Osteogenesis imperfecta: τι είναι, τύποι και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύριοι τύποι
• Τι προκαλεί ατελή οστεογένεση
• Πιθανά συμπτώματα
• Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση
• Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας
• Πώς να φροντίζετε παιδιά με οστεογένεση ατελή

Η ατελής οστεογένεση, επίσης γνωστή ως ασθένεια των οστών του γυαλιού, είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί σε ένα άτομο να έχει παραμορφωθεί, κοντά και πιο εύθραυστα οστά, που είναι ευαίσθητο σε συνεχή κατάγματα.

Αυτή η ευθραυστότητα φαίνεται να οφείλεται σε γενετικό ελάττωμα που επηρεάζει την παραγωγή κολλαγόνου τύπου 1, το οποίο παράγεται φυσικά από οστεοβλάστες και βοηθά στην ενίσχυση των οστών και των αρθρώσεων. Έτσι, το άτομο που έχει οστεογένεση ατελής έχει ήδη γεννηθεί με την πάθηση, και μπορεί να παρουσιάσει περιπτώσεις συχνών καταγμάτων στην παιδική ηλικία, για παράδειγμα.

Αν και η οστεογένεση ατελής δεν έχει ακόμη θεραπευτεί, υπάρχουν μερικές θεραπείες που βοηθούν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής ενός ατόμου, μειώνοντας τον κίνδυνο και τη συχνότητα των καταγμάτων.

Κύριοι τύποι

Σύμφωνα με την ταξινόμηση του Sillence, υπάρχουν 4 τύποι οστεογένεσης ατελής, οι οποίοι περιλαμβάνουν:

• Τύπος Ι: Είναι η πιο κοινή και η ελαφρύτερη μορφή της νόσου, προκαλώντας μικρή ή καθόλου παραμόρφωση των οστών. Ωστόσο, τα οστά είναι εύθραυστα και μπορούν να σπάσουν εύκολα.
• Τύπος II: Είναι ο πιο σοβαρός τύπος ασθένειας που προκαλεί κάταγμα του εμβρύου μέσα στη μήτρα της μητέρας, οδηγώντας σε άμβλωση στις περισσότερες περιπτώσεις.
• Τύπος III: άτομα με αυτόν τον τύπο, συνήθως, δεν μεγαλώνουν αρκετά, έχουν παραμορφώσεις στη σπονδυλική στήλη και το λευκό των ματιών μπορεί να είναι γκρίζο.
• Τύπος IV: Είναι ένας μέτριος τύπος της νόσου, στην οποία υπάρχουν ελαφρές παραμορφώσεις στα οστά, αλλά δεν υπάρχει αλλαγή χρώματος στο λευκό μέρος των ματιών.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η οστεογένεση ατελής μεταδίδεται στα παιδιά, αλλά τα συμπτώματα και η σοβαρότητα της νόσου μπορεί να είναι διαφορετικά, καθώς ο τύπος της νόσου μπορεί να αλλάξει από γονείς σε παιδιά.

Τι προκαλεί ατελή οστεογένεση

Η νόσος των γυάλινων οστών προκύπτει λόγω μιας γενετικής αλλοίωσης στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή κολλαγόνου τύπου 1, της κύριας πρωτεΐνης που χρησιμοποιείται για τη δημιουργία ισχυρών οστών.

Δεδομένου ότι είναι μια γενετική αλλοίωση, η οστεογένεση ατελής μπορεί να περάσει από τους γονείς στα παιδιά, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί χωρίς άλλες περιπτώσεις στην οικογένεια, λόγω μεταλλάξεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, για παράδειγμα.

Πιθανά συμπτώματα

Εκτός από την πρόκληση αλλαγών στο σχηματισμό οστών, τα άτομα που έχουν ατελή οστεογένεση μπορεί επίσης να έχουν άλλα συμπτώματα όπως:

• Χαλαρότερες αρθρώσεις
• Αδύναμα δόντια
• Μπλε χρωματισμός του λευκού των ματιών.
• Μη φυσιολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).
• Απώλεια ακοής;
• Συχνά αναπνευστικά προβλήματα.
• Μικρός;
• Inguinal και ομφαλικές κήλες;
• Τροποποίηση καρδιακών βαλβίδων.

