Νευροϊνωμάτωση: τι είναι, τύποι, αιτίες και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύριοι τύποι νευροϊνωμάτωσης
• Τι προκαλεί νευροϊνωμάτωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Η νευροϊνωμάτωση, επίσης γνωστή ως νόσος του Von Recklinghausen, είναι μια κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται περίπου στην ηλικία των 15 ετών και προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη του νευρικού ιστού σε όλο το σώμα, σχηματίζοντας μικρά οζίδια και εξωτερικούς όγκους, που ονομάζονται νευροϊνώματα.

Γενικά, η νευροϊνωμάτωση είναι καλοήθης και δεν παρουσιάζει κίνδυνο για την υγεία, ωστόσο, καθώς προκαλεί την εμφάνιση μικρών εξωτερικών όγκων, μπορεί να οδηγήσει σε σωματική δυσλειτουργία, γεγονός που κάνει τους πληγέντες να προτίθενται να κάνουν χειρουργική επέμβαση για να τους αφαιρέσουν.

Αν και η νευροϊνωμάτωση δεν έχει καμία θεραπεία, καθώς οι όγκοι μπορούν να αναπτυχθούν, η θεραπεία με χειρουργική επέμβαση ή ακτινοθεραπεία μπορεί να προσπαθήσει να μειώσει το μέγεθος των όγκων και να βελτιώσει την αισθητική εμφάνιση του δέρματος.

Κύριοι τύποι νευροϊνωμάτωσης

Η νευροϊνωμάτωση μπορεί να χωριστεί σε τρεις τύπους:

• Νευροϊνωμάτωση τύπου 1: προκαλείται από μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα 17 που μειώνουν την παραγωγή νευροϊβρωμίνης, μιας πρωτεΐνης που χρησιμοποιείται από τον οργανισμό για την πρόληψη της εμφάνισης όγκων. Αυτός ο τύπος νευροϊνωμάτωσης μπορεί επίσης να προκαλέσει απώλεια όρασης και ανικανότητα.
• Νευροϊνωμάτωση τύπου 2: προκαλείται από μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα 22, μειώνοντας την παραγωγή μελίνας, μια άλλη πρωτεΐνη που καταστέλλει την ανάπτυξη όγκων σε υγιή άτομα. Αυτός ο τύπος νευροϊνωμάτωσης μπορεί να προκαλέσει απώλεια ακοής.
• Schwannomatosis: Είναι ο σπανιότερος τύπος ασθένειας στην οποία αναπτύσσονται όγκοι στο κρανίο, στον νωτιαίο μυελό ή στα περιφερειακά νεύρα. Γενικά, συμπτώματα αυτού του τύπου εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 20 και 25.

Ανάλογα με τον τύπο της νευροϊνωμάτωσης, τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν. Ελέγξτε λοιπόν τα πιο κοινά συμπτώματα για κάθε τύπο νευροϊνωμάτωσης.

Τι προκαλεί νευροϊνωμάτωση

Η νευροϊνωμάτωση προκαλείται από γενετικές αλλαγές σε ορισμένα γονίδια, ειδικά στο χρωμόσωμα 17 και στο χρωμόσωμα 22. Επιπλέον, σπάνιες περιπτώσεις Schwannomatosis φαίνεται να προκαλούνται από αλλαγές σε πιο συγκεκριμένα γονίδια όπως το SMARCB1 και το LZTR. Όλα τα τροποποιημένα γονίδια είναι σημαντικά για την αναστολή της παραγωγής όγκων και, επομένως, όταν επηρεάζονται, οδηγούν στην εμφάνιση όγκων χαρακτηριστικών της νευροϊνωμάτωσης.

Αν και τα περισσότερα διαγνωστικά περιστατικά μεταδίδονται από γονείς σε παιδιά, υπάρχουν επίσης άτομα που μπορεί να μην είχαν ποτέ κρούσματα της νόσου στην οικογένεια.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία της νευροϊνωμάτωσης μπορεί να γίνει μέσω χειρουργικής επέμβασης για την απομάκρυνση όγκων που ασκούν πίεση στα όργανα ή μέσω ακτινοθεραπείας για τη μείωση του μεγέθους τους. Ωστόσο, δεν υπάρχει θεραπεία που να εγγυάται τη θεραπεία ή που αποτρέπει την εμφάνιση νέων όγκων.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, στις οποίες ο ασθενής αναπτύσσει καρκίνο, μπορεί να είναι απαραίτητο να υποβληθεί σε θεραπεία με χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία που απευθύνεται σε κακοήθεις όγκους. Μάθετε περισσότερες λεπτομέρειες για τη θεραπεία της νευροϊνωμάτωσης.