.

Προετοιμασία για να δείτε τον γιατρό σας

Εάν νομίζετε ότι μπορεί να έχετε νόσο Gamstorp, μπορεί να σας βοηθήσει να κρατήσετε ένα ημερολόγιο που παρακολουθεί τα επίπεδα δύναμης σας καθ 'όλη τη διάρκεια της ημέρας. Θα πρέπει να κρατάτε σημειώσεις σχετικά με τις δραστηριότητες και τη διατροφή σας εκείνες τις ημέρες για να προσδιορίσετε τις αιτίες σας.

Θα πρέπει επίσης να προσκομίσετε οποιαδήποτε πληροφορία μπορείτε να συλλέξετε σχετικά με το εάν έχετε ή όχι οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τη νόσο Gamstorp;

Η θεραπεία βασίζεται στη σοβαρότητα και τη συχνότητα των επεισοδίων σας. Τα φάρμακα και τα συμπληρώματα λειτουργούν καλά για πολλούς ανθρώπους που έχουν αυτήν την ασθένεια. Η αποφυγή ορισμένων ενεργοποιήσεων λειτουργεί καλά για άλλους.

Φάρμακα

Οι περισσότεροι άνθρωποι πρέπει να βασίζονται σε φάρμακα για τον έλεγχο των παραλυτικών επιθέσεων. Ένα από τα πιο συχνά συνταγογραφούμενα φάρμακα είναι η ακεταζολαμίδη (Diamox), η οποία χρησιμοποιείται συνήθως για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων.

Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει διουρητικά για να περιορίσει τα επίπεδα καλίου στο αίμα.

Τα άτομα με μυοτονία ως αποτέλεσμα της νόσου μπορούν να θεραπευτούν χρησιμοποιώντας χαμηλές δόσεις φαρμάκων όπως η μεξιλετίνη (Mexitil) ή η παροξετίνη (Paxil), τα οποία βοηθούν στη σταθεροποίηση σοβαρών μυϊκών σπασμών.

Οικιακές θεραπείες

Τα άτομα που παρουσιάζουν ήπια ή σπάνια επεισόδια μπορούν μερικές φορές να περιορίσουν μια παραλυτική επίθεση χωρίς τη χρήση φαρμάκων.

Μπορείτε να προσθέσετε συμπληρώματα μετάλλων, όπως γλυκονικό ασβέστιο, σε ένα γλυκό ρόφημα για να σταματήσετε ένα ήπιο επεισόδιο.

Πίνοντας ένα ποτήρι τονωτικό νερό ή πιπιλίζοντας ένα κομμάτι σκληρής καραμέλας στα πρώτα σημάδια ενός παραλυτικού επεισοδίου μπορεί επίσης να βοηθήσει.

Αντιμετώπιση της νόσου Gamstorp

Τροφές πλούσιες σε κάλιο ή ακόμη και ορισμένες συμπεριφορές μπορούν να προκαλέσουν επεισόδια. Η υπερβολική ποσότητα καλίου στην κυκλοφορία του αίματος θα προκαλέσει μυϊκή αδυναμία ακόμη και σε άτομα που δεν έχουν νόσο Gamstorp.

Ωστόσο, τα άτομα με την ασθένεια μπορεί να αντιδράσουν σε πολύ μικρές αλλαγές στα επίπεδα καλίου που δεν θα επηρεάσουν κάποιον που δεν πάσχει από τη νόσο Gamstorp.

Οι συνήθεις κανόνες ενεργοποίησης περιλαμβάνουν:

• φρούτα με υψηλή περιεκτικότητα σε κάλιο, όπως μπανάνες, βερίκοκα και σταφίδες
• λαχανικά πλούσια σε κάλιο, όπως σπανάκι, πατάτες, μπρόκολο και κουνουπίδι
• φακές, φασόλια και ξηρούς καρπούς
• αλκοόλ
• μεγάλες περιόδους ανάπαυσης ή αδράνειας
• πάει πολύ καιρό χωρίς φαγητό
• ακραίο κρύο
• υπερβολική ζέστη

Δεν θα έχουν όλοι τους ίδιους παράγοντες με τη νόσο Gamstorp. Συζητήστε με το γιατρό σας και δοκιμάστε να καταγράψετε τις δραστηριότητές σας και τη διατροφή σας σε ένα ημερολόγιο για να προσδιορίσετε τις συγκεκριμένες αιτίες σας.

Ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες προοπτικές;

Επειδή η ασθένεια Gamstorp είναι κληρονομική, δεν μπορείτε να την αποτρέψετε. Ωστόσο, μπορείτε να μετριάσετε τις επιδράσεις της πάθησης διαχειρίζοντας προσεκτικά τους παράγοντες κινδύνου σας. Η γήρανση μειώνει τη συχνότητα των επεισοδίων.

Είναι σημαντικό να μιλήσετε με το γιατρό σας για τρόφιμα και δραστηριότητες που μπορεί να προκαλούν τα επεισόδιά σας. Η αποφυγή των σκανδάλων που προκαλούν τα παραλυτικά επεισόδια μπορεί να περιορίσει τις επιπτώσεις της νόσου.