Διαλογή φαινυλκετονουρίας (PKU)

Περιεχόμενο

• Τι είναι το τεστ διαλογής PKU;
• Σε τι χρησιμεύει?
• Γιατί το μωρό μου χρειάζεται δοκιμή διαλογής PKU;
• Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια μιας δοκιμής διαλογής PKU;
• Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμάσω το μωρό μου για τη δοκιμή;
• Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;
• Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;
• Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για μια δοκιμή διαλογής PKU;
• βιβλιογραφικές αναφορές

Τι είναι το τεστ διαλογής PKU;

Μια εξέταση διαλογής PKU είναι μια εξέταση αίματος που χορηγείται σε νεογέννητα 24-72 ώρες μετά τη γέννηση. Το PKU σημαίνει φαινυλκετονουρία, μια σπάνια διαταραχή που εμποδίζει το σώμα να διασπάσει σωστά μια ουσία που ονομάζεται φαινυλαλανίνη (Phe). Το Phe είναι μέρος πρωτεϊνών που βρίσκονται σε πολλά τρόφιμα και σε ένα τεχνητό γλυκαντικό που ονομάζεται ασπαρτάμη.

Εάν έχετε PKU και φάτε αυτά τα τρόφιμα, το Phe θα συσσωρευτεί στο αίμα. Τα υψηλά επίπεδα Phe μπορούν μόνιμα να βλάψουν το νευρικό σύστημα και τον εγκέφαλο, προκαλώντας διάφορα προβλήματα υγείας. Αυτές περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, ψυχιατρικά προβλήματα και σοβαρή διανοητική αναπηρία.

Η PKU προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, μια αλλαγή στην κανονική λειτουργία ενός γονιδίου. Τα γονίδια είναι οι βασικές μονάδες κληρονομικότητας που προέρχονται από τη μητέρα και τον πατέρα σας. Για ένα παιδί να πάθει τη διαταραχή, τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας πρέπει να μεταδώσουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο PKU.

Αν και το PKU είναι σπάνιο, όλα τα νεογέννητα στις Ηνωμένες Πολιτείες πρέπει να υποβληθούν σε τεστ PKU.

• Το τεστ είναι εύκολο, χωρίς ουσιαστικά κίνδυνο για την υγεία. Αλλά μπορεί να σώσει ένα μωρό από δια βίου εγκεφαλική βλάβη ή / και άλλα σοβαρά προβλήματα υγείας.
• Εάν βρεθεί PKU νωρίς, ακολουθώντας μια ειδική δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες / χαμηλής περιεκτικότητας σε Phe μπορεί να αποφευχθούν επιπλοκές.
• Υπάρχουν ειδικά παρασκευασμένα παρασκευάσματα για βρέφη με PKU.
• Τα άτομα με PKU πρέπει να παραμείνουν στη διατροφή πρωτεΐνης / χαμηλής περιεκτικότητας σε Phe για το υπόλοιπο της ζωής τους.

Άλλα ονόματα: Διαλογή νεογέννητου PKU, δοκιμή PKU

Σε τι χρησιμεύει?

Χρησιμοποιείται μια δοκιμή PKU για να διαπιστωθεί εάν ένα νεογέννητο έχει υψηλά επίπεδα Phe στο αίμα. Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι το μωρό έχει PKU και θα ζητηθούν περισσότερες εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί ή να αποκλειστεί η διάγνωση.

Γιατί το μωρό μου χρειάζεται δοκιμή διαλογής PKU;

Τα νεογέννητα στις Ηνωμένες Πολιτείες πρέπει να λάβουν τεστ PKU. Ένα τεστ PKU είναι συνήθως μέρος μιας σειράς δοκιμών που ονομάζονται νεογέννητος έλεγχος. Ορισμένα μεγαλύτερα βρέφη και παιδιά μπορεί να χρειαστούν δοκιμές εάν έχουν υιοθετηθεί από άλλη χώρα ή / και εάν έχουν συμπτώματα PKU, τα οποία περιλαμβάνουν:

• Καθυστερημένη ανάπτυξη
• Διανοητικές δυσκολίες
• Μυρωδιά μυρωδιά στην αναπνοή, το δέρμα ή / και τα ούρα
• Ασυνήθιστα μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία)

Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια μιας δοκιμής διαλογής PKU;

Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα καθαρίσει τη φτέρνα του μωρού σας με αλκοόλ και θα σπρώξει τη φτέρνα με μια μικρή βελόνα. Ο πάροχος θα συλλέξει μερικές σταγόνες αίματος και θα βάλει έναν επίδεσμο στον ιστότοπο.

