Μυελώδης κυστική νόσος

Περιεχόμενο

• Τύποι MCKD
• Αιτίες MCKD
• Συμπτώματα MCKD
• Έλεγχος και διάγνωση MCKD
• Πλήρης μέτρηση αίματος
• Δοκιμή BUN
• Συλλογή ούρων
• Δοκιμή κρεατινίνης αίματος
• Δοκιμή ουρικού οξέος
• Ουροανάλυση
• Δοκιμές απεικόνισης
• Βιοψία
• Πώς αντιμετωπίζεται το MCKD;
• Μακροχρόνιες επιπλοκές της MCKD
• Ποιες είναι οι προοπτικές για το MCKD;

Τι είναι η μυελική κυστική νεφρική νόσος;

Η μυελική κυστική νόσος των νεφρών (MCKD) είναι μια σπάνια κατάσταση στην οποία μικροί, γεμισμένοι με υγρά σάκοι που ονομάζονται κύστες σχηματίζονται στο κέντρο των νεφρών. Οι ουλές εμφανίζονται επίσης στα σωληνάρια των νεφρών. Τα ούρα ταξιδεύουν στα σωληνάρια από τα νεφρά και μέσω του ουροποιητικού συστήματος. Η ουλή προκαλεί δυσλειτουργία αυτών των σωληναρίων.

Προκειμένου να κατανοήσουμε το MCKD, βοηθάει να γνωρίζουμε λίγα πράγματα για τα νεφρά σας και τι κάνουν. Τα νεφρά σας είναι δύο όργανα σε σχήμα φασολιού με μέγεθος κλειστής γροθιάς. Βρίσκονται και στις δύο πλευρές της σπονδυλικής σας στήλης, κοντά στη μέση της πλάτης σας.

Τα νεφρά σας φιλτράρουν και καθαρίζουν το αίμα σας - κάθε μέρα, περίπου 200 λίτρα αίματος περνούν από τα νεφρά σας. Το καθαρό αίμα επιστρέφει στο κυκλοφορικό σας σύστημα. Τα απόβλητα και τα επιπλέον υγρά γίνονται ούρα. Τα ούρα αποστέλλονται στην ουροδόχο κύστη και τελικά απομακρύνονται από το σώμα σας.

Η βλάβη που προκαλείται από το MCKD οδηγεί τα νεφρά να παράγουν ούρα που δεν είναι αρκετά συγκεντρωμένα. Με άλλα λόγια, τα ούρα σας είναι πολύ υδαρή και δεν έχουν την κατάλληλη ποσότητα απορριμμάτων. Ως αποτέλεσμα, θα καταλήξετε να ουρείτε περισσότερο υγρό από το κανονικό (πολυουρία) καθώς το σώμα σας προσπαθεί να απαλλαγεί από όλα τα επιπλέον απορρίμματα. Και όταν τα νεφρά παράγουν πάρα πολλά ούρα, τότε χάνεται νερό, νάτριο και άλλες ζωτικές χημικές ουσίες.

Με την πάροδο του χρόνου, το MCKD μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.

Τύποι MCKD

Νεανική νεφρονόρθωση (NPH) και MCKD είναι πολύ στενά συνδεδεμένες. Και οι δύο καταστάσεις προκαλούνται από τον ίδιο τύπο βλάβης στα νεφρά και οδηγούν στα ίδια συμπτώματα.

Η κύρια διαφορά είναι η ηλικία έναρξης. Η NPH εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 10 και 20 ετών, ενώ το MCKD είναι μια ασθένεια που αρχίζει από ενήλικες.

Επιπλέον, υπάρχουν δύο υποσύνολα MCKD: τύπος 2 (συνήθως επηρεάζει ενήλικες ηλικίας 30 έως 35 ετών) και τύπος 1 (συνήθως επηρεάζει ενήλικες ηλικίας 60 έως 65 ετών).

Αιτίες MCKD

Τόσο η NPH όσο και η MCKD είναι αυτοσωμικά κυρίαρχες γενετικές καταστάσεις. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται μόνο να πάρετε το γονίδιο από έναν γονέα για να αναπτύξετε τη διαταραχή. Εάν ένας γονέας έχει το γονίδιο, ένα παιδί έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να το πάρει και να αναπτύξει την κατάσταση.

