Σύνδρομο Loeys-Dietz

Περιεχόμενο

• Τύποι
• Ποιες περιοχές του σώματος επηρεάζονται από το σύνδρομο Loeys-Dietz;
• Προσδόκιμο ζωής και πρόγνωση
• Συμπτώματα του συνδρόμου Loeys-Dietz
• Προβλήματα με την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία
• Ξεχωριστά χαρακτηριστικά του προσώπου
• Συμπτώματα σκελετικού συστήματος
• Συμπτώματα δέρματος
• Προβλήματα στα μάτια
• Άλλα συμπτώματα
• Τι προκαλεί το σύνδρομο Loeys-Dietz;
• Σύνδρομο Loeys-Dietz και εγκυμοσύνη
• Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Loeys-Dietz;
• Πάρε μακριά

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Το σύνδρομο Loeys-Dietz είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό. Ο συνδετικός ιστός είναι σημαντικός για την παροχή δύναμης και ευελιξίας στα οστά, τους συνδέσμους, τους μύες και τα αιμοφόρα αγγεία.

Το σύνδρομο Loeys-Dietz περιγράφηκε για πρώτη φορά το 2005.Τα χαρακτηριστικά του είναι παρόμοια με το σύνδρομο Marfan και το σύνδρομο Ehlers-Danlos, αλλά το σύνδρομο Loeys-Dietz προκαλείται από διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις. Οι διαταραχές του συνδετικού ιστού μπορούν να επηρεάσουν ολόκληρο το σώμα, συμπεριλαμβανομένου του σκελετικού συστήματος, του δέρματος, της καρδιάς, των ματιών και του ανοσοποιητικού συστήματος.

Τα άτομα με σύνδρομο Loeys-Dietz έχουν μοναδικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως τα μάτια με ευρεία απόσταση, ένα άνοιγμα στην οροφή στο στόμα (σχισμένος ουρανίσκος) και τα μάτια που δεν δείχνουν προς την ίδια κατεύθυνση (στραβισμός) - αλλά κανένα άτομο η διαταραχή είναι όμοια.

Τύποι

Υπάρχουν πέντε τύποι συνδρόμου Loeys-Dietz, με την ένδειξη I έως V. Ο τύπος εξαρτάται από το ποια γενετική μετάλλαξη είναι υπεύθυνη για την πρόκληση της διαταραχής:

• Τύπος Ι προκαλείται από μετασχηματισμό του αυξητικού παράγοντα βήτα υποδοχέα 1 (TGFBR1) γονιδιακές μεταλλάξεις
• Τύπος II προκαλείται από μετασχηματισμό του αυξητικού παράγοντα βήτα υποδοχέα 2 (TGFBR2γονιδιακές μεταλλάξεις
• Τύπος III προκαλείται από μητέρες ενάντια στο δεκαπενταγικό ομόλογο 3 (SMAD3) γονιδιακές μεταλλάξεις
• Τύπος IV προκαλείται από μετασχηματισμό του αυξητικού παράγοντα βήτα 2 συνδετήραTGFB2) γονιδιακές μεταλλάξεις
• Τύπος V προκαλείται από μετασχηματισμό του αυξητικού παράγοντα βήτα 3 συνδετήρα (TGFB3) γονιδιακές μεταλλάξεις

Δεδομένου ότι ο Loeys-Dietz εξακολουθεί να είναι μια σχετικά πρόσφατα χαρακτηρισμένη διαταραχή, οι επιστήμονες μαθαίνουν ακόμα για τις διαφορές στα κλινικά χαρακτηριστικά μεταξύ των πέντε τύπων.

Ποιες περιοχές του σώματος επηρεάζονται από το σύνδρομο Loeys-Dietz;

Ως διαταραχή του συνδετικού ιστού, το σύνδρομο Loeys-Dietz μπορεί να επηρεάσει σχεδόν κάθε μέρος του σώματος. Τα παρακάτω είναι οι πιο συνηθισμένοι τομείς ανησυχίας για άτομα με αυτή τη διαταραχή:

• καρδιά
• αιμοφόρα αγγεία, ειδικά η αορτή
• μάτια
• πρόσωπο
• σκελετικό σύστημα, συμπεριλαμβανομένου του κρανίου και της σπονδυλικής στήλης
• αρθρώσεις
• δέρμα
• ανοσοποιητικό σύστημα
• πεπτικό σύστημα
• κοίλα όργανα, όπως η σπλήνα, η μήτρα και τα έντερα

Το σύνδρομο Loeys-Dietz ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Έτσι, κάθε άτομο με σύνδρομο Loeys-Dietz δεν θα έχει συμπτώματα σε όλα αυτά τα μέρη του σώματος.

Προσδόκιμο ζωής και πρόγνωση

Λόγω των πολλών απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών που σχετίζονται με την καρδιά, το σκελετικό και το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ατόμου, τα άτομα με σύνδρομο Loeys-Dietz διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής. Ωστόσο, οι εξελίξεις στην ιατρική περίθαλψη γίνονται συνεχώς για να βοηθήσουν στη μείωση των επιπλοκών για εκείνους που επηρεάζονται από τη διαταραχή.

