Τι είναι το Kernicterus;

Περιεχόμενο

• ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
• Συμπτώματα του kernicterus
• Kernicterus σε ενήλικες
• Τι προκαλεί τον kernicterus;
• Ασυμβατότητα με νόσο Rh ή ABO
• Σύνδρομο Crigler-Najjar
• Kernicterus και σουλφοναμίδες
• Παράγοντες κινδύνου πυρήνα
• Πώς διαγιγνώσκεται ο kernicterus;
• Θεραπεία πυρήνα
• Επιπλοκές του kernicterus
• Προοπτικές για kernicterus

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Ο πυρήνας είναι ένας τύπος εγκεφαλικής βλάβης που παρατηρείται συχνότερα στα μωρά. Προκαλείται από μια ακραία συσσώρευση χολερυθρίνης στον εγκέφαλο. Η χολερυθρίνη είναι ένα απόβλητο προϊόν που παράγεται όταν το ήπαρ σας διαλύει παλιά ερυθρά αιμοσφαίρια, ώστε το σώμα σας να τα αφαιρέσει.

Είναι φυσιολογικό τα νεογνά να έχουν υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης. Αυτό είναι γνωστό ως νεογέννητο ίκτερο. Περίπου το 60% των μωρών έχουν ίκτερο, επειδή το σώμα τους δεν μπορεί να απομακρύνει τη χολερυθρίνη, όπως θα έπρεπε. Το Kernicterus είναι πολύ πιο σπάνιο. Περιλαμβάνει επικίνδυνα υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης.

Το Kernicterus είναι ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Τα μωρά με αυτήν την πάθηση πρέπει να αντιμετωπίζονται αμέσως για να μειώσουν τα επίπεδα χολερυθρίνης τους και να αποτρέψουν περαιτέρω εγκεφαλική βλάβη.

Συμπτώματα του kernicterus

Ενδέχεται να εμφανιστούν σημάδια ίκτερου τις πρώτες ημέρες της ζωής ενός νεογέννητου. Ο ίκτερος προκαλεί στο δέρμα του μωρού και στα λευκά των ματιών να γίνει κιτρινωπό χρώμα. Τα συμπτώματα του πυρήνα είναι πιο σοβαρά.

Τα μωρά με kernicterus είναι επίσης ληθαργικά. Αυτό σημαίνει ότι είναι ασυνήθιστα υπνηλία. Όλα τα μωρά κοιμούνται πολύ, αλλά τα ληθαργικά μωρά κοιμούνται ακόμη περισσότερο από το συνηθισμένο και είναι πολύ δύσκολο να ξυπνήσουν. Όταν ξυπνούν, συχνά κοιμούνται πίσω στον ύπνο.

Άλλα συμπτώματα του kernicterus περιλαμβάνουν:

• υψηλός κλάμα
• μειωμένη όρεξη και λιγότερη σίτιση από το συνηθισμένο
• απαράδεκτο κλάμα
• δισκέτα ή αδύνατο σώμα
• λείπουν αντανακλαστικά
• τοξοβολώντας το κεφάλι και τα τακούνια πίσω, σαν τόξο
• ανεξέλεγκτες κινήσεις
• εμετος
• ασυνήθιστες κινήσεις των ματιών
• έλλειψη βρεγμένων ή βρώμικων πάνες
• πυρετός
• επιληπτικές κρίσεις

Εάν παρατηρήσετε αυτά τα συμπτώματα, επισκεφτείτε αμέσως έναν γιατρό ή μεταφέρετε το μωρό σας στο νοσοκομείο.

Kernicterus σε ενήλικες

Το Kernicterus είναι πολύ σπάνιο στους ενήλικες. Οι καταστάσεις που την προκαλούν συχνότερα επηρεάζουν τα βρέφη. Είναι πιθανό για τους ενήλικες να αναπτύξουν υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης, αλλά σχεδόν ποτέ kernicterus.