Εκτός από την ηλικία έναρξης, η άλλη σημαντική διαφορά μεταξύ NPH και MCKD είναι ότι προκαλούνται από διαφορετικά γενετικά ελαττώματα.

Ενώ εστιάζουμε στο MCKD εδώ, μεγάλο μέρος αυτού που συζητάμε ισχύει και για το NPH.

Συμπτώματα MCKD

Τα συμπτώματα της MCKD μοιάζουν με τα συμπτώματα πολλών άλλων καταστάσεων, καθιστώντας δύσκολη τη διάγνωση. Αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• υπερβολική ούρηση
• αυξημένη συχνότητα ούρησης τη νύχτα (νυκτουρία)
• χαμηλή πίεση αίματος
• αδυναμία
• πόθος αλατιού (λόγω υπερβολικής απώλειας νατρίου από την αυξημένη ούρηση)

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, μπορεί να προκληθεί νεφρική ανεπάρκεια (επίσης γνωστή ως νεφρική νόσος τελικού σταδίου). Τα συμπτώματα της νεφρικής ανεπάρκειας μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• μώλωπες ή αιμορραγία
• εύκολα κουρασμένος
• συχνές αναταραχές
• πονοκέφαλο
• αλλαγές στο χρώμα του δέρματος (κίτρινο ή καφέ)
• κνησμός του δέρματος
• μυϊκές κράμπες ή συσπάσεις
• ναυτία
• απώλεια αίσθησης στα χέρια ή τα πόδια
• εμετό αίμα
• αιματηρά κόπρανα
• απώλεια βάρους
• αδυναμία
• επιληπτικές κρίσεις
• αλλαγές στην ψυχική κατάσταση (σύγχυση ή αλλοιωμένη εγρήγορση)
• κώμα

Έλεγχος και διάγνωση MCKD

Εάν έχετε συμπτώματα MCKD, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει μια σειρά διαφορετικών εξετάσεων για να επιβεβαιώσει τη διάγνωσή σας. Οι εξετάσεις αίματος και ούρων θα είναι οι πιο σημαντικές για τον εντοπισμό της MCKD.

Πλήρης μέτρηση αίματος

Ένας πλήρης αριθμός αίματος εξετάζει τον συνολικό αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων. Αυτή η δοκιμή αναζητά αναιμία και σημεία λοίμωξης.

Δοκιμή BUN

Οι δοκιμές αζώτου ουρίας αίματος (BUN) αναζητούν την ποσότητα της ουρίας, ένα προϊόν διάσπασης της πρωτεΐνης, η οποία αυξάνεται όταν τα νεφρά δεν λειτουργούν σωστά.

Συλλογή ούρων

Η 24ωρη συλλογή ούρων θα επιβεβαιώσει την υπερβολική ούρηση, θα τεκμηριώσει τον όγκο και την απώλεια ηλεκτρολυτών και θα μετρήσει την κάθαρση της κρεατινίνης. Η κάθαρση κρεατινίνης θα αποκαλύψει εάν τα νεφρά λειτουργούν σωστά.

Δοκιμή κρεατινίνης αίματος

Θα γίνει μια εξέταση κρεατινίνης αίματος για να ελέγξετε το επίπεδο κρεατινίνης σας. Η κρεατινίνη είναι ένα χημικό απόβλητο που παράγεται από τους μύες, το οποίο διηθείται από το σώμα από τους νεφρούς σας. Αυτό χρησιμοποιείται για τη σύγκριση του επιπέδου της κρεατινίνης στο αίμα με την κάθαρση της κρεατινίνης στα νεφρά.

Δοκιμή ουρικού οξέος

Θα γίνει δοκιμή ουρικού οξέος για τον έλεγχο των επιπέδων ουρικού οξέος. Το ουρικό οξύ είναι μια χημική ουσία που δημιουργείται όταν το σώμα σας διαλύει ορισμένες τροφές. Το ουρικό οξύ περνά από το σώμα μέσω των ούρων. Τα επίπεδα ουρικού οξέος είναι συνήθως υψηλά σε άτομα που έχουν MCKD.

