Θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία: τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση
• Τι προκαλεί θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία
• Μπορεί να θεραπευτεί η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία;

Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία, επίσης γνωστή από το ακρωνύμιο IFF, είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια που προσβάλλει ένα μέρος του εγκεφάλου που είναι γνωστό ως θαλάμος, η οποία είναι κυρίως υπεύθυνη για τον έλεγχο του κύκλου ύπνου και αφύπνισης του σώματος. Τα πρώτα συμπτώματα τείνουν να εμφανίζονται μεταξύ 32 και 62 ετών, αλλά είναι πιο συχνά μετά από 50 χρόνια.

Έτσι, τα άτομα με αυτόν τον τύπο διαταραχής έχουν όλο και περισσότερες δυσκολίες στον ύπνο, εκτός από άλλες αλλαγές στο αυτόματο νευρικό σύστημα, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματος, την αναπνοή και την εφίδρωση, για παράδειγμα.

Πρόκειται για μια νευροεκφυλιστική ασθένεια, που σημαίνει ότι, με την πάροδο του χρόνου, υπάρχουν λιγότεροι και λιγότεροι νευρώνες στον θαλάμο, γεγονός που οδηγεί σε προοδευτική επιδείνωση της αϋπνίας και όλων των σχετικών συμπτωμάτων, τα οποία μπορεί να φτάσουν σε μια εποχή που η ασθένεια δεν επιτρέπει πλέον τη ζωή και ως εκ τούτου είναι γνωστό ως θανατηφόρο.

Κύρια συμπτώματα

Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της IFF είναι η εμφάνιση χρόνιας αϋπνίας που εμφανίζεται ξαφνικά και επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Άλλα συμπτώματα που μπορεί να προκύψουν σχετίζονται με θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία περιλαμβάνουν:

• Συχνές κρίσεις πανικού.
• Εμφάνιση φοβιών που δεν υπήρχαν.
• Απώλεια βάρους χωρίς προφανή λόγο.
• Αλλαγές στη θερμοκρασία του σώματος, οι οποίες μπορούν να γίνουν πολύ υψηλές ή χαμηλές.
• Υπερβολική εφίδρωση ή σιελόρροια.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, είναι σύνηθες για το άτομο που πάσχει από FFI να βιώνει μη συντονισμένες κινήσεις, ψευδαισθήσεις, σύγχυση και μυϊκούς σπασμούς. Η πλήρης απουσία της ικανότητας ύπνου, ωστόσο, εμφανίζεται συνήθως μόνο στο τελευταίο στάδιο της νόσου.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση

Η διάγνωση της θανατηφόρας οικογενειακής αϋπνίας υποπτεύεται συνήθως από τον γιατρό αφού αξιολογήσει τα συμπτώματα και εξετάζει ασθένειες που μπορεί να προκαλούν τα συμπτώματα. Όταν συμβαίνει αυτό, είναι σύνηθες να παραπέμπεται σε γιατρό που ειδικεύεται στις διαταραχές του ύπνου, ο οποίος θα κάνει άλλες εξετάσεις, όπως μια μελέτη ύπνου και μια αξονική τομογραφία, για παράδειγμα, για να επιβεβαιώσει την αλλαγή στον θαλάμο.

Επιπλέον, υπάρχουν ακόμα γενετικές εξετάσεις που μπορούν να γίνουν για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, καθώς η ασθένεια προκαλείται από ένα γονίδιο που μεταδίδεται εντός της ίδιας οικογένειας.

Τι προκαλεί θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία κληρονομείται από έναν από τους γονείς, καθώς το αιτιολογικό του γονίδιο έχει 50% πιθανότητα μετάδοσης από γονείς σε παιδιά, ωστόσο, είναι επίσης πιθανό η ασθένεια να προκύψει σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό ασθένειας , καθώς μπορεί να συμβεί μετάλλαξη στον αναδιπλασιασμό αυτού του γονιδίου.

Μπορεί να θεραπευτεί η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία;

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για τη θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία, ούτε είναι γνωστή μια αποτελεσματική θεραπεία που καθυστερεί την εξέλιξή της. Ωστόσο, έχουν πραγματοποιηθεί νέες μελέτες σε ζώα από το 2016 για να προσπαθήσουν να βρουν μια ουσία ικανή να επιβραδύνει την ανάπτυξη της νόσου.

Τα άτομα με IFF μπορούν, ωστόσο, να κάνουν συγκεκριμένες θεραπείες για κάθε ένα από τα συμπτώματα που παρουσιάζονται, προκειμένου να προσπαθήσουν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής και την άνεσή τους. Για αυτό, είναι πάντα καλύτερο να καθοδηγείτε τη θεραπεία από γιατρό που ειδικεύεται σε διαταραχές του ύπνου.