Φαρμακογενετικές δοκιμές

Περιεχόμενο

• Τι είναι η φαρμακογενετική δοκιμή;
• Σε τι χρησιμεύει?
• Γιατί χρειάζομαι φαρμακογενετικές δοκιμές;
• Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια μιας φαρμακογενετικής εξέτασης;
• Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για το τεστ;
• Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;
• Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;
• Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για τις φαρμακογενετικές δοκιμές;
• βιβλιογραφικές αναφορές

Τι είναι η φαρμακογενετική δοκιμή;

Η φαρμακογενετική, που ονομάζεται επίσης φαρμακογονιδιωματική, είναι η μελέτη του πώς τα γονίδια επηρεάζουν την ανταπόκριση του οργανισμού σε ορισμένα φάρμακα. Τα γονίδια είναι μέρη του DNA που προέρχονται από τη μητέρα και τον πατέρα σας. Μεταφέρουν πληροφορίες που καθορίζουν τα μοναδικά χαρακτηριστικά σας, όπως το ύψος και το χρώμα των ματιών. Τα γονίδιά σας μπορούν επίσης να επηρεάσουν πόσο ασφαλές και αποτελεσματικό μπορεί να είναι ένα συγκεκριμένο φάρμακο για εσάς.

Τα γονίδια μπορούν να είναι ο λόγος που το ίδιο φάρμακο στην ίδια δόση θα επηρεάσει τους ανθρώπους με πολύ διαφορετικούς τρόπους. Τα γονίδια μπορεί επίσης να είναι ο λόγος που ορισμένα άτομα έχουν κακές παρενέργειες σε ένα φάρμακο, ενώ άλλοι δεν έχουν καμία.

Οι φαρμακογενετικές εξετάσεις εξετάζουν συγκεκριμένα γονίδια για να βοηθήσουν στον προσδιορισμό των τύπων φαρμάκων και δοσολογιών που μπορεί να είναι κατάλληλες για εσάς.

Άλλα ονόματα: φαρμακογονιδιωματική, φαρμακογονιδιωματικός έλεγχος

Σε τι χρησιμεύει?

Οι φαρμακογενετικές δοκιμές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για:

• Μάθετε αν ένα συγκεκριμένο φάρμακο θα μπορούσε να είναι αποτελεσματικό για εσάς
• Μάθετε ποια είναι η καλύτερη δοσολογία για εσάς
• Προβλέψτε εάν θα έχετε σοβαρή παρενέργεια από ένα φάρμακο

Γιατί χρειάζομαι φαρμακογενετικές δοκιμές;

Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει αυτές τις εξετάσεις πριν ξεκινήσετε ένα συγκεκριμένο φάρμακο ή εάν παίρνετε ένα φάρμακο που δεν λειτουργεί και / ή προκαλεί κακές παρενέργειες.

Οι φαρμακογενετικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες μόνο για περιορισμένο αριθμό φαρμάκων. Παρακάτω είναι μερικά από τα φάρμακα και τα γονίδια που μπορούν να ελεγχθούν. (Τα ονόματα των γονιδίων δίδονται συνήθως με γράμματα και αριθμούς.)

Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια μιας φαρμακογενετικής εξέτασης;

Ο έλεγχος γίνεται συνήθως σε αίμα ή σάλιο.

Για εξέταση αίματος, ένας επαγγελματίας υγειονομικής περίθαλψης θα πάρει ένα δείγμα αίματος από μια φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μια μικρή βελόνα. Μετά την εισαγωγή της βελόνας, μια μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα ή φιαλίδιο. Μπορεί να αισθανθείτε λίγο τσίμπημα όταν η βελόνα εισέρχεται ή εξέρχεται. Αυτό συνήθως διαρκεί λιγότερο από πέντε λεπτά.

Για τεστ σάλιο, ρωτήστε τον γιατρό σας για οδηγίες σχετικά με τον τρόπο παροχής του δείγματος σας.

Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για το τεστ;

Συνήθως δεν χρειάζεστε ειδικές προετοιμασίες για εξέταση αίματος. Εάν κάνετε μια δοκιμή σάλιου, δεν πρέπει να τρώτε, να πίνετε ή να καπνίζετε για 30 λεπτά πριν από τη δοκιμή.

Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;

Υπάρχει πολύ μικρός κίνδυνος να κάνετε εξέταση αίματος. Μπορεί να έχετε ελαφρύ πόνο ή μώλωπες στο σημείο όπου τοποθετήθηκε η βελόνα, αλλά τα περισσότερα συμπτώματα εξαφανίζονται γρήγορα.

Δεν υπάρχει κίνδυνος να κάνετε τεστ σάλιο.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Εάν δοκιμάσατε πριν ξεκινήσετε μια θεραπεία, η δοκιμή μπορεί να δείξει εάν ένα φάρμακο πιθανότατα θα είναι αποτελεσματικό και / ή εάν διατρέχετε κίνδυνο σοβαρών παρενεργειών. Ορισμένες δοκιμές, όπως αυτές για ορισμένα φάρμακα που θεραπεύουν την επιληψία και τον ιό HIV, μπορούν να δείξουν εάν διατρέχετε κίνδυνο για απειλητικές για τη ζωή παρενέργειες. Εάν ναι, ο πάροχός σας θα προσπαθήσει να βρει μια εναλλακτική θεραπεία.