Ουροανάλυση

Θα γίνει ανάλυση ούρων για την ανάλυση του χρώματος, του συγκεκριμένου βάρους και των επιπέδων pH (οξέος ή αλκαλικό) στα ούρα σας. Επιπλέον, το ίζημα των ούρων σας θα ελεγχθεί για το περιεχόμενο αίματος, πρωτεϊνών και κυττάρων. Αυτή η εξέταση θα βοηθήσει τον γιατρό να επιβεβαιώσει τη διάγνωση ή να αποκλείσει άλλες πιθανές διαταραχές.

Δοκιμές απεικόνισης

Εκτός από τις εξετάσεις αίματος και ούρων, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει αξονική τομογραφία κοιλιακού / νεφρού. Αυτό το τεστ χρησιμοποιεί απεικόνιση ακτίνων Χ για να δει τα νεφρά και το εσωτερικό της κοιλιάς. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να αποκλείσετε άλλες πιθανές αιτίες των συμπτωμάτων σας.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να θέλει να κάνει υπερηχογράφημα νεφρού για να απεικονίσει τις κύστες στους νεφρούς σας. Αυτό γίνεται για να προσδιοριστεί η έκταση της βλάβης των νεφρών.

Βιοψία

Σε μια βιοψία νεφρού, ένας γιατρός ή άλλος επαγγελματίας υγείας θα αφαιρέσει ένα μικρό κομμάτι νεφρικού ιστού για να τον εξετάσει σε εργαστήριο, κάτω από μικροσκόπιο. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να αποκλείσετε άλλες πιθανές αιτίες των συμπτωμάτων σας, συμπεριλαμβανομένων λοιμώξεων, ασυνήθιστων αποθέσεων ή ουλών.

Η βιοψία μπορεί επίσης να βοηθήσει τον γιατρό σας να προσδιορίσει το στάδιο της νεφρικής νόσου.

Πώς αντιμετωπίζεται το MCKD;

Δεν υπάρχει θεραπεία για MCKD. Η θεραπεία για την πάθηση συνίσταται σε παρεμβάσεις που προσπαθούν να μειώσουν τα συμπτώματα και να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου.

Στα πρώτα στάδια της νόσου, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει την αύξηση της πρόσληψης υγρών. Μπορεί επίσης να σας ζητηθεί να πάρετε ένα συμπλήρωμα αλατιού για να αποφύγετε την αφυδάτωση.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, μπορεί να προκύψει νεφρική ανεπάρκεια. Όταν συμβεί αυτό, ίσως χρειαστεί να υποβληθείτε σε αιμοκάθαρση. Η αιμοκάθαρση είναι μια διαδικασία κατά την οποία μια μηχανή απομακρύνει απόβλητα από το σώμα που τα νεφρά δεν μπορούν πλέον να φιλτράρουν.

Αν και η αιμοκάθαρση είναι μια δια βίου θεραπεία, τα άτομα με νεφρική ανεπάρκεια μπορεί επίσης να είναι σε θέση να υποβληθούν σε μεταμόσχευση νεφρού.

Μακροχρόνιες επιπλοκές της MCKD

Οι επιπλοκές του MCKD μπορούν να επηρεάσουν διάφορα όργανα και συστήματα. Αυτά περιλαμβάνουν:

• αναιμία (χαμηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο στο αίμα)
• εξασθένιση των οστών, οδηγώντας σε κατάγματα
• συμπίεση της καρδιάς λόγω συσσώρευσης υγρών (καρδιακή ταμπόν)
• αλλαγές στον μεταβολισμό του σακχάρου
• συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
• νεφρική ανεπάρκεια
• έλκη στο στομάχι και τα έντερα
• υπερβολική αιμορραγία
• υψηλή πίεση του αίματος
• αγονία
• προβλήματα εμμήνου ρύσεως
• νευρική βλάβη

Ποιες είναι οι προοπτικές για το MCKD;

Το MCKD οδηγεί σε νεφρική νόσο τελικού σταδίου - με άλλα λόγια η νεφρική ανεπάρκεια θα συμβεί τελικά. Σε αυτό το σημείο, θα χρειαστεί να κάνετε μεταμόσχευση νεφρού ή να υποβληθείτε σε αιμοκάθαρση τακτικά για να διατηρήσετε το σώμα σας σωστά λειτουργικό. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τις επιλογές σας.