Επιπλέον, σε παιδιά με οστεογένεση ατελή, μπορούν επίσης να διαγνωστούν καρδιακά ελαττώματα, τα οποία μπορεί να καταλήξουν να είναι απειλητικά για τη ζωή.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση

Η διάγνωση της οστεογένεσης ατελής μπορεί, σε ορισμένες περιπτώσεις, να γίνει ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αρκεί να υπάρχει υψηλός κίνδυνος να γεννηθεί το μωρό με την πάθηση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, λαμβάνεται ένα δείγμα από τον ομφάλιο λώρο όπου αναλύεται το κολλαγόνο που παράγεται από εμβρυϊκά κύτταρα μεταξύ 10 και 12 εβδομάδων κύησης. Ένας άλλος λιγότερο επεμβατικός τρόπος είναι να κάνετε υπερήχους για τον εντοπισμό καταγμάτων οστών.

Μετά τη γέννηση, η διάγνωση μπορεί να γίνει από τον παιδίατρο ή από παιδιατρικό ορθοπεδικό, μέσω της παρατήρησης των συμπτωμάτων, του οικογενειακού ιστορικού ή μέσω εξετάσεων όπως ακτινογραφίες, γενετικές εξετάσεις και βιοχημικές εξετάσεις αίματος.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την οστεογένεση ατελής και, επομένως, είναι σημαντικό να έχετε καθοδήγηση από έναν ορθοπεδικό. Συνήθως, τα διφωσφονικά φάρμακα χρησιμοποιούνται για να βοηθήσουν στην ενίσχυση των οστών και στη μείωση του κινδύνου κατάγματος. Ωστόσο, είναι εξαιρετικά σημαντικό να αξιολογείται συνεχώς αυτός ο τύπος θεραπείας από τον γιατρό, καθώς μπορεί να είναι απαραίτητο να προσαρμοστούν οι δόσεις της θεραπείας με την πάροδο του χρόνου.

Όταν προκύπτουν κατάγματα, ο γιατρός μπορεί να ακινητοποιήσει το οστό με ένα καστ ή να επιλέξει χειρουργική επέμβαση, ειδικά στην περίπτωση πολλαπλών καταγμάτων ή που χρειάζονται πολύ χρόνο για να επουλωθούν. Η θεραπεία των καταγμάτων είναι παρόμοια με εκείνη των ατόμων που δεν έχουν την πάθηση, αλλά η περίοδος ακινητοποίησης είναι συνήθως μικρότερη.

Η φυσιοθεραπεία για την οστεογένεση ατελής μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί σε ορισμένες περιπτώσεις για να βοηθήσει στην ενίσχυση των οστών και των μυών που τα στηρίζουν, μειώνοντας τον κίνδυνο καταγμάτων.

Πώς να φροντίζετε παιδιά με οστεογένεση ατελή

Μερικές προφυλάξεις για τη φροντίδα παιδιών με ατελή οστεογένεση είναι:

• Αποφύγετε να σηκώσετε το παιδί από τις μασχάλες, στηρίζοντας το βάρος με το ένα χέρι κάτω από το άκρο και το άλλο πίσω από το λαιμό και τους ώμους.
• Μην τραβάτε το παιδί από το χέρι ή το πόδι.
• Επιλέξτε ένα κάθισμα ασφαλείας με μαλακή επένδυση που επιτρέπει στο παιδί να αφαιρεθεί και να τοποθετηθεί με λίγη προσπάθεια.

Ορισμένα παιδιά με ατελή οστεογένεση μπορεί να κάνουν ελαφριά άσκηση, όπως κολύμπι, καθώς βοηθούν στη μείωση του κινδύνου καταγμάτων. Ωστόσο, θα πρέπει να το κάνουν μόνο μετά από καθοδήγηση του γιατρού και υπό την επίβλεψη καθηγητή φυσικής αγωγής ή φυσιοθεραπευτή.