Οι καταστάσεις που μπορούν να προκαλέσουν πολύ υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης στους ενήλικες περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Crigler-Najjar: Μια κληρονομική κατάσταση που καθιστά δυσκολότερο για το σώμα να διασπάσει τη χολερυθρίνη.
• Σύνδρομο Dubin-Johnson: Μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή που εμποδίζει το σώμα να απομακρύνει αποτελεσματικά τη χολερυθρίνη. Αυτή η κατάσταση δεν προκαλεί kernicterus.
• Σύνδρομο Gilbert: Μια κατάσταση στην οποία το ήπαρ δεν μπορεί να επεξεργαστεί σωστά τη χολερυθρίνη.
• Σύνδρομο Rotor: Μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί τη συγκέντρωση των επιπέδων χολερυθρίνης στο αίμα. Αυτή η κατάσταση δεν προκαλεί kernicterus.

Τι προκαλεί τον kernicterus;

Ο πυρήνας προκαλείται από σοβαρό ίκτερο που δεν αντιμετωπίζεται. Ο ίκτερος είναι ένα κοινό πρόβλημα στα νεογνά. Αυτό συμβαίνει επειδή το ήπαρ ενός νεογέννητου δεν μπορεί να επεξεργαστεί τη χολερυθρίνη αρκετά γρήγορα. Η χολερυθρίνη συσσωρεύεται στην κυκλοφορία του αίματος του μωρού.

Υπάρχουν δύο τύποι χολερυθρίνης στο σώμα:

• Μη συζευγμένη χολερυθρίνη: Αυτός ο τύπος χολερυθρίνης ταξιδεύει από το αίμα σας στο ήπαρ σας. Δεν είναι υδατοδιαλυτό, που σημαίνει ότι δεν διαλύεται στο νερό, οπότε μπορεί να συσσωρευτεί στους ιστούς του σώματός σας.
• Συζευγμένη χολερυθρίνη: Αυτό μετατρέπεται από μη συζευγμένη χολερυθρίνη στο ήπαρ σας. Η συζευγμένη χολερυθρίνη είναι υδατοδιαλυτή, έτσι μπορεί να αφαιρεθεί από το σώμα σας μέσω των εντέρων σας.

Εάν η μη συζευγμένη χολερυθρίνη δεν μετατραπεί στο ήπαρ, μπορεί να συσσωρευτεί στο σώμα του μωρού. Όταν το επίπεδο της μη συζευγμένης χολερυθρίνης γίνεται πολύ υψηλό, μπορεί να μετακινηθεί από το αίμα και στον εγκεφαλικό ιστό. Η μη συζευγμένη χολερυθρίνη μπορεί να οδηγήσει σε kernicterus εάν κάτι το προκαλεί να συσσωρευτεί. Η συζευγμένη χολερυθρίνη δεν διασχίζει από το αίμα στον εγκέφαλο και συνήθως μπορεί να αφαιρεθεί από το σώμα σας. Επομένως, η συζευγμένη χολερυθρίνη δεν οδηγεί σε kernicterus.

Υπάρχουν πολλές πιθανές αιτίες που μπορούν να οδηγήσουν σε συζευγμένη χολερυθρίνη:

Ασυμβατότητα με νόσο Rh ή ABO

Μερικές φορές οι τύποι αίματος του μωρού και της μητέρας δεν είναι συμβατοί. Εάν μια μητέρα είναι αρνητική στο Rh, αυτό σημαίνει ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια της δεν έχουν συγκεκριμένο τύπο πρωτεΐνης. Είναι πιθανό το μωρό της να έχει διαφορετικό παράγοντα Rh από αυτό. Εάν το μωρό της είναι θετικό στο Rh, αυτό σημαίνει ότι συνδέονται με αυτήν την πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια τους. Αυτό είναι γνωστό ως ασυμβατότητα Rh.