Το τεστ πρέπει να γίνει το αργότερο 24 ώρες μετά τη γέννηση, για να διασφαλιστεί ότι το μωρό έχει λάβει κάποια πρωτεΐνη, είτε από το μητρικό γάλα είτε από τη φόρμουλα. Αυτό θα σας βοηθήσει να διασφαλίσετε ότι τα αποτελέσματα είναι ακριβή. Αλλά το τεστ πρέπει να γίνει μεταξύ 24-72 ώρες μετά τη γέννηση για να αποφευχθούν πιθανές επιπλοκές της PKU. Εάν το μωρό σας δεν γεννήθηκε στο νοσοκομείο ή εάν φύγατε νωρίς από το νοσοκομείο, φροντίστε να μιλήσετε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας για να προγραμματίσετε μια δοκιμή PKU το συντομότερο δυνατό.

Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμάσω το μωρό μου για τη δοκιμή;

Δεν απαιτούνται ειδικές προετοιμασίες για μια δοκιμή PKU.

Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;

Υπάρχει πολύ μικρός κίνδυνος για το μωρό σας με ένα τεστ βελόνας. Το μωρό σας μπορεί να αισθανθεί λίγο τσίμπημα όταν η φτέρνα σπρώχνεται και μπορεί να σχηματιστεί μια μικρή μώλωπα στο χώρο. Αυτό πρέπει να φύγει γρήγορα.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Εάν τα αποτελέσματα του μωρού σας δεν ήταν φυσιολογικά, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα διατάξει περισσότερες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει το PKU. Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν περισσότερες εξετάσεις αίματος ή / και εξετάσεις ούρων. Εσείς και το μωρό σας μπορείτε επίσης να κάνετε γενετικές εξετάσεις, καθώς η PKU είναι κληρονομική πάθηση.

Εάν τα αποτελέσματα ήταν φυσιολογικά, αλλά η δοκιμή έγινε νωρίτερα από 24 ώρες μετά τη γέννηση, το μωρό σας μπορεί να χρειαστεί να δοκιμαστεί ξανά σε ηλικία 1 έως 2 εβδομάδων.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με τις εργαστηριακές δοκιμές, τα εύρη αναφοράς και την κατανόηση των αποτελεσμάτων.

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για μια δοκιμή διαλογής PKU;

Εάν το μωρό σας είχε διαγνωστεί με PKU, μπορεί να πιει φόρμουλα που δεν περιέχει Phe. Εάν θέλετε να θηλάσετε, επικοινωνήστε με τον γιατρό σας. Το μητρικό γάλα περιέχει Phe, αλλά το μωρό σας μπορεί να έχει περιορισμένη ποσότητα, συμπληρωμένο από τη φόρμουλα χωρίς Phe. Ανεξάρτητα, το παιδί σας θα πρέπει να παραμείνει σε μια ειδική δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες για τη ζωή. Μια δίαιτα PKU συνήθως σημαίνει την αποφυγή τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, όπως κρέας, ψάρι, αυγά, γαλακτοκομικά προϊόντα, ξηρούς καρπούς και φασόλια. Αντ 'αυτού, η δίαιτα θα περιλαμβάνει πιθανώς δημητριακά, άμυλα, φρούτα, ένα υποκατάστατο γάλακτος και άλλα είδη με χαμηλή ή καθόλου Phe.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας μπορεί να συστήσει έναν ή περισσότερους ειδικούς και άλλους πόρους για να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τη διατροφή του μωρού σας και να διατηρήσετε το παιδί σας υγιές. Υπάρχει επίσης μια ποικιλία διαθέσιμων πόρων για εφήβους και ενήλικες με PKU. Εάν έχετε PKU, μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για τους καλύτερους τρόπους για να φροντίσετε τις διατροφικές και υγειονομικές ανάγκες σας.

