Phocomelia: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Περιεχόμενο

• Τι είναι το phomomelia;
• Οι αιτίες της Phocomelia
• Κληρονομείται ως μέρος ενός γενετικού συνδρόμου
• Φωκομελία που προκαλείται από θαλιδομίδη
• Άλλες αιτίες
• Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου phocomelia και θαλιδομίδης
• Θεραπεία Phocomelia
• Προσθετική
• Θεραπεία
• Χειρουργική επέμβαση
• Πάρε μακριά

Τι είναι το phomomelia;

Το Phocomelia, ή η amelia, είναι μια σπάνια κατάσταση που προκαλεί πολύ κοντά άκρα. Είναι ένας τύπος συγγενούς διαταραχής. Αυτό σημαίνει ότι είναι παρόν στη γέννηση.

Το Phocomelia μπορεί να ποικίλει σε τύπο και σοβαρότητα. Η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει ένα άκρο, τα άνω ή κάτω άκρα ή και τα τέσσερα άκρα. Συνήθως επηρεάζει τα άνω άκρα.

Τα άκρα μπορούν επίσης να μειωθούν ή να λείπουν εντελώς. Μερικές φορές, τα δάχτυλα μπορεί να λείπουν ή να συγχωνεύονται μαζί.

Εάν απουσιάζουν και τα τέσσερα άκρα, ονομάζεται τετραφακομέλια. «Tetra» σημαίνει τέσσερα, «phoco» σημαίνει σφραγίδα, και «melos» σημαίνει άκρο. Αυτός ο όρος αναφέρεται στους τρόπους με τους οποίους φαίνονται τα χέρια και τα πόδια. Τα χέρια μπορεί να είναι προσκολλημένα στους ώμους, ενώ τα πόδια μπορεί να είναι προσκολλημένα στη λεκάνη.

Το Phocomelia σχετίζεται συχνά με ζητήματα κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη. Συγκεκριμένα, εντός των πρώτων 24 έως 36 ημερών της ζωής, το έμβρυο αρχίζει να αναπτύσσει άκρα. Εάν διακοπεί αυτή η διαδικασία, τα κελιά δεν μπορούν να διαχωριστούν και να αναπτυχθούν κανονικά. Αυτό εμποδίζει τη σωστή ανάπτυξη των άκρων, με αποτέλεσμα τα φακομέλια.

Σε αυτό το άρθρο, θα διερευνήσουμε τις πιθανές αιτίες δυσπλασιών των άκρων, μαζί με πιθανές θεραπευτικές επιλογές.

Οι αιτίες της Phocomelia

Οι υποκείμενες αιτίες των φακομελιών είναι κάπως ασαφείς. Υπάρχουν πιθανώς πολλοί παράγοντες που εμπλέκονται.

Κληρονομείται ως μέρος ενός γενετικού συνδρόμου

Το Phocomelia μπορεί να μεταδοθεί γενετικά στις οικογένειες. Συνδέεται με μια ανωμαλία στο χρωμόσωμα 8. Το Phocomelia είναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν το ανώμαλο γονίδιο για να το αποκτήσει ένα παιδί.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα αυθόρμητο γενετικό ελάττωμα μπορεί να προκαλέσει φακομελία. Αυτό σημαίνει ότι η μετάλλαξη είναι νέα και δεν σχετίζεται με κληρονομική ανωμαλία.

Φωκομελία που προκαλείται από θαλιδομίδη

Μια άλλη αιτία της phomomelia είναι η μητρική λήψη θαλιδομίδης κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης.

Η θαλιδομίδη είναι ένα ηρεμιστικό που κυκλοφόρησε το 1957. Για περίπου 5 χρόνια, το φάρμακο χρησιμοποιήθηκε για διάφορες καταστάσεις, όπως πρωινή αδιαθεσία και ναυτία κατά την εγκυμοσύνη. Θεωρήθηκε πολύ ασφαλές και δεν συνδέονταν με παρενέργειες.

Τελικά, η χρήση θαλιδομίδης κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη βρέθηκε να προκαλεί γενετικές ανωμαλίες. Αναφέρθηκε μια ποικιλία ανωμαλιών, αλλά η πιο συχνή ήταν η φακομελία.

Λόγω αυτών των ανεπιθύμητων ενεργειών, η θαλιδομίδη αποσύρθηκε ως φάρμακο εγκυμοσύνης το 1961. Αλλά τα μωρά με καταστάσεις που σχετίζονται με τη θαλιδομίδη γεννήθηκαν μέχρι το 1962. Προκάλεσε γενετικές ανωμαλίες σε περισσότερα από 10.000 μωρά σε όλο τον κόσμο.

Σήμερα, το φάρμακο χρησιμοποιείται για καταστάσεις όπως η νόσος του Crohn, το πολλαπλό μυέλωμα και η λέπρα. Εάν λάβετε μια συνταγή για θαλιδομίδη, είναι σημαντικό να βεβαιωθείτε ότι δεν είστε έγκυος.