Καθώς το σύνδρομο αναγνωρίστηκε πρόσφατα, είναι δύσκολο να εκτιμηθεί το πραγματικό προσδόκιμο ζωής για κάποιον με σύνδρομο Loeys-Dietz. Πολλές φορές, μόνο οι πιο σοβαρές περιπτώσεις ενός νέου συνδρόμου θα έρθουν σε ιατρική βοήθεια. Αυτές οι περιπτώσεις δεν αντικατοπτρίζουν την τρέχουσα επιτυχία στη θεραπεία. Σήμερα, είναι δυνατόν για άτομα που ζουν με το Loeys-Dietz να ζήσουν μια μακρά, γεμάτη ζωή.

Συμπτώματα του συνδρόμου Loeys-Dietz

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Loeys-Dietz μπορούν να προκύψουν οποιαδήποτε στιγμή κατά την παιδική ηλικία έως την ενηλικίωση. Η σοβαρότητα ποικίλλει πολύ από άτομο σε άτομο.

Τα παρακάτω είναι τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου Loeys-Dietz. Ωστόσο, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτά τα συμπτώματα δεν παρατηρούνται σε όλους τους ανθρώπους και δεν οδηγούν πάντα σε ακριβή διάγνωση της διαταραχής:

Προβλήματα με την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία

• διεύρυνση της αορτής (το αιμοφόρο αγγείο που μεταφέρει αίμα από την καρδιά στο υπόλοιπο σώμα)
• ένα ανεύρυσμα, μια διόγκωση στο τοίχωμα των αιμοφόρων αγγείων
• αορτική ανατομή, ξαφνικό σχίσιμο των στρωμάτων στο τοίχωμα της αορτής
• αρτηριακή ταρταρία, περιστρεφόμενες ή σπειροειδείς αρτηρίες
• άλλα συγγενή καρδιακά ελαττώματα

Ξεχωριστά χαρακτηριστικά του προσώπου

• υπερτελισμός, ευρέως διαστημικά μάτια
• bifid (split) ή φαρδύ uvula (το μικρό κομμάτι σάρκας που κρέμεται στο πίσω μέρος του στόματος)
• επίπεδα οστά μάγουλο
• ελαφρά κλίση προς τα κάτω στα μάτια
• κρανιοσύνθεση, πρώιμη σύντηξη των οστών του κρανίου
• σχισμένος ουρανίσκος, μια τρύπα στην οροφή του στόματος
• μπλε σκλήρυνση, μια μπλε απόχρωση στα λευκά των ματιών
• μικρογναθία, ένα μικρό πηγούνι
• retrognathia, υποχωρώντας πηγούνι

Συμπτώματα σκελετικού συστήματος

• μακριά δάχτυλα και δάχτυλα
• συσπάσεις των δακτύλων
• ποδόσφαιρο
• σκολίωση, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
• αστάθεια του τραχήλου της μήτρας
• χαλαρή άρθρωση
• pectus excavatum (βυθισμένο στήθος) ή pectus carinatum (ένα προεξέχον στήθος)
• οστεοαρθρίτιδα, φλεγμονή των αρθρώσεων
• pes planus, επίπεδα πόδια

Συμπτώματα δέρματος

• ημιδιαφανές δέρμα
• απαλό ή βελούδινο δέρμα
• μελανιάζει εύκολα
• εύκολη αιμορραγία
• έκζεμα
• μη φυσιολογική ουλή

Προβλήματα στα μάτια

• μυωπία, μυωπία
• διαταραχές των μυών των ματιών
• στραβισμός, μάτια που δεν δείχνουν προς την ίδια κατεύθυνση
• αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς

Άλλα συμπτώματα

• τροφικές ή περιβαλλοντικές αλλεργίες
• γαστρεντερική φλεγμονώδης νόσος
• βρογχικο Ασθμα

Τι προκαλεί το σύνδρομο Loeys-Dietz;

Το σύνδρομο Loeys-Dietz είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη (σφάλμα) σε ένα από τα πέντε γονίδια. Αυτά τα πέντε γονίδια είναι υπεύθυνα για τη δημιουργία υποδοχέων και άλλων μορίων στο μονοπάτι του μετασχηματιστικού παράγοντα-βήτα (TGF-beta). Αυτό το μονοπάτι είναι σημαντικό για τη σωστή ανάπτυξη και ανάπτυξη του συνδετικού ιστού του σώματος. Αυτά τα γονίδια είναι:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Η διαταραχή έχει αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομιάς. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει τη διαταραχή. Εάν έχετε σύνδρομο Loeys-Dietz, υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί σας να έχει επίσης τη διαταραχή. Ωστόσο, περίπου το 75% των περιπτώσεων του συνδρόμου Loeys-Dietz συμβαίνουν σε άτομα που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Αντ 'αυτού, το γενετικό ελάττωμα εμφανίζεται αυθόρμητα στη μήτρα.