βιβλιογραφικές αναφορές

1. Αμερικανική ένωση εγκυμοσύνης [Διαδίκτυο]. Irving (TX): Αμερικανική ένωση εγκυμοσύνης; γ2018. Φαινυλκετονουρία (PKU); [ενημέρωση 5 Αυγούστου 2017 · αναφέρθηκε στο 2018 18 Ιουλίου]; [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Δίκτυο PKU για παιδιά [Διαδίκτυο]. Encinitas (CA): Δίκτυο PKU για παιδιά · Η ιστορία του PKU; [αναφέρεται στις 18 Ιουλίου 2018] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Διαδίκτυο]. White Plains (NY): Μάρτιος του Dimes; γ2018. PKU (φαινυλκετονουρία) στο μωρό σας [αναφέρεται στις 18 Ιουλίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo Clinic [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1998-2018. Φαινυλκετονουρία (PKU): Διάγνωση και θεραπεία; 2018 Jan 27 [αναφέρθηκε το 2018 Jul 18] [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Clinic [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1998-2018. Φαινυλκετονουρία (PKU): Συμπτώματα και αιτίες. 2018 Jan 27 [αναφέρθηκε το 2018 Jul 18] [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manual Consumer Version [Διαδίκτυο]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc. γ2018. Φαινυλκετονουρία (PKU); [αναφέρεται στις 18 Ιουλίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. NCI Λεξικό Καρκίνου Όροι: γονίδιο; [αναφέρεται στις 18 Ιουλίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Εθνική συμμαχία PKU [Διαδίκτυο]. Eau Claire (WI): Εθνική συμμαχία PKU. γ2017. Σχετικά με το PKU; [αναφέρεται στις 18 Ιουλίου 2018] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Φαινυλκετονουρία; 2018 17 Ιουλίου [αναφέρθηκε το 2018 18 Ιουλίου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Τι είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη και πώς συμβαίνουν οι μεταλλάξεις; 2018 17 Ιουλίου [αναφέρθηκε το 2018 18 Ιουλίου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές [Διαδίκτυο]. Danbury (CT): NORD: Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές γ2018. Φαινυλκετονουρία; [αναφέρεται στις 18 Ιουλίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ [Διαδίκτυο]. Rochester (NY): Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ γ2018.Εγκυκλοπαίδεια υγείας: Φαινυλκετονουρία (PKU); [αναφέρεται στις 18 Ιουλίου 2018] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2018. Πληροφορίες για την υγεία: Δοκιμή φαινυλκετονουρίας (PKU): Πώς αισθάνεται; [ενημερώθηκε το 2017 στις 4 Μαΐου. αναφέρθηκε στο 2018 18 Ιουλίου]; [περίπου 6 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2018. Πληροφορίες για την υγεία: Δοκιμή φαινυλκετονουρίας (PKU): Πώς γίνεται; [ενημερώθηκε το 2017 στις 4 Μαΐου. αναφέρθηκε στο 2018 18 Ιουλίου]; [περίπου 5 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2018. Πληροφορίες για την υγεία: Δοκιμή φαινυλκετονουρίας (PKU): Επισκόπηση δοκιμής; [ενημερώθηκε το 2017 στις 4 Μαΐου. αναφέρθηκε στο 2018 18 Ιουλίου]; [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2018. Πληροφορίες για την υγεία: Δοκιμή φαινυλκετονουρίας (PKU): Τι να σκεφτείτε; [ενημερώθηκε το 2017 στις 4 Μαΐου. αναφέρθηκε στο 2018 18 Ιουλίου]; [περίπου 10 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2018. Πληροφορίες για την υγεία: Δοκιμή φαινυλκετονουρίας (PKU): Γιατί γίνεται; [ενημερώθηκε το 2017 στις 4 Μαΐου. αναφέρθηκε στο 2018 18 Ιουλίου]; [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Οι πληροφορίες σε αυτόν τον ιστότοπο δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται ως υποκατάστατο της επαγγελματικής ιατρικής περίθαλψης ή συμβουλών. Επικοινωνήστε με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε απορίες σχετικά με την υγεία σας.