Ελκώδης κολίτιδα και γενετική: Είναι κληρονομική;

Περιεχόμενο

• ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
• Οι γενετικοί παράγοντες πίσω από το UC
• Συστάδες σε οικογένειες
• δίδυμα
• Εθνικότητα
• Γονίδια
• Άλλες πιθανές ενεργοποιήσεις
• Ε & Α: Είναι δυνατός ο γενετικός έλεγχος;
• Ε:
• ΕΝΑ:

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Οι γιατροί δεν γνωρίζουν ακριβώς τι προκαλεί την ελκώδη κολίτιδα (UC), έναν τύπο φλεγμονώδους νόσου του εντέρου (IBD). Αλλά η γενετική φαίνεται να παίζει σημαντικό ρόλο.

Το UC τρέχει σε οικογένειες. Στην πραγματικότητα, το οικογενειακό ιστορικό UC είναι ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου για την ασθένεια. Είναι πιθανό ότι οι άνθρωποι κληρονομούν γενετικό κίνδυνο για UC. Επιπλέον, ορισμένοι παράγοντες στο περιβάλλον τους φαίνεται να παίζουν ρόλο στην επίθεση του ανοσοποιητικού συστήματος στο παχύ έντερο, προκαλώντας την ασθένεια.

Οικογένειες με UC μοιράζονται ορισμένα κοινά γονίδια. Δεκάδες γενετικές παραλλαγές ή αλλαγές έχουν συνδεθεί με την πάθηση. Τα γονίδια μπορεί να προκαλέσουν UC αλλάζοντας την ανοσολογική απόκριση του σώματος ή διαταράσσοντας το προστατευτικό φράγμα των εντέρων.

Αυτό που εξακολουθεί να είναι άγνωστο είναι αν τα γονίδια προκαλούν άμεσα την κατάσταση και αν ναι, ποια.

Οι γενετικοί παράγοντες πίσω από το UC

Οι ερευνητές έχουν εξετάσει διάφορους παράγοντες που συνδέουν τη γενετική με αυξημένο κίνδυνο για UC. Αυτά περιλαμβάνουν:

Συστάδες σε οικογένειες

Το UC τείνει να τρέχει σε οικογένειες - ειδικά μεταξύ στενών συγγενών. Περίπου 10 έως 25 τοις εκατό των ατόμων με UC έχουν γονέα ή αδέλφια με IBD (είτε UC είτε νόσος του Crohn). Ο κίνδυνος UC είναι επίσης υψηλότερος μεταξύ πιο απομακρυσμένων συγγενών, όπως παππούδων και γιαγιάδων. Το UC που επηρεάζει πολλά μέλη της οικογένειας ξεκινά συχνά σε μικρότερη ηλικία από ό, τι σε άτομα που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.

δίδυμα

Ένας από τους καλύτερους τρόπους για να μελετήσετε γονίδια στο UC είναι να κοιτάξετε τις οικογένειες.

Τα δίδυμα ειδικότερα προσφέρουν ένα ιδανικό παράθυρο στις γενετικές ρίζες της νόσου, επειδή τα γονίδια τους είναι πιο παρόμοια. Τα ίδια δίδυμα μοιράζονται το μεγαλύτερο μέρος του ίδιου DNA. Τα αδέλφια δίδυμα μοιράζονται περίπου το 50 τοις εκατό των γονιδίων τους. Τα δίδυμα που μεγαλώνουν στο ίδιο σπίτι μοιράζονται επίσης πολλές από τις ίδιες περιβαλλοντικές εκθέσεις.

Για άτομα που έχουν UC και είναι πανομοιότυπα δίδυμα, η έρευνα διαπιστώνει ότι περίπου το 16 τοις εκατό του χρόνου, το δίδυμό τους θα έχει επίσης UC. Στα αδέλφια δίδυμα, αυτός ο αριθμός είναι περίπου 4 τοις εκατό.

Εθνικότητα

Το UC είναι επίσης πιο κοινό στους ανθρώπους ορισμένων εθνικοτήτων. Οι Καυκάσιοι και οι Εβραίοι Ashkenazi (Εβραίοι ευρωπαϊκής καταγωγής) είναι πιο πιθανό να έχουν την ασθένεια από άλλες εθνοτικές ομάδες.

Γονίδια

Οι ερευνητές έχουν εξετάσει δεκάδες γενετικές αλλαγές που μπορεί να εμπλέκονται στο UC. Εξακολουθούν να μην γνωρίζουν πώς αυτές οι αλλαγές προκαλούν την ασθένεια, αλλά έχουν μερικές θεωρίες.