Σύνδρομο Loeys-Dietz και εγκυμοσύνη

Για γυναίκες με σύνδρομο Loeys-Dietz, συνιστάται να ελέγχετε τους κινδύνους σας με έναν γενετικό σύμβουλο πριν από την εγκυμοσύνη. Υπάρχουν δοκιμαστικές επιλογές που εκτελούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να προσδιοριστεί εάν το έμβρυο θα έχει τη διαταραχή.

Μια γυναίκα με σύνδρομο Loeys-Dietz θα έχει επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο αορτικής ανατομής και ρήξης της μήτρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και αμέσως μετά τον τοκετό. Αυτό συμβαίνει επειδή η εγκυμοσύνη βάζει αυξημένο άγχος στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία.

Οι γυναίκες με αορτική νόσο ή καρδιακά ελαττώματα πρέπει να συζητήσουν τους κινδύνους με γιατρό ή μαιευτήρα πριν εξετάσουν την εγκυμοσύνη. Η εγκυμοσύνη σας θα θεωρηθεί «υψηλού κινδύνου» και πιθανότατα θα απαιτήσει ειδική παρακολούθηση. Ορισμένα από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του συνδρόμου Loeys-Dietz επίσης δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης λόγω κινδύνου γενετικών ανωμαλιών και απώλειας εμβρύου.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Loeys-Dietz;

Στο παρελθόν, πολλά άτομα με σύνδρομο Loeys-Dietz διαγνώστηκαν κατά λάθος με το σύνδρομο Marfan. Είναι πλέον γνωστό ότι το σύνδρομο Loeys-Dietz προέρχεται από διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις και πρέπει να αντιμετωπιστεί διαφορετικά. Είναι σημαντικό να συναντήσετε έναν γιατρό που είναι εξοικειωμένος με τη διαταραχή για να καθορίσετε ένα σχέδιο θεραπείας.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη διαταραχή, επομένως η θεραπεία στοχεύει στην πρόληψη και τη θεραπεία των συμπτωμάτων. Λόγω του υψηλού κινδύνου ρήξης, κάποιος με αυτήν την πάθηση πρέπει να παρακολουθείται στενά για να παρακολουθεί τον σχηματισμό ανευρύσεων και άλλων επιπλοκών. Η παρακολούθηση μπορεί να περιλαμβάνει:

• ετήσια ή εξαμηνιαία ηχοκαρδιογραφήματα
• ετήσια υπολογιστική τομογραφία αγγειογραφία (CTA) ή αγγειογραφία μαγνητικού συντονισμού (MRA)
• ακτινογραφίες της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης

Ανάλογα με τα συμπτώματά σας, άλλες θεραπείες και προληπτικά μέτρα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• φάρμακα για να μειώσετε την πίεση στις κύριες αρτηρίες του σώματος μειώνοντας τον καρδιακό ρυθμό και την αρτηριακή πίεση, όπως αναστολείς των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης ή βήτα-αναστολείς
• αγγειακή χειρουργική επέμβαση όπως η αντικατάσταση της αορτικής ρίζας και οι αρτηριακές επισκευές για ανευρύσματα
• περιορισμοί άσκησης, όπως η αποφυγή ανταγωνιστικών αθλημάτων, η επαφή με αθλήματα, η άσκηση σε εξάντληση και οι ασκήσεις που τεντώνουν τους μυς, όπως pushups, pullups και situps
• ελαφρές καρδιαγγειακές δραστηριότητες όπως πεζοπορία, ποδηλασία, τζόκινγκ και κολύμπι
• ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση ή στήριγμα για σκολίωση, παραμορφώσεις στα πόδια ή συσπάσεις
• φάρμακα αλλεργίας και να συμβουλευτείτε έναν αλλεργιολόγο
• φυσικοθεραπεία για τη θεραπεία της αστάθειας της αυχενικής μοίρας
• διαβούλευση με έναν διατροφολόγο για γαστρεντερικά προβλήματα

Πάρε μακριά

Κανένα άτομο με σύνδρομο Loeys-Dietz δεν θα έχει τα ίδια χαρακτηριστικά. Εάν εσείς ή ο γιατρός σας υποψιάζεστε ότι έχετε σύνδρομο Loeys-Dietz, συνιστάται να συναντήσετε έναν γενετιστή που είναι εξοικειωμένος με τις διαταραχές του συνδετικού ιστού. Επειδή το σύνδρομο αναγνωρίστηκε μόλις το 2005, πολλοί γιατροί μπορεί να μην το γνωρίζουν. Εάν βρεθεί μια γονιδιακή μετάλλαξη, συνιστάται να δοκιμάσετε και τα μέλη της οικογένειας για την ίδια μετάλλαξη.

Καθώς οι επιστήμονες μαθαίνουν περισσότερα για την ασθένεια, αναμένεται ότι οι προηγούμενες διαγνώσεις θα είναι σε θέση να βελτιώσουν τα ιατρικά αποτελέσματα και να οδηγήσουν σε νεότερες θεραπευτικές επιλογές.