Παραμυλοείδωση: τι είναι και ποια είναι τα συμπτώματα

Περιεχόμενο

• Τι συμπτώματα
• Πιθανές αιτίες
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Η παραμυλοείδωση, που ονομάζεται επίσης ασθένεια των ποδιών ή η οικογενειακή αμυλοειδής πολυνευροπάθεια, είναι μια σπάνια ασθένεια που δεν έχει θεραπεία γενετικής προέλευσης, που χαρακτηρίζεται από την παραγωγή αμυλοειδών ινών από το ήπαρ, οι οποίες εναποτίθενται σε ιστούς και νεύρα, καταστρέφοντάς τις αργά.

Αυτή η ασθένεια ονομάζεται ασθένεια των ποδιών, επειδή στα πόδια εμφανίζονται τα συμπτώματα για πρώτη φορά και, λίγο-πολύ, εμφανίζονται σε άλλες περιοχές του σώματος.

Στην παραμυλοείδωση, η εξασθένιση των περιφερικών νεύρων προκαλεί την προσβολή των περιοχών που νευρώνονται από αυτά τα νεύρα, οδηγώντας σε αλλαγές στην ευαισθησία στη θερμότητα, το κρύο, τον πόνο, την αίσθηση και τους κραδασμούς. Επιπλέον, η κινητική ικανότητα επηρεάζεται επίσης και οι μύες χάνουν τη μυϊκή τους μάζα, υποφέρουν από μεγάλη ατροφία και απώλεια δύναμης, γεγονός που οδηγεί σε δυσκολία στο περπάτημα και στη χρήση των άκρων.

Τι συμπτώματα

Η παραμυλοείδωση επηρεάζει το περιφερικό νευρικό σύστημα, οδηγώντας σε:

• Καρδιακά προβλήματα, όπως χαμηλή αρτηριακή πίεση, αρρυθμίες και κολποκοιλιακά εμπόδια.
• Στυτική δυσλειτουργία;
• Γαστρεντερικά προβλήματα, όπως δυσκοιλιότητα, διάρροια, ακράτεια κοπράνων και ναυτία και έμετος, λόγω δυσκολίας στην εκκένωση του στομάχου.
• Δυσλειτουργίες ούρων, όπως κατακράτηση ούρων και ακράτεια και αλλαγές στους ρυθμούς σπειραματικής διήθησης.
• Διαταραχές των ματιών, όπως επιδείνωση των μαθητών και επακόλουθη τύφλωση.

Επιπλέον, σε ένα τελικό στάδιο της νόσου, το άτομο μπορεί να υποφέρει από μειωμένη κινητικότητα, να χρειάζεται αναπηρική καρέκλα ή να παραμείνει στο κρεβάτι.

Η ασθένεια συνήθως εκδηλώνεται μεταξύ των ηλικιών 20 και 40, οδηγώντας σε θάνατο 10 έως 15 χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων.

Πιθανές αιτίες

Η παραμυλοείδωση είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομική ασθένεια που δεν έχει θεραπεία και προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στην πρωτεΐνη TTR, η οποία συνίσταται στην απόθεση στους ιστούς και στα νεύρα μιας ινώδους ουσίας που παράγεται από το ήπαρ, που ονομάζεται αμυλοειδές.

Η εναπόθεση αυτής της ουσίας στους ιστούς οδηγεί σε προοδευτική μείωση της ευαισθησίας στα ερεθίσματα και στην κινητική ικανότητα.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η πιο αποτελεσματική θεραπεία για την παραμυλοείδωση είναι η μεταμόσχευση ήπατος, η οποία μπορεί να επιβραδύνει κάπως την εξέλιξη της νόσου. Η χρήση ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων ενδείκνυται για να αποτρέψει το σώμα του ατόμου να απορρίψει το νέο όργανο, αλλά μπορεί να προκύψουν δυσάρεστες παρενέργειες.

Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί επίσης να συστήσει ένα φάρμακο, που ονομάζεται Tafamidis, το οποίο βοηθά στην επιβράδυνση της προόδου της νόσου.