Τι θα μάθετε από μια σάρωση NT κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Περιεχόμενο

• Ποιος είναι ο σκοπός μιας σάρωσης NT;
• Πότε προγραμματίζεται μια σάρωση NT κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
• Πώς λειτουργεί μια σάρωση NT;
• Πώς να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή σας
• Διαλογή έναντι διαγνωστικών δοκιμών
• Πώς να διαγνώσετε μια ανωμαλία
• Το πακέτο

Εάν ανακαλύψατε πρόσφατα ότι είστε έγκυος, θα έχετε πολλά ραντεβού και εξετάσεις γιατρών από τώρα μέχρι τη γέννηση του μωρού σας. Οι προγεννητικοί έλεγχοι μπορούν να εντοπίσουν προβλήματα με την υγεία σας, όπως αναιμία ή διαβήτη κύησης. Οι εξετάσεις μπορούν επίσης να παρακολουθούν την υγεία του μωρού σας και να βοηθήσουν στον εντοπισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Ο έλεγχος της εγκυμοσύνης πραγματοποιείται κατά το πρώτο, δεύτερο και τρίτο τρίμηνο. Ο πρώτος έλεγχος τριμήνου είναι ένας τύπος προγεννητικών εξετάσεων που παρέχει στο γιατρό σας πρώιμες πληροφορίες σχετικά με την υγεία του μωρού σας - δηλαδή τον κίνδυνο του μωρού σας για ανωμαλίες χρωμοσωμάτων.

Μια ανίχνευση νουχαλικής διαφάνειας (NT) ελέγχει το μωρό σας για αυτές τις ανωμαλίες.Αυτό το τεστ προγραμματίζεται συνήθως μεταξύ 11 και 13 εβδομάδων της εγκυμοσύνης.

Ποιος είναι ο σκοπός μιας σάρωσης NT;

Η σάρωση NT είναι μια κοινή δοκιμή διαλογής που πραγματοποιείται κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Αυτή η δοκιμή μετρά το μέγεθος του διαυγούς ιστού, που ονομάζεται ημιδιαφανή διαφάνεια, στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού σας.

Δεν είναι ασυνήθιστο για ένα έμβρυο να έχει υγρό ή καθαρό χώρο στο πίσω μέρος του λαιμού του. Όμως, πολύ καθαρός χώρος μπορεί να υποδηλώνει σύνδρομο Down ή μπορεί να εμφανίσει άλλη ανωμαλία χρωμοσωμάτων όπως το σύνδρομο Patau ή το σύνδρομο Edwards.

Τα κύτταρα του σώματός μας έχουν πολλά μέρη, συμπεριλαμβανομένου ενός πυρήνα. Ο πυρήνας κρατά το γενετικό μας υλικό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο πυρήνας έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα οποία κληρονομούνται εξίσου και από τους δύο γονείς.

Τα άτομα που γεννιούνται με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Το σύνδρομο Down, το οποίο δεν μπορεί να θεραπευτεί, προκαλεί αναπτυξιακές καθυστερήσεις και διακριτά φυσικά χαρακτηριστικά.

Αυτά περιλαμβάνουν:

• ένα μικρό ανάστημα
• μάτια με κλίση προς τα πάνω
• χαμηλός μυϊκός τόνος

Αυτή η κατάσταση επηρεάζει 1 στα 700 μωρά που γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες. Είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές καταστάσεις.

Το σύνδρομο Patau και το σύνδρομο Edwards είναι σπάνιες και συχνά θανατηφόρες ανωμαλίες χρωμοσωμάτων. Δυστυχώς, τα περισσότερα μωρά που γεννιούνται με αυτές τις ανωμαλίες πεθαίνουν μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής.

Πότε προγραμματίζεται μια σάρωση NT κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Ο καθαρός χώρος στο πίσω μέρος του λαιμού ενός αναπτυσσόμενου μωρού μπορεί να εξαφανιστεί έως την 15η εβδομάδα, οπότε μια σάρωση NT πρέπει να ολοκληρωθεί το πρώτο τρίμηνο.

Αυτό το τεστ μπορεί επίσης να περιλαμβάνει εργασία αίματος για τη μέτρηση των επιπέδων πρωτεΐνης πλάσματος και ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (HCG), μιας μητρικής ορμόνης. Μη φυσιολογικά επίπεδα και των δύο μπορεί να υποδηλώνουν πρόβλημα χρωμοσώματος.

Πώς λειτουργεί μια σάρωση NT;

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο γιατρός ή ο τεχνικός σας θα λάβει υπερηχογράφημα στην κοιλιά. Εναλλακτικά, θα μπορούσατε να κάνετε μια κολπική εξέταση, όπου ένας ανιχνευτής υπερήχων εισάγεται μέσω του κόλπου σας.

Ένας υπέρηχος χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα υψηλής συχνότητας για να δημιουργήσει μια εικόνα μέσα από το σώμα σας. Από αυτήν την εικόνα, ο γιατρός ή ο τεχνικός σας μετρά τη διαφάνεια ή τον καθαρό χώρο στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού σας. Στη συνέχεια, μπορούν να εισαγάγουν την ηλικία ή την ημερομηνία γέννησής σας σε ένα πρόγραμμα υπολογιστή για να υπολογίσουν τον κίνδυνο εμφάνισης ανωμαλίας στο μωρό σας.