Άλλες αιτίες

Η ύπαρξη αυτών των παραγόντων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να συμβάλει στη φωκομέλια

• χρήση ουσιών, όπως αλκοόλ ή κοκαΐνη
• διαβήτη κύησης
• Ακτινοβολία ακτίνων Χ
• προβλήματα ροής αίματος

Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου phocomelia και θαλιδομίδης

Το πρωταρχικό σύμπτωμα της φακομελίας είναι βραχύτερα ή λείπουν τα άκρα. Μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα με:

• μάτια
• αυτιά
• μύτη
• ανάπτυξη
• γνωστική λειτουργία

Εάν η θαλιδομίδη είναι η αιτία των φακομελιών, πιθανότατα θα συνοδεύεται από πιο σοβαρά προβλήματα. Αυτό συμβαίνει επειδή η θαλιδομίδη μπορεί να επηρεάσει σχεδόν κάθε ιστό και όργανο.

Μαζί, αυτά τα ζητήματα είναι γνωστά ως σύνδρομο θαλιδομίδης ή εμβρυοπάθεια θαλιδομίδης. Εκτός από τα phocomelia, μπορεί να περιλαμβάνει:

• syndactyly (δάχτυλα ή δάχτυλα)
• polydactyly (επιπλέον δάχτυλα ή δάχτυλα)
• καρδιακά προβλήματα
• θέματα νεφρών και ουροφόρων οδών
• ανωμαλίες του εντέρου
• εξωτερικά και εσωτερικά γεννητικά θέματα
• τύφλωση
• κώφωση
• ανωμαλίες του νευρικού συστήματος
• υπανάπτυκτες αρθρώσεις ώμου και ισχίου

Συγκεκριμένα, οι μικρότερες αρθρώσεις ώμου και ισχίου είναι μοναδικές στο σύνδρομο θαλιδομίδης. Οι δυσπλασίες των άκρων στην εμβρυοπάθεια θαλιδομίδης είναι επίσης συνήθως συμμετρικές.

Θεραπεία Phocomelia

Δεν υπάρχει τρέχουσα θεραπεία για τα φακομέλια. Ωστόσο, οι ακόλουθες μορφές θεραπείας μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων:

Προσθετική

Τα προσθετικά είναι τεχνητά άκρα που συνδέονται με το σώμα. Μπορούν να προσθέσουν μήκος σε ένα υπάρχον άκρο ή να αντικαταστήσουν ένα απουσία. Αυτό καθιστά ευκολότερο να κάνετε καθημερινές δραστηριότητες, οι οποίες μπορούν να βελτιώσουν τη συνολική ποιότητα ζωής.

Θεραπεία

Η θεραπεία μπορεί επίσης να περιλαμβάνει διάφορες μορφές αποκατάστασης, όπως:

• Εργοθεραπεία. Με την εργασιακή θεραπεία, ένα άτομο με phomomelia μπορεί να μάθει πώς να κάνει καθημερινά τις εργασίες με ευκολία.
• Φυσική θεραπεία. Αυτός ο τύπος θεραπείας μπορεί να βελτιώσει την κίνηση, τη δύναμη και τη στάση του σώματος.
• Λογοθεραπεία. Η λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση προβλημάτων ομιλίας.

Χειρουργική επέμβαση

Η θεραπεία με Phocomelia περιλαμβάνει σπάνια χειρουργική επέμβαση. Γενικά, γίνεται μόνο εάν η φακομελία οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη.

Δεν χρησιμοποιείται μια συγκεκριμένη διαδικασία. Εάν συνιστάται χειρουργική επέμβαση, μπορεί να περιλαμβάνει:

• διόρθωση διαρθρωτικών προβλημάτων στο πρόσωπο
• σταθεροποίηση των αρθρώσεων
• επιμήκυνση των υπαρχόντων οστών
• βελτίωση της αντίθεσης του αντίχειρα (ικανότητα περιστροφής του αντίχειρα)

Η καλύτερη επιλογή εξαρτάται από τα άκρα που επηρεάζονται από τα φακομέλια.

Πάρε μακριά

Το Phocomelia είναι μια εξαιρετικά σπάνια κατάσταση. Χαρακτηρίζεται από ένα ή περισσότερα βραχέα άκρα.

Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, τα άκρα ενδέχεται να απουσιάζουν εντελώς. Άλλα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν προβλήματα με τα μάτια, την ανάπτυξη και τη γνώση.

Τόσο οι κληρονομικές όσο και οι αυθόρμητες γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν phocomelia. Ορισμένες ουσίες που χρησιμοποιούνται κατά τα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης μπορούν επίσης να την προκαλέσουν, όπως θαλιδομίδη ή κοκαΐνη.