Οι δοκιμές που πραγματοποιούνται πριν και κατά τη διάρκεια της θεραπείας μπορούν να βοηθήσουν τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης να καταλάβει τη σωστή δόση.

Εάν έχετε απορίες σχετικά με τα αποτελέσματά σας, επικοινωνήστε με τον γιατρό σας.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με τις εργαστηριακές δοκιμές, τα εύρη αναφοράς και την κατανόηση των αποτελεσμάτων.

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για τις φαρμακογενετικές δοκιμές;

Η φαρμακογενετική δοκιμή χρησιμοποιείται μόνο για να διαπιστωθεί η ανταπόκριση ενός ατόμου σε ένα συγκεκριμένο φάρμακο. Δεν είναι το ίδιο με το γενετικό τεστ. Οι περισσότερες γενετικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται για να βοηθήσουν στη διάγνωση ασθενειών ή δυνητικού κινδύνου ασθένειας, στον εντοπισμό μιας οικογενειακής σχέσης ή στον εντοπισμό κάποιου σε εγκληματική έρευνα.

βιβλιογραφικές αναφορές

1. Hefti E, Blanco J. Τεκμηρίωση Φαρμακογονιδιωματικών Δοκιμών με Κωδικούς Ορολογίας Τρέχουσας Διαδικασίας (CPT). J AHIMA [Διαδίκτυο]. 2016 Ιανουάριος [παραπομπή 1 Ιουνίου 2018] 87 (1): 56–9. Διαθέσιμο από: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4998735
2. Εργαστηριακές δοκιμές [Διαδίκτυο]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001-2018. Φαρμακογενετικές δοκιμές; [ενημερώθηκε το 2018 1 Ιουνίου. αναφέρθηκε το 2018 1 Ιουνίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://labtestsonline.org/tests/pharmacogenetic-tests
3. Εργαστηριακές δοκιμές [Διαδίκτυο]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001-2018. Το Σύμπαν των Γενετικών Δοκιμών. [ενημέρωση 6 Νοεμβρίου 2017 · αναφέρθηκε το 2018 1 Ιουνίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://labtestsonline.org/articles/genetic-testing?start=4
4. Mayo Clinic: Κέντρο Ατομικής Ιατρικής [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1998-2018. Δοκιμή γονιδίων φαρμάκων; [αναφέρθηκε το 2018 1 Ιουνίου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/drug-gene-testing.asp
5. Mayo Clinic: Κέντρο Ατομικής Ιατρικής [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1998-2018. Δοκιμή εργαστηρίου CYP2D6 / Tamoxifen Pharmacogenomic; [αναφέρθηκε το 2018 1 Ιουνίου] · [περίπου 5 οθόνες].Διαθέσιμο από: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/cyp2d6-tamoxifen.asp
6. Mayo Clinic: Κέντρο Ατομικής Ιατρικής [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1998-2018. HLA-B * 1502 / Carbamazepine Pharmacogenomic Lab Test; [αναφέρθηκε το 2018 1 Ιουνίου] · [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/hlab1502-carbamazephine.asp
7. Mayo Clinic: Κέντρο Ατομικής Ιατρικής [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1998-2018. HLA-B * 5701 / Abacavir Pharmacogenomic Lab Test; [αναφέρθηκε το 2018 1 Ιουνίου] · [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/hlab5701-abacavir.asp
8. Mayo Clinic: Ιατρικά εργαστήρια Mayo [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1995–2018. Αναγνωριστικό δοκιμής: PGXFP: Focused Pharmacogenomics Panel: Specimen; [αναφέρθηκε το 2018 1 Ιουνίου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/65566
9. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. NCI Λεξικό Καρκίνου Όροι: γονίδιο; [αναφέρθηκε το 2018 1 Ιουνίου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search?contains=false&q;=gene
10. Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ; [αναφέρθηκε το 2018 1 Ιουνίου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Εθνικό Ινστιτούτο Γενικών Ιατρικών Επιστημών NIH [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Φαρμακογονιδιωματική; [ενημέρωση Οκτωβρίου 2017 αναφέρθηκε το 2018 1 Ιουνίου]; [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.nigms.nih.gov/education/Pages/factsheet-pharmacogenomics.aspx
12. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Τι είναι η φαρμακογονιδιωματική; 29 Μαΐου 2018 [παραπομπή 1 Ιουνίου 2018] · [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/genomicresearch/pharmacogenomics
13. UF Health: University of Florida Health [Διαδίκτυο]. Πανεπιστήμιο της Φλόριντα γ2018. Πώς επηρεάζουν τα γονίδια σας ποια φάρμακα είναι κατάλληλα για εσάς. 2016 11 Ιανουαρίου [ενημέρωση 2018 1 Ιουνίου αναφέρθηκε το 2018 1 Ιουνίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://ufhealth.org/blog/how-your-genes-influence-what-medicines-are-right-you
14. UW Health American Family Children’s Hospital [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2018. Παιδική Υγεία: Φαρμακογονιδιωματική; [αναφέρθηκε το 2018 1 Ιουνίου] · [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/pharmacogenomics.html/

Οι πληροφορίες σε αυτόν τον ιστότοπο δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται ως υποκατάστατο της επαγγελματικής ιατρικής περίθαλψης ή συμβουλών. Επικοινωνήστε με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε απορίες σχετικά με την υγεία σας.