Μια σάρωση NT δεν μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο Down ή οποιαδήποτε άλλη ανωμαλία χρωμοσωμάτων. Το τεστ προβλέπει μόνο τον κίνδυνο. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τις διαθέσιμες εξετάσεις αίματος. Μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην εκτίμηση του κινδύνου του μωρού σας.

Όπως με οποιαδήποτε πρόβλεψη, το ποσοστό ακρίβειας ποικίλλει. Εάν συνδυάσετε μια σάρωση NT με εξέταση αίματος, η εξέταση είναι περίπου 85% ακριβής για την πρόβλεψη του κινδύνου συνδρόμου Down. Εάν δεν συνδυάσετε τις εξετάσεις αίματος με τη σάρωση, το ποσοστό ακρίβειας μειώνεται στο 75%.

Πώς να προετοιμαστείτε για τη δοκιμή σας

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για σάρωση NT. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η δοκιμή ολοκληρώνεται σε περίπου 30 λεπτά. Κατά τη διάρκεια της σάρωσης, θα ξαπλώσετε σε ένα τραπέζι εξετάσεων καθώς ο τεχνικός μετακινεί ένα ραβδί υπερήχων πάνω από το στομάχι σας.

Οι εικόνες υπερήχων μπορεί να είναι ευκολότερες στην ανάγνωση εάν έχετε πλήρη ουροδόχο κύστη, οπότε ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει πόσιμο νερό περίπου μία ώρα πριν από το ραντεβού σας. Η τεχνολογία υπερήχων χρειάζεται πρόσβαση στην κάτω κοιλιακή χώρα, οπότε βεβαιωθείτε ότι φοράτε άνετα ρούχα που το καθιστούν προσβάσιμο.

Τα αποτελέσματα από τη σάρωση ενδέχεται να είναι διαθέσιμα την ίδια ημέρα των δοκιμών και ο γιατρός σας μπορεί να συζητήσει μαζί σας τα ευρήματα πριν φύγετε. Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι η λήψη μη φυσιολογικού αποτελέσματος από σάρωση NT δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το μωρό σας έχει πρόβλημα χρωμοσωμάτων. Ομοίως, τα κανονικά αποτελέσματα των εξετάσεων δεν μπορούν να εγγυηθούν ότι το μωρό σας δεν θα γεννηθεί με σύνδρομο Down.

Αυτή η δοκιμή δεν είναι τέλεια. Υπάρχει ποσοστό 5% ψευδώς-θετικών. Με άλλα λόγια, το 5% των γυναικών που δοκιμάστηκαν λαμβάνουν θετικά αποτελέσματα, αλλά το μωρό είναι καλά. Μετά από ένα θετικό αποτέλεσμα, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει μια άλλη εξέταση αίματος που ονομάζεται προγεννητικός έλεγχος DNA χωρίς κύτταρα. Αυτή η δοκιμή εξετάζει το εμβρυϊκό DNA στην κυκλοφορία του αίματος σας για να αξιολογήσει τον κίνδυνο του μωρού σας για σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Διαλογή έναντι διαγνωστικών δοκιμών

Μπορεί να είναι τρομακτικό να λαμβάνετε ασαφή ή θετικά αποτελέσματα από μια σάρωση NT. Λάβετε υπόψη ότι μια σάρωση NT μπορεί να προβλέψει μόνο τον κίνδυνο του μωρού σας: Δεν προσφέρει οριστική απάντηση σχετικά με τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η σάρωση NT είναι μια δοκιμή διαλογής, όχι μια διαγνωστική δοκιμή.

Υπάρχουν διαφορές μεταξύ διαλογής και διαγνωστικών δοκιμών. Ο σκοπός μιας εξέτασης διαλογής είναι να εντοπιστούν παράγοντες κινδύνου για μια συγκεκριμένη ασθένεια ή κατάσταση. Η διαγνωστική δοκιμή, από την άλλη πλευρά, επιβεβαιώνει την παρουσία μιας ασθένειας ή κατάστασης.

Πώς να διαγνώσετε μια ανωμαλία

Για τη διάγνωση μιας ανωμαλίας χρωμοσωμάτων, ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με τη διαγνωστική εξέταση. Οι επιλογές περιλαμβάνουν μια αμνιοπαρακέντηση, η οποία είναι όταν μια βελόνα εισάγεται μέσω του στομάχου σας στον αμνιακό σάκο για την ανάκτηση ενός υγρού δείγματος. Το αμνιακό υγρό περιέχει κύτταρα που παρέχουν γενετικές πληροφορίες για το μωρό σας.

Μια άλλη επιλογή είναι η δειγματοληψία χοριακών λαχνών. Ένα δείγμα του πλακούντα ιστού αφαιρείται και ελέγχεται για ανωμαλίες χρωμοσωμάτων και γενετικά προβλήματα. Υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος αποβολής και με τις δύο εξετάσεις.

Το πακέτο

Η σάρωση NT είναι μια ασφαλής, μη επεμβατική δοκιμή που δεν προκαλεί βλάβη σε εσάς ή στο μωρό σας. Λάβετε υπόψη ότι συνιστάται αυτή η πρώτη εξέταση τριμήνου, αλλά είναι προαιρετική. Ορισμένες γυναίκες παραλείπουν αυτό το συγκεκριμένο τεστ επειδή δεν θέλουν να γνωρίζουν τον κίνδυνο τους. Συζητήστε με το γιατρό σας εάν αντιμετωπίζετε άγχος ή ανησυχείτε για το πώς μπορεί να σας επηρεάσουν τα αποτελέσματα.