Στην ασυμβατότητα του Rh, ορισμένα από τα ερυθρά αιμοσφαίρια του εμβρύου μπορούν να διασχίσουν τον πλακούντα και να εισέλθουν στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. Το ανοσοποιητικό σύστημα της μητέρας αναγνωρίζει αυτά τα κύτταρα ως ξένα. Παράγει πρωτεΐνες που ονομάζονται αντισώματα που προσβάλλουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια του μωρού. Τα αντισώματα της μητέρας μπορούν στη συνέχεια να εισέλθουν στο σώμα του μωρού μέσω του πλακούντα και να καταστρέψουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια του μωρού.

Καθώς αυτά τα κύτταρα αίματος καταστρέφονται, τα επίπεδα χολερυθρίνης του μωρού αυξάνονται. Μετά τη γέννηση του μωρού, η χολερυθρίνη συσσωρεύεται στην κυκλοφορία του αίματος και στον εγκέφαλο. Η νόσος του Rh είναι σπάνια σήμερα, επειδή οι μητέρες μπορούν να αντιμετωπιστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Μια παρόμοια, αλλά λιγότερο σοβαρή κατάσταση μπορεί μερικές φορές να συμβεί όταν μια μητέρα έχει αίμα τύπου Ο και το μωρό της έχει διαφορετικό τύπο (ασυμβατότητα ABO). Αυτό εξακολουθεί να είναι αρκετά κοινό. Αν και αυτά τα μωρά διατρέχουν επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο για πυρήνα, μπορεί σχεδόν πάντα να προληφθεί με κατάλληλη παρακολούθηση και έγκαιρη θεραπεία, εάν είναι απαραίτητο.

Σύνδρομο Crigler-Najjar

Τα μωρά με αυτήν την κληρονομική κατάσταση δεν διαθέτουν ένζυμο που απαιτείται για τη μετατροπή της μη συζευγμένης χολερυθρίνης σε συζευγμένη χολερυθρίνη για απομάκρυνση. Ως αποτέλεσμα, υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης συσσωρεύονται στο αίμα τους.

Kernicterus και σουλφοναμίδες

Ορισμένα φάρμακα - ιδιαίτερα τα αντιβιοτικά - έχουν επίσης συνδεθεί με τον kernicterus. Οι σουλφοναμίδες (ονομάζονται επίσης φάρμακα σουλφα) είναι μια ομάδα αντιβιοτικών που σκοτώνουν τα βακτήρια. Ένα κοινό αντιβιοτικό συνδυάζει τη σουλφοναμίδη σουλφαμεθοξαζόλη με την τριμεθοπρίμη (SMX-TMP) για τη θεραπεία βακτηριακών λοιμώξεων. Μελέτες έχουν προκαλέσει ανησυχίες ότι τα σουλφοναμίδια ενδέχεται να αυξήσουν τον κίνδυνο για kernicterus.

Η μη συζευγμένη χολερυθρίνη ταξιδεύει κανονικά μέσω της κυκλοφορίας του αίματος στο ήπαρ που συνδέεται με την πρωτεΐνη αλβουμίνη. Στο ήπαρ, μετατρέπεται σε συζευγμένη χολερυθρίνη, ώστε να μπορεί να αφαιρεθεί από το σώμα. Οι σουλφοναμίδες μπορεί να αποδεσμεύσουν τη χολερυθρίνη από την αλβουμίνη, η οποία αυξάνει τα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα. Η μη δεσμευμένη χολερυθρίνη μπορεί να διασχίσει τον εγκέφαλο και να προκαλέσει πυρήνα.