Μερικά από τα γονίδια που έχουν συνδεθεί με το UC σχετίζονται με την ικανότητα του σώματος να παράγει πρωτεΐνες που σχηματίζουν ένα προστατευτικό φράγμα στην επιφανειακή επένδυση μέσα στο έντερο. Αυτό το φράγμα διατηρεί τα φυσιολογικά βακτήρια της χλωρίδας και τυχόν τοξίνες μέσα στο έντερο. Εάν αυτός ο προστατευτικός φραγμός είναι σπασμένος, τα βακτήρια και οι τοξίνες μπορεί να έρθουν σε επαφή με την επιθηλιακή επιφάνεια του παχέος εντέρου και αυτό θα μπορούσε να προκαλέσει απόκριση του ανοσοποιητικού συστήματος.

Άλλα γονίδια που συνδέονται με UC επηρεάζουν τα Τ κύτταρα. Αυτά τα κύτταρα βοηθούν το ανοσοποιητικό σας σύστημα να εντοπίσει βακτήρια και άλλους ξένους εισβολείς στο σώμα σας και να τους επιτεθεί.

Ορισμένα γενετικά μακιγιάζ μπορεί να προκαλέσουν στα Τ κύτταρα είτε να προσβάλουν κατά λάθος τα βακτήρια που συνήθως ζουν στο έντερο σας ή να έχουν πολύ επιθετική αντίδραση σε παθογόνα ή τοξίνες που περνούν από το παχύ έντερο. Αυτή η υπερβολική ανοσοαπόκριση μπορεί να συμβάλει στη διαδικασία της νόσου στο UC.

Μια μελέτη του 2012 ανακάλυψε περισσότερα από 70 γονίδια ευαισθησίας για το IBD. Πολλά από αυτά τα γονίδια είχαν ήδη συσχετιστεί με άλλες ανοσολογικές διαταραχές, όπως η ψωρίαση και η αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα.

Άλλες πιθανές ενεργοποιήσεις

Τα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του UC, αλλά είναι μόνο ένα μέρος του παζλ. Οι περισσότεροι άνθρωποι που πάσχουν από αυτήν την κατάσταση δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό.

Σε γενικές γραμμές, το IBD επηρεάζει περισσότερους ανθρώπους στις ανεπτυγμένες χώρες, και ιδίως εκείνους που ζουν σε αστικές περιοχές. Η ρύπανση, η διατροφή και η έκθεση σε χημικά μπορεί να έχουν σχέση με αυτόν τον αυξημένο κίνδυνο.

Πιθανές ενεργοποιήσεις που έχουν συνδεθεί με UC περιλαμβάνουν:

• έλλειψη έκθεσης σε βακτήρια και άλλα μικρόβια στην παιδική ηλικία, η οποία εμποδίζει την κανονική ανάπτυξη του ανοσοποιητικού συστήματος (που ονομάζεται υπόθεση υγιεινής)
• μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά, ζάχαρη και κρέας και χαμηλή σε ωμέγα-3 λιπαρά οξέα και λαχανικά
• ανεπάρκεια βιταμίνης D
• έκθεση σε αντιβιοτικά στην παιδική ηλικία
• χρήση ασπιρίνης (Bufferin) και άλλων μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων (ΜΣΑΦ)
• λοιμώξεις με βακτήρια και ιούς, όπως Ε. Coli, Salmonellaκαι ιλαρά

Ε & Α: Είναι δυνατός ο γενετικός έλεγχος;

Ε:

Εάν ο αδερφός μου έχει UC, μπορώ να ελεγχθώ γενετικά για να δω αν το έχω κι εγώ;

ΕΝΑ:

Συνήθως, οι γενετικοί έλεγχοι δεν γίνονται συνήθως για τον έλεγχο UC. Ένας αδελφός με UC αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης UC. Αλλά λόγω των πολλών γονιδιακών παραλλαγών που μπορεί να σχετίζονται με υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης UC, προς το παρόν δεν υπάρχει καμία γενετική δοκιμή ειδική για UC.

Η διάγνωση του UC βασίζεται συνήθως σε ένα συνδυασμό κλινικού ιστορικού (οικογενειακό ιστορικό, παρελθόν ιατρικό ιστορικό, ιστορικό έκθεσης στο περιβάλλον και τα γαστρεντερικά σας συμπτώματα και σημεία) και διαγνωστικές εξετάσεις (συνήθως συνδυασμός μελετών αίματος, κοπράνων και απεικόνισης).