Παράγοντες κινδύνου πυρήνα

Τα μωρά είναι πιο πιθανό να παρουσιάσουν σοβαρό ίκτερο και πυρήνα εάν:

• Γεννήθηκαν πρόωρα. Όταν τα μωρά γεννιούνται πριν από 37 εβδομάδες, τα συκώτια τους είναι ακόμη λιγότερο καλά αναπτυγμένα και θα χρειαστεί περισσότερος χρόνος για την αποτελεσματική απομάκρυνση της χολερυθρίνης.
• Μην ταΐζετε καλά. Η χολερυθρίνη αφαιρείται σε κόπρανα. Η κακή σίτιση εμποδίζει τα μωρά να κάνουν αρκετές βρώμικες πάνες.
• Έχετε έναν γονέα ή έναν αδελφό που είχε ίκτερο ως βρέφος. Αυτή η κατάσταση μπορεί να τρέξει σε οικογένειες. Μπορεί να συνδέεται με ορισμένες κληρονομικές διαταραχές, όπως η ανεπάρκεια G6PD, η οποία προκαλεί τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων πολύ νωρίς.
• Γεννήθηκαν σε μια μητέρα με τύπο αίματος τύπου Ο ή Rh-αρνητικό. Οι μητέρες με αυτούς τους τύπους αίματος γεννούν μερικές φορές μωρά που έχουν υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης.

Πώς διαγιγνώσκεται ο kernicterus;

Ο πυρήνας διαγνώζεται συχνότερα σε μωρά. Μια δοκιμή που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο των επιπέδων χολερυθρίνης είναι ένας μετρητής φωτός. Ένας γιατρός ή νοσοκόμα θα ελέγξει τα επίπεδα χολερυθρίνης του μωρού σας τοποθετώντας το μετρητή φωτός στο κεφάλι του μωρού σας. Ο μετρητής φωτός δείχνει πόσο χολερυθρίνη βρίσκεται στο δέρμα του μωρού σας ή το επίπεδο της διαδερμικής χολερυθρίνης (TcB).

Εάν το επίπεδο TcB του μωρού σας είναι υψηλό, θα μπορούσε να είναι ένδειξη ότι η χολερυθρίνη συσσωρεύεται στο σώμα τους. Ο γιατρός σας θα παραγγείλει μια εξέταση αίματος χολερυθρίνης.

Θεραπεία πυρήνα

Ο στόχος της θεραπείας είναι να μειωθεί η ποσότητα της μη συζευγμένης χολερυθρίνης στο σώμα ενός μωρού πριν φτάσει σε επίπεδα που προκαλούν εγκεφαλική βλάβη από τον kernicterus.

Τα μωρά με υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης αντιμετωπίζονται συχνά με φωτοθεραπεία ή ελαφριά θεραπεία.Κατά τη διάρκεια αυτής της θεραπείας, το γυμνό σώμα του μωρού εκτίθεται σε ειδικό φως. Το φως αυξάνει τον ρυθμό με τον οποίο το σώμα του μωρού διασπά τη μη συζευγμένη χολερυθρίνη.

Επιπλοκές του kernicterus

Τα μωρά με kernicterus μπορούν να αναπτύξουν αυτές τις επιπλοκές:

• αθητοειδής εγκεφαλική παράλυση, ένας τύπος διαταραχής της κίνησης που προκαλείται από εγκεφαλική βλάβη
• έλλειψη μυϊκού τόνου
• μυικοί σπασμοί
• πρόβλημα συντονισμού της κίνησης
• απώλεια ακοής και κώφωση
• προβλήματα με την κίνηση των ματιών, συμπεριλαμβανομένου του προβλήματος στην αναζήτηση
• δυσκολία στην ομιλία
• διανοητική αναπηρία
• λεκιασμένα δόντια του μωρού

Προοπτικές για kernicterus

Μόλις εμφανιστούν τα συμπτώματα του kernicterus, η εγκεφαλική βλάβη έχει ήδη ξεκινήσει. Η θεραπεία μπορεί να σταματήσει αλλά να μην αντιστρέψει αυτή τη βλάβη. Γι 'αυτό είναι σημαντικό να παρακολουθείτε τα νεογέννητα για υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης - ειδικά εάν διατρέχουν κίνδυνο - και να τα αντιμετωπίζετε γρήγορα.